人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》第3節(jié) 人類遺傳病精品課后練習(xí)題-試卷下載-教習(xí)網(wǎng)

?5.3 人類遺傳病

目標(biāo)導(dǎo)航

教學(xué)目標(biāo)
課程標(biāo)準(zhǔn)
目標(biāo)解讀
舉例說(shuō)明人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的。
1. 舉例說(shuō)出人類常見(jiàn)遺傳病的類型。
2. 開(kāi)展人群中遺傳病的調(diào)查活動(dòng)。
3. 探討遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防，關(guān)愛(ài)遺傳病患者。
教學(xué)重點(diǎn)
1. 人類常見(jiàn)遺傳病的類型。
2. 遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防方法。
教學(xué)難點(diǎn)
開(kāi)展及組織好人類遺傳病的調(diào)查活動(dòng)。

知識(shí)精講

知識(shí)點(diǎn)01 遺傳病及類型
1. 相關(guān)概念
遺傳?。荷臣?xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的人類疾病。
（1）單基因遺傳?。褐甘芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。
（2）多基因遺傳?。褐甘軆蓪?duì)以上的等位基因控制的遺傳病。
（3）染色體異常病：由染色體異常引起的遺傳病。
2．常見(jiàn)人類遺傳病的分類特點(diǎn)
遺傳病類型
家族發(fā)病情況
男女患病比率
常見(jiàn)病例
遺傳特點(diǎn)
單
基
因
遺
傳
病[:]
常染色體
顯性[來(lái)源:學(xué)#科#網(wǎng)Z#X#X#K]
代代相傳，
含致病基因即患病[來(lái)源:學(xué)&科&網(wǎng)Z&X&X&K]
相等
并指、多指、
軟骨發(fā)育不全
①男女患病幾率相等
②連續(xù)遺傳
隱性
隔代遺傳，
隱性純合發(fā)病
相等
苯丙酮尿癥、
白化病、
先天性聾啞
①男女患病幾率相等
②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳　
伴X染色體
顯性
代代相傳，
男患者的母親和女兒一定患病
女患者多于男患者
抗維生素D佝僂病、
遺傳性慢性腎炎
①女性患者多于男性
②連續(xù)遺傳
隱性
隔代遺傳，
女患者的父親和兒子一定患病
男患者多于女患者
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病
①男性患者多于女性
②有交叉遺傳現(xiàn)象
伴Y遺傳
父?jìng)髯樱觽鲗O
患者只有男性
外耳道多毛癥
男性代代傳
多基因遺傳病

相等
冠心病、唇裂、哮喘病、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病
家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；多對(duì)基因的累加作用；無(wú)明顯的顯隱性；群體發(fā)病率高
染色體異常遺傳病

相等
21三體綜合征、
貓叫綜合征、
性腺發(fā)育不良等
往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)
3.發(fā)病機(jī)理
（1）苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)理

（2）白化病機(jī)理：白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

知識(shí)點(diǎn)02 遺傳病對(duì)人類的危害及遺傳病的檢測(cè)、預(yù)防、治療
1.遺傳病對(duì)人類的危害
(1)危害人的身體健康；
(2)貽害子孫后代；
(3)增加患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；
(4)增加社會(huì)負(fù)擔(dān)。
2.遺傳病的檢測(cè)、預(yù)防、治療
（1）主要手段
①遺傳咨詢：了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。
②產(chǎn)前診斷：包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。
基因診斷：主要用于單基因遺傳病的診斷（如白化病），通常運(yùn)用基因探針進(jìn)行DNA分子雜交來(lái)
完成。
羊水檢查：主要用于染色體異常遺傳病的診斷（如21三體綜合征），通過(guò)羊膜穿刺術(shù)采集羊水，
進(jìn)行染色體核型分析，以確定胎兒是否患有某些染色體異常遺傳病。
B超檢查：主要用于胎兒性別和外觀等方面的檢測(cè)，以確定胎兒的發(fā)育狀況是否正常。
意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
（2）治療：基因治療是用正常基因取代或修補(bǔ)病人細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。

知識(shí)點(diǎn)03 人類基因組計(jì)劃與人體健康
1.內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖
2.目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
3.意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。
4.結(jié)果：人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬(wàn)-2.5萬(wàn)個(gè)。
5.探究性染色體與不同生物的基因組測(cè)序
生物種類
人類
果蠅
水稻
玉米
體細(xì)胞染色體數(shù)
46
8
24
20
基因組測(cè)序染色體
24（22常＋X＋Y）
5（3常＋X＋Y）
12
10
原因
X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同
雌雄同株，無(wú)性染色體

知識(shí)點(diǎn)04 調(diào)查人群中的人類遺傳病
1．調(diào)查原理
（1）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。
（2）遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。
2．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查
項(xiàng)目
調(diào)查內(nèi)容
調(diào)查對(duì)象及范圍
注意事項(xiàng)
結(jié)果計(jì)算及分析
遺傳病發(fā)病率
人群，隨機(jī)抽樣
考慮年齡、性別等因素，群體足夠大
某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%
遺傳方式
患者家系
正常情況與患病情況
分析基因顯隱性及所在的染色體類型
3．實(shí)驗(yàn)流程

4．調(diào)查注意的問(wèn)題
（1）某種遺傳病的發(fā)病率＝×100%
（2）調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
（3）調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，如不能在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的發(fā)病率，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒(méi)有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查；但紅綠色盲的發(fā)病率、高度近視等調(diào)查可以在學(xué)校范圍內(nèi)展開(kāi)調(diào)查。
（4）基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級(jí)或年級(jí)中進(jìn)行匯總。

能力拓展

考點(diǎn)01 遺傳病注意的問(wèn)題
1．遺傳病的注意問(wèn)題：
（1）家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病。
（2）大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。
（3）攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。
2．疾病分析：性染色體數(shù)目的增加或減少與精子、卵細(xì)胞形成過(guò)程中的染色體分配的異常有關(guān)。減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂染色體分配異常，產(chǎn)生的結(jié)果不同，總結(jié)如下：

卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)
精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)
不正常卵細(xì)胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
減Ⅰ時(shí)異常
異常
XX
XXX，XXY
XY
O
XO，YO
O
XO
減Ⅱ時(shí)異常
異常
XX
XXX，XXY
XX
O
XO，YO
YY
XYY
異常
XX
XXX，XXY
XY
3.遺傳病遺傳方式判斷：
(1)先確定伴Y遺傳：男病后代男皆病，且僅有男病。
(2)確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳：
①若雙親無(wú)遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即“無(wú)中生有為隱性”。
②若雙親有遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性致病基因控制，即“有中生無(wú)為顯性”。
(3)判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳：
①隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳病；若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。
②顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒中有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親正常，而其兒子中有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。
4．先天性疾病、家族性疾病與遺傳病
疾病
先天性疾病
家族性疾病
遺傳病
劃分依據(jù)
疾病發(fā)生時(shí)間
疾病發(fā)生的人群
發(fā)病原因
三者關(guān)系
①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；?、诩易逍约膊〔灰欢ㄊ沁z傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個(gè)成員患夜盲癥；③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，因此后天性疾病不一定不是遺傳病
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析
項(xiàng)目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含義
出生前已形成的畸形或疾病
在后天發(fā)育過(guò)程中形成的疾病
指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病
病
由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病
從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病
因
由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病
由環(huán)境因素引起的為非遺傳病
聯(lián)系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病②后天性疾病不一定不是遺傳病
歸納　用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：

【典例1】人類遺傳病已成為威脅健康的重要因素。下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是（）
A. 單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的
B. 人類遺傳病在遺傳時(shí)都遵循孟德?tīng)栠z傳定律
C. 單基因遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式均可在患者家系中調(diào)查
D. 通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施，能有效預(yù)防遺傳病
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力好和分析問(wèn)題解決問(wèn)題的能力。
【解答】
A.單基因遺傳病是受一對(duì)基因控制的，A錯(cuò)誤；
B.只有單基因遺傳病在遺傳時(shí)遵循孟德?tīng)柕倪z傳定律，B錯(cuò)誤；
C.單基因遺傳病的發(fā)病率需在社會(huì)人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，C錯(cuò)誤；
D.通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施，能有效預(yù)防遺傳病，D正確。
?故選D。??

