1. 舉例說出人類遺傳病的主要類型。2. 進行人類遺傳病的調查。3. 探討人類遺傳病的檢測和預防。
　1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？　
　 胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數情況下是由于遺傳物質和營養(yǎng)過多共同作用的結果。　
　 2、有人認為：“人類所有的病都是基因病”你能說出這種提法的依據嗎？你同意這種觀點嗎？　
　 這種說法依據的可能是基因控制生物的性狀這一生物學規(guī)律。因為人體患病也是人體所表現出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病是一定的道理。然而，這種觀點過于絕對化，人類的病毒并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。
　　近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！
單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。
遺傳病是指因遺傳物質不正常引起的先天性疾病。
①致病基因來自父母，因此其在胎兒期就表現出癥狀或處在潛伏期；②往往是終生具有；③常常有家族性，并以一定的比例出現于各成員中。
（一）單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。主要有兩類：
并指，單基因控制的顯性遺傳病。
　　進行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。
２、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良(右圖)等。
白化病　　白化病人體內缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現出白化性狀。
苯丙酮尿癥　　智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。
缺少基因P,正常酶無法合成
（常染色體上隱性遺傳）
（二）多基因遺傳?。? 由兩對以上的等位基因控制。 特點：在群體中的發(fā)病率很高；常表現出家族性聚集現象，且比較容易受環(huán)境影響。 較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。
（三）染色體異常遺傳病： 目前已發(fā)現的這類遺傳病有100多種，這些病幾乎涉及到每一對染色體。由于牽涉的基因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產。 較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和X單體綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。
（四）遺傳病對人類的危害
危害： 危害人類健康，降低人口素質； 給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔； 某些精神病患者給社會治安帶來危害。
1.下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是（　?。〢.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病B.多基因遺傳病主要受環(huán)境因素的影響，且在群體中發(fā)病率較高C.先天性疾病不一定是遺傳病，后天性疾病一定不是遺傳病D.含致病基因不一定患遺傳病，但遺傳病患者一定含致病基因
【解析】單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，A 項正確；多基因遺傳病是受多對等位基因控制的遺傳病，易受環(huán)境因素的影響，且在群體中發(fā)病率比較高，但不是主要受環(huán)境因素的影響，B 項錯誤；先天性疾病不一定是由遺傳物質改變引起的，因此不一定是遺傳病，后天性疾病也可能是遺傳病，C 項錯誤；21 三體綜合征患者比正常人多了一條染色體，屬于染色體異常遺傳病，但患者不含致病基因，D項錯誤?！敬鸢浮緼
2. 人21號染色體上的短串聯重復序列可作為遺傳標記（+），對21三體綜合征作出快速的基因診斷。現有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型為+ + -，其父親該遺傳標記的基因型為+ -，母親該遺傳標記的基因型為- -。據此所作判斷正確的是（ ）A.該患兒致病基因來自父親B.卵細胞21號染色體不分離而產生了該患兒C.精子21號染色體有2條而產生了該患兒D.該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50%
【解析】由父母和患兒的基因型可知，該患兒是異常精子（++）和正常卵細胞（-）結合的結果，故A、B兩項錯誤，C項正確。該患兒的母親染色體數目正常，再生一個21三體綜合征嬰兒的概率很低，D項錯誤。【答案】C
二、遺傳病的檢測和預防
1、為什么要對遺傳病進行檢測和預防 在一定程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發(fā)展
2、對遺傳病進行檢測和預防，可以從那幾個方面入手？ 遺傳咨詢、產前診斷。
3、遺傳咨詢的步驟有那些： 　　遺傳咨詢的內容和步驟為： 　 ①醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎上作出遺傳診斷； 　 ②分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風險的大?。C率）； 　 ③為咨詢者提出防治相應遺傳病的對策、方法和建議； 　 ④解答咨詢者提出的其他疑問。
　　遺傳咨詢是預防遺傳病發(fā)生最簡便有效的方法。
４、產前診斷 　　概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 　　方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等。 　　優(yōu)點：能在懷孕早期及時確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。
