人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》第5章基因突變及其他變異第3節(jié) 人類遺傳病精品課件ppt-課件下載-教習(xí)網(wǎng)

人類遺傳病：定義特點(diǎn) 類型調(diào)查人群中的遺傳病遺傳病的檢測和預(yù)防遺傳咨詢產(chǎn)前診斷：4 基因檢測基因治療
人和小鼠的肥胖只是由基因決定的嗎？
　　科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因b，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果像b基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？
我國遺傳病現(xiàn)狀①我國約有20%--25%的人患有各種遺傳?、谖覈丝谥?，患21三體綜合征人數(shù)高達(dá)100萬③自然流產(chǎn)兒中，50%是染色體異常引起④15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致⑤每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致
我們現(xiàn)在迫切需要了解和解決的問題是什么？
2.遺傳病有哪些類型？
4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？
3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式？
了解：我國遺傳病的現(xiàn)狀
人類遺傳?。褐赣捎谶z傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類疾病。
一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病
能夠在親子代個(gè)體之間遺傳
可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)
思考：人類遺傳病一定產(chǎn)生了致病基因嗎？
不一定：如果染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目變異引起的遺傳病，并沒有產(chǎn)生致病基因。
下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型
單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病
染色體異常遺傳?。河扇旧w變異引起的遺傳病
②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳
③男患者的母親和女兒一定患病
③女患者的父親和兒子一定患病
具有”男性代代傳遞”的特點(diǎn)。
白化病、先天性聾啞苯丙酮尿癥
①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象
受兩對及兩對以上的等位基因控制。
往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。
先天性性腺發(fā)育不全綜合征(如:XXY、XO等)
由染色體異常引起的遺傳病。
①多基因遺傳病在成年以后發(fā)病率較高
②染色體異常遺傳病在胚胎時(shí)期發(fā)病率高
③三類遺傳病在青春期的發(fā)病率都較低
④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因遺傳病和多基因遺傳病
(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，是生下來就有的疾病(　　)(2)有致病基因的個(gè)體不一定是遺傳病患者(　　)(3)不攜帶致病基因的個(gè)體一定不會患遺傳病(　　)(4)一個(gè)家族中幾代人都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病(　　)(5)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高(　　)
請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ 1.苯丙酮尿癥 A.常顯 2.21三體綜合征 B.常隱 3.抗維生素D佝僂病C.X顯 4.軟骨發(fā)育不全D.X隱 5.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病 6.青少年型糖尿病 F.常染色體異常病 7.性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病
2．(2019·無錫江陰二中高中質(zhì)檢)下列人類遺傳病中依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是(　　)①原發(fā)性高血壓　 ②先天性愚型　 ③軟骨發(fā)育不全?、芮嗌倌晷吞悄虿　、菪韵侔l(fā)育不全　 ⑥鐮刀型細(xì)胞貧血癥　⑦哮喘病　 ⑧貓叫綜合征　 ⑨抗維生素D佝僂病A．③⑥⑨?、冖茛唷、佗堍? B．③⑥⑨?、佗堍摺、冖茛郈．①④⑦?、冖茛唷、邰蔻? D．②⑤⑧?、邰蔻帷、佗堍?br/>　近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！
①我國約有20%--25%的人患有各種遺傳?、谖覈丝谥?，患21三體綜合征人數(shù)高達(dá)100萬③自然流產(chǎn)兒中，50%是染色體異常引起④15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致⑤每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致
這些數(shù)據(jù)是怎么得到的？獲取這些數(shù)據(jù)我們需要注意什么呢？
1.初步學(xué)會調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的方法。2.通過對幾種人類遺傳病的調(diào)查，了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。3.通過實(shí)際調(diào)查，培養(yǎng)接觸社會、并從社會中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。
調(diào)查某種遺傳病發(fā)病率調(diào)查某種遺傳病遺傳方式
①選取人群中發(fā)病率較高的單基因遺傳病
②考慮年齡、性別等因素
1．確定調(diào)查的目的要求2．制定調(diào)查計(jì)劃：以組為單位，確定組內(nèi)人員→確定調(diào)查病例→制定調(diào)查記錄表→明確調(diào)查方式→討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的問題。3．實(shí)施調(diào)查活動4．整理分析調(diào)查資料5．得出調(diào)查結(jié)論，撰寫調(diào)查報(bào)告。