分層提分

題組A 基礎(chǔ)過(guò)關(guān)練
一、單項(xiàng)選擇題
1. 人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，已經(jīng)成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素。關(guān)于人類遺傳病，下列說(shuō)法正確的是（　　）
A. 單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病
B. 往往在患者家族中調(diào)查遺傳病的發(fā)病率
C. 通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷能夠有效治療遺傳病
D. 基因檢測(cè)可以精確的診斷鐮狀細(xì)胞貧血的病因
【答案】
D?
【解析】A、單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病，A錯(cuò)誤；
B、應(yīng)在某患者家系中調(diào)查單基因遺傳病的遺傳方式，在隨機(jī)的人群中調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，B錯(cuò)誤；
C、通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，C錯(cuò)誤；
D、鐮狀細(xì)胞貧血的病因是基因突變引起的，所以用基因檢測(cè)的方法可以精確的診斷鐮狀細(xì)胞貧血的病因，D正確。
故選：D。
1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?br /> （1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化?。閄染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡　⑸ぃ?、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂?。?br /> （2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）。
2、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防
（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
（3）禁止近親婚配。
3、調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫(huà)出系譜圖，再判斷遺傳方式。
本題考查人類遺傳病的類型，要求考生識(shí)記人類遺傳病的概念、類型及實(shí)例，掌握人類遺傳病的特點(diǎn)，明確人類遺傳病不等于先天性，也不等于家族性，再結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)。
2. 下列關(guān)于人類遺傳病及檢測(cè)的敘述，正確的是（? ）
A. 遺傳病患者體內(nèi)一定帶有致病基因
B. 遺傳病一定是父親或者母親遺傳給孩子的
C. 有傳染病史的人生育前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢
D. 確定遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進(jìn)行分析
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的類型及危害，要求考生識(shí)記人類遺傳病的概念、類型及實(shí)例，掌握人類遺傳病的特點(diǎn)，明確人類遺傳病≠先天性，人類遺傳病≠家族性，再結(jié)合所學(xué)的知識(shí)作出準(zhǔn)確的判斷。
【解答】
A.人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，遺傳病患者不一定攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病，A錯(cuò)誤；
B.遺傳病不一定是父親或者母親遺傳給孩子的，如個(gè)體發(fā)育過(guò)程中發(fā)生基因突變或染色體變異等，B錯(cuò)誤；
C.傳染病不屬于遺傳病，不用進(jìn)行遺傳咨詢，C錯(cuò)誤；
D.確定遺傳病的遺傳方式，是通過(guò)親子代之間分析進(jìn)行，故應(yīng)在患者家系中進(jìn)行分析，D正確。
?故選D。??
3. 下列有關(guān)人類遺傳病的說(shuō)法正確的有幾項(xiàng) ( )
①單基因遺傳病是由單個(gè)基因控制的遺傳病
②21三體綜合征患者是由染色體異常引起的三倍體個(gè)體
③可通過(guò)羊水檢測(cè)、B超檢查、DNA測(cè)序分析等基因診斷手段來(lái)確定胎兒是否患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥
④近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率
⑤成功改造過(guò)造血干細(xì)胞，凝血功能全部恢復(fù)正常的某女性血友病患者與正常男性結(jié)婚后所生子女的表現(xiàn)型為兒子全部患病，女兒全部正常
?⑥調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病
A. 四項(xiàng) B. 三項(xiàng) C. 二項(xiàng) D. 一項(xiàng)
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記人類遺傳病的類型及實(shí)例，掌握監(jiān)測(cè)和預(yù)防人類遺傳病的措施；識(shí)記調(diào)查人類遺傳病的調(diào)查對(duì)象及調(diào)查范圍，再結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確判斷各敘說(shuō)。
1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福⒊Ｈ旧w隱性遺傳?。ㄈ绨谆。閄染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡　⑸ぃ?、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂?。?br /> （2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）。
2、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防：
（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
（3）禁止近親婚配：降低隱性遺傳病的發(fā)病率。
3、調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫(huà)出系譜圖，再判斷遺傳方式。
【解答】
①單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，①錯(cuò)誤；
②21三體綜合征患者是由染色體異常引起的三體個(gè)體，而不是三倍體個(gè)體，②錯(cuò)誤；
③B超檢查不能確定胎兒是否患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥，③錯(cuò)誤；
④近親結(jié)婚會(huì)升高隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率，④錯(cuò)誤；
⑤成功改造過(guò)造血干細(xì)胞、凝血功能全部恢復(fù)正常的某女性血友病患者與正常男性結(jié)婚后所生子女的表現(xiàn)型為兒子全部患病，女兒全部正常，⑤正確；
⑥調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，⑥錯(cuò)誤。
故選D。??
4. 一對(duì)表型正常的夫婦，妻子在孕周15～20周時(shí)做唐氏篩查，推測(cè)其胎兒患唐氏綜合征的概率。醫(yī)生通過(guò)某種技術(shù)手段測(cè)定并計(jì)算了胎兒與孕婦21號(hào)染色體DNA含量的比值，得到的結(jié)果可能有兩種（如圖所示）。下列說(shuō)法正確的是（）

A. 根據(jù)結(jié)果2推測(cè)胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較大
B. 羊水檢查是產(chǎn)前診斷中篩查胎兒染色體病的唯一手段
C. 唐氏綜合征患者細(xì)胞中不攜帶致病基因，不屬于遺傳病
D. 人群中唐氏綜合征的發(fā)病率需要在患者家系中開(kāi)展調(diào)查
【答案】
A?
【解析】
【分析】
本題結(jié)合曲線圖，主要考查遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，本題涉及到一些與生活實(shí)際密切相關(guān)的知識(shí)，考查學(xué)生理論聯(lián)系實(shí)際的能力。
【解答】
A.唐氏綜合征患者細(xì)胞中的21號(hào)染色體比正常人多一條，因此患病胎兒與孕婦第21號(hào)染色體DNA含量的比值應(yīng)大于1。據(jù)圖可知，結(jié)果2中胎兒與孕婦第21號(hào)染色體DNA含量的比值約為1.5，說(shuō)明結(jié)果2中胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較大，A正確；
B.羊水檢查、孕早期絨毛細(xì)胞檢查等是產(chǎn)前診斷的重要手段，羊水檢查不是篩查胎兒染色體病的唯一手段，B錯(cuò)誤；
C.唐氏綜合征患者不攜帶致病基因，但細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，是染色體異常遺傳病，C錯(cuò)誤；
D.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在隨機(jī)人群中進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)，D錯(cuò)誤。
故選：A。??
5. 三孩政策是中國(guó)為積極應(yīng)對(duì)人口老齡化，而實(shí)行的一種計(jì)劃生育政策。2021年5月31日，中共中央政治局召開(kāi)會(huì)議，會(huì)議指出，進(jìn)一步優(yōu)化生育政策，實(shí)施一對(duì)夫妻可以生育三個(gè)子女政策及配套支持措施，有利于改善中國(guó)人口結(jié)構(gòu)、落實(shí)積極應(yīng)對(duì)人口老齡化國(guó)家戰(zhàn)略、保持中國(guó)人力資源稟賦優(yōu)勢(shì)。為生育三個(gè)健康的無(wú)遺傳疾病的孩子是父母?jìng)冎匾谂危瑑?yōu)生政策是國(guó)家同步實(shí)行的一項(xiàng)重要配套政策。下列關(guān)于優(yōu)生和遺傳病的敘述錯(cuò)誤的是（）
A. 調(diào)查某單基因遺傳病類型時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病在人群中廣泛開(kāi)展調(diào)查
B. 通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，在一定程度上能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展
C. 孕婦血細(xì)胞檢測(cè)，既可以查孕婦的凝血情況，也可協(xié)助檢查胎兒是否患某些遺傳病
D. 通過(guò)基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，胎兒仍然有可能患遺傳病
【答案】
A?
【解析】
【分析】
本題考查了遺傳病的調(diào)查、檢測(cè)及預(yù)防，屬于識(shí)記理解層次。
【解答】
A.調(diào)查某單基因遺傳病類型時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，且在患者家系中開(kāi)展調(diào)查，A錯(cuò)誤；
B.通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，在一定程度上能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，B正確；
C.孕婦血細(xì)胞檢測(cè)，既可以查孕婦的凝血情況，也可協(xié)助檢查胎兒是否患某些遺傳病，C正確；
D.通過(guò)基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，胎兒仍然有可能患遺傳病，例如：染色體異常遺傳病，D正確。??
6. 下列關(guān)于人類遺傳病和人類基因組計(jì)劃的敘述，正確的是（）
A. 基因診斷可以用來(lái)確定胎兒是否患有貓叫綜合征
B. 人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代
C. 人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類的一個(gè)染色體組中全部DNA序列
D. 原發(fā)性高血壓在群體中的發(fā)病率較高，適合中學(xué)生進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查
【答案】
B?
【解析】
【分析】
本題考查人類基因組計(jì)劃及人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，解答此類題目的關(guān)鍵是掌握與遺傳病有關(guān)的相關(guān)內(nèi)容，如遺傳病的種類、調(diào)查方式、發(fā)病率等等。
1、人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?2、人類基因組計(jì)劃是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息； 3、21三體綜合征患者屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，而貓叫綜合征患者屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病。
【解答】
A.貓叫綜合征是由于人的第5號(hào)染色體發(fā)生部分缺失引起的遺傳病，基因診斷無(wú)法確定胎兒是否患有貓叫綜合征，A錯(cuò)誤；
B.人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代，如21三體綜合征，B正確；
C.人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，C錯(cuò)誤；
D.調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等，原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，D錯(cuò)誤。
故選B。??
7. 某高中生物學(xué)習(xí)興趣小組開(kāi)展“人群中某種遺傳病發(fā)病率”的調(diào)查，下列說(shuō)法正確的是（? ? ）
A. 單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的遺傳病
B. 調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病
C. 在人群中進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查，發(fā)病率按“患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%”進(jìn)行計(jì)算
D. 雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義
【答案】
C?
【解析】
【試題解析】
【分析】
本題考查了人類遺傳病的調(diào)查方式，意在考查學(xué)生的理解和應(yīng)用能力，試題難度中等。解答此類題目的關(guān)鍵是掌握與遺傳病有關(guān)的相關(guān)內(nèi)容，如遺傳病的種類、調(diào)查方式、發(fā)病率等等。
1.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率要對(duì)人群進(jìn)行隨機(jī)抽樣調(diào)查，調(diào)查的遺傳病一般選擇在群體中發(fā)病率較高的遺傳病，選取的樣本應(yīng)該足夠大；
2.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，往往選擇單基因遺傳病，要選取具有患者的家系進(jìn)行調(diào)查。
【解答】
A.單基因遺傳病是指受一對(duì)基因控制的遺傳病，A錯(cuò)誤；
B.調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，B錯(cuò)誤；
C.在人群中進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查，發(fā)病率按“患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%”進(jìn)行計(jì)算，C正確；
D.預(yù)防各類遺傳病的措施中不存在雜合子篩查，D錯(cuò)誤。
故選C。??
8. 唐氏綜合征(21三體綜合征)的一項(xiàng)調(diào)查結(jié)果如下表，以下敘述錯(cuò)誤的是（）
母親年齡(歲)
20～24
25～29
30～34
≥35
唐氏患兒發(fā)生率(×10－4)
1.19
2.03
2.76
9.42
A. 抽樣調(diào)查時(shí)應(yīng)兼顧地區(qū)差異等因素，以增大取樣的隨機(jī)性
B. 減數(shù)第一次分裂后期21號(hào)染色體未分離可使子代患唐氏綜合征
C. 新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關(guān)，與父親年齡無(wú)關(guān)
D. 應(yīng)加強(qiáng)35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率
【答案】
C?
【解析】
【分析】
本題考查染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異、人類遺傳病的類型及危害的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力。唐氏綜合征即21三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。系21號(hào)染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。
【解答】
A.由于調(diào)查目的是唐氏患者的發(fā)病率，故抽樣調(diào)查時(shí)應(yīng)兼顧地區(qū)差異等因素，以增大取樣的隨機(jī)性，A正確；
B.減數(shù)第一次分裂后期21號(hào)染色體未分離，可產(chǎn)生染色體多一條的配子，使子代患21三體唐氏綜合征，B正確；
C.由調(diào)查數(shù)據(jù)可分析，得出結(jié)論:新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關(guān)，但無(wú)數(shù)據(jù)表明與父親年齡有關(guān)，C錯(cuò)誤；
D.由表中數(shù)據(jù)可知35歲婦女生育唐氏綜合癥的概率增大，故應(yīng)加強(qiáng)35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率；D正確。
?故選C。??
二、填空題
9. 遺傳病不僅給個(gè)人帶來(lái)痛苦，還給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)。研究發(fā)現(xiàn)，TAF1是編碼重要轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子的基因，其不同的變異類型會(huì)發(fā)生以智障和發(fā)育畸形為特征的不同癥狀。圖1所示M家庭中，致病基因是由基因突變導(dǎo)致的(Ⅱ-1不攜帶致病基因)，圖2表示N家庭中與TAF1基因有關(guān)的致病機(jī)理。
（1）人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和_____________。據(jù)圖1判斷，M家庭所患的遺傳病類型是_______（填寫字母）。
A.常染色體顯性遺傳病
B.伴X顯性遺傳病
C.常染色體隱性遺傳病
D.伴X隱性遺傳病
（2）M家庭中Ⅱ-2號(hào)的基因型是________（相關(guān)基因用T/t表示），2021年三孩政策全面放開(kāi)后，Ⅱ-1與Ⅱ-2想再生一個(gè)孩子，他們生出一個(gè)不患病孩子的概率是_______。
（3）據(jù)圖2判斷，N家庭中與TAF1基因有關(guān)的變異類型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的_______。染色體結(jié)構(gòu)的變異會(huì)使排列在染色體上基因的_______________ 發(fā)生改變，而導(dǎo)致性狀的改變。
（ 4）根據(jù)題干信息，如果一對(duì)夫婦想生育孩子，為了降低生出TAF1相關(guān)疾病患兒的概率，他們可采取的措施包括_________和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。
（5）據(jù)圖3分析M家庭遺傳病的病因是：TAF1正?；蛲蛔儗?dǎo)致DNA上核苷酸序列發(fā)生改變，_______________________________________ ，使蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。
【答案】
（1）染色體異常遺傳?。籇
（2）XTXt；3/4
（3）重復(fù)；數(shù)目或排列順序
（4）遺傳咨詢
（5）導(dǎo)致mRNA上終止密碼子前移，翻譯提前終止?
【解析】
【分析】
本題結(jié)合遺傳系譜圖主要考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生對(duì)所學(xué)知識(shí)的理解，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力。
分析題圖1：Ⅱ-1和Ⅱ-2正常，生下患病的Ⅲ-1和Ⅲ-2，滿足無(wú)中生有，屬于隱性遺傳病，由因?yàn)棰?1不攜帶致病基因，故此病屬于伴X染色體隱性遺傳病。
圖2中TAF1在X染色體上重復(fù)，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。
圖3中，TAF1基因突變導(dǎo)致mRNA上終止密碼子前移，翻譯提前終止。
【解答】
（1）人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。由分析可知，M家庭所患的遺傳病類型是伴X染色體隱性遺傳病，故選D。
（2）M家庭中Ⅱ-1號(hào)的基因型是XTY，Ⅱ-2的基因型為XTXt，再生出一個(gè)患病孩子（XtY）的概率是1/4，生出他們生出一個(gè)不患病孩子的概率是1-1/4=3/4。
（3）圖2中TAF1在X染色體上重復(fù)，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù)。染色體結(jié)構(gòu)的變異會(huì)使排列在染色體上基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，而導(dǎo)致性狀的改變。
（4）如果一對(duì)夫婦想生育孩子，為了降低生出TAF1相關(guān)疾病患兒的概率，他們可采取的措施包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。
（5）M家庭遺傳病的病因是，TAF1正常基因突變導(dǎo)致DNA上核苷酸序列發(fā)生改變，導(dǎo)致mRNA上終止密碼子前移，翻譯提前終止，使蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。??
10. 分析下列遺傳系譜圖，該病受一對(duì)常染色體上的遺傳因子D和d控制回答相關(guān)問(wèn)題：

