舉例說(shuō)明人類(lèi)遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的
素養(yǎng)達(dá)成
1.闡明人類(lèi)遺傳病是遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的；分析歸納人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及產(chǎn)生原因，能夠利用遺傳系譜圖分析遺傳病的遺傳方式。（科學(xué)思維）
2．制定調(diào)研計(jì)劃，調(diào)查人類(lèi)遺傳病的發(fā)病率或遺傳方式；通過(guò)參與調(diào)查人群中的遺傳病，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力。（科學(xué)探究）
3．關(guān)注人類(lèi)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防工作，關(guān)注人類(lèi)基因組計(jì)劃的研究進(jìn)程，關(guān)注社會(huì)及人體健康；明確遺傳病檢測(cè)和預(yù)防的重要性。（社會(huì)責(zé)任）
隨著國(guó)家“三胎政策”的實(shí)施，許多高齡夫婦加入了備孕的行列，但是有些遺傳病，隨著年齡的增長(zhǎng)，發(fā)病率會(huì)上升，例如唐氏綜合征，通過(guò)產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防是有效的預(yù)防方法。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：
（1）什么是人類(lèi)遺傳??？
（2）如何預(yù)防人類(lèi)遺傳?。?br>學(xué)習(xí)主題一 人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型
任務(wù)一 仔細(xì)閱讀教材P92～93內(nèi)容，分析判斷下列說(shuō)法是否正確，并說(shuō)明理由。
1．單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的疾病，多基因遺傳病是由兩個(gè)以上的基因控制的疾病。
2．單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病均遵循孟德?tīng)栠z傳定律。
任務(wù)二 單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的疾病，致病基因可能是顯性的，也可能是隱性的，下列遺傳病中，屬于顯性遺傳病和隱性遺傳病的分別有哪些？
①多指、②鐮狀細(xì)胞貧血、③白化病、④并指、⑤軟骨發(fā)育不全、⑥先天性聾啞、⑦苯丙酮尿癥、⑧抗維生素D佝僂病等。
任務(wù)三 下圖是苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理，據(jù)圖回答下列問(wèn)題：
患者的基因型是什么？該病體現(xiàn)了基因控制生物體性狀的哪條途徑？
任務(wù)四 觀察教材P93圖5－9，結(jié)合圖左側(cè)文字內(nèi)容，分析下列圖示，回答下列問(wèn)題：
21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。如圖是卵細(xì)胞形成過(guò)程：
1.根據(jù)圖示①，分析21三體綜合征形成的原因。
2．根據(jù)圖示②過(guò)程，會(huì)導(dǎo)致21三體綜合征形成嗎？分析原因。
3．除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外，若精子異常會(huì)導(dǎo)致該遺傳病發(fā)生嗎？分析原因。
4．21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
1.區(qū)別先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
2.人類(lèi)遺傳病的不同類(lèi)型及特點(diǎn)
【重點(diǎn)筆記】
先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的辨析
（1）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。
（2）家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。
（3）大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來(lái)，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。
（4）攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定都會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。

1．（合格考）下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（ ）
A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病
B．染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病
C．單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病
D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響
2．（合格考）下列屬于遺傳病的是（ ）
A．孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥
B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥
C．一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開(kāi)始禿發(fā)
D．一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病
3．（合格考）我國(guó)“全面二孩”政策增加了高齡產(chǎn)婦的人數(shù)，產(chǎn)前的“唐氏綜合征”篩查是保障優(yōu)生優(yōu)育的有力措施?！疤剖暇C合征”（患者體細(xì)胞多出一條21號(hào)染色體）屬于（ ）
A．單基因遺傳病 B．多基因遺傳病
C．自身免疫病 D．染色體異常遺傳病
4．（合格考）下列哪種人類(lèi)疾病的傳遞符合孟德?tīng)栠z傳定律（ ）
A．單基因遺傳病
B．多基因遺傳病
C．傳染病
D．染色體異常遺傳病
5．（等級(jí)考）（不定項(xiàng)）下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，正確的是（ ）
