運(yùn)用歸納與概括的方法比較不同類型的遺傳病的特點(diǎn)；通過調(diào)查人群中的遺傳病，初步學(xué)會(huì)處理數(shù)據(jù)的方法。（科學(xué)思維）（科學(xué)探究）
從人文關(guān)懷的角度分析人類遺傳病的危害，認(rèn)同遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防的必要性。（社會(huì)責(zé)任）
運(yùn)用結(jié)構(gòu)與功能觀分析人類遺傳病是遺傳物質(zhì)的改變引起的人類疾病。（生命觀念）
問題1: 你知道玻璃人、亨廷頓舞蹈癥的患病機(jī)理嗎？它們是遺傳病嗎？
科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因b，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向b基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
解密肥胖問題（視頻）
問題2: 人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？
由多種原因造成的，有的肥胖可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過剩造成的。
問題3: 有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？
人類的疾病有的是遺傳病，是由基因引起的疾病；有的與基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。
問題4: 同學(xué)，你知道我國(guó)人類遺傳病的現(xiàn)狀？
情景材料二：我國(guó)遺傳病的現(xiàn)狀
①我國(guó)約有20%--25%的人患有各種遺傳病②我國(guó)人口中，患21三體綜合征人數(shù)高達(dá)100萬③自然流產(chǎn)兒中，50%是染色體異常引起④15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致⑤每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致
問題5: 我們現(xiàn)在迫切需要了解和解決的問題是什么？
2.遺傳病有哪些類型？
4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？
3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式？
什么是人類遺傳?。坑袔追N類型？請(qǐng)舉出具體實(shí)例并用概念圖分類歸納。
合作探究一：請(qǐng)同學(xué)們自主閱讀教材P92-93，小組合作思考討論完成問題。
遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？人類遺傳病只與遺傳物質(zhì)有關(guān)嗎？
一、人類常見的遺傳病類型
結(jié)合孟德爾遺傳規(guī)律和伴性遺傳的知識(shí)，歸納人類遺傳病的遺傳特點(diǎn)？
簡(jiǎn)述21三體綜合征形成的原因？
人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
問題6: 只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎？
不一定，如癌癥不一定能傳給下一代，不是遺傳病。
1.判斷哪些屬于遺傳??？
（1）艾滋病 （2）骨折 （3）SARS （4）細(xì)菌性痢疾 （5）白化病 （6）色盲 （7）血友病 （8）抗維生素D佝僂病 （9）狂犬病 （10）貓叫綜合征 （11）青少年型糖尿病
受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種
由染色體異常引起的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種
（3）染色體異常遺傳病
多指、并指、軟骨發(fā)育不全
男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳
白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血
男女患病幾率相等，隔代遺傳
問題7: 你知道苯丙酮尿癥的致病機(jī)理？
常隱——苯丙酮尿癥的致病機(jī)理：
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白質(zhì)
損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙
西紅柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。
紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
男患＞女患、隔代交叉遺傳、女病父子病
女患＞男患、連續(xù)遺傳、男病母女病
印度男子耳毛長(zhǎng)25厘米，獲吉尼斯世界紀(jì)錄
病例：唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
受兩對(duì)或以上等位基因控制的人類遺傳病。
問題8: 多基因遺傳病有哪些特點(diǎn)呢？
問題9: 遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？
唐氏綜合征(21三體綜合征)等。
貓叫綜合征(5號(hào)染色體短臂缺失)
性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）
提示：（1）染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，不遵循孟德爾遺傳定律。（2）染色體病通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷,往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。
問題10: 簡(jiǎn)述21三體綜合征形成的原因？
親本一方減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不能正常分離，形成含有兩條21號(hào)染色體的異常配子
減數(shù)分裂Ⅰ后期，兩條21號(hào)（同源）染色體未分離，移向細(xì)胞同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞。
減數(shù)分裂Ⅱ后期，21號(hào)染色體的兩條姐妹染色單體形成的子染色體，移向細(xì)胞的同一極，進(jìn)入了同一個(gè)子細(xì)胞。
合作探究二：請(qǐng)同學(xué)們小組合作思考XXY和XYY形成的原因？
1.XXY的形成原因:
①減數(shù)分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色體未分離，移向同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞
②減數(shù)分裂Ⅱ后期，母方X染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞
減數(shù)分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色體未分離，移向同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞
2.XYY的形成原因:
減數(shù)分裂Ⅱ后期，父方Y(jié)染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞
合作探究三：請(qǐng)同學(xué)們小組合作思考先天性、家族性與遺傳病有什么關(guān)系？你能準(zhǔn)確快速的區(qū)分哪些是遺傳病嗎？
在家族成員中發(fā)病率高，有家族聚集現(xiàn)象
由相同的生活條件或環(huán)境因素引起
出生前已形成的畸形或疾病
從共同的祖先繼承了相同的致病基因
只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合孟德爾遺傳規(guī)律。
攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者。
不攜帶致病基因的個(gè)體，不一定不患遺傳病，染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也會(huì)導(dǎo)致遺傳病發(fā)生，如人的5號(hào)染色體部分缺失引起貓叫綜合征，21三體綜合征患者多了一條21號(hào)染色體，不攜帶致病基因。
