人類遺傳病 重難點(diǎn)題型分值重點(diǎn)人類遺傳病的類型選擇題4-6調(diào)查人群中的遺傳病遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防難點(diǎn)根據(jù)遺傳系譜圖推斷人類遺傳病的類型調(diào)查發(fā)病率和遺傳方式的差異 一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。1. 單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,包括顯性遺傳病和隱性遺傳病,有以下四種類型:常染色體顯性遺傳病,遺傳特點(diǎn):有中生無、無為女孩,如多指、并指常染色體隱性遺傳病,遺傳特點(diǎn):無中生有,有為女孩,如白化病、先天性聾啞X染色體顯性遺傳病,遺傳特點(diǎn):男性患者的母親和女兒一定是患者,如抗維生素D佝僂病;X染色體隱性遺傳病,遺傳特點(diǎn):女性患者的父親和兒子一定是患者,如血友病、紅綠色盲。2. 多基因遺傳病受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病,在群體中發(fā)病率比較高,易受環(huán)境的影響,遵循孟德爾遺傳定律。如:原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病。3. 染色體異常遺傳病由染色體變異引起的疾病,簡(jiǎn)稱染色體病。染色體增加一條、減少一條染色體或染色體結(jié)構(gòu)改變導(dǎo)致的疾病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。歸納總結(jié):1)攜帶致病基因患病,如隱性遺傳病中的攜帶者Aa不患病。2)不攜帶致病基因不患遺傳病,如21三體綜合征。 二、調(diào)查人群中的遺傳病1. 調(diào)查遺傳病的確定:選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視等。熟悉調(diào)查遺傳病的特征,準(zhǔn)確統(tǒng)計(jì)。2. 調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率在人群中隨機(jī)調(diào)查,調(diào)查的人數(shù)越多,數(shù)據(jù)越準(zhǔn)確。計(jì)算公式:某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患者/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%3. 調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式在患病家族中調(diào)查,繪制遺傳系譜圖,進(jìn)行相應(yīng)的判斷。為保證準(zhǔn)確,可多調(diào)查幾個(gè)同種遺傳病的家族。 三、遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防1. 遺傳咨詢2. 產(chǎn)前診斷在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測(cè)等。基因檢測(cè)是通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。通過分析個(gè)體的基因狀況,結(jié)合疾病基因組學(xué),可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn),從而幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣,規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生;檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因,也能夠預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率。基因治療是指用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因,從而達(dá)到治療疾病的目的。 例題1  下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中,正確的是(    A. 先天性疾病是遺傳病,后天性疾病不是遺傳病B. 家族性疾病是遺傳病,零散分布的疾病不是遺傳病C. 父母不攜帶任何致病基因,孩子不可能患遺傳病D. 調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,可在人群中選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查答案D解析本題考查人類遺傳病的特點(diǎn),難度中等。先天性疾病不一定是由遺傳物質(zhì)該病引起的,因此不一定是遺傳病,后天疾病也可能是遺傳物質(zhì)引起的遺傳病,A錯(cuò)誤;家族性疾病不一定是遺傳病,有可能是傳染病,散發(fā)性疾病也可能是遺傳物質(zhì)引起的遺傳病,B錯(cuò)誤;父母不攜帶任何致病基因,孩子也可能患遺傳病,例如染色體變異引起的遺傳病,21三體綜合征,C錯(cuò)誤;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,可在人群中選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查,D正確。 例題2  甲病和乙病均為單基因遺傳病, 某家族遺傳家系圖如下, 其中4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是(    A. 甲病為常染色體隱性遺傳病, 乙病為伴X染色體隱性遺傳病B. 15的基因型相同的概率為1/4C. 34的后代中理論上共有9種基因型和4種表D. 7的性染色體組成為XXY,則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親答案:D解析:本題考查人類遺傳病類型的判斷和對(duì)后代基因型和表型的推斷,難度較大。34甲病正常而后代7患甲病可知,甲病為隱性遺傳病,且4不攜帶甲病致病基因,由此推斷甲病為伴X染色體隱性遺傳病。