6.（等級(jí)考）（不定項(xiàng)）下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，人群中患B病的女性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于男性。據(jù)圖判斷，下列說(shuō)法正確的是（ ）
A．A病是伴X染色體顯性遺傳病
B．控制A、B兩種遺傳病的基因不遵循自由組合定律
C．如果第Ⅱ代的3號(hào)個(gè)體與一患B病的男性結(jié)婚，最好生男孩
D．若第Ⅲ代的6號(hào)個(gè)體與9號(hào)個(gè)體結(jié)婚，生下一個(gè)患B病不患A病孩子的概率是1/6
學(xué)習(xí)主題二 遺傳病的調(diào)查、檢測(cè)和預(yù)防
任務(wù)一 閱讀下列兩則資料，思考回答下列問(wèn)題。
資料1：廣西是我國(guó)地中海貧血癥發(fā)病率最高的省區(qū)，地中海貧血癥患病率為2.43%。
資料2：“著色性干皮病”是一種罕見(jiàn)的先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺少一種酶，對(duì)于紫外線(xiàn)照曬人體后形成的DNA損傷缺乏修復(fù)能力。隨著紫外線(xiàn)曬傷的積累，極易引發(fā)嚴(yán)重的皮膚癌變。
1．資料1中的數(shù)據(jù)是怎樣獲得的？
2．“著色性干皮病”對(duì)人危害很大，若你參與該遺傳病的遺傳方式的調(diào)查，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：
（1）怎樣選取調(diào)查的樣本？
（2）在調(diào)查的基礎(chǔ)上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？
任務(wù)二 閱讀教材P94相關(guān)內(nèi)容，結(jié)合下列材料分析回答下列問(wèn)題：
有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。
1．若丈夫?yàn)榛颊撸菏悄行詴r(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？
2．當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？
1.人類(lèi)遺傳病的調(diào)查
（1）人類(lèi)遺傳病的調(diào)查可以分為兩種情況：一是調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率；二是調(diào)查某種病的遺傳方式。
（2）若調(diào)查統(tǒng)計(jì)某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算。某種遺傳病的發(fā)病率＝（某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)）×100%。
（3）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)在某個(gè)典型的患者家系中進(jìn)行。調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。
（4）依據(jù)遺傳調(diào)查所得數(shù)據(jù)進(jìn)行推斷
2．調(diào)查遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的比較
3.遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生
【重點(diǎn)筆記】
易錯(cuò)提醒
（1）調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。
（2）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。
（3）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。

1．（合格考）下列為人類(lèi)遺傳病調(diào)查的基本步驟，正確的順序是（ ）
①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn) ②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析 ③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn) ④分多個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)
A.①③②④ B．③①④②
C.①③④② D．①④③②
2．（合格考）某興趣小組以“研究××遺傳病的遺傳方式”為課題，設(shè)計(jì)如下調(diào)查方案，最佳的選擇是（ ）
A.白化病，在社區(qū)內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查
B.紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查
C.多指癥，在學(xué)校內(nèi)逐個(gè)調(diào)查
D.原發(fā)性高血壓，在患者家系中調(diào)查
3.
（合格考）21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，則預(yù)防該遺傳病的主要措施是（ ）
①適齡生育 ②基因診斷
③染色體分析 ④B超檢查
A.①③ B．①② C．③④ D．②③
4．（合格考）我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（ ）
A.近親婚配其后代必患遺傳病
B.近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增加
C.人類(lèi)的疾病都是由隱性基因控制的
D.近親婚配其后代必然有伴性遺傳病
5．（等級(jí)考）一對(duì)夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)（ ）
6.（等級(jí)考）（不定項(xiàng)）某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法包括（ ）
A.對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究
B.對(duì)該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析
C.對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析
D.對(duì)兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析

