3、遺傳病的監(jiān)測和預防
4、調(diào)查人群中的遺傳病
2、人類常見遺傳病的類型
一、人類常見遺傳病的類型
人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
討論：先天性疾病都是遺傳病嗎?
不一定是，可能是生活習性等相同，所以患同種病的概率高，如大脖子病。
先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。
討論：家族性疾病都是遺傳病嗎？
討論 : 遺傳病都是先天性疾病嗎?
遺傳病大多數(shù)是先天性疾病，但也有些遺傳病要后天再表現(xiàn)出來，比如說禿頂。
單基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種
多基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種
染色體異常遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種
2. 人類遺傳病通常可分為:
指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。
由染色體變異引起的遺傳病。
( 注意是一對基因,不是一個基因 )
多指、并指、軟骨發(fā)育不全
男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳
白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血
男女患病幾率相等，隔代遺傳
①群體中發(fā)病率比較高；
唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。
(3)染色體異常遺傳病
貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)
性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）
提示：染色體病通常會導致嚴重缺陷
二、遺傳病的監(jiān)測和預防
——1.遺傳咨詢（主要手段）
——2.產(chǎn)前診斷（重要措施）
在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
——3.禁止近親結(jié)婚（最簡單有效）
禁止近親結(jié)婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。
近親婚配發(fā)病率：如果近親結(jié)婚，后代患苯丙酮尿癥的風險是非近親婚配的8.5倍；而患白化病的風險，則要高13.5倍。嬰兒死亡率：近親結(jié)婚為24%，而非近親是8%。
——4.提倡“適齡生育”
最佳生育年齡女方：24~29歲男方：25~35歲
基因診斷：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。
確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病
指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。
是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
三、調(diào)查人群中的遺傳病
1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----
2、調(diào)查該病的遺傳方式------
在人群中隨機抽樣調(diào)查（樣本要足夠大）
注意：調(diào)查時最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)。
1.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳病　④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A.①② B.③④C.①②③ D.①②③④
2.(2021·金昌一中檢測)下列關于人類遺傳病及其實例的分析中，不正確的是A.多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B.唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高D.既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常

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第3節(jié) 人類遺傳病

版本： 人教版 (2019)

年級： 必修2《遺傳與進化》

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