（1）該病屬于______（填顯、隱）性遺傳。
（2）6號(hào)基因型是______，8號(hào)基因型是______。
（3）10號(hào)和12號(hào)婚配后，在他們所生的男孩患病的概率是______，再生一個(gè)患病女孩的概率是______。
（4）9號(hào)基因型是______，他是純合體的機(jī)率是______。
【答案】
（1）隱
（2）dd??? Dd
（3）???
（4）Dd??? 0?
【解析】
【分析】
根據(jù)題意分析可知：圖示為一對(duì)基因控制的遺傳病，遵循基因的分離定律。7號(hào)和8號(hào)均正常，但他們有一個(gè)患病的女兒（13號(hào)），即“無(wú)中生有為隱性，隱性生女病，女病男正非伴性”，說(shuō)明該病為常染色體隱性遺傳病。
本題結(jié)合系譜圖，考查基因分離定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用，要求考生掌握基因分離定律的實(shí)質(zhì)，能根據(jù)系譜圖判斷該病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，再計(jì)算相關(guān)概率，屬于考綱理解層次的考查。
???????【解答】
（1）根據(jù)分析：該病屬于常染色體隱性遺傳病。
（2）6號(hào)患病，其基因型是dd；由于13號(hào)患病，所以8號(hào)基因型是Dd。
（3）由于6號(hào)患病，所以10號(hào)基因型是Dd；由于13號(hào)患病，所以7號(hào)、8號(hào)基因型是Dd，12號(hào)為1/3DD或2/3Dd．10號(hào)和12號(hào)婚配后，在他們所生的男孩患病的概率是×=，再生一個(gè)患病女孩的概率是×=。
（4）由于6號(hào)患病，所以9號(hào)基因型是Dd，他是純合體的機(jī)率是0。
故答案為：
（1）隱
（2）dd??? Dd
（3）???
（4）Dd??? 0??

題組B 能力提升練
一、單項(xiàng)選擇題
1. 人類遺傳病已成為威脅人類健康的重要因素。下圖表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）

A. 據(jù)圖分析可知，遺傳病患者出生時(shí)不一定表現(xiàn)出患病
B. 受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病在成年群體中的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高
C. 調(diào)查某單基因遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證調(diào)查群體足夠大且隨機(jī)取樣
D. 出生前是染色體異常病高發(fā)期，可通過(guò)檢測(cè)致病基因進(jìn)行診斷和預(yù)防
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的概念和類型，重在考查學(xué)生基礎(chǔ)知識(shí)，能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)進(jìn)行分析解決問(wèn)題。
【解答】
A據(jù)圖分析可知，遺傳病患者出生時(shí)不一定表現(xiàn)出患病，A正確；
B受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病在成年群體中的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高，B正確；
C調(diào)查某單基因遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證調(diào)查群體足夠大且隨機(jī)取樣，C正確；
D出生前是染色體異常病高發(fā)期，染色體異常患者不含致病基因，不可通過(guò)檢測(cè)致病基因進(jìn)行診斷和預(yù)防，D錯(cuò)誤。??
2. 21—三體綜合征又稱唐氏綜合征，為常見(jiàn)的常染色體遺傳病。它的主要表現(xiàn)就是孩子智能落后、體格發(fā)育比正常兒童遲緩，生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中，身長(zhǎng)和體重都明顯比正常兒童低，體格和動(dòng)作發(fā)育比正常兒童遲緩，還有特殊的面容和并發(fā)先天性心臟病等多種畸形和殘疾。對(duì)患者進(jìn)行染色體檢查，發(fā)現(xiàn)患者的21號(hào)染色體不是正常的1對(duì)，而是3條。下列對(duì)于該遺傳病產(chǎn)生的原因分析，錯(cuò)誤的是(? ? ? )
A. 對(duì)高齡孕婦進(jìn)行羊水檢測(cè)和絨毛取樣檢查，可以預(yù)防該病的發(fā)生
B. 該疾病的產(chǎn)生是親本在減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂過(guò)程中，21號(hào)染色體沒(méi)有分離
C. 此疾病的發(fā)生也可能是有絲分裂過(guò)程中的異常分裂導(dǎo)致的
D. 調(diào)查人類遺傳病遺傳方式時(shí)常選擇此類疾病進(jìn)行調(diào)查
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題依托21—三體綜合征，考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力。
【解答】
A、染色體變異在光學(xué)顯微鏡下可以觀察到，所以對(duì)高齡孕婦進(jìn)行羊水檢測(cè)和絨毛取樣檢查，可以預(yù)防該病的發(fā)生，A正確；
B、該疾病的產(chǎn)生是親本在減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂過(guò)程中，21號(hào)染色體沒(méi)有分離，B正確；
C、此疾病的發(fā)生也可能是有絲分裂過(guò)程中的異常分裂導(dǎo)致的??，C正確；
D、調(diào)查人類遺傳病遺傳方式時(shí)常選擇單基因遺傳病，而此類疾病為染色體數(shù)目異常遺傳病，D錯(cuò)誤。
3. 調(diào)查發(fā)現(xiàn)，某單基因遺傳病致病基因的頻率為1%，表型正常的夫婦所生的兩個(gè)兒子，一個(gè)正常，另一個(gè)患該遺傳病。該家庭中四個(gè)人的基因檢測(cè)結(jié)果如圖所示（未標(biāo)記是誰(shuí)的），條帶Ⅰ、Ⅱ中分別包含正常基因或致病基因。不考慮基因突變，下列相關(guān)分析正確的是（）

