[學生用書P60]
一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系
1．基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。
實例分析
2.基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。
實例分析
二、基因的選擇性表達與細胞分化
1．基因表達的調(diào)控直接影響性狀
(1)表達時期：如柳穿魚體內(nèi)的Lcyc基因在開花時表達。
(2)表達細胞：如柳穿魚的Lcyc基因只在花的細胞中表達。
(3)表達水平的高低：如Avy基因的甲基化程度越高，Avy基因的表達受到的抑制越明顯。
2．表達的基因分類
(1)所有細胞中都表達的基因：指導合成的蛋白質是維持細胞基本生命活動所必需的。
(2)某類細胞中特異性表達的基因：即基因的選擇性表達。
3．細胞分化的本質：基因的選擇性表達。
4．基因的選擇性表達：與基因表達的調(diào)控有關。
三、表觀遺傳
1．概念：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象。
2．存在：普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中。
四、基因與性狀間的對應關系
1．大多數(shù)情況下，基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應的關系。
(1)生物的有些性狀可以受到多個基因的影響，如人的身高。
(2)一個基因也可以影響多個性狀，如水稻中的Ghd7基因。
(3)生物的性狀還受環(huán)境條件的影響，是生物的基因和環(huán)境條件共同作用的結果。
2．基因與基因、基因與基因表達產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間存在著復雜的相互作用，精細地調(diào)控著生物體的性狀。
(1)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。(√)
(2)生物體內(nèi)所有的細胞都要發(fā)生細胞分化。吸煙會影響基因的表達。(×)
(3)表觀遺傳現(xiàn)象由于基因的堿基序列沒有改變，因此不會遺傳給下一代。(×)
(4)生物的性狀是基因和環(huán)境共同作用的結果?；蛐拖嗤?，表型相同；基因型不同，表型不同。(×)
(5)基因與性狀的關系是一對一的線性關系。(×)
知識點一 基因、蛋白質和性狀的關系[學生用書P61]
1．基因、蛋白質和性狀的關系
2．基因對性狀控制的兩種途徑
3．基因與性狀的關系
(1)基因與性狀的關系eq \b\lc\{(\a\vs4\al\c1(一個基因決定一種性狀,多個基因決定一種性狀,一個基因影響多種性狀))
(2)基因控制性狀還受到環(huán)境的影響，生物性狀是基因型和環(huán)境條件共同作用的結果。
(3)基因與基因、基因與基因表達產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間存在著復雜的相互作用，共同調(diào)控著生物體的性狀。
發(fā)展素養(yǎng)
1．豌豆出現(xiàn)皺粒的直接原因是什么？由此說明基因通過什么途徑控制生物體的性狀？(科學思維)
提示：豌豆出現(xiàn)皺粒的直接原因是外來DNA序列插入編碼淀粉分支酶的基因，導致淀粉分支酶異常，活性降低，導致淀粉含量低，淀粉在細胞內(nèi)具有保水作用，當豌豆成熟后，淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮。因此說明了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。
2．囊性纖維化患者的肺功能嚴重受損，其患病的直接原因和根本原因是什么？由此說明基因通過什么途徑控制生物體的性狀？(科學思維)
提示：囊性纖維化的直接原因是CFTR蛋白結構異常，根本原因是編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基。通過囊性纖維化的致病機理可知，基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。
1．下列關于基因、蛋白質與性狀的關系的敘述，正確的是( )
A．皺粒豌豆的DNA中，編碼淀粉分支酶的基因的堿基序列被打亂，導致淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低，淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮
