[學(xué)生用書P74]
一、人類常見遺傳病的類型
1．遺傳病的概念：由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
2．遺傳病的類型
二、調(diào)查人群中的遺傳病
1．調(diào)查原理
(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。
某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%
(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪制遺傳系譜圖。
2．調(diào)查過程
三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
1．措施：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。
2．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
3．產(chǎn)前診斷
4．基因檢測(cè)和基因治療
(1)基因檢測(cè)的作用
①對(duì)患者進(jìn)行基因檢測(cè)，幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥。
②預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。
③檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預(yù)測(cè)后代的患病概率。
(2)基因治療：用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。
(1)先天性疾病都是遺傳病。(×)
(2)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高。(√)
(3)只要攜帶致病基因，就一定會(huì)表現(xiàn)遺傳病癥狀。(×)
(4)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。(√)
(5)基因診斷可以精確地診斷疾病。目前基因治療已經(jīng)成為臨床上非?？煽康倪z傳病治療手段。(×)
知識(shí)點(diǎn)一 人類遺傳病的特點(diǎn)及病因分析[學(xué)生用書P75]
1．先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較
2.染色體異常遺傳病病因分析
(1)21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第21號(hào)染色體不分離，既可以發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ，也可以發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅱ。如下圖所示(以卵細(xì)胞形成為例)：
異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號(hào)染色體的個(gè)體。
(2)21三體的出現(xiàn)主要是卵細(xì)胞異常造成的。因?yàn)槎嗔艘粭l21號(hào)染色體的精子活力低，受精的機(jī)會(huì)少。
(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病均不符合孟德爾遺傳規(guī)律。
(2)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如基因型為Aa的個(gè)體不是白化病患者。
發(fā)展素養(yǎng)
1．不攜帶致病基因的個(gè)體，不會(huì)患遺傳病，對(duì)嗎？試分析原因。(科學(xué)思維)
提示：不對(duì)。不攜帶致病基因的個(gè)體，不一定不患遺傳病，染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也會(huì)導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。
2．除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外，還有其他原因嗎？(科學(xué)思維)
提示：也可能是在精子形成過程中減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向細(xì)胞兩極，這兩種情況下形成的異常精子參與受精，該受精卵發(fā)育的個(gè)體均為21三體綜合征患者。
1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是( )
①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病
②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病
③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病
④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病
A．①② B．③④
C．①②③ D．①②③④
解析：選D。如果遺傳物質(zhì)改變發(fā)生在體細(xì)胞中，不能遺傳，則不是遺傳病，①錯(cuò)誤。一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是由遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境因素引起的疾病，②錯(cuò)誤。若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個(gè)體一般不患此病，③錯(cuò)誤。遺傳病也可能是由染色體增加或缺失引起的，如唐氏綜合征，是因?yàn)?1號(hào)染色體多了一條，而不是因?yàn)閿y帶了致病基因，④錯(cuò)誤。
2．(2020·安徽淮南高一月考)人類21三體綜合征的成因：在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活，一對(duì)夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是( )
A．2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精
