情景視頻一：你知道玻璃人嗎？
科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因b，該基因表達的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向b基因突變(該基因無法表達)的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
1.人的胖瘦只是由基因決定的嗎？
胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。
2.有人認為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？
依據(jù)基因決定生物體的性狀這一觀點，人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀點過于絕對化。人類的疾病有的是由基因引起的，如白化病、紅綠色盲等；有的與基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等。
人類遺傳?。和ǔＪ侵赣捎谶z傳物質(zhì)的改變而引起的人類病
2、 遺傳病常見類型：
由染色體變異引起的遺傳病
指受一對等位基因控制的遺傳病
單基因遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種
多基因遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種
染色體異常遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種
指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。
一、 人類常見的遺傳病
多指、并指、軟骨發(fā)育不全
男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳
白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血
男女患病幾率相等，隔代遺傳
白化病、苯丙酮尿癥的致病機理？
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白質(zhì)
AA 或 Aa（正常）
損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙
西紅柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食 “人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。
紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良
男患＞女患、女病父子病
女患＞男患、連續(xù)遺傳、男病母女病
病因：患者肌肉組織被結(jié)締組織取代癥狀：進行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡
(3)實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
(1)概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病
①易受環(huán)境因素的影響； 在群體中的發(fā)病率較高； 常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。
②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律
①染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征等。(5號染色體短臂缺失)②染色體數(shù)目異常，如唐氏綜合征(又稱21三體綜合征)等
患者的智力低于常人，身體發(fā)育緩慢，并且表現(xiàn)出特殊的面容
(1)概念： 由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)
唐氏綜合征患者體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。如圖是卵細胞形成過程：
(1)根據(jù)圖示過程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？
在減數(shù)分裂Ⅰ時，同源染色體未正常分離
在減數(shù)分裂Ⅱ時，姐妹染色單體未正常分離
(2)唐氏綜合征女患者與正常異性結(jié)婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎？
不一定，如癌癥不一定能傳給下一代，不是遺傳病。
　 近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！
? 我國約有20%--25%的人患有各種遺傳病? 我國人口中，患21三體綜合征人數(shù)高達100萬? 每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%， 其中70%以上是遺傳因素所致? 15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致
1.這些數(shù)據(jù)是怎么得到的？2.怎么判斷遺傳病的遺傳方式？
在人群中，隨機抽樣調(diào)查
選擇多個患該遺傳病的家系進行調(diào)查
根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制系譜圖，分析遺傳方式——顯隱性和所在的染色體類型
（1）調(diào)查時，最好選取群體中____________的________遺傳??；
（2）為了減少誤差，調(diào)查的樣本量要足夠____，并且要如實記錄調(diào)查結(jié)果；
二、 調(diào)查人群中的遺傳病
1.調(diào)查時選擇什么樣的遺傳病進行調(diào)查？2.調(diào)查類型及調(diào)查對象？
①選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病。
明確小組分工；設(shè)計記錄表格
討論調(diào)查過程應(yīng)注意的問題
調(diào)查時最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病
②調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。
為讓每一個家庭生育出健康的孩子我們需要解決什么問題？
三、 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
監(jiān)測和預(yù)防方法：① 遺傳咨詢② 產(chǎn)前診斷③ 禁止近親結(jié)婚④ 提倡適齡生育
1 醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
2 分析遺傳病的傳遞方式
3 推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率
4 向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等
一個患抗維生素D性佝僂病(X上顯性遺傳) 的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行遺傳咨詢，你認為最有道理的是( )A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩
基因診斷：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。
確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病
不一定，不攜帶致病基因時也可能患有遺傳病。如：21三體綜合征、染色體倒位、易位等。
遺傳病均可以經(jīng)“基因檢測”確診嗎？不攜帶致病基因時是否會患遺傳??？
基因檢測不能檢測染色體異常遺傳病
檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。
人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。
（2）預(yù)測個體患病的風(fēng)險
若檢出缺陷基因，在就業(yè)、保險等方面可能受到不平等待遇。
1.定義：互補的核苷酸序列通過堿基配對形成穩(wěn)定的雜合雙鏈核酸分子的過程稱為雜交。雜交過程是高度特異性的，可以根據(jù)所使用的探針已知序列進行特異性的靶序列檢測。
拓展：基因檢測的常用方法——核酸分子雜交
２.核酸探針①定義：核酸探針是一段帶有檢測標(biāo)記，且堿基序列已知的，與目標(biāo)核酸互補的單鏈核酸序列。②基因探針作用：基因探針通過分子雜交與目標(biāo)結(jié)合，產(chǎn)生雜交信號，能從浩瀚的核酸分子中把目標(biāo)核酸顯示出來。③基因探針需具備的條件：a.應(yīng)是單鏈，若為雙鏈，必須先行變性處理。b.應(yīng)帶有容易被檢測的標(biāo)記。c.與目標(biāo)核酸序列互補(全部或一部分)
3.對目標(biāo)DNA的檢測
直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。
三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。
實例：達爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但這些子女，沒有一位是正常的。
近親結(jié)婚的危害：科學(xué)家推算出： 每人都攜帶有5-6個隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。
最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳
二、遺傳病的檢測和預(yù)防
是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
1.人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。（ ）（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（ ）（3）通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病的發(fā)生。 （ ）
2.預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進健康中國建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是（ ） A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生 B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征 C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征 D.產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病
由于要推測該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實可知，其弟弟的基因型為aa，推測其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。 遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過白化病患者，應(yīng)建議她通過基因檢測進一步確定她的孩子是否患病。
1.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么它是否攜帶白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化??？如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢？
2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系。
⑴從圖中你可以得出什么結(jié)論？
從圖中可以得出的結(jié)論是：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)。
隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高，說明子女患唐氏綜合征的概率增加。母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。
⑵從減數(shù)分裂的角度推測唐氏綜合征形成的原因。
①減數(shù)分裂I時兩條21號染色體沒有分離而是進入了同一個次級精(卵)母細胞，再經(jīng)過減數(shù)分裂Ⅱ，就會形成含有兩條21號染色體的精子或卵細胞 ; ②減數(shù)分裂Ⅱ時21號染色體的著絲粒分裂，形成了兩條21號染色體，但沒有分別移向細胞的兩極，而是進入了同一個精子或卵細胞，這樣異常的精子或卵細胞中21號染色體是兩條。 當(dāng)一個正常的卵細胞或精子(含23條染色體，其中21號染色體是1條)與上述異常的精子或卵細胞結(jié)合成受精卵時，則該受精卵含47條染色體，其中21號染色體是3條。由這樣的受精卵發(fā)育而成的個體就是唐氏綜合征患者

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第3節(jié) 人類遺傳病

版本： 人教版 (2019)

年級： 必修2《遺傳與進化》

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