A. 調(diào)查該病致病基因頻率時(shí)，應(yīng)該調(diào)查盡可能多的該病患者及其家庭
B. 該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，條帶Ⅰ中包含該病致病基因
C. 樣本甲、乙、丙、丁一定分別是母親、父親、正常兒子、患病兒子的
D. 若正常兒子與當(dāng)?shù)卣Ｅ踊榕洌疾『⒆拥母怕适?9/20000
【答案】
B?
【解析】
【分析】
本題考查伴性遺傳的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記伴性遺傳的概念、類型，掌握各種伴性遺傳病的特點(diǎn)；能根據(jù)題干信息繪制遺傳系譜圖并能據(jù)此推斷出相應(yīng)個(gè)體的基因型，再進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算。
【解答】
A.調(diào)查該病致病基因頻率時(shí)，應(yīng)該調(diào)查盡可能在更大的范圍內(nèi)隨機(jī)調(diào)查，A錯(cuò)誤；
B.正常夫婦的兒子患病，可判斷該病為隱性遺傳病，若該病為常染色體隱性遺傳病，則父母均為雜合子，與基因檢測(cè)結(jié)果不符，故該病為伴X染色體隱性遺傳病，B正確；
C.據(jù)該病是伴X染色體隱性遺傳病，推知樣本甲、乙、丙、丁一定分別是母親、父親、患病兒子、正常兒子，C錯(cuò)誤；
D.人群中致病基因頻率是，即Xa=，XA=，由遺傳平衡定律可知人群中XA?XA=×=，XaXa=×=
，XAXa=2××=，人群中表現(xiàn)型正常的基因型為XAXA和XAXa，XAXa其比例為XAXa=XAXa÷（XAXA+XAXa）=，正常男性基因型為XAY，正常女性基因型為XAXa概率是，若正常兒子與當(dāng)?shù)卣Ｅ踊榕洌疾『⒆拥母怕适?，D錯(cuò)誤。
4. 研究發(fā)現(xiàn)，如果父母都患哮喘，其子女患哮喘的概率可高達(dá)60%，如果父母中有一人患哮喘，子女患哮喘的可能性為20%，如果父母都不患哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右，下列敘述正確的是(? ? ?)
A. 哮喘是由一個(gè)基因控制的單基因遺傳病
B. 哮喘在群體中的發(fā)病率較高，故符合“調(diào)查人類遺傳病”的遺傳病類型要求
C. 哮喘是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，因此改善病人所處的環(huán)境，對(duì)預(yù)防哮喘作用不大
D. 人類基因組計(jì)劃的實(shí)施在將來(lái)可以對(duì)哮喘病進(jìn)行及時(shí)有效的基因診斷和治療
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題考查常見(jiàn)人類遺傳病的遺傳方式和特點(diǎn)，意在考查學(xué)生的識(shí)記理解能力。
?【解答】
A.哮喘是多基因遺傳病，A錯(cuò)誤；
B.哮喘在群體中的發(fā)病率較高，但是易受到環(huán)境的影響，因此不符合“調(diào)查人類遺傳病”的遺傳病類型要求，B錯(cuò)誤；
C.哮喘的發(fā)生與遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素都有關(guān)，因此改善病人所處的環(huán)境，對(duì)預(yù)防哮喘能夠起到作用，C錯(cuò)誤；
D.由于哮喘與遺傳物質(zhì)有關(guān)，因此人類基因組計(jì)劃的實(shí)施在將來(lái)可以對(duì)哮喘病進(jìn)行及時(shí)有效的基因診斷和治療，D正確。
故選D。??
5. 半乳糖血癥是一種單基因遺傳病，不同個(gè)體酶活性范圍見(jiàn)下表。下列敘述錯(cuò)誤的是（）
不同個(gè)體
患者
攜帶者（表現(xiàn)正常）
正常人
磷酸乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶活性相對(duì)值
0~6
9~30
25~40
A. 通過(guò)染色體分析無(wú)法確定胎兒是否患病
B. 從有無(wú)癥狀來(lái)看，半乳糖血癥的致病基因是隱性基因
C. 通過(guò)對(duì)人群中患者數(shù)量的調(diào)查可推測(cè)該遺傳病的發(fā)病率
D. 通過(guò)測(cè)定磷酸乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶活性可準(zhǔn)確判斷個(gè)體是否為攜帶者
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病相關(guān)的知識(shí)點(diǎn)，考查學(xué)生理解知識(shí)和獲取信息的能力，題目難度適中。
【解答】
A.根據(jù)題意，半乳糖血癥屬于單基因遺傳病，是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，所以通過(guò)染色體分析無(wú)法確定胎兒是否患病，A正確；
B.分析題意可知，攜帶者表現(xiàn)為正常，所以半乳糖血癥的致病基因是隱性基因，B正確；
C.通過(guò)對(duì)人群中患者數(shù)量的調(diào)查可推測(cè)該遺傳病的發(fā)病率，C正確；
D.酶比較嬌氣，溫度和pH值都會(huì)影響酶的活性，所以通過(guò)測(cè)定磷酸乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶活性不能準(zhǔn)確判斷個(gè)體是否為攜帶者，D錯(cuò)誤。??
6. 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）
A. 各種遺傳病的個(gè)體易患性沒(méi)有差異
B. 具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病
C. 雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義
D. 遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型
【答案】
D?
【解析】【解析】本題考查遺傳病類型和預(yù)防的相關(guān)知識(shí)，著重知識(shí)點(diǎn)的理解和實(shí)際應(yīng)用。解題關(guān)鍵是掌握遺傳病的概念、類型、與先天性疾病的區(qū)別，及預(yù)防方法等，再據(jù)題意逐項(xiàng)解答。
【解答】
A.各種遺傳病的個(gè)體易患性有差異，A項(xiàng)錯(cuò)誤；
B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定是遺傳病，B項(xiàng)錯(cuò)誤；
C.雜合子篩查可以預(yù)防隱性遺傳病，對(duì)其他遺傳病沒(méi)有意義，C項(xiàng)錯(cuò)誤；
D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型,再根據(jù)已知情況確定雙親基因型并估算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，D項(xiàng)正確。
故答案選D
7. 某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起方法不包括( )
A. 對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析
B. 對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究
C. 對(duì)該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析
D. 對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系的能力。
【解答】
A.調(diào)查患者家系可繪制系譜圖，通過(guò)分析親子代之間的遺傳規(guī)律判定其遺傳方式，A不符合題意；?
B.遺傳病具有的特點(diǎn)是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，且可以遺傳給子代，因此可通過(guò)對(duì)比正常人和畸形個(gè)體的基因組是否相同進(jìn)行確認(rèn)，B不符合題意；?
C.同卵雙胞胎遺傳物質(zhì)相同，如果表現(xiàn)型不同則說(shuō)明該病可能與環(huán)境條件有關(guān)，因此可通過(guò)調(diào)查同卵雙胞胎患病情況判斷其病因，C不符合題意；?
D.兔形唇是否由遺傳因素引起與血型差異無(wú)關(guān)，D符合題意。?
故選D。??
8. 某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類（10000人）的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳?。ê?jiǎn)稱甲病）發(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳?。ê?jiǎn)稱乙病）的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬(wàn)人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表（甲、乙病均由核基因控制）。下列分析錯(cuò)誤的是（? ?）
性別
表型
有甲病、無(wú)乙病
無(wú)甲病、有乙病
有甲病、有乙病
無(wú)甲病、無(wú)乙病
男性
279
250
7
4464
女性
281
16
3
4700
A. 控制乙病的基因最可能位于X染色體上，因?yàn)檎{(diào)查顯示乙病中男性患者多于女性患者
B. 根據(jù)統(tǒng)計(jì)表，甲病最可能是常染色體顯性遺傳病
C. 要了解甲病和乙病的發(fā)病率，應(yīng)對(duì)患病的家庭進(jìn)行調(diào)查并進(jìn)行系譜分析
D. 若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶乙病致病基因，可根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，利用DNA分子雜交技術(shù)實(shí)現(xiàn)
【答案】
C?
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的概念和基本類型，人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，調(diào)查人群中的遺傳病，意在考查學(xué)生的識(shí)記與理解能力。
【解答】
A.根據(jù)調(diào)查表格顯示，乙病中男性患者多于女性患者，可推測(cè)控制乙病的基因最可能是位于X染色體上的隱性基因，A正確；
B.根據(jù)題干“甲病發(fā)病率較高，往往是代代相傳”，且根據(jù)調(diào)查表格顯示，甲病的發(fā)病率并無(wú)性別差異，推測(cè)甲病最可能是常染色體顯性遺傳病，B正確；
C.要了解甲病和乙病的發(fā)病率，應(yīng)該在該地區(qū)人群中隨機(jī)進(jìn)行調(diào)查，C錯(cuò)誤；
D.若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶某遺傳病的致病基因，可根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，利用DNA分子雜交技術(shù)實(shí)現(xiàn)，D正確。
故選C。??
9. 某單基因遺傳病由A，a控制，某患者家庭遺傳系譜如圖甲，為確定4號(hào)個(gè)體與5號(hào)個(gè)體結(jié)婚后胎兒是否患該遺傳病，對(duì)1-4號(hào)家庭成員的A，a基因經(jīng)限制酶切割后進(jìn)行電泳分析，結(jié)果如圖乙。下列敘述正確的是（）