B．人表現(xiàn)出白化癥狀體現(xiàn)了基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
C．基因與性狀之間是一一對應的關系，即一種性狀由一個基因控制
D．囊性纖維化患者中，編碼CFTR蛋白的基因增添了兩個堿基，導致CFTR蛋白的結構受到了影響
解析：選A。皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因的堿基序列，導致淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低，從而導致細胞內(nèi)淀粉含量降低，淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮，A正確。人的白化癥狀是由控制酪氨酸酶的基因異常引起的，體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，B錯誤?；蚺c性狀的關系并不是簡單的一一對應的關系，同一個基因可能影響多個性狀，一個性狀可以受到多個基因的影響，C錯誤。囊性纖維化患者的CFTR基因缺失了三個堿基，而非增添了兩個堿基，D錯誤。
2．(2020·河北定州月考)下圖為基因與性狀關系示意圖，請據(jù)圖判斷下列敘述正確的是( )
A．一個基因只能控制一個性狀，多個基因可以影響和控制同一個性狀
B．圖中產(chǎn)物的化學本質可以是糖類、蛋白質、脂類等
C．染色體上的所有基因都能表現(xiàn)出相應的性狀
D．基因在染色體上呈線性排列，控制性狀A、E、F基因的傳遞不遵循孟德爾遺傳定律
解析：選D。由題圖可知，性狀A、B、C、D是由同一種基因產(chǎn)物呈現(xiàn)，說明一個基因會影響或控制多種性狀；而性狀E是由三種基因產(chǎn)物呈現(xiàn)，表明多個基因可以影響和控制一個性狀，A錯誤。多數(shù)酶、有些激素和抗體是蛋白質，可以進行基因的選擇性表達，但糖類和脂類不是基因表達的直接產(chǎn)物，B錯誤。生物的性狀除了受基因控制外，還可能受環(huán)境條件的影響，即基因＋環(huán)境條件＝生物的性狀，所以染色體上的基因不會都表現(xiàn)出相應性狀，C錯誤。同一染色體上基因的傳遞是連鎖的，所以不遵循孟德爾的分離定律和自由組合定律，D正確。
知識點二 細胞分化與表觀遺傳[學生用書P62]
1．細胞分化的機理
(1)實質：基因的選擇性表達，即在個體發(fā)育中，不同的細胞中遺傳信息的執(zhí)行情況不同，轉錄出不同的mRNA，控制合成不同的蛋白質，如下圖所示。
(2)標志
①分子水平：合成某種細胞特有的蛋白質(如唾液淀粉酶、胰島素等)。
②細胞水平：形成不同種類的細胞(尤其是細胞器種類和數(shù)量有較大差異)。
2．表觀遺傳
(1)特點
①可遺傳性，即改變通過有絲分裂或減數(shù)分裂，能在細胞個體間遺傳。
②可逆性的基因表達。如甲基化時，可影響基因的表達；去甲基化時，可恢復基因的表達。
③沒有DNA堿基序列的改變。
(2)機制
①細胞分裂、分化過程中內(nèi)外因素的共同作用導致DNA甲基化、構成染色體的組蛋白的甲基化、乙?；刃揎?。
②甲基化等修飾抑制了基因的表達。
(3)實例
①柳穿魚花形的遺傳分析
柳穿魚花形有左右對稱和中心對稱兩種。柳穿魚細胞內(nèi)的DNA序列完全相同，不同的是Lcyc基因的甲基化程度。即
eq \b\lc\{(\a\vs4\al\c1(植株A→Lcyc基因甲基化程度低→Lcyc基因表達→,左右對稱的花,植株B→Lcyc基因高度甲基化→Lcyc基因不表達→,中心對稱的花))
科學家進行了如下實驗：
這說明DNA甲基化能通過生殖細胞遺傳給下一代。
②某種實驗小鼠不同毛色的遺傳分析
該種小鼠的毛色除了受Avy基因控制，還受到Avy基因上游的一段特殊的堿基序列(a序列)控制。a序列既可以使Avy基因持續(xù)表達(小鼠毛色全部為黃色)，也可以使Avy基因的表達處于完全關閉狀態(tài)(小鼠毛色全部為黑色)。另外，a序列還能夠調(diào)控Avy基因的表達水平，使小鼠毛色呈現(xiàn)出介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。
發(fā)展素養(yǎng)
同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)。水中的葉比空氣中的葉要細小狹長一些。