B．1/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精
C．2/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精
D．1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精
解析：選B。人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病。女患者減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時(shí)，聯(lián)會(huì)的第21號(hào)染色體是3條。減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體分離時(shí)，只能是一極為一條，另一極為兩條，導(dǎo)致減數(shù)分裂Ⅰ產(chǎn)生的兩個(gè)子細(xì)胞中一個(gè)正常，另一個(gè)不正常，致使最終產(chǎn)生的配子中正常和異常的比例接近1∶1；這對(duì)夫婦均產(chǎn)生1/2正常、1/2多一條21號(hào)染色體的配子，受精作用后共有4種組合形式，其中可形成一種正常的受精卵，還會(huì)形成21號(hào)四體的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有2種21三體綜合征的受精組合，所以理論上生出患病孩子的概率為2/3，患病女孩的概率為(2/3)×(1/2)＝1/3，實(shí)際可能性低于理論值的原因是多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精。
知識(shí)點(diǎn)二 人類遺傳病的調(diào)查與檢測(cè)[學(xué)生用書P76]
1．“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的調(diào)查比較
(1)在做相關(guān)題目時(shí)，注意調(diào)查的內(nèi)容是發(fā)病率還是遺傳方式，然后再作具體分析。
(2)在分析遺傳方式時(shí)，先確定是否為單基因遺傳病，然后再分析致病基因的顯隱性及是否在性染色體上。
2．產(chǎn)前診斷的不同水平
(1)B超檢查：屬于個(gè)體水平檢查，可以檢查胎兒的外觀和性別，不能檢測(cè)染色體異常遺傳病和基因異常病。
(2)羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查：屬于細(xì)胞水平，可以檢測(cè)染色體異常遺傳病和遺傳性地中海貧血癥。
(3)基因檢測(cè)：屬于分子水平，可以檢測(cè)基因異常病。
①基因檢測(cè)的樣本來源：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進(jìn)行檢測(cè)。
②基因檢測(cè)的應(yīng)用
發(fā)展素養(yǎng)
1．在調(diào)查禿頭發(fā)病率時(shí)，調(diào)查小組選擇了敬老院老人這個(gè)群體。這樣選擇合理嗎？試解釋原因。(科學(xué)探究)
提示：不合理。因?yàn)榫蠢显豪先四挲g整體偏大，由于非遺傳性的衰老、健康原因造成禿頭的情況比較多，如果只調(diào)查老年人，就不符合在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查的原則。
2．遺傳病都適于進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查嗎？為什么？(科學(xué)思維)
提示：不是。遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。
1．(2020·黑龍江哈爾濱期末)下列關(guān)于調(diào)查人群中的遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是( )
A．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率要在患者家系中調(diào)查
B．調(diào)查某遺傳病的遺傳方式，需要在患病家系中進(jìn)行調(diào)查
C．最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查
D．某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%
解析：選A。調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在足夠大的人群中隨機(jī)調(diào)查，A錯(cuò)誤；調(diào)查某遺傳病的遺傳方式，需要在患病家系中進(jìn)行調(diào)查，從而推斷其遺傳方式，B正確；調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率時(shí)，最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，C正確；某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%，D正確。
2．為指導(dǎo)遺傳咨詢，醫(yī)生通過產(chǎn)前診斷技術(shù)從孕婦體內(nèi)取出胎兒細(xì)胞，以此判斷胎兒是否患病。下列敘述不正確的是( )
A．借助B超檢查技術(shù)，可以檢測(cè)和預(yù)防所有先天性人類遺傳病
B．體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，診斷胎兒是否患唐氏綜合征
C．從胎兒細(xì)胞中提取DNA并檢測(cè)相關(guān)基因，可以判斷胎兒是否患白化病
D．基因檢測(cè)可以檢測(cè)和預(yù)防遺傳病，但有可能會(huì)引起基因歧視
解析：選A。借助B超檢查技術(shù)，可以檢測(cè)和預(yù)防部分遺傳病，如不能檢測(cè)是否患白化病，A錯(cuò)誤；體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，根據(jù)其染色體數(shù)目是否正常，診斷胎兒是否患唐氏綜合征，B正確；從胎兒細(xì)胞中提取DNA并檢測(cè)相關(guān)基因，可初步判斷胎兒是否患白化病，C正確；基因檢測(cè)可以檢測(cè)和預(yù)防遺傳病，但有可能會(huì)引起基因歧視，D正確。
[隨堂檢測(cè)][學(xué)生用書P77]
1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是( )
