知識(shí)點(diǎn)一 人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型
1．概念：人類(lèi)遺傳病通常是指由eq \(□,\s\up3(01))遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。
2．類(lèi)型
(1)單基因遺傳病
①概念：指受eq \(□,\s\up3(02))一對(duì)等位基因控制的遺傳病。
②分類(lèi)及實(shí)例
(2)多基因遺傳病
①概念：受eq \(□,\s\up3(07))兩對(duì)或兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病。
②實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血壓、eq \(□,\s\up3(08))冠心病、eq \(□,\s\up3(09))哮喘和青少年型糖尿病等。
③特點(diǎn)：在eq \(□,\s\up3(10))群體中發(fā)病率較高。
(3)染色體異常遺傳病
①概念：由eq \(□,\s\up3(11))染色體變異引起的遺傳病。
②分類(lèi)及實(shí)例
a．染色體eq \(□,\s\up3(12))結(jié)構(gòu)異常，如eq \(□,\s\up3(13))貓叫綜合征等。
b．染色體eq \(□,\s\up3(14))數(shù)目異常，如eq \(□,\s\up3(15))唐氏綜合征又稱(chēng)21三體綜合征等。
eq \a\vs4\al(易錯(cuò)判斷)
1．單基因遺傳病是指由一個(gè)基因控制的遺傳病。(×)
2．多基因遺傳病符合孟德?tīng)柕淖杂山M合定律。(×)
3．遺傳病的致病基因不一定都是由親代傳給后代的。(√)
4．遺傳病一定都遺傳給后代。(×)
5．具有先天性和家族性的疾病都是遺傳病。(×)
[例1] 下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是( )
①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病 ②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病
A．①② B．③④
C．①②③ D．①②③④
解題分析 所謂遺傳病，是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類(lèi)疾病。若是一種隱性遺傳病，則可能會(huì)出現(xiàn)一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)的現(xiàn)象，①錯(cuò)誤；一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如僅由環(huán)境引起的疾病，②錯(cuò)誤；攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體也可能不患此病，如常染色體隱性遺傳病中基因型為Aa的個(gè)體，③錯(cuò)誤；遺傳病也可能是由染色體變異引起的，如唐氏綜合征患者，21號(hào)染色體多了一條，但不攜帶致病基因，因此不攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，④錯(cuò)誤。
答案 D
[例2] 下列關(guān)于遺傳病遺傳特點(diǎn)的敘述，錯(cuò)誤的是( )
A．伴X染色體隱性遺傳病紅綠色盲患者的外婆一定患病
B．伴X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病在女性中的發(fā)病率高于男性
C．多基因遺傳病冠心病的癥狀與許多環(huán)境因素密切相關(guān)
D．染色體異常遺傳病唐氏綜合征由21號(hào)染色體異常引起
解題分析 人類(lèi)紅綠色盲女性患者的兩個(gè)致病基因必有一個(gè)來(lái)自母親，而母親的紅綠色盲基因既可能來(lái)自外婆，也可能來(lái)自外公，A錯(cuò)誤。
答案 A
知識(shí)拓展
遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別與聯(lián)系
知識(shí)點(diǎn)二 調(diào)查人群的遺傳病
1．調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的eq \(□,\s\up3(01))單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
2．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在eq \(□,\s\up3(02))群體中eq \(□,\s\up3(03))隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠eq \(□,\s\up3(04))大。某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。
eq \a\vs4\al(問(wèn)題探究) 調(diào)查人類(lèi)遺傳病時(shí)為何選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而不選取多基因遺傳?。?br>提示：多基因遺傳病易受環(huán)境影響，無(wú)法確定遺傳因素的影響。
eq \a\vs4\al(問(wèn)題探究) 若調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)如何調(diào)查？
提示：應(yīng)在患者家系中調(diào)查，并給出遺傳系譜圖。
[例1] 某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是( )
A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查
B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查
C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查
D．研究白化病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查