(1)水毛茛兩種形態(tài)的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？(生命觀念)
提示：水毛茛兩種形態(tài)的葉，其細胞的基因組成是相同的。
(2)葉形的差異是否是表觀遺傳的結果？最可能是由什么因素引起的？(科學思維)
提示：葉形的差異不是表觀遺傳的結果。因為同一株植株出現(xiàn)不同的葉型，最可能是環(huán)境因素導致的。
1．下表是人體內(nèi)的紅細胞(未成熟)、胰島B細胞、漿細胞內(nèi)所含有的部分核基因及這些基因表達的情況(“＋”表示該基因表達，“－”表示該基因未表達)。下列有關敘述正確的是( )
A.①②均表示“＋”
B．此表說明細胞分化導致基因的選擇性表達
C．三種細胞中mRNA和蛋白質種類完全不同
D．三種細胞的形態(tài)、結構和生理功能不同的根本原因是核基因種類不完全相同
解析：選A。血紅蛋白基因只在未成熟的紅細胞中表達，胰島素基因只在胰島B細胞中表達，抗體基因只在漿細胞中表達，有氧呼吸有關酶基因在三種細胞中均表達，則①②均表示“＋”，A正確；此表說明基因的選擇性表達導致細胞分化，B錯誤；三種細胞中mRNA和蛋白質種類不完全相同，C錯誤；三種體細胞中都含有表中所列的四種基因，是因為人體細胞都來源于同一個受精卵，含有相同的遺傳信息，三種細胞的形態(tài)、結構和生理功能不同的根本原因是基因的選擇性表達，D錯誤。
2．柳穿魚植株A和植株B花的形態(tài)結構不同，其他方面基本相同。
下列敘述不正確的是( )
A．兩株柳穿魚體內(nèi)的Lcyc基因的序列相同
B．柳穿魚的葉肉細胞內(nèi)不存在Lcyc基因
C．植株B的Lcyc基因不表達的原因是它被高度甲基化了
D．兩植株雜交，F(xiàn)2中有少部分的花與植株B相似
解析：選B。柳穿魚的所有細胞內(nèi)都有該基因。
3．黃色小鼠(AA)與黑色小鼠(aa)雜交，產(chǎn)生的F1(Aa)不同個體出現(xiàn)了不同體色。研究表明，不同體色的小鼠A基因的堿基序列相同，但A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化(如下圖)，已知甲基化不影響DNA復制。下列有關分析錯誤的是( )
A．F1體色的差異可能與A基因甲基化程度有關
B．堿基甲基化可能影響RNA聚合酶與該基因的結合
C．堿基甲基化不影響遺傳信息的傳遞
D．A基因中的堿基甲基化引起了基因中堿基序列的改變
解析：選D。F1(Aa)不同個體出現(xiàn)了不同體色，不同體色的小鼠A基因的堿基序列相同，A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化，這表明F1體色的差異可能與A基因甲基化程度有關，A正確；甲基化的CpG可能會影響RNA聚合酶與該基因的結合，B正確；堿基甲基化不影響DNA復制過程，故堿基甲基化不影響遺傳信息的傳遞，A基因中的堿基甲基化也不會引起基因中堿基序列的改變，C正確，D錯誤。
[隨堂檢測][學生用書P64]
1．(2020·四川綿陽期末)下列關于基因與性狀關系的敘述，錯誤的是( )
A．一種性狀可受一對或多對等位基因的控制
B．性狀都是由基因控制合成的蛋白質直接體現(xiàn)的
C．環(huán)境條件如光照、溫度等會影響性狀的表達
D．性別、年齡、營養(yǎng)狀況等會影響性狀的表達
解析：選B?；蚺c性狀的關系并不都是簡單的線性關系，一種性狀可受一對或多對等位基因的控制，A正確；性狀是由基因控制合成的蛋白質直接體現(xiàn)的或者是基因通過控制酶的合成來間接控制代謝過程的，B錯誤；環(huán)境條件如光照、溫度、性別、年齡、營養(yǎng)狀況等會影響性狀的表達，C、D正確。
2．(2020·湖北仙桃期末)下圖為圓粒豌豆的產(chǎn)生機制，據(jù)圖判斷下列敘述錯誤的是( )
A．淀粉分支酶基因R是豌豆種子細胞中具有遺傳效應的DNA片段
B．b過程能發(fā)生A與T、C與G的配對
C．R中插入一小段DNA序列使淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低，可導致種子中蔗糖增多
D．此圖解體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀
解析：選B。基因是有遺傳效應的DNA片段，A正確；b表示翻譯過程，該過程中的堿基配對方式為A—U、C—G，B錯誤；淀粉分支酶能催化蔗糖合成淀粉，R中插入一小段DNA序列使淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低，可導致種子中蔗糖增多，C正確；此圖解說明基因能夠通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，D正確。