A．人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病
B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病
C．唐氏綜合征患者體細(xì)胞中常染色體數(shù)目為45條
D．人類遺傳病是人一出生就具有的疾病
解析：選D。人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B正確；唐氏綜合征患者體細(xì)胞內(nèi)21號(hào)染色體多一條，所以其體細(xì)胞的染色體數(shù)為47條，其中45條常染色體，2條性染色體，C正確；人一出生就有的疾病是先天性疾病，不一定是遺傳病，D錯(cuò)誤。
2．(2020·吉林延邊月考)造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，下列敘述正確的是( )
A．唐氏綜合征患者的體細(xì)胞中有3個(gè)染色體組
B．貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中缺失1條造成的遺傳病
C．人群中發(fā)病率高的多基因遺傳病適宜作為遺傳病的調(diào)查對(duì)象，如冠心病
D．患遺傳病的個(gè)體不一定都攜帶致病基因
解析：選D。唐氏綜合征患者的體細(xì)胞中只有2個(gè)染色體組，但是21號(hào)染色體出現(xiàn)了3條，A錯(cuò)誤；貓叫綜合征是第5號(hào)染色體短臂缺失造成的遺傳病，B錯(cuò)誤；調(diào)查遺傳病一般選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，C錯(cuò)誤；患遺傳病的個(gè)體不一定都攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病中的唐氏綜合征，D正確。
3．通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察，不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是( )
A．紅綠色盲 B．唐氏綜合征
C．貓叫綜合征 D．鐮狀細(xì)胞貧血
解析：選A。唐氏綜合征和貓叫綜合征屬于染色體異常引起的遺傳病，可以用顯微鏡觀察到；鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以用顯微鏡觀察到；紅綠色盲屬于單基因遺傳病，是由基因突變?cè)斐傻模酝ㄟ^觀察組織切片難以發(fā)現(xiàn)。
4．下圖所示為先天性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，下列敘述錯(cuò)誤的是( )
A．患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方
B．患者2的父親的減數(shù)分裂Ⅱ后期發(fā)生了差錯(cuò)
C．患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親
D．患者1體內(nèi)的額外染色體若來自父親，則差錯(cuò)發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)期或減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)期
解析：選C。由于圖中的一條染色體被標(biāo)記，所以能看出患者2的染色體有兩條來自其父方，父方的兩條染色體一條被標(biāo)記，另一條未被標(biāo)記，故可判斷是在減數(shù)分裂Ⅱ的后期發(fā)生差錯(cuò)，A、B正確；1號(hào)患者多出的染色體無法判斷是來自父方還是母方，C錯(cuò)誤；1號(hào)患者父親無論在減數(shù)分裂Ⅰ還是減數(shù)分裂Ⅱ發(fā)生差錯(cuò)，產(chǎn)生的精子都會(huì)多出一條染色體，使1號(hào)患病，D正確。
5．下列關(guān)于基因檢測(cè)疾病的敘述，不正確的是( )
A．可以用測(cè)定基因表達(dá)產(chǎn)物——蛋白質(zhì)的方法達(dá)到基因檢測(cè)的目的
B．基因檢測(cè)可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)
C．基因檢測(cè)疾病帶來的負(fù)面影響主要是基因歧視
D．基因檢測(cè)疾病時(shí)，一次只能檢測(cè)一種疾病，十分麻煩
解析：選D?；蛑笇?dǎo)蛋白質(zhì)的合成，可以通過測(cè)定基因表達(dá)產(chǎn)物達(dá)到基因檢測(cè)的目的，A正確；基因檢測(cè)通過分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，B正確；基因檢測(cè)可能會(huì)由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等待遇，即基因歧視，C正確；基因檢測(cè)疾病時(shí)，能一次快速檢測(cè)出多種疾病，D錯(cuò)誤。
6．在“調(diào)查人群中某遺傳病發(fā)病率”的實(shí)踐活動(dòng)中，下列做法不正確的是( )
A．調(diào)查群體要足夠大
B．要注意保護(hù)被調(diào)查者的隱私
C．一般選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病
D．必須以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查
解析：選D。調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，調(diào)查群體應(yīng)該足夠大，并做到隨機(jī)取樣；調(diào)查過程中要注意保護(hù)被調(diào)查者的隱私；一般應(yīng)選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查。
7．造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：
(1)唐氏綜合征一般是由第21號(hào)染色體__________異常造成的。A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其________的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。
(2)貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自________(填“父親”或“母親”)。