A. 該遺傳病的致病基因位于常染色體上
B. 對(duì)5號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因分析才能判斷胎兒是否患病
C. a基因?yàn)橹虏』颍赡苁怯捎贏基因缺失部分序列導(dǎo)致
D. 胎兒若為女孩一定正常，若為男孩則有1/2的可能性患病
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題主要考查伴性遺傳和人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，意在考查學(xué)生對(duì)基礎(chǔ)知識(shí)的理解掌握，分析遺傳系譜圖解決遺傳問(wèn)題的能力，難度適中。
【解答】
A.“無(wú)中生有”判斷該病為隱性，而 1 號(hào)與 2 號(hào)的電泳結(jié)果不同，表明為伴 X 染色體隱性遺傳病，且致病基因?yàn)?Xa，所以 18kb 為 a 的基因片段長(zhǎng)度，A 基因的長(zhǎng)度為 15kb，1 號(hào)為 XAY，2 號(hào)為 XAXa ,4 號(hào)為 XAXa，5 號(hào)個(gè)體不患病，基因型為 XAY。據(jù)此可以判斷此遺傳病為伴 X 隱性遺傳病，A 錯(cuò)誤；
B.5 號(hào)個(gè)體不需要進(jìn)行基因分析，B錯(cuò)誤；
C.a 基因?yàn)橹虏』?，A基因增加了部分序列為 a 基因，C錯(cuò)誤；
D.由于父方 X 精子正常，因此女兒一定正常，由于母方 Xa卵細(xì)胞的概率為 1/2，因此若為男孩則有 1/2 的可能性患病，D正確。
10. 某生物研究小組開(kāi)展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，下列有關(guān)敘述正確的是（　　）
A. 調(diào)查遺傳病的發(fā)病率要在患病家系中進(jìn)行調(diào)查
B. 調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病
C. 調(diào)查某遺傳病的遺傳方式，在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，且調(diào)查群體要足夠大
D. 若調(diào)查結(jié)果是男患者遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于女患者，則最可能是伴X染色體顯性遺傳病
【答案】
B?
【解析】A、調(diào)查遺傳病的遺傳方式要在患病家系中進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，A錯(cuò)誤；
B、調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲等，B正確；
C、調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率時(shí)，在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，且調(diào)查群體要足夠大，C錯(cuò)誤；
D、若調(diào)查結(jié)果是男患者遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于女患者，則最可能是伴X染色體隱性遺傳病，D錯(cuò)誤。
故選：B。
11. 卷發(fā)綜合征MD是一種嚴(yán)重的遺傳病，患兒通常在3歲內(nèi)死亡，典型表現(xiàn)為毛發(fā)卷曲易斷、長(zhǎng)骨和顱骨發(fā)育異常。如圖為患者家系圖，基因檢測(cè)顯示Ⅱ-4和Ⅱ-6號(hào)不攜帶致病基因，相關(guān)敘述正確的是（　?。?br /> ???????
A. MD為常染色體隱性遺傳病 B. 基因檢測(cè)是初步診斷MD的唯一手段
C. Ⅲ-8和正常男性婚配后代患病概率為 D. MD家系中一般不會(huì)出現(xiàn)女患者
【答案】
D?
【解析】A、根據(jù)分析可知，MD為伴X染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；
B、可通過(guò)B超觀察顱骨是否發(fā)育遺傳及觀察毛發(fā)是否卷曲等來(lái)初步診斷MD，B錯(cuò)誤；
C、用A/a表示相關(guān)基因，Ⅲ-9基因型為XaY，父親不攜帶致病基因，所以Ⅱ-3基因型為XAXa，所以Ⅲ-8基因型為XAXA，XAXa，她和正常男性（基因型為XAY）婚配后代患病概率為×=，C錯(cuò)誤；
D、MD為伴X染色體隱性遺傳病，男患者多于女患者，所以一般不會(huì)出現(xiàn)女患者，D正確。
故選D。
分析題圖，“無(wú)中生有為隱性”，可知MD是隱性遺傳病，又因?yàn)棰?4和Ⅱ-6號(hào)不攜帶致病基因，而他們的兒子患病，所以該病為伴X染色體隱性遺傳病。
本題結(jié)合系譜圖，考查伴性遺傳的相關(guān)知識(shí)，要求考生能根據(jù)系譜圖判斷該遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，進(jìn)而根據(jù)基因分離定律計(jì)算相關(guān)概率。
12. 圖1、2表示甲、乙兩種遺傳方式不同的單基因遺傳病, A(a) 、B(b) 分別表示甲病、乙病的相關(guān)基因(不考慮XY同源區(qū)段);圖3表示A (a) 、B(b) 四種基因經(jīng)過(guò)電泳所形成的條帶分布情況。下列說(shuō)法正確的是（）

A. 的甲病基因和的乙病的致病基因均來(lái)自和
B. 圖3中的條帶1、2、3、4對(duì)應(yīng)的基因分別是A、a、b、B
C. 乙病的遺傳方式與抗維生素D佝僂病相同
D. 、、鼠的基因型分別是Y、Y、
【答案】
B?
【解析】
【分析】
本題結(jié)合系譜圖，考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記幾種常見(jiàn)人類遺傳病的特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖和電泳條帶信息，熟練運(yùn)用所學(xué)知識(shí)判斷出甲和乙的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，再結(jié)合所學(xué)知識(shí)正確答題。
分析系譜圖：1號(hào)、2號(hào)個(gè)體正常，其女兒5號(hào)患有甲病，據(jù)此可判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，其兒子7號(hào)患有乙病，可判斷乙病為隱性遺傳病，甲、乙兩種遺傳病屬于遺傳方式不同的單基因遺傳病，可判斷乙病為伴X隱性遺傳病。
【解答】
A、Ⅱ5的甲病基因來(lái)自Ⅰ1和Ⅰ2，Ⅱ7的乙病的致病基因來(lái)自Ⅰ1，A錯(cuò)誤；
B、Ⅱ5和Ⅱ9的都患甲病，其基因型為aa，因此Ⅰ3、Ⅰ4的基因型都為Aa，在圖3中由Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5的條帶1和條帶2特點(diǎn)，可以推測(cè)條帶1、條帶2分別表示A、a基因，再分析條帶3和條帶4的特點(diǎn)，Ⅰ4不患乙病，其基因型為XBY，推知條帶3、條帶4分別表示b、B基因。圖3中的條帶1、2、3、4對(duì)應(yīng)的基因分別是A、a、b、B，B正確；
C、據(jù)分析知乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳病，與抗維生素D佝僂?。ò閄染色體顯性遺傳?。┎煌珻錯(cuò)誤；
D、圖3中的條帶1、2、3、4對(duì)應(yīng)的基因分別是A、a、b、B，故Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分別是AAXbY或AaXbY、aaXBY、AAXBXB，D錯(cuò)誤。
二、填空題
13. DNA標(biāo)記是DNA（或基因）中一些穩(wěn)定的特征性堿基序列。通過(guò)選擇相應(yīng)的DNA標(biāo)記進(jìn)行PCR擴(kuò)增產(chǎn)物的電泳圖譜，可進(jìn)行遺傳病的基因定位。圖1為1號(hào)家庭甲、乙兩種遺傳病的相關(guān)基因（包含正?；蚝椭虏』颍┒ㄎ浑娪緢D，圖2為2號(hào)家庭甲、乙兩種遺傳病的家族遺傳系譜圖，已知甲乙兩病中只有一種為顯性遺傳病。甲種遺傳病的相關(guān)基因?yàn)锳、a,乙種遺傳病的相關(guān)基因?yàn)锽、b,不考慮X、Y染色體同源區(qū)段上的基因。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）甲種遺傳病的遺傳方式是 ______ ，乙種遺傳病的遺傳方式是 ______ 。
（2）1號(hào)家庭和2號(hào)家庭中，兒子的基因型分別是 ______ 、 ______ 。
（3）1號(hào)家庭中兒子的精原細(xì)胞攜帶致病基因的概率是 ______ 。若1號(hào)家庭中父親患有乙種遺傳病則其兒子 ______ （填“患”或“不患”）該種遺傳病。
（4）若要判斷1號(hào)家庭中父親是否患有甲種遺傳病，根據(jù)題中信息設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)步驟和結(jié)果分析如表，請(qǐng)完善有關(guān)內(nèi)容。
實(shí)驗(yàn)步驟
Ⅰ.選擇 ______ ，對(duì)其甲種遺傳病有關(guān)的DNA標(biāo)記PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行電泳
Ⅱ.將其電泳圖與1號(hào)家庭父親的電泳圖進(jìn)行比較
結(jié)果分析
若二者 ______ （相同/不同），則說(shuō)明1號(hào)家庭父親患有甲種遺傳病，反之則其不患該病
【答案】
常染色體隱性遺傳? 伴X染色體顯性遺傳? AaXBY? aaXbY? 100%? 不患? 2號(hào)家庭中兒子? 相同?
【解析】解：（1）由分析可知，甲種遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳病，乙病為伴?X?顯性遺傳病。
（2）甲病為常染色體隱性遺傳，兒子含有兩條關(guān)于甲病的電泳條帶，為雜合子，乙病為伴?X?染色體顯性遺傳病，則100bp可表示?B?基因（此時(shí)母親和兒子都患?。?，因此1號(hào)家庭兒子的基因型為?AaXBY。2號(hào)家庭的兒子患甲病，基因型為?aa,不患乙病，由于乙病為伴?X?染色體顯性遺傳，因此2號(hào)家庭的兒子基因型為?aaXbY。
（3）1號(hào)家庭的兒子含有兩條關(guān)于甲病的電泳條帶，為雜合子，一定含有甲病的致病基因，也含有乙病的致病基因，1號(hào)家庭中兒子的精原細(xì)胞（體細(xì)胞）攜帶致病基因的概率是100%。若1號(hào)家庭中父親患有乙種遺傳病，則250bp表示乙病致病基因，其兒子不含250bp條帶，一定不患該種遺傳病。
（4）根據(jù)2號(hào)家庭可知，甲病為隱性遺傳病，即2號(hào)家庭的兒子只含甲病的隱性致病基因，若要判斷1號(hào)家庭中父親是否患有甲種遺傳病，可選擇2號(hào)家庭中兒子，對(duì)其甲種遺傳病有關(guān)的?DNA?標(biāo)記?PCR?擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行電泳；將其電圖與1號(hào)家庭父親的電泳圖進(jìn)行比較；若兩者相同，則說(shuō)明1號(hào)家庭父親患有甲種遺傳病，若兩者不同，則說(shuō)明1號(hào)家庭父親不患有甲種遺傳病。
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳?????伴?X?染色體顯性遺傳
（2）AaXBY??????aaXbY
（3）100%?????不患
（4）2號(hào)家庭中兒子?????相同
1、由圖1：父親關(guān)于甲病的電泳條帶只有150bp一種類型，說(shuō)明其為純合子，母親關(guān)于甲病的電泳條帶只有300bp一種條帶，說(shuō)明其是與父親基因型不同的純合子。兒子關(guān)于甲病的電泳條帶包含150bp和300bp兩種類型，說(shuō)明其基因來(lái)自父親和母親，則甲病為常染色體遺傳。又根據(jù)2號(hào)家庭中雙親都不含甲病，兒子患甲病，說(shuō)明甲病為隱性遺傳病，因此甲病為常染色體隱性遺傳病。
2、已知甲乙兩病中只有一種為顯性遺傳病，故乙病為顯性遺傳病，父親關(guān)于乙病的電泳條帶只有250bp一種類型，母親關(guān)于乙病的電泳條帶有250bp和100bp兩種類型，兒子只含有100bp的一種類型，說(shuō)明兒子關(guān)于乙病的基因只來(lái)自母親，因此為伴?X?顯性遺傳病。
本題考查遺傳病類型的判斷和遺傳規(guī)律，意在考查學(xué)生對(duì)所學(xué)知識(shí)的靈活應(yīng)用能力。
14. 地中海貧血癥是我省常見(jiàn)的遺傳病，我省多地已經(jīng)開(kāi)展對(duì)該病的篩查工作?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生下一個(gè)地中海貧血癥的女孩和一個(gè)表現(xiàn)型正常的男孩（如圖）。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：
（1）該遺傳病由位于常染色體上的 ______ （填寫“顯性”或“隱性”）基因控制。
（2）分析這家成員的表現(xiàn)型可知，母親和患病女兒的基因型分別是 ______ 和 ______ （相關(guān)基因用A、a表示）。
（3）假如圖中表現(xiàn)型正常的男孩成年后與一個(gè)地中海貧血癥基因攜帶者女孩結(jié)婚，后代患病的概率是 ______ 。
（4）血緣關(guān)系越近的人，遺傳基因越相似，婚后所生子女患地中海貧血癥等隱性遺傳病的可能性越 ______ 。因此，我國(guó)婚姻法禁止近親結(jié)婚。
【答案】
（1）隱性
（2）Aa；aa
（3）
（4）大?
【解析】
【分析】
本題主要考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，解題重點(diǎn)在于利用關(guān)鍵的1、2和5號(hào)確定遺傳病類型。
由于1、2雙親正常生下患病女兒5，說(shuō)明該病為常染色體隱性遺傳病。相關(guān)基因用A、a表示，則親本基因型為Aa。
【解答】
（1）由分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病。
（2）母親和患病女兒的基因型分別是Aa和aa。
（3）表現(xiàn)型正常的男孩基因型為AA或Aa，與一個(gè)地中海貧血癥基因攜帶者女孩（Aa）結(jié)婚，后代患病的概率是。
（4）血緣關(guān)系越近的人，遺傳基因越相似，婚后所生子女患地中海貧血癥等隱性遺傳病的可能性越大，因此，我國(guó)婚姻法禁止近親結(jié)婚。??

