科學家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關的基因b，該基因表達的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。 研究還發(fā)現(xiàn)，如果向b基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？
2.有人認為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？
1、人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結果。
有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學規(guī)律。因為人體患病也是人體表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。 然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。
隨著生活水平的提高和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病大多已經(jīng)逐漸得到控制，而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢。人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素。
人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病
人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。人類常見遺傳病的類型主要分為：
單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病
遺傳病都是先天性疾病，先天性疾病都是遺傳病嗎？
先天性疾病是指個體出生后即表現(xiàn)出來的疾?。ㄟz傳物質(zhì)不一定改變）。
有的遺傳病在出生后即可見到，這部分遺傳病屬于先天性疾病，但也有的遺傳病在后天發(fā)育過程中表現(xiàn)出來，如遺傳性小腦運動失調(diào)，患者在幼兒期和青春期與正常人一樣，一般在35-40歲時發(fā)病，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)，運動障礙。
家族性疾病都屬于遺傳病嗎？
家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個家庭中有多個成員患病。
許多遺傳?。ㄌ貏e是顯性遺傳?。┯屑易寰奂默F(xiàn)象，但家族性疾病不都是遺傳病，例如一個家族中不同成員由于生活條件及習慣相似，一些由環(huán)境因素引起的疾病就會表現(xiàn)出發(fā)病的家族特點。
單基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種
多基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種
染色體異常遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種
受一對等位基因控制的遺傳病。 ( 注意是一對基因不是一個基因 )
伴X常染色體隱性遺傳病
多指、并指、軟骨發(fā)育不全
男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳
白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞
男女患病幾率相等，隔代遺傳
人體毛發(fā)中的黑色素是由酪氨酸在酪氨酸酶的催化下轉化而來，而白化病是由于控制合成酪氨酸酶的基因發(fā)生突變導致機體無法合成酪氨酸酶，引起的一種皮膚及附屬器官黑色素合成障礙的遺傳性白斑病。人和其他動物中均有發(fā)生。
損傷神經(jīng)系統(tǒng)和嚴重的智力發(fā)育障礙
臨床上表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩，皮膚毛發(fā)和虹膜色素減退，頭發(fā)呈赤褐色，有特殊的鼠樣臭味尿。嬰兒出生后，應立即進行篩查，一經(jīng)確診為苯丙酮尿癥，應立即采用低苯丙氨酸飲食治療，能有效降低患兒體內(nèi)苯丙氨酸濃度，避免患兒出現(xiàn)嚴重的智力障礙。
例題：在人類，正常(A)對白化病(a)是顯性，求下面家系中有關個體出現(xiàn)的概率。(1)9個體患病的概率?(2)7個體為雜合子的概率?(3)10個體為有病男孩的概率?
解析1、8個體有病，基因型為(aa)，說明了3和4是雜合子，3和4產(chǎn)生a配子的概率均為1/2。兩個a配子受精成(aa)合子概率為1/2×1/2=1/4，即9個體為有病個體的概率為1/4.
