科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因b，該基因表達的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向b基固突變(該基因無法表達)的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
1. 人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎?
人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果。
2. 有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎?你同意這種觀點嗎?
這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點，因為人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀點過于絕對化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾病;有的與基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。
隨著生活水平的提高和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病大多已經(jīng)逐漸得到控制
而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢
人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素
人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病
受一對等位基因控制的遺傳病
◆由常染色體顯性致病基因控制的單基因遺傳病
如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等
◆由常染色體隱性致病基因控制的單基因遺傳病
如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等
◆由X染色體隱性致病基因控制的單基因遺傳病
如紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等
◆由X染色體顯性致病基因控制的單基因遺傳病
受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病
由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)
◆目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)500多種，主要包括兩類: ◇染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征等。 ◇染色體數(shù)目異常，如唐氏綜合征(又稱21三體綜合征)等
人類所有的遺傳病都有致病基因嗎？為什么？
并非都有，遺傳病也可能是由于染色體異常所引起，如唐氏綜合征，患者細(xì)胞中多了一條21號染色體，屬于不攜帶致病基因而患遺傳病。
先天性疾病都是遺傳病嗎？家族性疾病都是遺傳病嗎？請列舉實例說明。遺傳病都是是先天性疾病嗎 ？
①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個成員患夜盲癥。③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。
先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較
1.人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變引起的，是生下來就有的疾病(　　) 2.有致病基因的個體不一定是遺傳病患者(　　)3.不攜帶致病基因的個體一定不會患遺傳病(　　)4.常染色體顯性遺傳病在女性中發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率( )5.哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病( )
[典例1]下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　)①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳病?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④
①遺傳物質(zhì)改變不一定會得遺傳病。②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境因素引起的疾病。③若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體一般不患此病。④遺傳病也可能是由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起，如唐氏綜合征，是因為21號染色體多了一條，而不是因為攜帶致病基因而患遺傳病。
1.初步學(xué)會調(diào)查和統(tǒng)計人類遺傳病的方法。2.通過對幾種人類遺傳病的調(diào)查，了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。3.通過實際調(diào)查，培養(yǎng)接觸社會、并從社會中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。
調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視 (600度以上)等。
得出調(diào)查結(jié)論,撰寫調(diào)查報告
討論調(diào)查時應(yīng)注意的問題
以小組為單位,確定組內(nèi)人員
調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。
調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。
◆調(diào)查發(fā)病率:根據(jù)匯總的數(shù)據(jù)，按下列公式計算
◆調(diào)查遺傳方式:根據(jù)遺傳原理來確定遺傳類型，可把調(diào)查結(jié)果繪制成遺傳系譜圖來輔助分析。
為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學(xué)生及其家庭中開展調(diào)查。請分析回答下列問題：(1)對于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取哪種開展調(diào)查比較可行，請說明理由。
選紅綠色盲。屬于單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析)。
為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學(xué)生及其家庭中開展調(diào)查。請分析回答下列問題：(2)某研究學(xué)習(xí)小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題，另一研究學(xué)習(xí)小組B以“研究紅綠色盲遺傳病的發(fā)病率”為子課題，調(diào)查人群中的遺傳病。 請為A、B兩組確定最為合理的方案。
A組研究遺傳病的遺傳方式，最好在患者家系中調(diào)查，并繪出系譜圖進行判斷。B組調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，按照公式計算發(fā)病率。
為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學(xué)生及其家庭中開展調(diào)查。請分析回答下列問題：(3)為了保證調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？
應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進行匯總、整理、計算平均值。
我國有20%~25%的人患有遺傳病，僅唐氏綜合征患者的總數(shù)就有60萬人以上。遺傳病不但給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了負(fù)擔(dān)。對遺傳病進行檢測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
1醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
2分析遺傳病的傳遞方式
3推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率
4向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等
羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測等
確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病
是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況.
人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。
遺傳病的檢測和預(yù)防——基因檢測
兩位戀人即將結(jié)婚，其中一方要求另一方出示基因檢測報告，想了解對方的基因狀況，判斷對方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認(rèn)為這樣做合適嗎?怎樣處理比較好?
有一定的合理性，讓對方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對方和坦誠相待的表現(xiàn)。但是，如果完全由基因檢測報告的內(nèi)容來決定是否結(jié)婚，就違背了婚姻是建立在愛情基礎(chǔ)上的原則，是不可取的。
◇基因檢測可以精確地診斷病因。例如，某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，找到突變基因，就可形成精確的診斷報告，幫助醫(yī)生對癥下藥。◇通過分析個體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測個體患病的風(fēng)險，從而幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生?！髾z測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預(yù)測后代患這種疾病的概率。
人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇
人們利用基因檢測已經(jīng)開發(fā)出不少治療疾病的藥物，設(shè)想一下，當(dāng)人類對一些重要疾病的遺傳基因進行深入了解后，是否可以開發(fā)出更多有針對性的藥物?請談一談基因檢測的其他益處。
◇可以開發(fā)出更多有針對性的藥物?！蟪私滩牡?5頁講述的基因檢測的益處◇基因檢測還可以幫助人們在確定病因和治療方案之后，對預(yù)后作出預(yù)測，以便及時修正治療方案;◇知道所患傳染病的致病病毒或細(xì)菌的類型，及早確定治療方案;◇結(jié)合臨床數(shù)據(jù)，獲得藥物使用禁忌的信息;獲得人類疾病相關(guān)基因的大數(shù)據(jù)，等等。
有人說基因檢測就是基因體檢，可以全面地了解自己的基因狀況。當(dāng)你拿到基因檢測報告時，其他人如醫(yī)生也會看到這份報告。除醫(yī)生和家人外，其他人有權(quán)知道這一信息嗎?