(3)原發(fā)性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。
(4)就血友病和鐮狀細(xì)胞貧血來說，如果父母表型均正常，則女兒有可能患________，不可能患____________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因____________遺傳。
解析：(1)唐氏綜合征是由于減數(shù)分裂異常形成21號(hào)染色體多一條的精子或卵細(xì)胞，與正常生殖細(xì)胞受精后的個(gè)體。父親沒有a基因，所以患者的兩個(gè)a基因都來自母親。(2)貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體上缺失部分片段，造成該片段中的基因缺失。正常情況下，基因型為BB和bb的后代的基因型為Bb，不可能表現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能說明后代中B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達(dá)，故只能是來自父親的染色體缺失部分片段。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，特點(diǎn)是父親正常，女兒一定正常，所以女兒不可能患血友??；鐮狀細(xì)胞貧血為常染色體隱性遺傳，正常雙親有可能為該基因的攜帶者，所以女兒可能患鐮狀細(xì)胞貧血。
答案：(1)數(shù)目 母親 (2)父親 (3)多 (4)鐮狀細(xì)胞貧血 血友病 隱性
[課時(shí)作業(yè)][學(xué)生用書P141(單獨(dú)成冊(cè))]
【A級(jí) 合格性考試】
1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是( )
A．人類遺傳病不一定是先天性疾病
B．唐氏綜合征患者體細(xì)胞中有47條染色體
C．控制多基因遺傳病的基因的遺傳遵循自由組合定律
D．冠心病和哮喘都屬于多基因遺傳病
解析：選C。人類遺傳病不一定是先天性疾病，A正確；唐氏綜合征屬于人類染色體數(shù)目異常遺傳病，正常人體細(xì)胞中有46條染色體，患者體細(xì)胞中21號(hào)染色體有3條，故患者體細(xì)胞中有47條染色體，B正確；多基因遺傳病可能存在多對(duì)等位基因在同一條或同一對(duì)染色體上的情況，這種情況與自由組合定律的適用條件不符，故不遵循自由組合定律，C錯(cuò)誤；冠心病和哮喘屬于多基因遺傳病，D正確。
2．(2020·安徽阜陽調(diào)研)下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述，正確的是( )
A．遺傳上遵循孟德爾遺傳定律
B．由多個(gè)基因的異常所致
C．可通過遺傳咨詢進(jìn)行治療
D．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的唯一措施
解析：選A。單基因遺傳病在遺傳上遵循孟德爾遺傳定律，A正確；單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，不是由多個(gè)基因控制的，B錯(cuò)誤；遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬作出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，無法對(duì)疾病進(jìn)行治療，C錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等方式都能較好地預(yù)防單基因遺傳病，D錯(cuò)誤。
3．下列疾病分別屬于單基因顯性遺傳病、單基因隱性遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是( )
①唐氏綜合征 ②原發(fā)性高血壓 ③青少年型糖尿病
④苯丙酮尿癥 ⑤軟骨發(fā)育不全 ⑥并指
⑦抗維生素D佝僂病 ⑧性腺發(fā)育不良 ⑨先天性聾啞
A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧
B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧
D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
解析：選C。單基因遺傳病可能由顯性致病基因引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等，也可能由隱性致病基因引起，如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等；多基因遺傳病如青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘等；染色體異常遺傳病如貓叫綜合征、唐氏綜合征等。綜上所述，屬于單基因顯性遺傳病的有⑤⑥⑦，單基因隱性遺傳病有④⑨，多基因遺傳病有②③，染色體異常遺傳病有①⑧，故C正確。
4．下圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體不正常分離的情況。如果一個(gè)類別A的卵細(xì)胞成功地與一個(gè)正常的精子受精，可能患的遺傳病是( )
A．鐮狀細(xì)胞貧血 B．苯丙酮尿癥
C．唐氏綜合征 D．白化病
解析：選C。由題圖可知，這對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂Ⅰ后期沒有分開。類別A的卵細(xì)胞中比正常配子多了一條染色體，若這條染色體是21號(hào)染色體且這個(gè)卵細(xì)胞成功地與一個(gè)正常的精子受精，那后代個(gè)體就是一個(gè)唐氏綜合征患者。
5．下列有關(guān)遺傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是( )
①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史
②分析、判斷遺傳病的傳遞方式
③推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率
④提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議
A．①③②④ B．②①③④
C．②③④① D．①②③④