題組C 培優(yōu)拔尖練
一、單項(xiàng)選擇題
1. 遺傳咨詢中需要根據(jù)遺傳規(guī)律對(duì)一些咨詢結(jié)果提出診斷結(jié)論，下列診斷錯(cuò)誤的是（　?。?br /> A. 一對(duì)正常夫妻生了四個(gè)孩子，其中有一個(gè)孩子患有白化病，則該夫婦可能均為雜合子
B. 一對(duì)夫妻沒(méi)有攜帶致病基因，生了患遺傳病的孩子，可能是該夫婦產(chǎn)生了染色體異常的配子
C. 對(duì)一個(gè)某遺傳病女性患者調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)，她生了一個(gè)正常男孩，則該病致病基因不在X染色體上
D. 妻子家族成員都正常，丈夫表現(xiàn)正常但弟弟患血友病，他們的孩子不需要進(jìn)行血友病基因診斷
【答案】
C?
【解析】解：A、白化病是常染色體隱性遺傳病，一對(duì)正常夫妻生育有一個(gè)孩子患白化病，說(shuō)明該夫婦可能均為雜合子，都攜帶致病基因，A正確；
B、一對(duì)夫妻沒(méi)有攜帶致病基因，生了患遺傳病的孩子，可能是該夫婦產(chǎn)生了染色體異常的配子，如可能在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了染色體數(shù)目變異，B正確；
C、一個(gè)某遺傳病女性患者生了一個(gè)正常男孩，該遺傳病可能屬于伴X顯性遺傳病，如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩，C錯(cuò)誤；
D、血友病是伴X染色體隱性遺傳病，妻子家族成員都正常，說(shuō)明無(wú)該遺傳病致病基因，丈夫表現(xiàn)正常，則他們的孩子均應(yīng)表現(xiàn)正常，不需要進(jìn)行血友病基因診斷，D正確。
故選：C。
人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福⒊Ｈ旧w隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂病）。
（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）。
本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記人類遺傳病的類型及實(shí)例，掌握幾種單基因遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)。
2. 圖1是某單基因遺傳病的家系遺傳圖譜，對(duì)Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2的該單基因進(jìn)行電泳，結(jié)果如圖2所示（已知該致病基因與正常基因電泳條帶不同），下列說(shuō)法不正確的是（　　）

A. 個(gè)體Ⅱ1是雜合體的概率為
B. 個(gè)體Ⅱ2與一雜合體婚配生患病孩子的概率為0
C. 個(gè)體Ⅱ3是隱性純合體，有19kb探針雜交條帶
D. 個(gè)體Ⅱ4可能為雜合體，有2個(gè)探針雜交條帶
【答案】
A?
【解析】
【分析】
本題結(jié)合系譜圖，考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記幾種常見(jiàn)人類遺傳病的特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖和電泳條帶信息，熟練運(yùn)用所學(xué)知識(shí)判斷出甲和乙的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，再結(jié)合所學(xué)知識(shí)正確答題。
分析系譜圖：Ⅰ1、Ⅰ2都正常，但他們的女兒患病，即：無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說(shuō)明該病為常染色體隱性遺傳病。假定用A/a表示，Ⅰ1、Ⅰ2基因型都是Aa,Ⅱ1、Ⅱ2都正常，基因型為AA或者Aa,據(jù)電泳條帶可知，Ⅱ2應(yīng)該是AA，說(shuō)明23kb表示A基因（正?；颍?9kb表示a基因（致病基因）。
【解答】
A、由分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，假定用A/a表示，Ⅰ1、Ⅰ2基因型都是Aa,個(gè)體II1基因型為AA或者Aa,根據(jù)電泳圖譜可知，個(gè)體II1基因型為Aa,A錯(cuò)誤；
B、根據(jù)電泳圖譜可知，個(gè)體II2基因型為AA，與一雜合體（Aa）婚配生患病孩子的概率為0，B正確；
C、據(jù)電泳條帶可知，23kb表示A基因（正常基因），19kb表示a基因（致病基因），個(gè)體II3患病，是隱性純合體，因此有19kb?探針雜交條帶，C正確；
D、Ⅰ1、Ⅰ2基因型都是Aa,個(gè)體II4表現(xiàn)正常，基因型為AA或者Aa,可能為雜合體，有2個(gè)探針雜交條帶，D正確。??
3. 患Tay-Sachs遺傳病的嬰兒是突變基因的純合子，因不能編碼氨基已糖苷酶A，產(chǎn)生嚴(yán)重的智力障礙及身體機(jī)能失控，通常在3至4歲死亡。在某特殊人群中，他們孩子的發(fā)病率約為。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（　　）
A. Tay-Sachs病是一種代謝缺陷類遺傳疾病
B. 產(chǎn)前羊水篩查能發(fā)現(xiàn)Tay-Sachs?病
C. 該人群體中，約每60人就有一個(gè)是該突變基因的雜合子
D. 因?yàn)檠X屏障，通過(guò)給患者提供缺失酶的方法不能治療該疾病
【答案】
C?
【解析】A、Tay-Sachs病是一種單基因隱性遺傳病，該病產(chǎn)生嚴(yán)重的智力障礙及身體機(jī)能失控，因此是一種代謝缺陷類遺傳疾病，A正確；
B、Tay-Sachs病是一種單基因隱性遺傳病，產(chǎn)前羊水篩查能發(fā)現(xiàn)Tay-Sachs 病，B正確；
C、由以上分析可知，a=，A=，根據(jù)遺傳平衡定律，該地區(qū)攜帶者（Aa）的概率為2×≈，即在該地區(qū)約30人中就有一個(gè)該病致病基因的攜帶者，C錯(cuò)誤；
D、因?yàn)檠X屏障，通過(guò)給患者提供缺失酶的方法不能治療該疾病，D正確。
故選：C。
分析題文：Tay-Sachs病是一種單基因隱性遺傳病，相關(guān)基因用A、a表示。在中歐某地區(qū)的人群中，該病發(fā)病率高達(dá)，即aa=，則a=，A=。
本題考查常見(jiàn)的人類遺傳病，要求考生識(shí)記人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)題中信息準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)。
4. 單基因遺傳病可以通過(guò)核酸雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。有一對(duì)夫婦被檢測(cè)出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進(jìn)行產(chǎn)前診斷。如圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。下列敘述不正確的是（　　）