由12不患乙病而后代1患乙病可知,乙病為常染色體隱性遺傳?。?/span>A錯(cuò)誤;用Aa表示甲病致病基因,Bb表示乙病致病基因,則1的基因型為BbXAXa,5的基因型為BbXAX_,兩者基因型相同的概率為1/2;B錯(cuò)誤;34的基因型分別是BbXAXabbXAY,理論上其后代共有8種基因型、6表型;C錯(cuò)誤;若7的性染色體組成為XXY,而親本有關(guān)的染色體組成為XAXaXAY,因此最可能是母親的卵原細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期出現(xiàn)異常;D正確。 (答題時(shí)間:25分鐘)1. 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是( ?。?/span>A. 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病B. 人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C. 21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47D. 調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí),要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查2. 如圖表示不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。有關(guān)說法錯(cuò)誤的是    A. 多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加B. 染色體異常遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期,可能的原因是多數(shù)染色體異常遺傳病致死,患者在胎兒期即被淘汰C. 圖像表明遺傳病患者并非都是一出生就發(fā)病D. 調(diào)查人群中遺傳病時(shí),最好選擇發(fā)病率高的多基因遺傳病3. 21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列可作為遺傳標(biāo)記(+),對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷?,F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型為+ + -,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+ -,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為- -。據(jù)此所作判斷正確的是    A. 該患兒致病基因來自父親   B. 卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C. 精子21號(hào)染色體有2條而產(chǎn)生了該患兒D. 該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合癥嬰兒的概率為50%4. 下列關(guān)于人類遺傳病的說法,正確的是( ?。?/span>A. 單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的遺傳病B. 只要沒有致病基因,就一定不會(huì)患遺傳病C. 具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病D. 產(chǎn)前診斷一定程度上能預(yù)防21三體綜合征患兒的出生5. 某夫婦去醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢,已知男子患有某種遺傳病,其父母和妻子均正常,但妻子的母親也患有該遺傳病。下列推測(cè)中錯(cuò)誤的是    A. 可以排除該男子患細(xì)胞質(zhì)遺傳病和伴Y染色體遺傳病的可能性B. 若該病為伴X染色體遺傳病,則男子家族中女性患病風(fēng)險(xiǎn)較高C. 若男子有一個(gè)患同種遺傳病的妹妹,則這對(duì)夫婦生下患該遺傳病的男孩的概率為1/4D. 可以通過觀察該男子有絲分裂中期的細(xì)胞裝片判斷該病是否為染色體異常遺傳病6. 下圖為兩個(gè)患不同遺傳病的家庭系譜圖,其中14的染色體組成為XY,但未在其體內(nèi)檢測(cè)出SRY基因(雄性決定基因),已知甲家庭患者均患同種單基因遺傳病。下列敘述錯(cuò)誤的是    A. 甲家庭所患遺傳病可能是伴Y染色體遺傳病B. 甲家庭所患遺傳病不可能是伴X染色體顯性遺傳病C. 14所患遺傳病一定是由基因突變引起的D. 14患病的原因可能與其父親產(chǎn)生了異常精子有關(guān)7. 一項(xiàng)關(guān)于唐氏綜合征(21-三體)的調(diào)查結(jié)果如下表,以下敘述錯(cuò)誤的是    母親年齡(歲)20~2425~2930~34≥35唐氏患兒發(fā)生率(×10-41.192.032.769.42A. 抽樣調(diào)查時(shí)應(yīng)兼顧地區(qū)差異等因素,以增大取樣的隨機(jī)性B. 減數(shù)第一次分裂后期21號(hào)染色體未分離可使子代患唐氏綜合征C. 新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關(guān),與父親年齡無關(guān)D. 應(yīng)加強(qiáng)35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率8. 某學(xué)校生物興趣小組開展了調(diào)查人群中的遺傳病的實(shí)踐活動(dòng),以下調(diào)查方法或結(jié)論不太合理的是  A. 調(diào)查時(shí),最好選群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病,如原發(fā)性高血壓、冠心病等B. 調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組,對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查,以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)C. 