高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進化》第3節(jié) 人類遺傳病獲獎ppt課件-課件下載-教習網

舉例說出人類常見的遺傳病類型。開展調查人群中的遺傳病活動。探討遺傳病的檢測和預防，關愛遺傳病患者。
科學家在人和小鼠體內都發(fā)現了一種與肥胖相關的基因b，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發(fā)現，如果向b基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
1、人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？2、有人認為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據嗎？你同意這種觀點嗎？
流行病是人類遺傳病嗎？
先天性疾病是遺傳病嗎？
家族性疾病是遺傳病嗎？
在家族成員中發(fā)病率高，有家族聚集現象
由相同的生活條件或環(huán)境因素引起
出生前已形成的畸形或疾病
從共同的祖先繼承了相同的致病基因
單基因遺傳病現發(fā)現8000多種
多基因遺傳病現發(fā)現100多種
染色體異常遺傳病現發(fā)現500多種
人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
多指、并指、軟骨發(fā)育不全
男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳
白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血
男女患病幾率相等，隔代遺傳
紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良
男患＞女患、隔代遺傳、女病父子病
女患＞男患、連續(xù)遺傳、男病母女病
受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病
病例：唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
①易受環(huán)境因素影響；②群體中發(fā)病率比較高；③遺傳時一般不符合孟德爾的遺傳定律；④常有家族聚集現象；
因染色體變異而引起的遺傳病
唐氏綜合征(也叫21三體綜合征、先天性愚型)等。
貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)
往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產
1：攜帶致病基因的個體一定患病。2：不攜帶致病基因的個體也可能患病。3：遺傳病一定遺傳給后代。4：遺傳病患者致病基因一定來自親代。
　近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！
? 我國約有20%--25%的人患有各種遺傳病? 我國人口中，患21三體綜合征人數高達100萬? 每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致? 15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致
1.這些數據是怎么得到的？2.怎么判斷遺傳病的遺傳方式？
1.調查時選擇什么樣的遺傳病進行調查？2.調查類型及調查對象？
最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
——到人群中隨機抽樣調查
遺傳病不但給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了負擔。遺傳病的監(jiān)測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。
① 遺傳咨詢② 產前診斷③ 禁止近親結婚④ 提倡適齡生育
1 醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
2 分析遺傳病的傳遞方式
3 推算出后代的再發(fā)風險率
4 向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產前診斷、終止妊娠等
有一對夫婦，丈夫患血友病，妻子正常且無血友病家族史，若他們準備生一個健康的寶寶，你將對他們提出怎樣的防治對策與建議呢？
——檢測胎兒的外觀和性別
——檢測染色體異常遺傳病
確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病
——篩查唐氏綜合征、遺傳性貧血等
產前診斷的不同水平(1)B超檢查:屬于個體水平檢查,可以檢查胎兒的外觀和性別(2)羊水檢查和孕婦血細胞檢查:屬于細胞水平,可以檢測染色體異常遺傳病。(3)基因檢測:屬于分子水平,可以檢測基因異常遺傳病。
是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。
直系血親：從自己算起，向上推數三代和向下推數三代。
三代以內的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。
每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因.近親結婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。
過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。
適齡生育—— 女子24－29歲生育
過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。
[典例]21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于
[典例]通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察，不能發(fā)現的遺傳病是(　　)A．紅綠色盲 B． 21三體綜合征C．貓叫綜合征 D．鐮狀細胞貧血