解題分析 貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，艾滋病屬于傳染病，白化病是單基因遺傳病。單基因遺傳病比較適合進(jìn)行遺傳方式的調(diào)查，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的規(guī)律難以掌握，所以不用于遺傳方式的調(diào)查。調(diào)查單基因遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)在患者家系中進(jìn)行調(diào)查。
答案 D
[例2] 下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，錯(cuò)誤的是( )
A．要保證調(diào)查的群體足夠大
B．最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病
C．通過(guò)對(duì)患者家庭成員的調(diào)查，算出該遺傳病的發(fā)病率
D．為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)注意隨機(jī)取樣
解題分析 某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%，為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)隨機(jī)取樣，調(diào)查群體足夠大，選取單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查；若調(diào)查某遺傳病的遺傳方式，則要以患者家系為單位逐個(gè)調(diào)查，并通過(guò)繪制遺傳系譜圖來(lái)判斷。
答案 C
知識(shí)點(diǎn)三 遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
1．對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防的措施：主要包括eq \(□,\s\up3(01))遺傳咨詢(xún)和eq \(□,\s\up3(02))產(chǎn)前診斷等手段。
(1)遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟
(2)產(chǎn)前診斷
①時(shí)期：eq \(□,\s\up3(08))胎兒出生前。
②目的：確定胎兒是否患有某種eq \(□,\s\up3(09))遺傳病或先天性疾病。
③手段eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(\(□,\s\up3(10))B超檢查,\(□,\s\up3(11))羊水檢查,孕婦血細(xì)胞檢查,\(□,\s\up3(12))基因檢測(cè)))
2．基因檢測(cè)
(1)概念：基因檢測(cè)是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的eq \(□,\s\up3(13))DNA序列，以了解人體的基因狀況。
(2)檢測(cè)材料：人的eq \(□,\s\up3(14))血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。
(3)作用
①精確診斷eq \(□,\s\up3(15))病因。
②預(yù)測(cè)個(gè)體eq \(□,\s\up3(16))患病的風(fēng)險(xiǎn)。
③通過(guò)檢測(cè)父母的基因序列，預(yù)測(cè)后代eq \(□,\s\up3(17))患病概率。
(4)存在的爭(zhēng)議
人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。
eq \a\vs4\al(問(wèn)題探究) 某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患色盲的父親和正常母親，如果他們向你進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，你會(huì)給他們什么建議？
提示：建議生女孩。因?yàn)樯榘閄染色體隱性遺傳病，女方有患色盲父親和正常母親，其基因型為XBXb，男方正常其基因型為XBY，兩人生育孩子中女兒正常，兒子患色盲和正常的概率均為50%，所以建議生女孩。
eq \a\vs4\al(易錯(cuò)判斷)
1．通過(guò)產(chǎn)前診斷，可檢查出全部遺傳病。(×)
2．羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。(×)
3．經(jīng)B超檢查無(wú)缺陷的胎兒也可能患遺傳病。(√)
[例1] 下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯(cuò)誤的是( )
解題分析 因?yàn)榭咕S生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，所以夫妻基因型為XaXa×XAY時(shí)，后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩，A正確；人類(lèi)紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXb×XBY時(shí)，后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，表型全部正常，因此選擇生女兒，B正確；并指癥是常染色體顯性遺傳病，當(dāng)夫妻基因型為T(mén)t×tt時(shí)，后代中兒子與女兒的患病率都為50%，可通過(guò)產(chǎn)前基因檢測(cè)的方法確定胎兒是否正常，D正確；白化病是常染色體隱性遺傳病，當(dāng)夫妻基因型為Aa×Aa時(shí)，后代中兒子、女兒的患病率都為25%，不能通過(guò)性別來(lái)確定是否正常，C錯(cuò)誤。
答案 C
[例2] 白化病是一種常染色體隱性遺傳病，人類(lèi)紅綠色盲則是伴X染色體隱性遺傳病。在一對(duì)新婚夫婦進(jìn)行遺傳咨詢(xún)時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)女方是紅綠色盲患者，男方正常。下列生育建議中，不科學(xué)的是( )