1．下列屬于遺傳病的是（ ）
A．急性肺炎 B．白化病
C．急性腸炎 D．流行性肝炎
2．下列措施不是優(yōu)生的措施的是（ ）
A．適齡生育 B．遺傳咨詢(xún)
C．婚前檢查 D．近親結(jié)婚
3．下列有關(guān)人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（ ）
A．遺傳病患者不一定攜帶致病基因
B．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高
C．?dāng)y帶遺傳病致病基因的個(gè)體一定患遺傳病
D．基因突變是單基因遺傳病的根本原因
4．小李同學(xué)欲繪制先天性聾啞病的遺傳系譜圖并調(diào)查其遺傳方式，其操作中錯(cuò)誤的是（ ）
A．在特定人群中調(diào)查，收集相關(guān)信息
B．建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病的顯隱性
C．依據(jù)收集的信息繪制遺傳系譜圖
D．先調(diào)查基因型，再確定遺傳方式
5．關(guān)于人類(lèi)遺傳病檢測(cè)和預(yù)防，不正確的措施是（ ）
A．禁止近親結(jié)婚
B．廣泛開(kāi)展遺傳咨詢(xún)
C．提高產(chǎn)前診斷的覆蓋面
D．禁止有遺傳病家族史的人結(jié)婚
6．國(guó)家開(kāi)放三胎政策后，計(jì)劃生育三胎的準(zhǔn)父母?jìng)兌计谕茉偕粋€(gè)健康的無(wú)遺傳疾病的“三寶”。下列敘述正確的是（ ）
A．遺傳病患者都含致病基因
B．隱性遺傳病的男女患病概率相同
C．通過(guò)顯微鏡觀察可檢測(cè)鐮狀細(xì)胞貧血
D．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率要在患病家系中調(diào)查
7．遺傳病是威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開(kāi)展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。
調(diào)查步驟如下：
a．確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。
b．設(shè)計(jì)表格并確定調(diào)查地點(diǎn)。
c．多個(gè)小組進(jìn)行匯總，得出結(jié)果。
根據(jù)本題中提供的信息回答下面的問(wèn)題：
（1）其中一小組對(duì)乳光牙單基因遺傳病的記錄如下（空格中“√”為乳光牙患者）：
①根據(jù)上表在下面方框中繪制遺傳系譜圖：
②該病的遺傳方式是 ，該女性患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚后，生下正常男孩的概率為 。
③調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對(duì)象，原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
④若該地區(qū)的表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因是________________________________________________________________________。
⑤除了禁止近親結(jié)婚外，你還能提出怎樣的建議來(lái)有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生？ 。
（2）21三體綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經(jīng)咨詢(xún)了解到醫(yī)院常用21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR作為遺傳標(biāo)記（可理解為等位基因）對(duì)該病進(jìn)行快速診斷。
若用“＋”表示遺傳標(biāo)記，“－”表示無(wú)該遺傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是“＋＋－”，其父親的基因型是“＋－”，母親的基因型是“－－”，那么這名患兒的病因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
教材第92頁(yè)?【問(wèn)題探討】
1．人體和小鼠的胖瘦是由多種因素造成的。有的肥胖可能是遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩共同作用的結(jié)果。
2．有人認(rèn)為“人類(lèi)所有的疾病都是基因病”，這種說(shuō)法的依據(jù)可能是基因能夠控制生物體的性狀這一生物學(xué)知識(shí)。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來(lái)的性狀，而性狀是由基因控制的，單從這個(gè)角度看，說(shuō)疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化，人類(lèi)的疾病并不都是由基因控制的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。
教材第93頁(yè)?【探究·實(shí)踐】
1．提示：判斷某遺傳病有無(wú)家族遺傳傾向主要是看該病在家族中前后代之間是否都有患者，是否比其他人有更高的發(fā)病率，即其他人無(wú)，被調(diào)查者的家族中有；其他人少，被調(diào)查者的家族中多。如果符合以上幾點(diǎn)則說(shuō)明該遺傳病有家族遺傳傾向。根據(jù)調(diào)查的遺傳病不同，可能會(huì)有不同的答案。
2．提示：可以根據(jù)以下幾點(diǎn)來(lái)判斷：若家系中出現(xiàn)雙親都沒(méi)病卻生下了患病的子女，則是隱性遺傳??；反之，雙親都患病卻生下了沒(méi)病的子女，則是顯性遺傳病。若不屬于這種情況，則看這種病在家族中出現(xiàn)的概率是較高還是很低。一般情況下，患病概率很高的為顯性遺傳病的可能性較大；反之，則為隱性遺傳病的可能性較大。
3．提示：若出現(xiàn)不符合現(xiàn)象，只要差距不是很大，可以認(rèn)為是統(tǒng)計(jì)時(shí)樣本較小引起的誤差；否則的話(huà)可能是調(diào)查時(shí)選擇的調(diào)查對(duì)象不是很典型等。
4．略。
教材第95頁(yè)?【思考·討論】
1．開(kāi)放性試題，答案合理即可。
2．基因檢測(cè)的結(jié)果屬于個(gè)人隱私，通常來(lái)說(shuō)第三方?jīng)]有知情權(quán)。但在不同國(guó)家和地區(qū)、不同領(lǐng)域也有一定的特殊性。
3．提示：進(jìn)行基因檢測(cè)可以了解對(duì)方的基因狀況，更重要的是可以預(yù)測(cè)下一代的基因狀況，從這個(gè)角度出發(fā)，進(jìn)行基因檢測(cè)是合適的。但基因檢測(cè)涉及個(gè)人隱私，需要被檢測(cè)人同意。