為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣D. 若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近,且發(fā)病率較高,則可能是常染色體顯性遺傳病9. 如圖為某單基因遺傳?。@、隱性基因分別為A、a)的系譜圖,請(qǐng)據(jù)圖回答:1)該遺傳病的遺傳方式為_____染色體上_____性遺傳。2II1為純合子的概率是_____。3)若III2和一個(gè)基因型與III4相同的男性結(jié)婚,則他們生一個(gè)患病女兒的概率是_____。4)如果III1同時(shí)患有紅綠色盲(基因?yàn)?/span>b,II1的基因型為_____,若II1II2再生一個(gè)孩子,只患一種病的概率是_____。5)研究該遺傳病的發(fā)病率及其遺傳方式時(shí),正確的方法是_____在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率  在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式      在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率A. ②③        B. ②④        C. ①③           D. ①④10. 某單基因遺傳病屬于伴性遺傳病,下圖是某家庭關(guān)于該遺傳病的遺傳系譜圖(不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段)。請(qǐng)回答下列問題:1)在人群中調(diào)査該遺傳病的發(fā)病率時(shí),取樣的關(guān)鍵是群體要__________,并做到隨機(jī)取樣。計(jì)算該遺傳病的發(fā)病率時(shí),可用某遺傳病的發(fā)病率=該遺傳病的患病人數(shù)÷__________×100%的公式進(jìn)行計(jì)算。2)該遺傳病不可能是伴Y染色體遺傳病和______遺傳病,原因分別是_______、__________ 3II-1II-2再生一個(gè)正常男孩的概率是____________。4IV-2與一個(gè)正常的男性結(jié)婚,并已懷孕。若胎兒是女性,還需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎? __________________,理由是_______________________
1. D  解析:本題考查人類遺傳病的類型和特點(diǎn),難度中等。人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,A正確;人類遺傳病主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病,B正確;21三體綜合征,又稱先天愚型,是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病。因此患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條,C正確;調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí),要在患者家系中調(diào)查,D錯(cuò)誤。2. D  解析:本題考查人類遺傳病的特點(diǎn),難度中等。從圖中可以看出,多基因遺傳病成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加,A正確。從圖中可以看出,染色體異常遺傳病發(fā)病個(gè)體數(shù)量在胎兒期非常高,出生后明顯低于胎兒期,可能的原因是多數(shù)染色體異常遺傳病致死,患者在胎兒期即被淘汰,B正確。圖像表明遺傳病患者并非都是一出生就發(fā)病,例如多基因遺傳病,在成年期發(fā)病個(gè)體數(shù)量明顯增加,C正確。調(diào)查人群中遺傳病時(shí),最好選擇發(fā)病率高的單基因遺傳病,多基因遺傳病容易受環(huán)境影響,D錯(cuò)誤。3. C  解析:本題考查21三體綜合征的遺傳特點(diǎn),難度較大。21三體綜合征是染色體數(shù)目異常病,因此題中給出的標(biāo)記基因,不是致病基因。由于患兒遺傳標(biāo)記的基因型為++-,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--,所以其致病原因是父親精子21號(hào)染色體有2條。因?yàn)殡p親產(chǎn)生染色體異常配子的概率不確定,因此母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率不能確定。因此A、BD錯(cuò)誤,C正確。4. D  解析:本題考查人類遺傳病的類型與特點(diǎn),難度中等。單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病,A錯(cuò)誤;染色體異常遺傳病患者可能不含有致病基因,如21三體綜合征,B錯(cuò)誤;先天性疾病不一定是由遺傳物質(zhì)改變引起的,因此不一定是遺傳??;家族性疾病也不一定是遺傳病,有可能是傳染病,C錯(cuò)誤;產(chǎn)前診斷能及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否患遺傳病,從而終止妊娠,在定程度上能有效預(yù)防21三體綜合征患兒的出生,D正確。5. B  解析:本題考查遺傳病的推測(cè),難度較大。 已知該男子患有某種遺傳病,他的母親正常且其岳母有該病,說明該病不是細(xì)胞質(zhì)遺傳,也不是伴Y遺傳,A正確;伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)是男性患者多于女性患者,B錯(cuò)誤;根據(jù)題干信息分析可知該病是隱性遺傳病,若在常染色體上,則該男子為aa,妻子為Aa,則后代為患病男孩的概率為(1/2×1/2=1/4,若該病在X染色體上,則該男子為XaY,妻子為XAXa,后代為患病男孩的概率為1/4,C正確;有絲分裂中期,染色體的形態(tài)最穩(wěn)定,數(shù)目最清晰,是觀察染色體形態(tài)和數(shù)目的最佳時(shí)期,D正確。