3．用胰島素基因和血紅蛋白基因分別作探針，與從胰島細胞和未成熟的紅細胞中提取出來的mRNA進行分子雜交，結果如下表所示，下列敘述不正確的是( )
注：“＋”代表雜交成功，“－”代表雜交不成功。
A．胰島細胞和未成熟的紅細胞所含有的基因的種類不同
B．分子雜交所依據(jù)的原理是堿基互補配對原則
C．胰島細胞和未成熟的紅細胞的mRNA不同
D．胰島細胞和未成熟的紅細胞所含有的遺傳物質相同，但遺傳物質的執(zhí)行情況不同
解析：選A。胰島細胞和未成熟的紅細胞所含有的基因的種類相同，但基因的執(zhí)行情況不同，A錯誤，D正確；分子雜交所依據(jù)的原理是堿基互補配對原則，B正確；細胞分化的本質是基因的選擇性表達，胰島細胞和未成熟的紅細胞的mRNA不同，C正確。
4．下列關于表觀遺傳的敘述，不正確的是( )
A．同卵雙胞胎的微小差異與表觀遺傳有關
B．基因的堿基序列不變，基因表達的程度可能不同
C．表觀遺傳時表型發(fā)生變化一般是不可遺傳的
D．表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的整個生命活動中
答案：C
5．某種實驗小鼠的毛色受一對等位基因Avy和a的控制，Avy(黃色)對a(黑色)為顯性，將純合黃色體毛的小鼠與純合黑色體毛的小鼠雜交，下列有關敘述錯誤的是( )
A．F1的基因型都是Avya
B．Avy基因沒有甲基化時，F(xiàn)1全是黃色
C．Avy基因甲基化程度越高，小鼠體毛的顏色就越淺
D．小鼠的肌肉細胞內(nèi)也存在Avy及a基因
解析：選C。Avy基因甲基化程度越高，Avy基因的表達受到的抑制越明顯，小鼠體毛的顏色就越深。
6．①藏報春甲(aa)在20 ℃時開白花，②藏報春乙(AA)在20 ℃時開紅花，③藏報春丙(AA)在30 ℃時開白花。根據(jù)上述材料分析基因型和表型的關系，下列敘述錯誤的是( )
A．由材料①②可知生物的表型是由基因型決定的
B．由材料①③可知生物的表型是由基因型和環(huán)境共同決定的
C．由材料②③可知環(huán)境影響生物的表型
D．由材料①②③可知生物的表型是基因型和環(huán)境共同作用的結果
解析：選B。①和②、②和③中，都只有一個變量，而①和③中溫度、基因型都不同，所以不能判斷性狀表現(xiàn)是由溫度還是由基因型決定的，或者是由溫度和基因型共同決定的。
7．下圖為基因與性狀的關系示意圖，據(jù)圖回答下列問題：
(1)通過①過程合成RNA，在遺傳學上稱為________。
(2)在真核細胞的細胞核中，①過程合成的mRNA通過________進入細胞質中，與________結合在一起指導蛋白質的生物合成。
(3)②過程稱為________，需要的物質和結構有_______________________
_______________________________________________________________。
(4)在玉米的葉肉細胞中，能夠進行①過程的細胞結構有________、________、________。
(5)基因對性狀的控制是通過控制蛋白質的合成實現(xiàn)的。白化病是缺乏合成黑色素的酶所致，這屬于基因對性狀的________(填“直接”或“間接”)控制。
(6)分析上圖可知，生物的性狀具有多樣性的直接原因是________________，根本原因是________________。
解析：(1)(3)基因通過基因表達控制生物的性狀，即基因通過轉錄和翻譯控制蛋白質的合成，進而控制生物的性狀。轉錄是以DNA的一條鏈為模板，以4種核糖核苷酸為原料合成RNA的過程；翻譯是以mRNA為模板，以21種氨基酸為原料，合成蛋白質(肽鏈)的過程。(2)真核細胞的細胞核中，轉錄形成的mRNA通過核孔進入細胞質中，與核糖體結合在一起指導蛋白質的生物合成。(4)玉米葉肉細胞能夠進行轉錄的細胞結構有細胞核、葉綠體和線粒體。(5)基因控制性狀的一種方式是通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀，另一種是通過控制酶的合成來控制代謝，進而間接控制生物的性狀。(6)生物的性狀具有多樣性的直接原因是蛋白質的多樣性，而根本原因則是DNA的多樣性。
答案：(1)轉錄 (2)核孔 核糖體 (3)翻譯 mRNA、氨基酸、tRNA、酶、ATP、核糖體等 (4)細胞核 葉綠體 線粒體 (5)間接 (6)蛋白質的多樣性 DNA的多樣性
[課時作業(yè)][學生用書P131(單獨成冊)]
【A級 合格性考試】
1．下列關于基因與性狀關系的敘述，錯誤的是( )
A．基因通過指導蛋白質的合成控制生物性狀