教材第96頁(yè)?【練習(xí)與應(yīng)用】
一、概念檢測(cè)
1．（1）× 由于不明確先天性疾病的病因，因此不能斷定先天性疾病都是遺傳病。
（2）× 單基因遺傳病也可以由顯性致病基因引起。
（3）× 遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷和基因檢測(cè)只能在一定程度上預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
2．C 禁止近親結(jié)婚可減少遺傳病患兒的降生，但無(wú)法杜絕，A錯(cuò)誤；唐氏綜合征的篩查僅憑產(chǎn)前咨詢(xún)無(wú)法完成，要進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷，B錯(cuò)誤；貓叫綜合征是由5號(hào)染色體部分缺失引起的，可通過(guò)產(chǎn)前診斷初步確定，C正確；有些先天性疾病不是基因控制的，并且在胎兒階段并不顯現(xiàn)，因此產(chǎn)前診斷無(wú)法確定，D錯(cuò)誤。
二、拓展應(yīng)用
1．提示：該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生的孩子可能患白化??；遺傳咨詢(xún)師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遺傳病史來(lái)作出判斷，提供遺傳咨詢(xún)。
2．提示：（1）隨著母親生育年齡的增加，子女唐氏綜合征的發(fā)病率上升。
（2）減數(shù)分裂時(shí)，21號(hào)染色體不能正常分離。
（3）通過(guò)產(chǎn)前診斷，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。社會(huì)意義：減少遺傳病患兒的出生，從而減輕家庭及社會(huì)的負(fù)擔(dān)等。
3．開(kāi)放性試題，答案合理即可。
第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病
夯基提能·分層突破
學(xué)習(xí)主題一
【任務(wù)驅(qū)動(dòng)】
任務(wù)一
1．提示：錯(cuò)誤。單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳??；多基因遺傳病是由兩對(duì)及兩對(duì)以上的等位基因控制的人類(lèi)遺傳病。
2．提示：錯(cuò)誤。只有單基因遺傳病遵循孟德?tīng)栠z傳定律。
任務(wù)二
提示：顯性遺傳?。孩佗堍茛啵浑[性遺傳?。孩冖邰蔻?。
任務(wù)三
提示：患者的基因型為aa。該病體現(xiàn)了基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀。
任務(wù)四
1．提示：減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級(jí)卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。
2．提示：會(huì)。減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。
3．提示：會(huì)。也可能是由于精子形成過(guò)程中減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極形成的精子異常導(dǎo)致的。
4．提示：能，概率為1/2。21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞一半含一條21號(hào)染色體（正常），一半含兩條21號(hào)染色體（不正常）。
【過(guò)程評(píng)價(jià)】
1．解析：人類(lèi)遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，單個(gè)基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生，如鐮狀細(xì)胞貧血；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。
答案：D
2．解析：孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進(jìn)而引起嬰兒患呆小癥；食物中缺少維生素A，導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子，它們都是由環(huán)境因素引起的疾病，與遺傳物質(zhì)沒(méi)有關(guān)系；禿發(fā)是由于遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素（如體內(nèi)生理狀況改變）引起的，屬于遺傳??；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過(guò)食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，不是遺傳病。
答案：C
3．解析：“唐氏綜合征”即21三體綜合征患者比正常人多了一條21號(hào)染色體，染色體數(shù)目是47條，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，D符合題意。
答案：D
4．解析：孟德?tīng)柕倪z傳定律研究的是一對(duì)或多對(duì)等位基因控制的相對(duì)性狀的傳遞規(guī)律，單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳??；而多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因控制的遺傳病，各對(duì)基因單獨(dú)作用微小，不符合孟德?tīng)栠z傳定律；傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無(wú)關(guān)；染色體異常遺傳病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變引起的遺傳病，也不符合孟德?tīng)栠z傳定律。
答案：A
5．解析：抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，特點(diǎn)是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”，A正確；紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，親本基因型為XbXb×XBY，則后代男孩全患病，女孩全正常，B正確；常染色體遺傳的白化病和并指與性別無(wú)關(guān)，應(yīng)做產(chǎn)前診斷，C錯(cuò)誤，D正確。
答案：ABD