A. 可以利用光學(xué)顯微鏡檢測(cè)某人是否患鐮刀型細(xì)胞貧血癥
B. 根據(jù)凝膠電泳帶譜分析四個(gè)孩子中基因型純合的是Ⅱ1和Ⅱ4
C. 檢測(cè)突變基因轉(zhuǎn)錄的RNA分子，其核糖核苷酸序列為（-UGCACAA-）
D. 將正常的血紅蛋白基因?qū)牖颊叩墓撬柙煅杉?xì)胞中，可以達(dá)到治療的目的
【答案】
B?
【解析】
【解答】
A、血紅蛋白基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞由圓餅形變?yōu)殓牭缎停梢岳霉鈱W(xué)顯微鏡檢測(cè)紅細(xì)胞形態(tài)判斷是否鐮刀型細(xì)胞貧血癥，A正確；
B、根據(jù)凝膠電泳帶譜分析，這對(duì)夫婦的四個(gè)孩子中體細(xì)胞基因純合的是Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ4，B錯(cuò)誤；
C、探針是用放射性同位素（或熒光分子）標(biāo)記的含有目的基因DNA片段。由圖示可知突變基因的核苷酸序列（…ACGTGTT…），則作為探針的核糖核苷酸序列為…UGCACAA…，C正確；
D、通過(guò)基因治療，將正常的血紅蛋白基因?qū)牖颊叩墓撬柙煅杉?xì)胞中，可以達(dá)到治療的目的，D正確。
故選：B。
【分析】
題圖分析：正常基因中有三個(gè)酶切位點(diǎn)，能將探針雜交區(qū)域切成2段，即形成兩個(gè)條帶，而突變的基因只能形成一個(gè)條帶；Ⅰ1為Bb、Ⅰ2為Bb、Ⅱ1是BB、Ⅱ2bb、Ⅱ3是Bb、Ⅱ4是BB。
本題結(jié)合產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖，考查基因工程和基因分離定律的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記基因工程的相關(guān)知識(shí)。解答本題的關(guān)鍵是題圖的分析，要求考生能根據(jù)題圖正確判斷正?；蚝屯蛔兓蛐纬傻臈l帶數(shù)及Ⅱ代中4個(gè)個(gè)體的基因型。??
5. 冠心病是否遺傳目前醫(yī)學(xué)上尚無(wú)定論，但大量的臨床資料表明，冠心病患者可能具有家族聚集傾向。某校生物研究性學(xué)習(xí)小組為了探究臨床資料的可靠性并了解該病在人群中的發(fā)病率，科學(xué)的方法是（）
A. 在人群中調(diào)查并計(jì)算該病在一個(gè)家族中的發(fā)病率
B. 在每個(gè)家族中隨機(jī)抽樣調(diào)查一人，研究該病的家族傾向
C. 僅在患者家族中調(diào)查并計(jì)算該病在人群中的發(fā)病率
D. 調(diào)查多個(gè)家族研究該病的家族傾向，在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算該病的發(fā)病率
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的類型和調(diào)查方法，難度小?？疾閷W(xué)生的識(shí)記、理解和分析能力，要求低。解答關(guān)鍵是記住和理解人類遺傳病的類型和調(diào)查方法。
【解答】
人類遺傳病有單基因、多基因和染色體異常三種類型；通常調(diào)查單基因遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率；調(diào)查遺傳方式是在患者家系中調(diào)查分析、計(jì)算發(fā)病率是在人群中進(jìn)行統(tǒng)計(jì)。ABC錯(cuò)誤，D正確。
故選D。??
6. 某家族患有一種單基因遺傳病，下圖是該家族系譜圖以及用凝膠電泳的方法得到的部分個(gè)體的基因帶譜。據(jù)圖分析，下列推斷錯(cuò)誤的是（? ? ? ）

A. 該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳
B. 1號(hào)、2號(hào)和5號(hào)均攜帶致病基因
C. 3號(hào)與患有該病的男性婚配，所生子代均正常
D. 通過(guò)遺傳咨詢可以避免該遺傳病的發(fā)生
【答案】
D?
【解析】
【分析】由系譜圖和基因帶譜可知：該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。
【詳解】A、由系譜圖可知：該遺傳病為隱性性狀，分析基因帶譜可知，父親1號(hào)攜帶致病基因，但表現(xiàn)正常，說(shuō)明該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，A正確；
B、該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，而父親和母親沒(méi)有患病，說(shuō)明父母均為攜帶者，由基因帶譜可知，5號(hào)也是攜帶者，B正確；
C、由基因帶譜可知，3號(hào)為顯性純合子，與患有該病的男性婚配，所生子代均為攜帶者，表現(xiàn)正常，C正確；
D、通過(guò)遺傳咨詢，在一定程度上能夠有效預(yù)防該遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但并不能避免該病的發(fā)生，D錯(cuò)誤。
故選D。??
7. 遺傳性的青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病。下列關(guān)于該遺傳病的敘述，正確的是（? ? ）
A. 在青少年階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高 B. 受某基因座位上的多個(gè)等位基因控制
C. 發(fā)病年齡與自身體質(zhì)及環(huán)境因素有關(guān) D. 可通過(guò)系譜分析確診胎兒是否患該病
【答案】
C?
【解析】多基因遺傳病：
（1）概念：由兩對(duì)以上等位基因控制的人類疾病。
（2）特點(diǎn)：①易受環(huán)境因素的影響；②在群體中發(fā)率較高；③常表現(xiàn)為家族聚集。
（3）實(shí)例：腭裂、無(wú)腦兒、青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓等。
【詳解】
A、多基因遺傳病從胎兒期到出生后發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)逐漸升高，出生到青春期逐漸降低，在由青春期到成年發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，A錯(cuò)誤；
B、受某基因座位上的多個(gè)等位基因控制的病屬于單基因遺傳病，B錯(cuò)誤；
C、青少年型糖尿病目前沒(méi)有有效治療措施，可通過(guò)運(yùn)動(dòng)鍛煉、飲食控制等達(dá)到緩解的作用，說(shuō)明該病發(fā)病年齡與自身體質(zhì)及環(huán)境因素有關(guān)，C正確；
D、系譜分析一般只能針對(duì)單基因遺傳病進(jìn)行分析，D錯(cuò)誤。
故選C。
8. 遺傳咨詢可預(yù)防遺傳病的發(fā)生，但下列情形中不需要遺傳咨詢的是（? ? ）
A. 男方幼年曾因外傷截肢 B. 親屬中有智力障礙患者
C. 女方是先天性聾啞患者 D. 親屬中有血友病患者
【答案】
A?
【解析】遺傳咨詢可預(yù)防遺傳病的發(fā)生，非遺傳病不需要遺傳咨詢。
【詳解】
分析ABCD四個(gè)選項(xiàng)，只有A選項(xiàng)不是遺傳病，不需要遺傳咨詢，A正確，BCD錯(cuò)誤。
故選A。
本題考查了遺傳病與非遺傳病的區(qū)別，意在考查學(xué)生的理解和應(yīng)用能力，不是所有的疾病都需要遺傳咨詢的。
9. 出生缺陷即先天性畸形，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。下列關(guān)于出生缺陷和遺傳病關(guān)系的敘述，正確的是（　　）
A. 21三體綜合征屬于出生缺陷，重大出生缺陷就是遺傳病
B. 原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，適合中學(xué)生進(jìn)行遺傳病發(fā)病率調(diào)查
C. 利用基因診斷技術(shù)能更好地監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病和所有出生缺陷
D. 苯丙酮尿癥是由隱性基因引起的單基因遺傳病
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記人類遺傳病的類型及實(shí)例，掌握監(jiān)測(cè)和預(yù)防人類遺傳病的措施，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確答題。
1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?br /> （1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化?。閄染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡　⑸ぃ?、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂?。?。
（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）。
2、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防：
（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
（3）禁止近親結(jié)婚：可大大降低隱性遺傳病的發(fā)病率。
【解答】
A.21三體綜合征屬于出生缺陷，但出生缺陷并不能說(shuō)就是遺傳病，如有些先天性疾病是在胎兒發(fā)育時(shí)產(chǎn)生的，并非遺傳而來(lái)，A錯(cuò)誤；
B.原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，而進(jìn)行遺傳病發(fā)病率調(diào)查時(shí)一般選擇單基因遺傳病，B錯(cuò)誤；
C.利用基因診斷技術(shù)能更好地監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病，但不能監(jiān)測(cè)和預(yù)防所有出生缺陷，C錯(cuò)誤；
D.苯丙酮尿癥是由隱性基因引起的單基因遺傳病，D正確。
故選D。??
10. 貨幣狀掌跖角化病是一種遺傳病，患者腳掌部發(fā)病一般從幼兒學(xué)會(huì)走路時(shí)開(kāi)始，隨年齡增長(zhǎng)，患處損傷逐步加重；手掌發(fā)病多見(jiàn)于手工勞動(dòng)者。如圖為某家族中該病的遺傳系譜，有關(guān)敘述正確的是（　?。?br />
A. 通過(guò)社會(huì)群體調(diào)查可推斷出此病的遺傳特點(diǎn)
B. 貨幣狀掌跖角化病的癥狀表現(xiàn)僅由基因決定的
C. 由家系圖判斷此病最可能屬于常染色體顯性遺傳病
D. Ⅳ代中患者與正常人婚配生女兒可避免此病的遺傳
【答案】
C?
【解析】
【分析】
本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生分析題圖提取有效信息的能力；能理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力；能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)，對(duì)生物學(xué)問(wèn)題作出準(zhǔn)確判斷和得出正確結(jié)論的能力。
分析系譜圖：根據(jù)口訣““無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”和“有中生無(wú)為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”無(wú)法準(zhǔn)確判斷該遺傳病的遺傳方式。系譜圖中有女患者，所以該遺傳病不可能是伴Y遺傳；Ⅰ代男患者的女兒正常，所以該病也不可能是伴X染色體顯性遺傳病。
【解答】
A.家系調(diào)查可以確定該遺傳病的遺傳方式和遺傳特點(diǎn)，群體調(diào)查可以調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率，A錯(cuò)誤；
B.貨幣狀掌跖角化病的癥狀表現(xiàn)是基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果，B錯(cuò)誤；
C.從系譜圖看，該病有世代遺傳的特點(diǎn)，且男女患病率相似，最可能是常染色體顯性遺傳病，C正確；
D.此病最可能是常染色體顯性遺傳病，所以Ⅳ代中患者與正常人婚配，后代男女都可能患此病，D錯(cuò)誤。??
二、填空題
11. 脆性X綜合征（FXS）是一種常見(jiàn)的遺傳性智力低下疾病，其致病相關(guān)基因FMR1位于X染色體上，F(xiàn)XS患者大多是由FMR1基因的5′端非編碼區(qū)的三核苷酸重復(fù)序列CGG不穩(wěn)定擴(kuò)增，導(dǎo)致編碼的蛋白FMRP表達(dá)減少或不表達(dá)。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題。