解析2、7個體為正常，正常個體的基因型和概率為1/3(AA)， 1/3(Aa)， 1/3(aA)，則7個體是雜合子的概率為:1/3+1/3=2/3。
解析3、10個體有病的基因型為(aa)，7個體和6個體為Aa的概率均為2/3，他們形成a配子的概率均為1/2，10個體可能是男孩的概率是1/2。則10個體為病男孩的概率=2/3×1/2×2/3×1/2×1/2=1/18
4.伴X染色體遺傳?。?br/>男患者多于女患者，隔代交叉遺傳，女病父子病
女患者多于男患者，連續(xù)遺傳，男病母女病
血液中的血細胞主要是紅細胞、白細胞、血小板，其中紅細胞的主要功能是運送氧氣；白細胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血過程中起著重要作用。 血友病是一種遺傳性的出血性疾病，患者傷口在凝血過程中，凝血活酶發(fā)生障礙，與血液中的血小板有關，控制血友病的基因僅位于X染色體上。
(1)III3的基因型是 ，他的致病基因來自于I中 個體，該個體的基因型是 .(2) III2的可能基因型是 ，她是雜合體的概率是 。(3)IV1是色盲攜帶者的概率是 。
例題：下圖是某家系紅綠色盲遺傳圖解。請據(jù)圖回答。(已知控制紅綠色盲的基因用b表示）
5.伴Y染色體遺傳?。?br/> 如外耳道多毛癥，控制其發(fā)生的基因僅位于Y染色體上。故患者全為男性（限直系血親），由祖父傳給爸爸，爸爸傳給兒子……，且由于X染色體上沒有等位基因，所以也沒有顯隱性之分。
受2對或2對以上等位基因控制的遺傳病。
唇裂、早衰、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
2型糖尿病又稱為青少年型糖尿病，患者體內(nèi)胰島素含量正常，但機體缺乏對適宜濃度胰島素的響應，具體原因尚且未知。導致2型糖尿病發(fā)生的原因主要是肥胖、運動不足或高血壓。在青少年型糖尿病中已發(fā)現(xiàn)多種基因突變，如胰島素基因、胰島素受體基因等，該病的遺傳具有明顯的家族性。
在群體中的發(fā)病率較高；常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；容易受環(huán)境因素的影響。
唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
三. 染色體異常遺傳?。?br/>染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，簡稱染色體病。
貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)、唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。
唐氏綜合征又稱21三體綜合征，患者的智力低于常人，身體發(fā)育緩慢，并且表現(xiàn)出特殊的面容。對患者進行染色體檢查，可以看到患者的21號染色體比正常人多了1條。
例：果蠅的體色中灰身對黑身為顯性，由位于常染色體上的B/b基因控制，只含一個B或b基因的個體不能成活。如圖為果蠅培育和雜交實驗的示意圖，下列敘述錯誤的是(　　) A．乙屬于誘變育種得到的染色體變異個體 B．篩選①可用光學顯微鏡 C．F1中有1/2果蠅的細胞含有異常染色體 D．F1中雌雄果蠅的體色理論上均為灰色
1. 遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的關系2. 三類遺傳病是否都遵循孟德爾遺傳定律？3. 患遺傳病就一定攜帶致病基因么？
先天性疾病不一定是遺傳病；后天性疾病可能是遺傳??；家族性疾病不一定是遺傳病。
只有單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律
不一定，如染色體異常遺傳病
四.調(diào)查人群中的遺傳?。?br/>注意：調(diào)查時最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)。
——禁止近親結婚（最簡單有效）
我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結婚。
　　在近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。
禁止近親結婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。
生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理.達爾文（Charles Darwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下，終生未婚。
美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。 摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結婚?！?br/>身體檢查、了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
推算出后代的再發(fā)風險率
向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等
最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳
——產(chǎn)前診斷（重要措施）
基因診斷：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體 的基因狀，況能夠精確的診斷病因。
確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病
基因檢測 基因檢測是指通過人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。
基因檢測意義：可以精確地診斷病因，對癥下藥；通過分析個體基因狀況，結合基因組學，預測個體患病的風險，從而改善生存環(huán)境和生活習慣，規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預測后代患這種病的概率。