解析：選D。遺傳咨詢的基本程序是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷；分析、判斷遺傳病的傳遞方式；推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率；提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。故D正確。
6．下列關(guān)于人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防，不正確的措施是( )
A．禁止近親結(jié)婚
B．廣泛開展遺傳咨詢
C．提高產(chǎn)前診斷的覆蓋面
D．禁止有遺傳病家族史的人結(jié)婚
解析：選D。近親結(jié)婚會(huì)加大子代患某種隱性遺傳病的概率，所以我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚，A正確；通過遺傳咨詢，可以向遺傳咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，B正確；產(chǎn)前診斷的目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，C正確；通過對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，所以即使有遺傳病家族史的人結(jié)婚，也可能生出健康的孩子，D錯(cuò)誤。
7．(2020·江蘇揚(yáng)州高一檢測(cè))下列是某生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，正確的順序是( )
①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)
②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析
③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)
④分多個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)
A．①③④② B．③④②①
C．①③②④ D．③①④②
解析：選A。進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查，首先要確定所調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；其次要確定調(diào)查方案和數(shù)據(jù)采集方法(包括設(shè)計(jì)用于記錄的表格、確定調(diào)查的地點(diǎn)和要點(diǎn)、分析和預(yù)測(cè)可能出現(xiàn)的問題及應(yīng)對(duì)措施等)；再次是實(shí)施調(diào)查活動(dòng)，為了獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)，可以分多個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查；最后是匯總結(jié)果，整理、統(tǒng)計(jì)調(diào)查數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論，并撰寫調(diào)查報(bào)告。綜上分析，A正確。
8．下表是四種人類單基因遺傳病的親本基因型及優(yōu)生指導(dǎo)，其中匹配不正確的是( )
解析：選C?？咕S生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，基因型為XaXa與XAY的夫妻后代中女孩都患病，男孩都不患病，因此應(yīng)該選擇生男孩，A正確；紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，基因型為XbXb與XBY的夫妻，后代中女孩不患病，男孩都患病，因此應(yīng)該選擇生女孩，B正確；白化病、并指癥是常染色體單基因遺傳病，需要通過基因診斷來檢測(cè)是否帶有致病基因，血細(xì)胞檢查只能檢查染色體是否異常，不能檢測(cè)到是否帶有致病基因，C錯(cuò)誤，D正確。
9．下列關(guān)于人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是( )
A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜生女孩
B．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段
C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病
D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式
解析：選C。苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，該病的遺傳與性別沒有關(guān)系，A錯(cuò)誤；產(chǎn)前診斷包括羊水檢查、B超檢查、基因診斷等措施，B錯(cuò)誤；通過產(chǎn)前診斷可以有效地檢測(cè)胎兒是否患有某種遺傳病，C正確；遺傳咨詢的第一步是對(duì)咨詢對(duì)象及其家庭成員進(jìn)行遺傳病的診斷并了解家庭病史，然后再分析確定遺傳病的傳遞方式，D錯(cuò)誤。
10．請(qǐng)根據(jù)示意圖回答下列問題：
(1)請(qǐng)寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱：
A_________；B_________；C________。
(2)該圖解是__________的示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是____________
______________________________________________________________。
(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？________(填“需要”或“不需要”)。理由是_____________________________________________________________
_______________________________________________________________。
(4)若某人患有一種伴Y染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XY，是否需要終止妊娠？________(填“需要”或“不需要”)。理由是_______________________________________________________________