調(diào)查發(fā)病率：根據(jù)匯總的數(shù)據(jù)，可按下面的公式計(jì)算每一種遺傳病的發(fā)病率。
調(diào)查遺傳方式：根據(jù)遺傳原理來確定遺傳類型，可把調(diào)查結(jié)果繪制成遺傳系譜圖來輔助分析。
(1)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證調(diào)查的群體足夠大且性別比例相當(dāng)(　　)(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)舍棄(　　)(3)人類遺傳病的遺傳方式的判斷只能通過調(diào)查的方法，而其他動物和植物可以通過雜交或自交實(shí)驗(yàn)后統(tǒng)計(jì)分析的方法(　　)
1.泵丙酮尿癥是嚴(yán)重威脅青少年健康的一種遺傳病。為了研究其發(fā)病率和遺傳方式，應(yīng)采取的正確方法分別是（）①在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率③在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式④在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式A.①③ B.①④ C.②③ D.②④
2.單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學(xué)校開展“調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動，下列相關(guān)敘述不正確的是（）A.收集高度近視相關(guān)的遺傳學(xué)知識，了解其癥狀與表現(xiàn) B.調(diào)查時(shí)需要調(diào)查患者家庭成員患病情況 C.為保證調(diào)查群體足夠大，應(yīng)匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù) D.高度近視遺傳病發(fā)病率=高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%
為讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子我們需要解決什么問題？
——禁止近親結(jié)婚（最簡單有效）
我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。
　每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因，近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因，導(dǎo)致隱性致病基因結(jié)合的概率大大增加，使后代患隱性遺傳病的概率增加
遺傳病的檢測與預(yù)防①遺傳咨詢
意義：在一定程度上能夠有效地_________遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
①醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
——遺傳咨詢（主要手段）
要點(diǎn)1：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女患唐氏綜合征的概率增加；
從圖中你可以得出什么結(jié)論？
要點(diǎn)2：母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。
最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳
確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病
——產(chǎn)前診斷（重要措施）
遺傳病的檢測與預(yù)防②產(chǎn)前診斷
孕早期：可作為早孕的診斷依據(jù)。胎囊大小，推算出懷孕周數(shù)與預(yù)產(chǎn)期，胎心搏動、卵黃囊等，發(fā)育情況。孕中期：協(xié)助醫(yī)生直接對胎兒先天畸形進(jìn)行診斷，包括表面畸形和內(nèi)臟畸形，例如新生兒先天性心臟病、唇腭裂、水腫胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。孕晚期：主要評估胎兒有多大、多高，觀察羊水多少和胎盤的功能以及胎兒有沒有臍帶繞頸，需要結(jié)合臨床再考慮是否繼續(xù)妊娠。
先天性畸形：甲胎蛋白是胎兒期一種特有的蛋白質(zhì)，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。先天性代謝缺陷：指遺傳性酶缺陷所導(dǎo)致的疾病。其中80多種可以通過產(chǎn)前檢查羊水中的酶而做出診斷。染色體異常疾?。浩つw的上皮細(xì)胞，呼吸道、消化道和泌尿道的細(xì)胞會脫落在羊水中。進(jìn)行染色體核型分析，能診斷染色體異常疾病。伴性遺傳?。和ㄟ^羊水檢查，可確定胎兒性別，可間接診斷伴性遺傳病
通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況,能夠精確的診斷病因。診斷基因異常病。
遺傳病的檢測與預(yù)防③基因檢測
⑵預(yù)測個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。
②檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率。
某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，找到突變基因，就可形成精確的診斷報(bào)告
①通過分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)
由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等待遇
基因檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況,能夠精確的診斷病因，從而準(zhǔn)確治療疾病，它有缺點(diǎn)嗎？
是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。
美國科學(xué)家給一位患有嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病的4歲小姑娘艾姍蒂·德席爾瓦實(shí)施了基因治療。病因：由于基因缺陷，她的體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA)，ADA缺乏導(dǎo)致她沒有正常人所具有的免疫力。治療方法：科學(xué)家從她體內(nèi)取出白細(xì)胞，轉(zhuǎn)入能夠合成ADA的正?；颍賹?dǎo)入了正?；虻陌准?xì)胞輸入她體內(nèi)，檢測發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ADA，免疫缺陷所導(dǎo)致的癥狀得到明顯改善。