基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。 經(jīng)過幾十年的發(fā)展，基因治療的研究已經(jīng)取得了不少進展，其發(fā)展趨勢是令人鼓舞的，但在臨床上還存在穩(wěn)定性和安全性等問題。
主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷（如羊水檢查、基因檢測）等
在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
進行遺傳咨詢 開展產(chǎn)前診斷 提倡適齡生育禁止近親結婚
1．人類的許多疾病與基因有關，判斷下列相關表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。（ ）（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（ ）（3）通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病的發(fā)生。（ ）
2．預防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進健康中國建設的重要舉措。下列有關預防和減少出生缺陷的表述，正確的是（ ） A. 禁止近親結婚可杜絕遺傳病患兒的降生 B. 遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征 C. 產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征 D. 產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病
復習與提高1. DNA復制過程中發(fā)生的堿基序列變化，可能導致新基因的產(chǎn)生。下列能產(chǎn)生新基因的是（ ） A. 基因重組 B. 基因突變 C. 基因分離 D. 染色體倍增
2. 將基因型為AaBb的植株的花粉?；蚧ò昙毎瑫r在適宜的條件下進行離體培養(yǎng)，正常情況下，花粉?；蚧ò昙毎l(fā)育成的幼苗的基因型不可能是 （ ） A. ab B. Ab C. aaBB D. AaBb
3. 癌癥是當前嚴重威脅人類生命的疾病，是導致我國城市居民死亡的首要原因。下列有關癌細胞的敘述，錯誤的是 （ ） A. 具有細胞增殖失控的特點 B. 癌細胞只有原癌基因沒有抑癌基因 C. 基因突變可能使正常細胞變成癌細胞 D. 細胞膜上糖蛋白減少，癌細胞易分散轉移
4. 基因重組使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代。下列相關敘述錯誤的是 （ ） A. 基因重組可導致同胞兄妹間的遺傳差異 B. 非姐妹染色單體的交換可引起基因重組 C. 非同源染色體的自由組合能導致基因重組 D. 純合子自交因基因重組導致子代性狀分離
5．人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（ ）　A．常染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱性遺傳病　C．X染色體顯性遺傳病 D．X染色體顯隱性遺傳病
6．在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？ （ ） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
7．下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（ ）　A．X染色體上顯性遺傳　 B．常染色體上顯性遺傳　C．X染色體上隱性遺傳　 D．常染色體上隱性遺傳
8 . 某動物細胞中的染色體及基因組成如圖1所示，觀察裝片時發(fā)現(xiàn)了圖2、圖3所示的細胞。相關敘述正確的是 (　　) A．圖2、圖3細胞中染色體組數(shù)分別是4和2B．等位基因B與b的堿基數(shù)目一定不同C．圖3細胞分裂可產(chǎn)生2種類型的生殖細胞D．圖1細胞形成圖2細胞過程中會發(fā)生基因重組
9 . 在一個家庭中，父親是多指患者（由顯性致病基因P控制），母親的表現(xiàn)型正常，他們婚后卻生了一個手指正常但患先天聾啞的孩子（由隱性致病基因d控制，遺傳因子組成為dd）。
父親PpDd、母親ppDd
（1）雙親的基因型是什么？
（2）他們生一個多指患兒的概率是多少？
（3）他們生一個患先天聾啞的多指孩子的概率是？
（4）他們生一個只患一種病的孩子的概率是？
PpD-：只患多指病1/2× 3/4 = 3/8ppdd：只患先天聾啞1/2× 1/4 = 1/8 1/2× 3/4 +1/2× 1/4= 1/2
（5）他們生一個患病的孩子的概率是？
10、人類中白化病基因位于常染色體上，色盲基因位于X染色體上。下圖一為白化病基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人體細胞中分布示意圖；圖二為有關色盲和白化病的某家庭遺傳系譜圖，其中Ⅲ9同時患白化和色盲病，請據(jù)圖回答： （1）圖二個體中與圖一基因型一定相同的個體是______________（填圖乙中序號）。 （2）若圖一為卵原細胞，則該細胞產(chǎn)生的生殖細胞的基因型是________________。 （3）根據(jù)圖二判斷，若Ⅲ11同時攜帶另外一種病的致病基因，那么此基因最終來自________（填圖乙中序號）。Ⅱ8是雜合子的概率是_________。 （4）Ⅲ10的基因型是_________________；我國婚姻法規(guī)定，禁止近親結婚，若Ⅲ10和Ⅲ12結婚，所生子女患一種病的概率是____________________。
AXB或aXB或AXb或aXb

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版本： 人教版 (2019)

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