科學家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因b，該基因表達的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向b基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
討論1.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？2.有人認為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？
胖瘦不僅由基因決定，也可能受環(huán)境影響。
不一定，染色體變異也可能導致遺傳病。
人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
討論：先天性疾病都是遺傳病嗎?
不一定是，可能是生活習性等相同，所以患同種病的概率高，如大脖子病。
先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。
討論：家族性疾病都是遺傳病嗎？
討論：遺傳病都是先天性疾病嗎?
遺傳病大多數(shù)是先天性疾病，但也有些遺傳病要后天再表現(xiàn)出來，比如說禿頂。
指受一對等位基因控制的遺傳病。
指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。
由染色體變異引起的遺傳病。
( 注意是一對基因，不是一個基因 )
多指、并指、軟骨發(fā)育不全
男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳
白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血
男女患病幾率相等，隔代遺傳
男患者多于女患者，隔代交叉遺傳
女患者多于男患者，連續(xù)遺傳
①群體中發(fā)病率比較高；
唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。
(3)染色體異常遺傳病
貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)
性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）
提示：染色體病通常會導致嚴重缺陷
選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)保證調(diào)查的群體足夠大調(diào)查發(fā)病率，在人群中隨機抽樣調(diào)查遺傳方式，調(diào)查患者家系計算伴性遺傳病發(fā)病率時，要分別計算不同性別的發(fā)病率
1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----
2、調(diào)查該病的遺傳方式------
在人群中隨機抽樣調(diào)查（樣本要足夠大）
1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。
---讓每一個家庭生育出健康的孩子
——禁止近親結(jié)婚（最簡單有效）
我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。
　　在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。
禁止近親結(jié)婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。
進行身體檢查、了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
推算出后代的再發(fā)風險率
提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。
——遺傳咨詢（主要手段）
適應(yīng)者：高齡孕婦和有遺傳病家族史的孕婦
最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35歲
——產(chǎn)前診斷（重要措施）
基因診斷：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。
確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病
指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。
⑵預測個體患病的風險，從而幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。
②檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。
某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，找到突變基因，就可形成精確的診斷報告。
①通過分析個體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學，可以預測個體患病的風險；
由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等待遇
是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
檢測發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)的白細胞產(chǎn)生了ADA，免疫缺陷所導致的癥狀得到明顯得改善。
1990年美國實施了世界上第一例臨床基因治療。
患者為患有嚴重復合型免疫缺陷疾病的4歲小女孩，由于基因缺陷，她體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA),導致沒有正常人的免疫力。
取出白細胞—轉(zhuǎn)入能合成ADA的正常基因—輸入體內(nèi)

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第3節(jié) 人類遺傳病

版本： 人教版 (2019)

年級： 必修2《遺傳與進化》

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