6．解析：7號(hào)和8號(hào)都正常，而其父母都患A病，說(shuō)明A病是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病，A錯(cuò)誤；由題意可知，B病為X染色體顯性遺傳病，兩種遺傳病的基因遵循自由組合定律，B錯(cuò)誤；如果第Ⅱ代的3號(hào)個(gè)體（AaXBXb）與一患B病男性（aaXBY）結(jié)婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C正確；若第Ⅲ代的6號(hào)個(gè)體（aaXBXb）與9號(hào)個(gè)體（1/3AAXbY、2/3AaXbY）結(jié)婚，生下患B病不患A病孩子的概率為（2/3）×（1/2）×（1/2）＝1/6，D正確。
答案：CD
學(xué)習(xí)主題二
【任務(wù)驅(qū)動(dòng)】
任務(wù)一
1．提示：在廣西境內(nèi)隨機(jī)地抽取人群樣本，進(jìn)行該遺傳病的統(tǒng)計(jì)，利用下列公式計(jì)算得出。
某種遺傳病的發(fā)病率＝ eq \f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)) ×100%
2．（1）提示：在患有該遺傳病的家族中進(jìn)行調(diào)查。
（2）提示：根據(jù)調(diào)查結(jié)果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式。
任務(wù)二
1．提示：需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，其男性胎兒可能是患者，也可能正常。
2．提示：女性。女患者與正常男性結(jié)婚，其所有的女性胎兒都含有來(lái)自父親X染色體上的正常顯性基因。
【過(guò)程評(píng)價(jià)】
1．解析：人類(lèi)遺傳病的調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病→設(shè)計(jì)記錄表格→分組調(diào)查→匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析。
答案：C
2．解析：調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，而不是在社區(qū)內(nèi)抽樣調(diào)查，A錯(cuò)誤；調(diào)查人類(lèi)遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，紅綠色盲屬于發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，B正確；調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，而不是在學(xué)校內(nèi)逐個(gè)調(diào)查，C錯(cuò)誤；調(diào)查人類(lèi)遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，D錯(cuò)誤。
答案：B
3．解析：由圖可知母親年齡超過(guò)35歲，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預(yù)防該遺傳病的主要措施中首先要考慮適齡生育。因21三體綜合征患者第21號(hào)染色體為3條，故也可以通過(guò)染色體分析來(lái)進(jìn)行預(yù)防。
答案：A
4．解析：從遺傳學(xué)角度來(lái)說(shuō)，近親結(jié)婚隱性致病基因純合的機(jī)率增加，后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增加。
答案：B
5．解析：妻子色盲，丈夫正常，女兒一定正常，兒子一定色盲，不需要進(jìn)行基因檢測(cè)；妻子正常，但可能攜帶色盲基因，丈夫色盲，女兒和兒子均可能色盲，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)。
答案：D
6．解析：對(duì)比畸形個(gè)體與正常個(gè)體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，A正確；同卵雙胞胎若表型不同，則最可能由環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可能由遺傳因素引起，B正確；血型與兔唇畸形無(wú)關(guān)，兔唇為多基因遺傳病，C錯(cuò)誤；對(duì)兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析，可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的，D正確。
答案：ABD
高效課堂·實(shí)踐運(yùn)用
1．解析：急性肺炎是致病菌導(dǎo)致的炎癥，A錯(cuò)誤；白化病是常染色體隱性遺傳病，B正確；急性腸炎是致病菌或過(guò)敏反應(yīng)導(dǎo)致的炎癥，C錯(cuò)誤；流行性肝炎是傳染病，D錯(cuò)誤。
答案：B
2．解析：適齡生育屬于優(yōu)生措施，A正確；遺傳咨詢(xún)是遺傳病檢測(cè)與預(yù)防的措施之一，B正確；婚前檢查是遺傳病檢測(cè)與預(yù)防的措施之一，C正確；近親結(jié)婚會(huì)加大隱性遺傳病的發(fā)病率，D錯(cuò)誤。
答案：D
3．解析：遺傳病患者不一定攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病，A正確；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病的高，B正確；攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定患遺傳病，如女性色盲基因攜帶者，C錯(cuò)誤；單基因遺傳病的根本原因是基因突變，D正確。
答案：C
4．解析：調(diào)查遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在特定人群即患者家系中調(diào)查，A正確；遺傳病是顯性還是隱性，需依據(jù)系譜圖進(jìn)行推導(dǎo)，B正確；遺傳系譜圖是根據(jù)患者家系調(diào)查收集的信息繪制而成的，C正確；根據(jù)遺傳系譜圖推斷遺傳方式，推知各成員的基因型，D錯(cuò)誤。
答案：D
5．解析：近親結(jié)婚會(huì)加大子代患某種隱性遺傳病的概率，所以我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚，A正確；通過(guò)遺傳咨詢(xún)，可以向遺傳咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，B正確；產(chǎn)前診斷的目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，C正確；通過(guò)對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，所以即使有遺傳病家族史的人結(jié)婚，也可能生出健康的孩子，D錯(cuò)誤。