（1）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂?。?）軟骨發(fā)育不全（5）紅綠色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺發(fā)育不良
A.常顯B.常隱C. X顯D.X隱E.多基因遺傳病F.常染色體異常遺傳病G.性染色體異常遺傳病
2.請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型(連線)
3.下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析，不正確的是（ ）A.多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B.唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高D.既患血友病又患白化病的孩子的父親可能表現(xiàn)正常
4.“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（???? ） A.常染色體單基因遺傳病 B.性染色體多基因遺傳病 C.常染色體數(shù)目變異疾病 D.常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病
5.抗維生素D佝僂病是位于X染色體的顯性致病基因決定的遺傳病，這疾病的遺傳特點(diǎn)之一是（ ） A.男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常 B.男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正常 C.女患者與正常男結(jié)婚，必然兒子正常女兒患病 D.患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因
6.人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個(gè)既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們?cè)偕粋€(gè)女孩，表現(xiàn)型正常的概率是（ ） A.9／16 B.3／4 C.3／16 D.1／4
7.一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（???） A.12.5%????? B.25%???? C.75%???? D.50%
7.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病　③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
問題11: 如何確定遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式呢？
調(diào)查人類遺傳病時(shí)選擇什么樣的遺傳病進(jìn)行調(diào)查？
合作探究四：請(qǐng)同學(xué)們自主閱讀教材P93，小組合作思考討論完成問題。
構(gòu)建人類遺傳病調(diào)查過程。
調(diào)查遺傳病的發(fā)病率及遺傳方式對(duì)象一樣嗎？若不同分別是什么？
調(diào)查時(shí)應(yīng)注意哪些問題？遺傳病有哪些危害？
1.調(diào)查時(shí)選擇什么樣的遺傳病進(jìn)行調(diào)查？2.調(diào)查類型及調(diào)查對(duì)象？
最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
——到人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查
討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的問題
得出調(diào)查結(jié)論,撰寫調(diào)查報(bào)告
以小組為單位,確定組內(nèi)人員
4.調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的問題:
(2)調(diào)查基數(shù)要足夠大
8.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是（ ）A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C.研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查
9.某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病” 的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是( ) A.調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) B.調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等 C.為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查某遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣 D.若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高， 則可能是常染色體顯性遺傳病
問題12: 為讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子我們需要解決什么問題？
二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
合作探究五：請(qǐng)同學(xué)們自主閱讀教材P94-95，小組合作思考討論完成問題。
1.我國(guó)婚姻法規(guī)定，禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚，這是為什么？2.結(jié)合生活經(jīng)驗(yàn)，想一想為什么要對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)？遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟有哪些？3.利用教材P96“拓展應(yīng)用”第2題，根據(jù)對(duì)母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間關(guān)系圖的分析，說說高齡孕婦怎樣做才能確保生出一個(gè)健康的孩子？5.產(chǎn)前診斷的方法有哪些？6.什么是基因治療？有何優(yōu)點(diǎn)和爭(zhēng)議？
——禁止近親結(jié)婚（最簡(jiǎn)單有效）
問題13: 我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚,為什么？
　每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因，近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因，導(dǎo)致隱性致病基因結(jié)合的概率大大增加，使后代患隱性遺傳病的概率增加
——遺傳咨詢（主要手段）
①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷
②分析遺傳病的傳遞方式
③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率
④向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等
意義：在一定程度上能夠有效地_________遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
問題14: 從圖中你可以得出什么結(jié)論？
要點(diǎn)1：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女患唐氏綜合征的概率增加。
要點(diǎn)2：母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。
最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳
——產(chǎn)前診斷（重要措施）
