1.人的胖瘦是由基因決定的嗎?胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。2.有人認(rèn)為∶"人類所有的病都是基因病"你能說出這種提法的依據(jù)嗎?你同意這種觀點(diǎn)嗎?
科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)關(guān)的基因b，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向b基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
人類的疾病如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾??；有的與基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。
隨著生活水平的提高和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病大多已經(jīng)逐漸得到控制，而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢。人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素。
人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。
1.遺傳病一定是先天性疾病 ×如∶遺傳性早禿，一般在30歲左右發(fā)病2.先天性疾病一定是遺傳病 ×如∶ 艾滋病女性患者的子女3.家族性疾病一定是遺傳病 ×如∶某家族因食物中缺少維生素A而患夜盲癥4.遺傳病一定是家族性疾病 ×如∶母體條件的變化引起的孩子某部位遺傳物質(zhì)改變并表現(xiàn)異常，但孩子的生殖細(xì)胞正常
先天性疾病不一定是遺傳??；后天性疾病可能是遺傳??；家族性疾病不一定是遺傳病。
第五章基因突變及其他變異
一、人類常見遺傳病的類型
單基因遺傳病 單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有8 000多種。單基因遺傳病可能由顯性致病基因所引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全（圖5-8）等也可能由隱性致病基因所引起，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。 多基因遺傳病 多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。
染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳?。ê喎Q染色體?。?。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有500多種，這些病幾乎涉及人類的每一對(duì)染色體。其中，唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種常見的染色體病?；颊叩闹橇Φ陀诔Ｈ耍眢w發(fā)育緩慢，并且表現(xiàn)出特殊的面容。對(duì)患者進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號(hào)染色體（圖5-9）。在了解人類常見遺傳病的類型之后，讓我們通過調(diào)查來進(jìn)一步認(rèn)識(shí)人類遺傳病。
受一對(duì)等位基因控制的遺傳病
由多對(duì)基因控制的人類遺傳病
常見病例：唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。
1、家族聚集現(xiàn)象2、易受環(huán)境影響3、在群體中發(fā)病率比較高
由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變而引起的遺傳病
結(jié)構(gòu)缺失：5號(hào)染色體的結(jié)構(gòu)缺失，嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致
染色體數(shù)目多一個(gè)：唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Dwn綜合征，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
注意基因水平與染色體水平不同基因遺傳病是在堿基水平上的改變，用顯微鏡觀察不到染色體變異,能通過顯微鏡觀察
注意：調(diào)查時(shí)最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)。
二、遺傳病的檢測和預(yù)防
我國有20%~25%的人患有遺傳病，僅唐氏綜合征患者的總數(shù)就有60萬人以上。遺傳病不但給患者個(gè)人帶來痛苦而且給家庭和社會(huì)造成了負(fù)擔(dān)。通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，能有效預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生
產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查（圖5-11）、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病
基因檢測是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進(jìn)行基因檢測。
基因檢測可以精確地診斷病因。例如，某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，找到突變基因，就可形成精確的診斷報(bào)告（圖5-12），幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥。通過分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。此外，檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率。 基因檢測也存在爭議，人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。你認(rèn)為該如何妥善處理這一問題呢?
基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。1990年，美國科學(xué)家實(shí)施了世界上第一例臨床基因治療?；颊呤且晃换加袊?yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病的４歲小姑娘艾姍蒂·德席爾瓦。由于基因缺陷，她的體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶（ＡＤＡ），ＡＤＡ缺乏導(dǎo)致她沒有正常人所具有的免疾力?？茖W(xué)家從她體內(nèi)取出白細(xì)胞，轉(zhuǎn)入能夠合成ＡＤＡ的正?；?，再將導(dǎo)入了正?；虻陌准?xì)胞輸入她體內(nèi)，檢測發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ＡＤＡ，免疫缺陷所導(dǎo)致的癥狀得到明顯改善。此后，科學(xué)家又運(yùn)用基因療法治療了一些其他疾病的患者。經(jīng)過幾十年的發(fā)展，基因治療的研究已經(jīng)取得了不少展，其發(fā)展趨勢是令人鼓舞的，但在臨床上還存在穩(wěn)定性和安全性等問題。
區(qū)別先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型
2.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,正確的是(　　) A.單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的遺傳病 B.攜帶遺傳病基因的個(gè)體都會(huì)患病 C.先天性的疾病都是遺傳病 D.不攜帶遺傳病基因也可能會(huì)患遺傳病
3.在分組開展調(diào)查人群中紅綠色盲遺傳病時(shí),下列做法錯(cuò)誤的是(　　) A.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,以計(jì)算發(fā)病率 B.調(diào)查發(fā)病率時(shí),應(yīng)在典型的患者家系中調(diào)查 C.根據(jù)各小組匯總的數(shù)據(jù),發(fā)病率=(患者數(shù)÷被調(diào)查人數(shù))×100% D.若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大,匯總時(shí)應(yīng)保留
4.通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段,可對(duì)遺傳病進(jìn)行有效檢測和預(yù)防。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)A.通過遺傳咨詢可推算出某些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率B.通過遺傳咨詢能有效降低21三體綜合征的發(fā)病率C.可通過羊水檢查結(jié)果確定胎兒是否患有某些遺傳病D.產(chǎn)前基因檢測不含致病基因的胎兒仍可能患遺傳病

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第3節(jié) 人類遺傳病

版本： 人教版 (2019)

年級(jí)： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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