B．基因與性狀一一對應
C．多個基因有可能共同決定一種性狀
D．基因和環(huán)境共同決定生物的性狀
解析：選B?；蛲ㄟ^指導蛋白質的合成直接或間接地控制生物性狀，A正確；基因與性狀并不都是簡單的線性關系，有些性狀是由多個基因決定的，B錯誤，C正確；生物的性狀不僅受基因控制，還受環(huán)境的影響，D正確。
2．囊性纖維化發(fā)病的根本原因是CFTR基因結構發(fā)生改變，導致轉運Cl－的CFTR蛋白的第508位氨基酸缺失。下列敘述錯誤的是( )
A．CFTR基因通過控制蛋白質分子的結構從而控制生物性狀
B．囊性纖維化的發(fā)病原因是mRNA缺失了一個密碼子
C．該病體現(xiàn)了單個(對)基因對生物性狀的控制
D．從分子水平上了解病因，有助于找到科學合理的治療方法
解析：選B。囊性纖維化發(fā)病的原因是CFTR基因中缺失了3個堿基，而不是mRNA上缺失了一個密碼子，B錯誤。
3．(2020·遼寧葫蘆島期末)人們把大蒜和韭菜在缺乏光照的環(huán)境下培育成的蔬菜分別稱為蒜黃和韭黃，對于二者的形成，最好的解釋是( )
A．二者均為遺傳信息改變
B．二者缺乏合成葉綠素的基因
C．黑暗中植物不進行光合作用
D．環(huán)境因素限制了有關基因的表達
解析：選D。二者的形成是由于黑暗環(huán)境的影響，不是遺傳信息改變，A錯誤；二者的遺傳物質沒有發(fā)生改變，仍然含有葉綠素基因，B錯誤；黑暗條件不能進行光合作用，與產(chǎn)生蒜黃和韭黃的現(xiàn)象無關，C錯誤；由于環(huán)境因素限制了葉綠素基因的表達，所以葉綠素無法合成，葉片發(fā)黃，D正確。
4．下列有關表觀遺傳的敘述，不正確的是( )
A．表觀遺傳可以在個體間遺傳
B．某些RNA可干擾基因的表達
C．染色體組蛋白的乙?；芗せ罨虻霓D錄
D．DNA的甲基化程度與基因的表達無關
解析：選D。表觀遺傳可以在個體間遺傳，A正確；某些RNA可使mRNA發(fā)生降解或者翻譯阻滯，從而干擾基因的表達，B正確；乙酰化修飾可以將組蛋白中的正電荷屏蔽掉，使組蛋白與帶負電荷的DNA纏繞的力量減弱，激活基因的轉錄，C正確；DNA的甲基化程度與基因的表達有關，D錯誤。
5．在生物體的個體發(fā)育中，細胞沒有表現(xiàn)出全能性，而是分化為不同的組織、器官，其原因是( )
A．細胞喪失了全能性
B．不同細胞中遺傳信息不完全相同
C．不同細胞中遺傳信息的執(zhí)行情況不同
D．個體發(fā)育過程中，細胞內(nèi)的遺傳物質發(fā)生了變化
解析：選C。細胞分化是一種持久性變化，分化導致的穩(wěn)定性差異一般是不可逆轉的，其實質是基因的選擇性表達。在生物體內(nèi)，細胞沒有表現(xiàn)出全能性而是分化為不同的組織、器官，其原因是不同細胞中遺傳信息的執(zhí)行情況不同，基因發(fā)生了選擇性表達，故C正確。
6．(2020·山西太原期末)下圖為某一人體的肌肉細胞、未成熟紅細胞和神經(jīng)細胞產(chǎn)生過程的模式圖，據(jù)圖分析有關這三類細胞的敘述，正確的是( )
A．一般來說，含有的遺傳信息相同
B．含有的mRNA完全相同
C．含有的蛋白質種類完全相同
D．形成的原因是基因的選擇性丟失
解析：選A。分析題圖可知，同一個體肌肉細胞、未成熟紅細胞和神經(jīng)細胞所含的基因種類相同，但表達的基因種類不同，故三種細胞的產(chǎn)生是基因選擇性表達的結果，A正確，D錯誤；由于基因的選擇性表達，導致同一個體的不同體細胞內(nèi)所含的遺傳信息相同，但轉錄形成的mRNA不完全相同，指導合成的蛋白質種類也不完全相同，B、C錯誤。
7．在甲基轉移酶的催化下，DNA的胞嘧啶被選擇性地添加甲基導致DNA甲基化，進而使染色質高度螺旋化，失去轉錄活性。下列相關敘述不正確的是( )
A．DNA甲基化會導致基因堿基序列的改變
B．DNA甲基化會導致mRNA合成受阻
C．DNA甲基化可能會影響生物的性狀
D．DNA甲基化可能會影響細胞分化
解析：選A。DNA的胞嘧啶被選擇性地添加甲基不會導致基因堿基序列的改變，A錯誤；DNA甲基化會使染色質高度螺旋化，失去轉錄活性，因此DNA甲基化會導致mRNA合成受阻，進而導致蛋白質合成受阻，這樣可能會影響生物的性狀，B、C正確；細胞分化的本質是基因的選擇性表達，而DNA甲基化會導致mRNA合成受阻，這會影響基因表達，因此DNA甲基化可能會影響細胞分化，D正確。
8．(2020·湖南長沙高一期末)白化病和黑尿病都是因酶缺陷引起的分子遺傳病，前者不能由酪氨酸合成黑色素；后者不能將尿黑酸轉變?yōu)橐阴Ｒ宜幔懦龅哪蛞阂蚝心蚝谒?，遇空氣后氧化變黑。下圖表示人體內(nèi)與之相關的一系列生化過程，據(jù)圖分析，下列敘述不正確的是( )