6. C  解析:本題考查遺傳病類型的判斷,難度較大。甲家庭患遺傳病的個(gè)體均為男性,故可能是伴Y染色體遺傳病,A正確;與3913有親緣關(guān)系的210正常,因此該病不可能是伴X染色體顯性遺傳病,B正確;14所患的遺傳病也可能是父母都是該遺傳病的攜帶者,C錯(cuò)誤;14的染色體組成是XY,因此其患病的原因可能與其父親產(chǎn)生的異常精子有關(guān),D正確。7. C  解析:本題考查染色體異常遺傳病的調(diào)查以及結(jié)果分析,難度中等。對(duì)于唐氏綜合征的抽樣調(diào)查應(yīng)該兼顧地區(qū)差異等因素,以增大取樣的隨機(jī)性,A正確;唐氏綜合征是由于患者體細(xì)胞中21號(hào)染色體比正常人多了一條引起的,因此減數(shù)第一次分裂后期21號(hào)染色體未分離,可使子代患唐氏綜合征,B正確;根據(jù)表格信息只能說明唐氏綜合征的發(fā)生率與母親年齡有關(guān),但是并不能說明與父親年齡無關(guān),C錯(cuò)誤;根據(jù)表格信息可知,當(dāng)母親年齡大于等于35歲后,唐氏綜合征的發(fā)生率更高,因此應(yīng)加強(qiáng)35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率,D正確。8. A  解析:本題考查與調(diào)查人群中的遺傳病相關(guān)的知識(shí),難度中等。因多基因遺傳病受多種因素的影響,故調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病,A錯(cuò)誤;調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查,以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù),B正確;為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣,C正確;若該病男女患病比例相近,說明和性別無關(guān),則可能是常染色體顯性遺傳病,D正確。9.1)常       2 0   3 1/12   4 AaXBXb    3/8   5 C    解析:本題考查遺傳病類型的判斷以及相關(guān)的預(yù)測(cè),難度較大。1)據(jù)試題分析可知,該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳病。212后代出現(xiàn)了患病的個(gè)體III1aa),所以12的基因型均為Aa,故1為純合子的概率是0。3)據(jù)第(2)分析可知,III2表現(xiàn)正常,其基因型是1/3AA2/3Aa,3Aa×Ⅱ4aa),后代III4表現(xiàn)正常,故其基因型是Aa,若III2和一個(gè)基因型與III4相同的男性結(jié)婚,即III21/3AA2/3Aa×Aa,則他們生一個(gè)患病女兒(aa)的概率=1/4×2/3×1/2=1/12。4)紅綠色盲是伴X隱性遺傳,如果III1同時(shí)患有紅綠色盲(基因?yàn)?/span>b,III1aaXbY),則其母本1的基因型為AaXBXb;如果1AaXBXb)和2AaXBY),再生一個(gè)孩子,只患一種病的概率,即A  XbY3/4×1/4+aaXBX1/4×2/4)+aaXBY1/4×1/4=3/8。5)在研究遺傳病遺傳方式時(shí)應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查,調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)注意隨機(jī)取樣,選取的樣本越多,誤差越小,故選C。10.1)足夠大    被調(diào)查總?cè)藬?shù)    2)伴X染色體顯性    男性患者的父親均正常(或患者II-5的父親I-2正?;蚧颊?/span>IV-1、IV-4IV-5的父親III-4正常)    男性患者的母親均正常(或I-1I-2的子代II-5患病或III-3III-4的子代IV-1、IV-4IV-5患?。?/span>    31/4    4)不需要    雖然IV-2可能是該遺傳病致病基因的攜帶者,但她與正常男性婚配后所生的女兒都有正?;蚨换疾?/span>    解析:本題考查人類遺傳病的判斷、檢測(cè),難度較大。1)在人群中調(diào)査該遺傳病的發(fā)病率時(shí),取樣的關(guān)鍵是群體要足夠大,并做到隨機(jī)取樣。計(jì)算該遺傳病的發(fā)病率時(shí),可用某遺傳病的發(fā)病率=該遺傳病的患病人數(shù)÷被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%的公式進(jìn)行計(jì)算。2)由于男性患者的父親均正常(或患者II-5的父親I-2正?;蚧颊?/span>IV-1IV-4、IV-5的父親III-4正常)以及男性患者的母親均正常(或I-1I-2的子代II-5患病或III-3III-4的子代IV-1IV-4、IV-5患?。栽撨z傳病不可能是伴Y染色體遺傳病和伴X顯性遺傳病。3)該病的遺傳方式為伴X隱性遺傳,設(shè)致病基因?yàn)?/span>b,則I-1I-2的基因型分別為XBXb、XBY,II-1的基因型為XBY,由于III-3為攜帶者,所以II-2的基因型只能為XBXbII-1II-2再生一個(gè)正常男孩的概率是1/2×1/2=1/4。4)由于III-3為攜帶者,所以IV-2的基因型為1/2XBXb、1/2XBXB,其與一個(gè)正常的男性(XBY)結(jié)婚,由于父親的正常基因一定傳給女兒,所以女兒不可能患病,故胎兒若是女性,不需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)。 

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高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》電子課本

第3節(jié) 人類遺傳病

版本: 人教版 (2019)

年級(jí): 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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