_______________________________________________________________。
解析：題圖是羊水檢查的示意圖。(1)圖中A表示子宮，B表示羊水，C表示胎兒細(xì)胞。(2)進(jìn)行圖示操作的主要目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(3)由題意可知，胎兒的性染色體組成為XX，表明是女孩，由于其父親患有一種伴X染色體顯性遺傳病，則該女孩肯定患病，因此要終止妊娠。(4)因?yàn)槟谢颊叩腨染色體一定會(huì)傳給兒子，因此兒子一定患病，所以要終止妊娠。
答案：(1)子宮 羊水 胎兒細(xì)胞 (2)羊水檢查 確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 (3)需要 父親的X染色體一定傳給女兒，女兒一定患該遺傳病
(4)需要 父親的Y染色體一定傳給兒子，兒子一定患該遺傳病
【B級(jí) 等級(jí)性考試】
11．遲發(fā)型成骨不全(又稱瓷娃娃)是一種單基因遺傳病。下圖為某醫(yī)院對(duì)該病患者家系進(jìn)行的調(diào)查結(jié)果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因，下列相關(guān)敘述正確的是( )
A．調(diào)查瓷娃娃的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在患者家系中進(jìn)行
B．據(jù)系譜圖分析該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳病
C．該遺傳病的產(chǎn)前診斷措施是對(duì)胎兒進(jìn)行染色體檢查
D．代代有患者為顯性遺傳，Ⅳ1是雜合子的概率為2/3
解析：選B。調(diào)查瓷娃娃的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣；調(diào)查遺傳方式時(shí)，應(yīng)該在患者家系中進(jìn)行。由于Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因，Ⅱ2與Ⅱ3所生女兒Ⅲ2患病，Ⅲ4正常，故該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳病，顯性遺傳病會(huì)出現(xiàn)代代有患者的情況，由于Ⅲ1正常為隱性純合子，故Ⅳ1是雜合子的概率為1。該遺傳病的產(chǎn)前診斷措施是對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)。
12．在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳特點(diǎn)時(shí)，發(fā)現(xiàn)在雙親都患病的幾百個(gè)家庭中，所有子女中女性全部患病，男性正常與患病的比例為1∶2。下列對(duì)此調(diào)查結(jié)果的解釋，正確的是( )
A．先天性腎炎是一種常染色體遺傳病
B．先天性腎炎是一種隱性遺傳病
C．被調(diào)查的母親中雜合子占2/3
D．被調(diào)查的家庭數(shù)過少，難以下結(jié)論
解析：選C。由題意可知，后代性狀有性別的差異，且患病雙親的后代中有正常男性，可判斷先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病。相關(guān)基因用A、a表示，則父親的基因型為XAY，母親的基因型有2種，即XAXA、XAXa，設(shè)XAXA占的比例為m，XAXa占的比例為n，根據(jù)后代中男性正常與患病的比例為1∶2，可列式(n/2)÷(n/2＋m)＝1/2，由此推知m/n＝1/2，所以被調(diào)查的母親中雜合子占2/3。
13．戈謝病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶從而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細(xì)胞內(nèi)積聚所致，患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系的基因帶譜，據(jù)圖分析，下列推斷不正確的是( )
A．該病為常染色體隱性遺傳病
B．2號(hào)為該病攜帶者，5號(hào)為雜合子的概率是2/3
C．1號(hào)和2號(hào)再生一個(gè)正常男孩的概率是3/8
D．該病可通過檢測(cè)羊水中酶的活性來進(jìn)行產(chǎn)前診斷
解析：選B。1號(hào)和2號(hào)都正常，生的孩子4號(hào)是患者，故該病是隱性遺傳病，由4號(hào)的帶譜圖可知，基因帶譜中短條帶代表隱性基因，又因?yàn)?號(hào)的父親1號(hào)有致病基因但表現(xiàn)正常，所以該病不是伴X染色體隱性遺傳病，而是常染色體隱性遺傳病，A正確；據(jù)A項(xiàng)分析可知，1號(hào)、2號(hào)、5號(hào)都是雜合子，3號(hào)是顯性純合子，故5號(hào)為雜合子的概率是100%，B錯(cuò)誤；1號(hào)和2號(hào)均為雜合子，再生一個(gè)正常男孩的概率是(3/4)×(1/2)＝3/8，C正確；根據(jù)“患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶從而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細(xì)胞內(nèi)積聚所致”，可知該遺傳病可以通過檢測(cè)羊水中酶的活性來判斷，又因?yàn)榛颊吒纹⒛[大，故也可以通過B超檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷，D正確。
14．唐氏綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是( )
①適齡生育 ②基因診斷
③染色體分析 ④B超檢查
A．①③ B．①②
C．③④ D．②③
解析：選A。隨著孕婦年齡的增加，唐氏綜合征的發(fā)病率呈急劇上升趨勢(shì)，因此要適齡生育；同時(shí)對(duì)胎兒進(jìn)行染色體分析，及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)采取措施。