經(jīng)過幾十年的發(fā)展，基因治療的研究已經(jīng)取得了不少進(jìn)展，其發(fā)展趨勢是令人鼓舞的，但在臨床上還存在穩(wěn)定性和安全性等問題。
遺傳病的檢測與預(yù)防④基因治療
1.含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子(　　)2.女性的某一條X染色體來自父方的概率是，男性的X染色體來自母親的概率是1(　　)3.XY型性別決定的生物，Y染色體都比X染色體短小(　　)4.位于Y染色體非同源區(qū)段的基因在體細(xì)胞中不存在等位基因(　　)5.位于X染色體非同源區(qū)段的基因在體細(xì)胞中不存在等位基因(　　)6.人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，是生下來就有的疾病(　　)
7.攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個(gè)體一定不患遺傳病(　　)8.多基因遺傳病是指受兩個(gè)或兩個(gè)以上基因控制的遺傳病(　　)9.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高(　　)10.伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率(　　)11.人類遺傳病的遺傳方式的判斷只能通過調(diào)查的方法，而其他動物和植物可以通過雜交或自交實(shí)驗(yàn)后統(tǒng)計(jì)分析的方法(　　)12.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測和治療(　　)
13.近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率(　　)14.性染色體異?；颊呖赏ㄟ^基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷(　　)15.基因治療需要對機(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)(　　)
1. 人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。（）（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（）（3）通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病的發(fā)生。（）
2. 預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是（）A. 禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B. 遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C. 產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D. 產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病
1. 白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她是否攜帶白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化??？如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢？【答案】由于要推測該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知，其弟弟的基因型為aa，推測其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過白化病患者，應(yīng)建議她通過基因檢測進(jìn)一步確定她的孩子是否患病。
2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合（1）從圖中你可以得出什么結(jié)論？【答案】從圖中可以得出的結(jié)論是：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高，說明子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。
2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合（2）從減數(shù)分裂的角度推測唐氏綜合征形成的原因?！咎崾尽刻剖暇C合征患者體細(xì)胞中有3條21號染色體。在形成精子或卵細(xì)胞的減數(shù)分裂過程中，如果由于某種原因，減數(shù)分裂I時(shí)兩條21號染色體沒有分離而是進(jìn)入了同一個(gè)次級精（卵）母細(xì)胞，再經(jīng)過減數(shù)分裂Ⅱ，就會形成含有兩條21號染色體的精子或卵細(xì)胞；如果減數(shù)分裂I正常，減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)21號染色體的著絲粒分裂，形成了兩條21號染色體，但沒有分別移向細(xì)胞的兩極，而是進(jìn)入了同一個(gè)精子或卵細(xì)胞，這樣異常的精子或卵細(xì)胞就含有24條染色體，其中21號染色體是兩條。當(dāng)一個(gè)正常的卵細(xì)胞或精子（含23條染色體，其中21號染色體是1條）與上述異常的精子或卵細(xì)胞結(jié)合成受精卵時(shí)，則該受精卵含47條染色體，其中21號染色體是3條。由這樣的受精卵發(fā)育而成的個(gè)體就是唐氏綜合征患者。
（3）我國相關(guān)法規(guī)規(guī)定，35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病。這樣做的原因是什么？有哪些社會意義？【答案】當(dāng)母親的生育年齡超過35歲時(shí)，子女患其他遺傳病的概率會大幅增加，因此，對35歲以上的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病，可以避免遺傳病患兒的出生。我國相關(guān)法規(guī)規(guī)定35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以有效地提高人口質(zhì)量，保障優(yōu)生優(yōu)育；同時(shí)，這也是對孕婦及其家庭的關(guān)懷。3. 有人說，“人類的基因都是平等的，沒有正?；蚝彤惓；蛑?，也沒有好基因和壞基因之分。遺傳病患者承擔(dān)了或多或少的痛苦，但維持了人類基因的多樣性，并在研究相關(guān)基因的功能方面作出了貢獻(xiàn)?！蹦阏J(rèn)同這一觀點(diǎn)嗎？這對你從基因的視角看待生命、尊重和關(guān)愛遺傳病患者有什么啟發(fā)？【答案】略

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