21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如圖所示，預防該遺傳病的主要措施是（ ）①適齡生育 ②基因診斷 ③染色體分析 ④B超檢查A.①③ B.①② C.③④ D.②③
【解析】根據題圖所示，隨著母親年齡的增長，該病的發(fā)病率逐漸提高，尤其是母親年齡超過35歲以后，該病的發(fā)病率陡增，因此要適齡生育。該病的患者比正常人多了一條21號染色體，因此產前進行染色體分析可提前對該病作出診斷。【答案】A
1.人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的。以下關于遺傳病病因的敘述，正確的是（　 ）A. 紅綠色盲、白化病和鐮刀型細胞貧血癥都是由基因突變引起的遺傳病B. 苯丙酮尿癥是一種多基因遺傳病C. 21 三體綜合征是由染色體組數目增加引起的遺傳病D. 貓叫綜合征是由人的第 5 號染色體整條缺失引起的遺傳病
【解析】人類遺傳病是指由遺傳物質改變引起的疾病，紅綠色盲、白化病和鐮刀型細胞貧血癥都是由基因突變引起的遺傳病，A 項正確；苯丙酮尿癥的病因是患者體細胞中缺少一種酶，致使體內的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉變成酪氨酸，而轉變成了苯丙酮酸，是一種單基因遺傳病，B 項錯誤；21 三體綜合征是由 21 號染色體多一條引起的遺傳病，C 項錯誤；貓叫綜合征是由人的第 5 號染色體發(fā)生部分缺失引起的遺傳病，D 項錯誤。 【答案】A
2. 某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的××”為子課題，下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調查方法最為合理的是（　　）A. 研究 21 三體綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查B. 研究紅綠色盲的發(fā)病率，在道路上隨機對過往車輛的司機進行統(tǒng)計C. 研究抗維生素 D 佝僂病的遺傳方式，在患者家系中進行調查D. 研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機抽樣調查
【解析】調查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等，而 21 三體綜合征為染色體異常遺傳病，且調查遺傳病的遺傳方式應以患者家系為單位，A 項錯誤；若調查的是遺傳病的發(fā)病率，如紅綠色盲的發(fā)病率，則應在群體中隨機抽樣調查，紅綠色盲患者被禁止開車上路，因此不能在道路上隨機對過往車輛的司機進行統(tǒng)計，B 項錯誤；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家系為單位，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式，C 項正確；艾滋病是傳染病，是由病毒傳染引起的疾病，不是遺傳病，D 項錯誤。 【答案】C
3. 由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，下列敘述正確的是（　?。〢. 若一對夫婦中妻子患病丈夫正常，則其兒子一定患病B. 在某群體中男性攜帶者要多于女性攜帶者C. 通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者D. 減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現型
【解析】若一對夫婦中妻子患病丈夫正常，如丈夫為純合子，則其兒子一定不患病，A 項錯誤；由于苯丙酮尿癥是常染色體遺傳病，因此男女攜帶者的概率相等，B 項錯誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，屬于單基因遺傳病，不能通過染色體檢查診斷攜帶者和新生兒患者，C 項錯誤；食用低苯丙氨酸奶粉，減少苯丙氨酸攝入，可以改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現型，D 項正確?！敬鸢浮緿
4. 為指導遺傳咨詢，醫(yī)生通過產前診斷技術從孕婦體內取得胎兒細胞進行檢查分析，以此判斷胎兒是否患遺傳病。下列敘述正確的是（　?。〢. 借助染色體篩查技術，診斷胎兒是否患紅綠色盲B. 體外培養(yǎng)胎兒細胞并分析染色體，診斷胎兒是否患唐氏綜合征C. 用光學顯微鏡檢查胎兒細胞，可判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病D. 對胎兒細胞的染色體數目進行分析，可判斷胎兒是否患貓叫綜合征
【解析】借助染色體篩查技術，只能診斷染色體異常遺傳病，不能診斷胎兒是否患單基因遺傳病，如紅綠色盲，A 項錯誤；唐氏綜合征是染色體異常病，故體外培養(yǎng)胎兒細胞并分析染色體，能診斷胎兒是否患唐氏綜合征，B 項正確；青少年型糖尿病是多基因遺傳病，用光學顯微鏡檢查胎兒細胞，不能判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病，C 項錯誤；貓叫綜合征是人體的 5 號染色體缺失一段引起的，通過對胎兒細胞的染色體數目進行分析，不能判斷胎兒是否患貓叫綜合征，D 項錯誤。【答案】B
遺傳病的概念：遺傳物質異常引起的先天性疾病。
單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病
嚴重降低人口素質 給本人、家庭及社會造成嚴重的經濟、精神負擔
概念：讓每個家庭生育健康的孩子
禁止近親結婚、進行遺傳咨詢 提倡適齡生育、產前診斷
顯性遺傳病 隱性遺傳病

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第3節(jié) 人類遺傳病

版本： 人教版 (2019)

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