從保護個人隱私的角度看，除醫(yī)生和家人外，其他人沒有權(quán)利知道這一信息。
產(chǎn)前診斷中的基因診斷、羊水檢查與B超檢查的比較
◇基因診斷主要用于單基因遺傳病的診斷(如白化病)，通常運用基因探針進行DNA分子雜交來完成?！笱蛩畽z查主要用于染色體異常遺傳病的診斷(如21三體綜合征)，通過羊膜穿刺術(shù)采集羊水，進行染色體分析，以確定胎兒是否患有某些染色體異常遺傳病?！驜超檢查主要用于胎兒性別和外觀等方面的檢測，以確定胎兒的發(fā)育狀況是否正常。
基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為由X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答下列問題：(1)丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？
需要。因為表現(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時，男性胎兒可能是患者。
基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為由X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答下列問題：(2)當(dāng)妻子為患者，丈夫正常時，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？
女性。女患者與正常男性結(jié)婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因，從而表現(xiàn)正常。
6.調(diào)查發(fā)病率時，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)(　　)7.調(diào)查遺傳病時某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時應(yīng)舍棄(　　)8.人類遺傳病的遺傳方式的判斷只能通過調(diào)查的方法，而其他動物和植物可以通過雜交或自交實驗后統(tǒng)計分析的方法(　　)9.可在患者家系中調(diào)查遺傳病的發(fā)病率(　 　)10.基因檢測可以精確地診斷所有遺傳病的病因(　 　)
[典例2]在進行“調(diào)查人群中的遺傳病”活動時，最好選擇的疾病是(　　)A.唐氏綜合征 B.艾滋病C.原發(fā)性高血壓 D.紅綠色盲
調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。唐氏綜合征為染色體異常遺傳病，A錯誤；艾滋病為傳染病，不屬于遺傳病，B錯誤；原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，C錯誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，屬于發(fā)病率較高的單基因遺傳病，D正確。
是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
經(jīng)過幾十年的發(fā)展，基因治療的研究已經(jīng)取得了不少進展，其發(fā)展趨勢是令人鼓舞的，但在臨床上還存在穩(wěn)定性和安全性等問題。
美國科學(xué)家給一位患有嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病的4歲小姑娘艾姍蒂德席爾瓦實施了基因治療。
◇療法:科學(xué)家從她體內(nèi)取出白細(xì)胞，轉(zhuǎn)入能夠合成ADA的正?；颍賹?dǎo)入了正?；虻陌准?xì)胞輸入她體內(nèi)，檢測發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ADA,免疫缺陷所導(dǎo)致的癥狀得到明顯改善。
◇病因:由于基因缺陷，她的體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶(ADA)， ADA缺乏導(dǎo)致她沒有正常人所具有的免疫力。
1．原發(fā)性低血壓是一種人類的遺傳病。為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是(　　) ①在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率　 ②在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式　 ③在患者家系調(diào)查并計算發(fā)病率　 ④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 A.①② B.②③ C.③④ D.①④
①③研究某種遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查取樣，并用統(tǒng)計學(xué)方法進行計算，①正確；③錯誤；②④調(diào)查遺傳方式則需要在患者家系中進行，②錯誤；④正確。故選D。
2．為指導(dǎo)遺傳咨詢，醫(yī)生通過產(chǎn)前診斷技術(shù)從孕婦體內(nèi)取得胎兒細(xì)胞進行檢查分析，以此判斷胎兒是否患遺傳病。下列敘述正確的是(　　) A.借助染色體篩查技術(shù)，診斷胎兒是否患紅綠色盲病 B.體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，診斷胎兒是否患先天性愚型病 C.用光學(xué)顯微鏡檢查胎兒細(xì)胞，可判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病 D.對胎兒細(xì)胞的染色體進行數(shù)量分析，可判斷胎兒是否患貓叫綜合征
借助染色體篩查技術(shù)，只能診斷染色體異常遺傳病，不能診斷胎兒是否患單基因遺傳病，如紅綠色盲病，A錯誤；先天性愚型病是染色體異常病，故體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，能診斷胎兒是否患先天性愚型病，B正確；青少年型糖尿病是多基因遺傳病，用光學(xué)顯微鏡檢查胎兒細(xì)胞，不能判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病，C錯誤；貓叫綜合征是人體的5號染色體缺失一段引起的，通過對胎兒細(xì)胞的染色體進行數(shù)量分析，不能判斷胎兒是否患貓叫綜合征，D錯誤。

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