A．酶A不能合成一定會導致白化病
B．酶D不能合成會導致黑尿病
C．白化病和黑尿病說明基因通過控制酶的合成間接控制生物體性狀
D．圖中代謝過程可說明一個基因可影響多個性狀，一個性狀也可受多個基因控制
解析：選A。通過題圖可知，沒有酶B，不能合成黑色素，才會導致白化病，故酶A不能合成不一定會導致白化病，A錯誤。通過題圖可知，沒有酶D，不能合成乙酰乙酸，會導致黑尿病，B正確。白化病和黑尿病是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而間接控制生物體的性狀，C正確。由圖中代謝過程可知酶A缺乏可影響多個性狀，即一個基因可影響多個性狀；同時尿黑酸的合成受多個基因控制，即一個性狀也可受多個基因控制，D正確。
9．下圖是囊性纖維化的病因圖解，請據(jù)圖回答下列問題：
CFTR基因缺失3個堿基
↓
CFTR蛋白結構異常，功能異常
↓
患者支氣管內(nèi)黏液增多
↓
黏液清除困難，細菌繁殖，肺部感染
(1)基因通常是指________________。圖中顯示形成的CFTR蛋白結構異常的原因是____________________________________________________________。
(2)此種病例所涉及的是________基因對生物性狀的控制。事實上，基因與性狀并不是簡單的線性關系，基因與________、基因與________、基因與________之間存在著復雜的相互作用。
(3)通過圖解可以看出，基因能通過________________直接控制生物體的性狀。
(4)基因控制性狀的另一種方式是基因通過控制________的合成來控制________，進而控制生物體的性狀。
解析：(1)基因通常是有遺傳效應的DNA片段，基因上堿基排列順序發(fā)生改變會導致其合成的蛋白質結構異常。(2)圖中CFTR基因控制該病的發(fā)生，是由單個基因控制的?；蚺c性狀之間并不是簡單的線性關系，基因與基因、基因與基因產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間都存在著復雜的相互作用。(3)(4)基因控制生物性狀的方式有兩種：一是通過控制酶的合成來控制代謝過程，間接控制生物的性狀，二是通過控制蛋白質的合成直接控制生物體的性狀，題圖中顯示該病是由CFTR基因直接控制蛋白質合成，從而控制生物體的性狀。
答案：(1)有遺傳效應的DNA片段 基因缺失了3個堿基
(2)單個 基因 基因產(chǎn)物 環(huán)境
(3)控制蛋白質的合成
(4)酶 代謝過程
10．分析以下材料并回答問題。
材料1 豌豆的紅花基因不止與一個性狀有關，這個基因還控制葉腋的紅色斑點、種皮的褐色或灰色。這種現(xiàn)象叫作基因的多效現(xiàn)象。
材料2 玉米葉綠素的形成至少涉及50個不同位置的基因；玉米糊粉層的顏色涉及7對等位基因；果蠅眼睛的顏色至少受到40個不同位置基因的影響。
材料3 右圖，
同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉是扁平的，而浸在水中的葉片深裂成絲狀。
(1)材料1表明一個基因可能與________種性狀有關。
(2)材料2說明有時________個基因控制一個性狀。
(3)材料3說明生物的性狀是________________共同作用的結果。
答案：(1)多 (2)多 (3)基因和環(huán)境
【B級 等級性考試】
11.
動物細胞中的一類基因是維持生存的，在各種細胞中都處于活動狀態(tài)；另一類基因是選擇性表達的基因。右圖是能產(chǎn)生抗體A的細胞，關于該細胞中標出的三個基因的開閉狀態(tài)，下列說法正確的是( )
A．其中有一個基因是打開的，即抗體A基因
B．其中有兩個基因是打開的
C．其中有一個基因是打開的，即ATP合成酶基因
D．三個基因都是打開的
解析：選B。細胞只要活著就要消耗ATP進行各項生命活動，故也就需要不斷產(chǎn)生ATP合成酶催化產(chǎn)生ATP，ATP合成酶基因是維持細胞生存的基因之一，在各種活細胞中都需要打開。胰島素基因控制胰島素合成，胰島素參與血糖平衡的調(diào)節(jié)，與維持細胞生存無關，屬于選擇性表達的基因，在該細胞中不表達。另外，據(jù)題干信息可知，該細胞產(chǎn)生抗體A，因此圖中抗體A基因在該細胞中是打開的。故圖中ATP合成酶基因和抗體A基因在該細胞中是打開的，B符合題意。
12．下圖表示紅色面包霉通常通過一套酶系統(tǒng)作為原料合成它自身的氨基酸。
根據(jù)上圖作出的假設錯誤的是( )
A．酶A催化由原料形成鳥氨酸的反應