A．后代中男孩沒(méi)有患紅綠色盲的風(fēng)險(xiǎn)
B．夫妻雙方都可能存在隱性遺傳病致病基因
C．后代患白化病的風(fēng)險(xiǎn)需要夫妻家系數(shù)據(jù)為依據(jù)
D．妻子懷孕后還需要對(duì)胎兒做染色體異常的篩查
解題分析 母親為人類(lèi)紅綠色盲患者，父親正常，則兒子一定患病，女兒全部正常。
答案 A
1．下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是( )
A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病
B．染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病
C．單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病
D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響
答案 D
解析 人類(lèi)遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，C正確；單個(gè)基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生，如鐮狀細(xì)胞貧血，A正確；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征，B正確；多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響，D錯(cuò)誤。
2．下列屬于遺傳病的是( )
A．孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥
B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥
C．一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開(kāi)始禿發(fā)
D．一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病
答案 C
解析 孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進(jìn)而引起嬰兒患呆小癥，與遺傳無(wú)關(guān)；食物中缺少維生素A，導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子，它們都是由環(huán)境因素引起的疾病，與遺傳物質(zhì)沒(méi)有關(guān)系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過(guò)食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無(wú)關(guān)；禿發(fā)是由于遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況改變)引起的，屬于遺傳病。
3．下列屬于多基因遺傳病的是( )
A．抗維生素D佝僂病 B．苯丙酮尿癥
C．唐氏綜合征 D．原發(fā)性高血壓
答案 D
解析 抗維生素D佝僂病與苯丙酮尿癥均屬于單基因遺傳病，A、B錯(cuò)誤；唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，C錯(cuò)誤；原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，D正確。
4．人類(lèi)紅綠色盲是一種遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是( )
①?gòu)娜巳褐须S機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ②從人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式 ③在患者家族中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ④在患者家族中調(diào)查研究遺傳方式
A．①② B．②③ C．③④ D．①④
答案 D
解析 遺傳病調(diào)查應(yīng)從以下兩方面著手：(1)在人群中調(diào)查發(fā)病率；(2)在患者家系中研究遺傳方式。發(fā)病率是指所有患者占所有被調(diào)查者的百分比，所以不能在患者家系中調(diào)查；研究遺傳方式需要通過(guò)性狀表現(xiàn)分析致病基因的遺傳路線，所以只能在患者家系中展開(kāi)調(diào)查與分析。
5．某唐氏綜合征男性患者和一個(gè)正常女性婚配后進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，醫(yī)生給出的意見(jiàn)中錯(cuò)誤的是( )
A．后代中男孩患病的概率大
B．建議適齡生育
C．懷孕后需進(jìn)行產(chǎn)前診斷
D．妊娠早期避免致畸劑
答案 A
解析 唐氏綜合征又叫21三體綜合征，屬于染色體異常遺傳病，患者的21號(hào)常染色體比正常人多了一條，所以男性患者和一個(gè)正常女性婚配后，后代男女發(fā)病率相等，A錯(cuò)誤；提倡適齡生育，可以降低后代患唐氏綜合征的概率，B正確；進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以避免患有唐氏綜合征的孩子出生，C正確；妊娠早期避免致畸劑，可以降低后代遺傳病的發(fā)生，D正確。分類(lèi)
常見(jiàn)病例
顯性遺傳病
eq \(□,\s\up3(03))并指、eq \(□,\s\up3(04))多指、軟骨發(fā)育不全
隱性遺傳病
eq \(□,\s\up3(05))苯丙酮尿癥、eq \(□,\s\up3(06))白化病、鐮狀細(xì)胞貧血

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第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病

版本： 人教版 (2019)

年級(jí)： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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