答案：D
6．解析：遺傳病患者不一定含致病基因，如染色體異常遺傳病，A錯(cuò)誤；自然人群中，伴X顯性或隱性遺傳病男女患病的概率不同，其中伴X隱性遺傳病，男性患病概率大于女性，B錯(cuò)誤；由于鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞由圓餅形變成了鐮刀狀，所以通過(guò)顯微鏡觀察可檢測(cè)出鐮狀細(xì)胞貧血，C正確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率要在人群中調(diào)查，且調(diào)查的群體要足夠大，D錯(cuò)誤。
答案：C
7．解析：（1）①根據(jù)表格信息確定乳光牙患者和正常人的情況，男性和女性正常分別用□和○表示，男性和女性患病分別用和表示，然后繪制三代（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ）內(nèi)的遺傳系譜圖（見(jiàn)答案）。②由第Ⅱ代雙親均為患者而生出一個(gè)正常的女兒，判定為常染色體顯性遺傳病。雙親基因型都為Aa，患病女兒的基因型為AA（1/3）或Aa（2/3），該女性患者與aa婚配，后代是正常男孩的概率為2/3×1/2×1/2＝1/6。③調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對(duì)象的原因：多基因遺傳病由多對(duì)等位基因控制，且易受環(huán)境因素的影響，不便于找出遺傳規(guī)律。④若表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因?yàn)閮烧呤峭环N隱性遺傳病攜帶者的概率較高。⑤遺傳病主要是預(yù)防，治療是十分困難的，除了禁止近親結(jié)婚外，還應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，產(chǎn)前診斷。（2）父親的標(biāo)記基因型為“＋－”，母親的為“－－”，而后代21三體綜合征患者的為“＋＋－”，說(shuō)明“＋＋”均來(lái)自父方，而父方只有一個(gè)“＋”，形成“＋＋”精子，則一定是減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開(kāi)后移向同一極所致。
答案：（1）①
②常染色體顯性遺傳 1/6 ③多基因遺傳病由多對(duì)等位基因控制，且易受環(huán)境因素影響，不便于找出遺傳規(guī)律 ④兩者是同一種隱性遺傳病攜帶者的概率較高 ⑤進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，產(chǎn)前診斷
（2）父親的21號(hào)染色體在減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開(kāi)后移向同一極
項(xiàng)目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含義
出生前已形成的畸形或疾病
在后天發(fā)育過(guò)程中形成的疾病
指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病
病因
由遺傳物質(zhì)改變引起的人類(lèi)疾病為遺傳病
從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病
由環(huán)境因素引起的人類(lèi)疾病為非遺傳病
由環(huán)境因素引起的疾病為非遺傳病
聯(lián)系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病
②后天性疾病不一定不是遺傳病
項(xiàng)目
內(nèi)容
遺傳病發(fā)病率
遺傳方式
調(diào)查對(duì)象
及范圍
廣大人群隨機(jī)抽樣
患者家系
注意事項(xiàng)
考慮年齡、性別等因素，群體足夠大
正常情況與患病情況
結(jié)果計(jì)算
及分析
eq \f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)) ×100%
分析基因顯隱性及所在染色體的類(lèi)型
優(yōu)生
措施
具體內(nèi)容
禁止近
親結(jié)婚
直系血親及三代以?xún)?nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，能有效降低隱性遺傳病發(fā)病率
進(jìn)行遺
傳咨詢(xún)
①體檢，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷
②分析遺傳病的傳遞方式
③推算后代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)（概率）
④提出防治對(duì)策和建議（產(chǎn)前診斷、終止妊娠等）
提倡適
齡生育
不宜早育，也不宜過(guò)晚生育
開(kāi)展產(chǎn)
前診斷
①B超檢查（外觀、性別檢查）
②羊水檢查（染色體異常遺傳病檢查）
③孕婦血細(xì)胞檢查（篩查遺傳性地中海貧血）
④基因診斷（遺傳性地中海貧血檢查）
選項(xiàng)
患者
胎兒性別
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
網(wǎng)絡(luò)建構(gòu)
主干落實(shí)
1.人類(lèi)遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。
2．人類(lèi)遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。
3．遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防包括遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷等手段。
4．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣大人群中隨機(jī)進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父親
母親
姐姐
弟弟
女性患者
√
√
√
√
√

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第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病

版本： 人教版 (2019)

年級(jí)： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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