B．若基因B不存在，則鳥氨酸可直接形成精氨酸
C．若基因A被破壞，則向培養(yǎng)基中加入鳥氨酸，面包霉仍能存活
D．若基因B被破壞，則向培養(yǎng)基中加入酶B，面包霉仍能存活
解析：選B。分析題圖可知，在酶A的催化作用下原料轉化為鳥氨酸，A正確；酶B催化鳥氨酸轉化為瓜氨酸，然后瓜氨酸在酶C的催化下轉化為精氨酸，若基因B不存在，則酶B不能合成，鳥氨酸不能直接形成精氨酸，B錯誤；基因A被破壞，則該面包霉不能合成鳥氨酸，但在培養(yǎng)基中加入鳥氨酸后，面包霉可利用加入的鳥氨酸合成瓜氨酸、精氨酸，所以面包霉仍能成活，C正確；若基因B被破壞，不能合成酶B，加入酶B后，仍可保證精氨酸的合成，D正確。
13．許多基因的前端有一段特殊的堿基序列(富含CG重復序列)決定著該基因的表達水平，若其中的部分胞嘧啶(C)被甲基化成為5-甲基胞嘧啶，就會抑制基因的轉錄。下列相關敘述正確的是( )
A．在一條單鏈上相鄰的C和G之間通過氫鍵連接
B．胞嘧啶甲基化導致表達的蛋白質結構改變
C．基因的表達水平與基因的甲基化程度無關
D．胞嘧啶甲基化可能會阻礙RNA聚合酶與基因前端的特殊堿基序列結合
解析：選D。在一條脫氧核苷酸單鏈上相鄰的C和G之間通過“—脫氧核糖—磷酸—脫氧核糖—”連接，A錯誤；胞嘧啶甲基化會抑制基因的轉錄過程，對已經(jīng)表達的蛋白質的結構沒有影響，B錯誤；基因的表達水平與基因的轉錄有關，而基因轉錄與基因甲基化程度有關，故基因表達水平與基因的甲基化程度有關，C錯誤；根據(jù)胞嘧啶甲基化會抑制基因的轉錄可推知，胞嘧啶甲基化可能會阻礙RNA聚合酶與基因前端的特殊堿基序列結合，D正確。
14．下圖表示基因控制麝香豌豆花顏色的部分過程。下列關于圖示過程的敘述不正確的是( )
A．基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物的性狀
B．基因與性狀的關系不都是簡單的線性關系
C．基因型為AaBbCcDd的個體自交后代無色∶紫色為7∶9
D．基因A與基因C中嘌呤堿基和嘧啶堿基的比例不相同
解析：選D。根據(jù)題圖可知，基因A和基因C通過控制酶A、酶C的合成進而控制花色，故基因是通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物的性狀的，A正確；圖中紫色花由A和C基因共同決定，說明基因與性狀之間的關系并不都是簡單的線性關系，B正確；花色性狀受基因A和基因C的控制，故基因型為AaBbCcDd的個體自交，后代紫色(A_ _ _C_ _ _)所占比例為(3/4)×1×(3/4)×1＝9/16，即無色∶紫色為7∶9，C正確；基因為DNA雙鏈結構，其中A＝T、G＝C，所以基因A與基因C中嘌呤堿基和嘧啶堿基的比例均為1，D錯誤。
15．表觀遺傳是指DNA序列不改變，而基因的表達發(fā)生可遺傳的改變。DNA甲基化是表觀遺傳中最常見的現(xiàn)象之一。高等生物某些基因在啟動子(通常位于基因的上游，是一段特殊的堿基序列，能夠決定相關基因的表達水平)上存在富含CpG二核苷酸的序列，稱為“CpG島”。其中的胞嘧啶在發(fā)生甲基化后轉變成5-甲基胞嘧啶，但5-甲基胞嘧啶仍能與鳥嘌呤互補配對。細胞中存在兩種DNA甲基轉移酶(如下圖1所示)，從頭合成型甲基轉移酶作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；日常型甲基轉移酶作用于半甲基化的DNA，使其全甲基化。請回答下列問題：
圖1
圖2
(1)DNA甲基化________(填“會”或“不會”)改變基因轉錄產(chǎn)物的堿基序列。
(2)由于圖2中過程①的方式是____________________________________。所以其產(chǎn)物都是________甲基化的，因此過程②必須經(jīng)過________________(填“從頭合成型甲基轉移酶”或“日常型甲基轉移酶”)的催化才能獲得與親代分子相同的甲基化狀態(tài)。
(3)小鼠的A基因可編碼胰島素樣生長因子-2(IGF-2)，a基因無此功能(A、a位于常染色體上)。IGF-2是小鼠正常發(fā)育必需的一種蛋白質，缺乏時小鼠表現(xiàn)為個體矮小。在小鼠胚胎中，來自父本的A基因能夠表達，來自母本的則不能表達。檢測發(fā)現(xiàn)，這對基因的啟動子在精子中是非甲基化的，在卵細胞中則是甲基化的。若純合矮小雌鼠與純合正常雄鼠雜交，則F1的表型為_______________________。F1雌雄個體間隨機交配，則F2的表型及比例為________________。