（1）FXS屬于可遺傳變異的 ?????? 類型，F(xiàn)MR1基因上的 ?????? 代表遺傳信息。
（2）逆轉(zhuǎn)錄PCR技術(shù)可用于測(cè)量FMR1mRNA水平，該過(guò)程涉及的堿基互補(bǔ)配對(duì)方式與DNA復(fù)制過(guò)程中不同的是 ?????? 。
（3）當(dāng)FMR1基因的重復(fù)序列CGG大于200拷貝（重復(fù)次數(shù)）時(shí)，會(huì)引起其上游啟動(dòng)子“CpG島”發(fā)生不同程度的異常甲基化，進(jìn)而能使得基因與 ?????? 酶相互作用方式改變，直接阻礙了基因表達(dá)的 ?????? 過(guò)程，在此過(guò)程中編碼區(qū)的遺傳信息并未改變而表型卻出現(xiàn)變化，這是一種 ?????? 現(xiàn)象。
（4）當(dāng)孕婦可能為FMR1突變攜帶者時(shí)，為防止FXS患兒出生，下列說(shuō)法正確的是 ?????? 。
A.甲基化的DNA不可能精確復(fù)制，導(dǎo)致胎兒無(wú)法存活
B.生女孩一定不患FXS，生男孩患該病的概率為
C.產(chǎn)前可提取羊水中胎兒脫落的上皮細(xì)胞鑒定胎兒性別
D.產(chǎn)前診斷需通過(guò)基因檢測(cè)確定胎兒FMR1基因的CGG拷貝數(shù)
（5）女性FXS患者已甲基化的基因 ?????? （選填“可以”或“不可以”）通過(guò)減數(shù)分裂傳遞給后代，若該女性和正常男性婚配生育了性染色體為XYY的患兒，原因可能是該患兒的 ?????? （選填“父親”或“母親”）在減數(shù)分裂過(guò)程中的 ?????? 期出現(xiàn)異常。
【答案】
基因突變? 脫氧核苷酸的排列順序? U-A? RNA聚合? 轉(zhuǎn)錄? 表觀遺傳? CD? 可以? 父親? 減數(shù)第二次分裂后?
【解析】解：（1）由題干可知，F(xiàn)XS患者大多是由FMR1基因的5′端非編碼區(qū)的三核苷酸重復(fù)序列CGG不穩(wěn)定擴(kuò)增導(dǎo)致的，因此這種變異屬于基因突變。遺傳信息指的是基因上的脫氧核苷酸排列順序。
（2）按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，逆轉(zhuǎn)錄過(guò)程中涉及到的堿基互補(bǔ)配對(duì)有U-A、A-T、C-G、G-C，DNA?復(fù)制過(guò)程中的堿基互補(bǔ)配對(duì)有T-A、A-T、C-G、G-C，因此兩過(guò)程中堿基互補(bǔ)配對(duì)不同的是U-A。
（3）啟動(dòng)子甲基化后，影響其與RNA聚合酶結(jié)合，進(jìn)而影響基因轉(zhuǎn)錄過(guò)程?；虻募谆瘜儆诒碛^遺傳現(xiàn)象。
（4）A、DNA甲基化后不影響其精確復(fù)制，不會(huì)導(dǎo)致胎兒無(wú)法存活，A錯(cuò)誤；
B、這位孕婦的丈夫基因型未知，當(dāng)丈夫?yàn)樵摬』颊邥r(shí)，生女孩有的概率會(huì)患病；男孩的患病概率為，B錯(cuò)誤；
C、產(chǎn)前可提取羊水中胎兒脫落的上皮細(xì)胞鑒定胎兒性別，C正確；
D、產(chǎn)前診斷需通過(guò)基因檢測(cè)確定胎兒FMR1基因的CGG拷貝數(shù)，來(lái)鑒定FMR1是否出現(xiàn)三核苷酸重復(fù)序列CGG不穩(wěn)定擴(kuò)增，D正確。
故選：CD。
（5）DNA甲基化不影響堿基的排列順序，而且仍然可以通過(guò)減數(shù)分裂正常的遺傳給后代。若該女性與正常男性婚配生育了性染色體為XYY的患兒，該患兒細(xì)胞內(nèi)包含兩條Y染色體，說(shuō)明在父親減數(shù)第二次分裂后期出現(xiàn)異常，導(dǎo)致著絲粒分裂后形成的兩條Y染色體進(jìn)入同一個(gè)精細(xì)胞中，這樣的精子與卵細(xì)胞正常結(jié)合后，就會(huì)產(chǎn)生染色體組成為XYY?的個(gè)體。
故答案為：
（1）基因突變???? 脫氧核苷酸的排列順序
（2）U-A
（3）RNA聚合???? 轉(zhuǎn)錄???? 表觀遺傳
（4）CD
（5）可以??? 父親??? ? 減數(shù)第二次分裂后
1、基因突變指的是基因中堿基對(duì)的增添、缺失或替換，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變。基因突變的特點(diǎn)包括普遍性、低頻性、隨機(jī)性、不定向性。表觀遺傳是指DNA序列不發(fā)生變化，但基因表達(dá)卻發(fā)生了可遺傳的改變。
2、表觀遺傳特點(diǎn)：①不改變基因的堿基排列順序；②可以遺傳給后代；③容易受環(huán)境影響。
3、產(chǎn)前診斷包括羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測(cè)等。
本題考查學(xué)生對(duì)人類遺傳病和基因突變相關(guān)知識(shí)的了解，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力和理解能力，難度適中。
12. α1-抗胰蛋白酶（AAT）是人血漿中的蛋白酶抑制劑，能抑制多種酶的活性，保護(hù)細(xì)胞不受蛋白酶損傷，維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)。AAT基因缺陷導(dǎo)致AAT合成量減少，引起機(jī)體出現(xiàn)肝硬化和肝功能衰竭等癥狀。下圖1是AAT缺乏癥（是一種單基因遺傳?。┑哪臣蚁祱D?；卮鹣铝袉?wèn)題：

（1）分析該病的家系圖可知，AAT缺乏癥的遺傳方式是 ______ 。
（2）AAT基因的隱性突變基因多達(dá)100多種，AAT基因突變后形成 ______ ，這些基因組成Pi系統(tǒng)。PiM是正常的AAT基因，絕大多數(shù)正常人是PiM純合子，基因型用PiMM表示。PiZ基因純合個(gè)體體內(nèi)的AAT重度缺乏，PiS基因純合個(gè)體體內(nèi)的AAT輕度缺乏，二者均出現(xiàn)AAT缺乏癥。對(duì)該家系部分個(gè)體進(jìn)行PiM、PiZ和PiS基因檢測(cè)，結(jié)果如圖2所示。則Ⅱ4的基因型是 ______ ，Ⅲ2的致病基因來(lái)源于Ⅰ代的 ______ 。
（3）理論上分析，Ⅰ4、Ⅱ3的血清AAT濃度大小關(guān)系為 ______ 。若Ⅲ3與基因型相同的女性結(jié)婚，在所生的正常孩子中，含有PiZ基因的概率是 ______ 。
（4）臨床上，常通過(guò)測(cè)定血清AAT濃度來(lái)診斷該病。檢測(cè)Ⅱ5的血清AAT濃度 ______ （填“能”或“不能”）確定其基因型，原因是 ______ 。
【答案】
常染色體隱性遺傳? 等位基因? PiMS? Ⅰ1或I2、I4? I4＞Ⅱ3?? 不能? 基因型相同的個(gè)體，血清AAT濃度也會(huì)存在個(gè)體差異?
【解析】解：（1）由分析可知，該病是常染色體隱性遺傳病。
（2）基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、替換、缺失，真核生物基因突變后可形成等位基因；分析圖1和圖2可知，I4的基因型是PiSS，I3的基因型是PiM-，Ⅱ3的基因型是PiZZ，Ⅱ4的基因型是PiMS，Ⅲ1的基因型是PiMZ，Ⅲ2的基因型是PiZS，Ⅲ3的基因型是PiMZ；Ⅲ2基因型是PiZS，其致病基因來(lái)源于Ⅰ代的Ⅰ1或I2、I4。
（3）I4的基因型是PiSS，AAT輕度缺乏，Ⅱ3的基因型是PiZZ，AAT重度缺乏，故理論上分析，Ⅰ4、Ⅱ3的血清AAT濃度大小關(guān)系為I4＞Ⅱ3。Ⅲ3的基因型是PiMZ，與基因型相同（PiMZ）的女性結(jié)婚，所生正常孩子的基因型為PiMM占，PiMZ占，所以含有PiZ基因的概率。
（4）Ⅱ5的基因型可能是PiZS或PiSS，由于個(gè)體差異、AAT基因的突變基因有多種，因此不能僅根據(jù)血清AAT濃度來(lái)確認(rèn)其基因型。
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳
（2）等位基因；PiMS；Ⅰ1或I2、I4
（3）I4＞Ⅱ3；?
（4）不能；基因型相同的個(gè)體，血清AAT濃度也會(huì)存在個(gè)體差異
分析圖1，圖中的I1和I2正常，而生有患病的女兒II3，說(shuō)明該遺傳病是常染色體隱性遺傳病。
本題主要考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生的識(shí)圖能力和理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力，能夠運(yùn)用所學(xué)知識(shí)，對(duì)生物學(xué)問(wèn)題作出準(zhǔn)確的判斷，難度適中。

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