15．(2020·太原高一檢測(cè))已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的。現(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請(qǐng)根據(jù)題意回答下列問題：
(1)根據(jù)這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應(yīng)的基因型：
甲夫婦：男：________；女：________。
乙夫婦：男：________；女：________。
(2)醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。
①假如你是醫(yī)生，你認(rèn)為這兩對(duì)夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是：
甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為______%。
乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為________%。
②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女為這兩對(duì)夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個(gè)________孩，乙夫婦最好生一個(gè)________孩。
(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷、________________和________________。
解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，含有致病基因，其基因型為XAY，女方正常不含致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方有可能攜帶致病基因，其基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦中男方一定會(huì)將致病基因傳給女兒，而一定不會(huì)傳給兒子，所以后代患病率為50%，乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子(XbY)的概率為1/4，所以后代患病的概率為1/8，即12.5%，所以建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。(3)產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查，屬于細(xì)胞水平，基因診斷屬于分子水平上的手段，B超檢查屬于個(gè)體水平上的檢查。
答案：(1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb
(2)①50 12.5 ②男 女 (3)羊水檢查 B超檢查課標(biāo)要求
核心素養(yǎng)
舉例說明人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的。
1.生命觀念：通過概括與歸納，說明人類遺傳病的概念和特點(diǎn)。
2.科學(xué)探究：能依據(jù)調(diào)查計(jì)劃，調(diào)查人類遺傳病。
3.社會(huì)責(zé)任：基于遺傳病的認(rèn)識(shí)，有效檢測(cè)和預(yù)防遺傳病，關(guān)注身體健康。
類型
概念
舉例
單基因
遺傳病
指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病
多指、并指、軟骨發(fā)育不全、白化病等
多基因
遺傳病
指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病
冠心病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等
染色體異
常遺傳病
由染色體變異引起的遺傳病
21三體綜合征(唐氏綜合征)等
項(xiàng)目
先天性疾病
家族性疾病
遺傳病
特點(diǎn)
出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來
一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病
能夠在親子代個(gè)體之間遺傳
病因
可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)
由遺傳物質(zhì)改變引起
聯(lián)系
項(xiàng)目
內(nèi)容
調(diào)查對(duì)象及范圍
注意事項(xiàng)
結(jié)果計(jì)算及分析
遺傳病發(fā)病率
廣大人群中隨機(jī)抽樣
考慮年齡、性別等因素，群體足夠大
eq \f(患病人數(shù),被調(diào)查人數(shù))×100%
遺傳方式
患者家系
正常情況與患病情況
分析基因顯隱性及所在染色體的類型
核心知識(shí)小結(jié)
[要點(diǎn)回眸]
[規(guī)范答題]
1．人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
2．人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。
3．遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段。
4．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。
5．基因檢測(cè)是指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
選項(xiàng)
遺傳病
夫妻基因型
優(yōu)生指導(dǎo)
A
抗維生素D佝僂病
XaXa×XAY
選擇生男孩
B
紅綠色盲癥
XbXb×XBY
選擇生女孩
C
白化病
Aa×Aa
產(chǎn)前血細(xì)胞檢查
D
并指癥
Tt×tt
產(chǎn)前基因診斷

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高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》電子課本

第3節(jié) 人類遺傳病

版本： 人教版 (2019)

年級(jí)： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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