(4)臨床上5-氮雜胞嘧啶核苷常用于治療DNA甲基化引起的疾病。推測5-氮雜胞嘧啶核苷可能的作用機制之一是5-氮雜胞嘧啶核苷在________過程中摻入DNA，導致與DNA結合的甲基轉移酶活性降低，從而降低DNA的甲基化程度；另一種可能的機制是5-氮雜胞嘧啶核苷與“CpG島”中的________競爭DNA甲基轉移酶，從而降低DNA的甲基化程度。
解析：(1)分析題意可知，DNA甲基化不會改變基因轉錄產(chǎn)物的堿基序列。(2)DNA的復制方式為半保留復制。圖2中①過程的產(chǎn)物都是半甲基化的。從頭合成型甲基轉移酶作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；日常型甲基轉移酶作用于DNA的半甲基化位點，使其全甲基化，因此過程②必須經(jīng)過日常型甲基轉移酶的催化才能獲得與親代相同的全甲基化狀態(tài)。(3)若純合矮小雌鼠(aa)與純合正常雄鼠(AA)雜交，則F1的基因型均為Aa，其中來自父親的A基因能夠表達，因此F1的表型是全部正常。F1雌雄個體間隨機交配，來自父本的A基因能夠表達，來自母本的A基因不能表達，則F2的表型及比例應為正?！冒。?∶1。(4)臨床上5-氮雜胞嘧啶核苷常用于治療DNA甲基化引起的疾病。甲基化離不開甲基轉移酶，5-氮雜胞嘧啶可能的作用機制之一是5-氮雜胞嘧啶核苷在DNA復制過程中摻入DNA，導致與DNA結合的甲基轉移酶活性降低，從而降低DNA的甲基化程度；另一種可能的機制是5-氮雜胞嘧啶核苷與“CpG島”中的胞嘧啶競爭甲基轉移酶，從而降低DNA的甲基化程度。
答案：(1)不會 (2)半保留復制 半 日常型甲基轉移酶 (3)全部正常 正?！冒。?∶1 (4)DNA復制 胞嘧啶課標要求
核心素養(yǎng)
1.概述細胞分化的本質是基因選擇性表達的結果，生物的性狀主要通過蛋白質來表現(xiàn)。
2．概述某些基因中堿基序列不變但表型改變的表觀遺傳現(xiàn)象。
1.生命觀念：根據(jù)結構和功能觀，理解細胞分化的實質和表觀遺傳現(xiàn)象。
2.科學思維：構建基因控制性狀模型，理解基因與性狀的關系。
3.社會責任：了解白化病等，關注人類健康。
皺粒豌豆的形成
人的白化癥狀的形成
皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列，使編碼淀粉分支酶的基因被打亂
↓
淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低
↓
淀粉合成受阻，含量降低
↓
淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮
編碼酪氨酸酶的基因異常
↓
不能合成酪氨酸酶
↓
酪氨酸不能轉變?yōu)楹谏?br>↓
表現(xiàn)出白化癥狀
囊性纖維化
編碼CFTR蛋白的基因缺失了3個堿基
↓
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸
↓
CFTR蛋白空間結構異常，導致其功能異常
↓
患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量生長繁殖，使肺功能嚴重受損
項目
血紅蛋白基因
胰島素基因
抗體基因
有氧呼吸有關酶基因
紅細胞
＋
－
－
＋
胰島B細胞
－
①
－
＋
漿細胞
－
－
＋
②
核心知識小結
[要點回眸]
[規(guī)范答題]
1．基因控制生物性狀的兩條途徑
(1)通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。
(2)通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。
2．生物體多種性狀的形成都是以細胞分化為基礎的。
3．細胞分化的本質是基因的選擇性表達。
4．基因的選擇性表達與基因表達的調(diào)控有關。
5．表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中。
6．一個基因可能影響或控制多種性狀，一種性狀也可能由多個基因控制。
胰島細胞的mRNA
未成熟的紅細胞的mRNA
胰島素基因
＋
－
血紅蛋白基因
－
＋
基因A
基因B
基因C
↓
↓
↓
酶A
酶B
酶C
↓
↓
↓
原料
―→
鳥氨酸
―→
瓜氨酸
―→
精氨酸

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第2節(jié) 基因表達與性狀的關系

版本： 人教版 (2019)

年級： 必修2《遺傳與進化》

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