1.嘗試調(diào)查某種人類遺傳病的發(fā)病率，體會調(diào)查的基本思路和方法，提高方案設(shè)計和實施的實踐能力，并能對結(jié)果進行討論與交流。2.通過人類常見遺傳病的實例，分析、歸納人類遺傳病的類型及遺傳特點。3.基于對遺傳病的特點及危害的認識，能夠運用遺傳學知識和現(xiàn)代科技手段提出檢測和預防遺傳病的措施，積極參與到公共事務(wù)討論中，建立正確的生育觀。
提示：1、首先要借助網(wǎng)絡(luò)等有利條件，了解本地常見的遺傳病，確定調(diào)查的遺傳病類型。（注意哪些遺傳病適合調(diào)查？）2、結(jié)合課本93頁“探究.實踐”確定調(diào)查具體方案。比如調(diào)查方法、調(diào)查中的溝通技巧、調(diào)查數(shù)據(jù)統(tǒng)計方法（建議用一些現(xiàn)代化技術(shù)手段支持,如“問卷星”，便于進行后續(xù)數(shù)據(jù)處理；注意對個人隱私的保護。）3、對數(shù)據(jù)匯總和有效處理，與一些官方數(shù)據(jù)進行比較，分析差距及原因，進一步修正結(jié)果。4、通過合法渠道借助當?shù)匾恍┽t(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)的現(xiàn)成數(shù)據(jù)。
人類遺傳?。河蛇z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病
思考：1、這次的新冠肺炎是遺傳病嗎？2、家族性疾病是遺傳病嗎？3、先天性的疾病是遺傳病嗎？
不一定，如藥物引起的畸形
1、人類常見的遺傳病有哪些類型？2、遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？3、人類遺傳病只與遺傳物質(zhì)有關(guān)嗎？4、結(jié)合孟德爾遺傳規(guī)律和伴性遺傳知識，也可上網(wǎng)查找一些相關(guān)資料，舉例說明這幾種人類遺傳病的遺傳特點。
自學教材92-93頁“人類常見遺傳病的類型”內(nèi)容，思考下列問題：
常染色體顯性病---軟骨發(fā)育不全癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出
常染色體隱性遺傳病---苯丙酮尿癥患者缺少了正?；?，導致體細胞中缺少一種酶，從而使進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝變成酪氨酸，而轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害．患兒在３～４個月后出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)色黃，患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味。
常染色體異常---21三體綜合征主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外
性染色體異常---性腺發(fā)育不良 病因：患者缺少了一條X染色體 XO 主要癥狀：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。
優(yōu)生---讓每一個家庭生育出健康的孩子
《婚姻法》第7條規(guī)定，有下列情形之一的，禁止結(jié)婚：(一)直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親;(二)患有醫(yī)學上認為不應(yīng)當結(jié)婚的疾病。
生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理·達爾文（Charles Darwin）
閱讀課本96頁拓展應(yīng)用2并回答其中的問題
適齡生育，高齡產(chǎn)婦做好相關(guān)產(chǎn)前檢查
二、拓展應(yīng)用2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系。
(1)從圖中你可以得出什么結(jié)論?(2)從減數(shù)分裂的角度推測唐氏綜合征形成的原因。(3)我國相關(guān)法規(guī)規(guī)定，35歲以上的孕婦必須進行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病。這樣做的原因是什么?有哪些社會意義?
閱讀課本94-95頁，結(jié)合課本96頁拓展應(yīng)用1，思考并總結(jié)：1、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟有哪些？2、產(chǎn)前診斷是指什么？有哪些技術(shù)手段？3、什么是基因檢測？基因檢測的利與弊？
正?！琳? ↓正常女 白化男
Aa× Aa ↓ A_ aa
醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病做出診斷
推算出后代的再發(fā)風險率
向遺傳咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等
產(chǎn)前診斷：在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
手段：B超檢查、孕婦血細胞檢查、羊水檢查以及基因檢測等
基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
*精確診斷病因，幫助醫(yī)生對癥下藥，幫助個體規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生
*檢測父母攜帶致病基因情況，預測后代患病概率。
癌癥檢測、新冠病毒檢測
結(jié)合課本95頁最后一段，課本60、85、86頁并通過網(wǎng)絡(luò)等查找資料，了解基因檢測和基因治療的新進展，特別是我國基因治療的研究情況。
遺傳信息控制著生物的性狀，并代代相傳。當遺傳信息改變時，生物的性狀就可能發(fā)生改變，人類遺傳病由此導致。

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第3節(jié) 人類遺傳病

版本： 人教版 (2019)

年級： 必修2《遺傳與進化》

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