基因診斷：通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。
確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病
問題15: 基因診斷出致病基因接下來該怎么辦？
是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。
擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。
“基因歧視第一案”，2009年6月，在佛山市公務(wù)員體檢中，3名筆試入圍考生被認(rèn)定為地中海貧血基因攜帶者。根據(jù)《公務(wù)員錄用體檢通用標(biāo)準(zhǔn)》（試行），血液病患者不得錄用，因此三人因體檢不合格，不予錄用。2009年12月29日，3人向禪城區(qū)法院提起行政訴訟。
10.通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察，不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(　　) A． 紅綠色盲 B． 21三體綜合征 C． 貓叫綜合征 D． 鐮刀型細(xì)胞貧血癥
11.一個(gè)患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A.不要生育 B.妊娠期多吃含鈣食品 C.只生男孩 D.只生女孩
11.下列關(guān)于優(yōu)生和遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（ ）A.通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，在一定程度上能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展B.孕婦血細(xì)胞檢測(cè)，既可以查孕婦的凝血情況，也可協(xié)助檢查胎兒是否患某些遺傳病C.通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，胎兒仍然有可能患遺傳病D.調(diào)查某單基因遺傳病遺傳類型時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病在人群中廣泛開展調(diào)查
12.如圖是一種遺傳性代謝缺陷病的系譜圖，由編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變所致，該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因。下列分析錯(cuò)誤的是（ ）
A.該病可通過測(cè)定α-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷B.可利用基因測(cè)序技術(shù)來確定胎兒是否患有此病C.Ⅲ2攜帶該病的致病基因的概率是1/4D.若不考慮變異，患該遺傳病的女性的孩子均患此病
13．預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是 （ ）A．禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B．遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C．產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D．產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病
由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。
受兩對(duì)或兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病。
由染色體異常引起的遺傳病。
（病例：苯丙酮尿癥、紅綠色盲、白化?。?br/>（病例：原發(fā)性高血壓、哮喘病、唇裂）
（病例：21三體綜合征、貓叫綜合征、特納氏綜合征）
14.我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（ ） A.近親婚配其后代必患遺傳病 B.近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多 C.人類的疾病都是由隱性基因控制的?? D.近親婚配其后代必然有伴性遺傳病
15.下列說法中，正確的是(　　)A.先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C.遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病
16.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ）A.單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B.多基因遺傳病和性染色體遺傳病C.常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D.多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病
17. 苯丙酮尿癥是嚴(yán)重威脅青少年健康的一種遺傳病。為了研究其發(fā)病率和遺傳方式，應(yīng)采取的正確方法分別是（ ）①在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率③在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式④在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式A.①③ B.①④ C.②③ D.②④
18．黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該（ ） A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì) B．在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 C．先確定其遺傳方式，再計(jì)算發(fā)病率 D. 先調(diào)查該基因的頻率，再計(jì)算出發(fā)病率
19．癌癥是當(dāng)前嚴(yán)重威脅人類生命的疾病，是導(dǎo)致我國(guó)城市居民死亡的首要原因。下列有關(guān)癌細(xì)胞的敘述，錯(cuò)誤的是 （ ）A．具有細(xì)胞增殖失控的特點(diǎn)B．癌細(xì)胞只有原癌基因沒有抑癌基因C．基因突變可能使正常細(xì)胞變成癌細(xì)胞D．細(xì)胞膜上糖蛋白減少，癌細(xì)胞易分散轉(zhuǎn)移
20.下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中，不正確的是（ ）A.多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B.唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高D.既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常
21．基因重組使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是 （ ）A．基因重組可導(dǎo)致同胞兄妹間的遺傳差異B．非姐妹染色單體的交換可引起基因重組C．非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組D．純合子自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離

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2021學(xué)年第3節(jié) 人類遺傳病示范課ppt課件

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高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》電子課本

第3節(jié) 人類遺傳病

版本： 人教版 (2019)

年級(jí)： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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