1．舉例說出人類遺傳病的主要類型。
2．進行人類遺傳病的調查。
3．探討人類遺傳病的監(jiān)測和預防。
教學重難點
【教學重點】
人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測和預防。
【教學難點】
如何開展及組織好人類遺傳病的調查。
教學準備
教師：多媒體課件。
學生：提前預習。
教學過程
新課導學
了解：孕婦產檢
孕婦在懷孕期間需要進行多次的產檢，在不同的孕周所需要檢查的項目也并不相同。
在第1次進行產檢的時候，我們會對孕婦的身體狀況進行全面的評估，所以需要檢查血常規(guī)、尿常規(guī)、血型、出凝血常規(guī)、甲狀腺功能、肝功能、腎功能、糖化血紅蛋白、心電圖、乙肝、梅毒、艾滋、地中海貧血、蠶豆病等等。
懷孕11周到13周，需要進行B超檢查；16周到20周需要進行中期的唐氏篩查；20周到24周，需要進行三維B超檢查；24周到28周需要進行糖尿病篩查；另外36周以后，除了正常的胎心監(jiān)測，還需要進行20分鐘左右的胎兒胎心監(jiān)測。
哪些檢查項目屬于遺傳病檢查？
遺傳病概念
受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳的影響，引起的下一代遺傳物質改變（包括基因和染色體兩部分）形成的先天疾病，稱之遺傳病。
人類遺傳病的類型
1、單基因遺傳病
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有8000多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。
常染色體顯性遺傳病
多指、舞蹈病、并指(趾)癥、馬爾芬氏綜合征
X染色體顯性遺傳病
抗維生素D佝僂病、眼球震顫、深褐色牙齒、原發(fā)性高血壓
常染色體隱性遺傳病
白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、地中海貧血
X染色體隱性遺傳病
紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良、眼白化病
常見的單基因遺傳病
2、多基因遺傳病
多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。
多基因遺傳病與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用。
遺傳因素
遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度，用百分數表示。如精神病中最常見的也是危害人類精神健康最大的疾病——精神分裂癥，是多基因遺傳病，其遺傳度為80%。
環(huán)境因素
每個基因在疾病發(fā)生過程起的作用是大小不一，自身變化容易受環(huán)境影響。比如二型糖尿病、哮喘等，該類疾病缺乏主效基因，通過改變環(huán)境因素可以遏制其發(fā)生。
多基因遺傳病特點
（1）家族聚集傾向
這類病有家族聚集現象，患者的同胞兄弟姐妹和患者父母、子女，都有可能發(fā)生多基因遺傳病。
（2）近親結婚發(fā)病率更高
近親結婚所生子女的多基因遺傳病發(fā)病率要高于非近親結婚所生的子女。
（3）受環(huán)境因素影響
在渾濁環(huán)境中的人群多基因遺傳病發(fā)病率比處在環(huán)境清新、飲食規(guī)律、注意防護的人群要高。
一些常見多基因遺傳病的發(fā)病率
3、染色體異常遺傳病
染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，由于各種原因引起的染色體數目和（或）結構異常。
由于染色體上基因眾多，加上基因的多效性，因此染色體病常涉及多個器官、系統的形態(tài)和功能異常，臨床表現多種多樣，常表現為綜合征。染色體畸變嚴重者在胚胎早期死亡并自然流產，少數染色體畸變者能存活至出生，常造成機體多發(fā)畸形、智力低下、生長發(fā)育遲緩和多系統功能障礙。
自發(fā)性流產、死胎、早夭中染色體異常遺傳病占比50%，新生兒中染色體異常遺傳病發(fā)病率0.6%。
常見的染色體異常遺傳病
人體染色體異常遺傳病包括常染色體異常遺傳病和性染色體異常遺傳病。
（二）探究實踐
調查人群中的遺傳病
遺傳病對人類有什么危害呢？
影響身體和智力發(fā)育：如唐氏綜合征，出現智力低下、智力發(fā)育落后，自閉癥等；
功能損害：如先天性心臟病、血友病等，影響造血功能、凝血功能、心臟功能發(fā)育等；
遺傳后代：具有遺傳性，對家族的危害性比較大。
給家庭、社會帶來壓力：給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；降低人口素質；某些精神病患者給社會治安帶來危害。
（三）遺傳病的檢測和預防
遺傳病發(fā)病率統計
人類已發(fā)現約4000種，每年新發(fā)現的遺傳病約100種以上，發(fā)病率為20%~25%。我國是遺傳病高發(fā)的國家，大約有1/4-1/5的人患有各種遺傳病。
每年出生的先天殘疾兒總數高達80萬～120萬，約占每年出生總人口的4%～6%，遺傳性因素占總出生缺陷的30%。
遺傳病的預防
（1）禁止近親結婚
加大孩子多基因遺傳病的發(fā)病率；
大幅度提高孩子隱性遺傳病的發(fā)病率；
加大孩子畸形的幾率；
影響我國的社會倫理關系和道德。
近親（或稱親緣關系）概念
指三代或三代以內有共同的血緣關系。如果他們之間通婚，稱為近親婚配。他們雙方有太多相似的遺傳因子，后代無法從他們那里產生變異，有害基因將之傳遞給子孫。
如果在一級表親和二級表親之間有一級隔代表親和一級隔山表親通婚，則近親指數就是1/32 ，其他類型依次類推。假設一種遺傳病在人群中的比例是1/1000，近親通婚后代患病概率如右圖。
與非近親結婚相比，二級近親的風險增大8倍；一級近親的風險增大31倍；同胞通婚的風險率則是正常隨機婚配的125倍。
近親通婚案例
血緣關系圖示
（2）提倡適齡生育
女性最佳生育年齡不超過35歲，因為高齡產婦的細胞老化，容易受到外界病毒的感染，在形成受精卵后，容易發(fā)生染色體變異。
準媽媽年齡越大，生殖細胞中積累的突變基因越多。
（3）進行遺傳咨詢和產前診斷
遺傳咨詢及產前診斷就是醫(yī)師和咨詢者，就其家庭及周圍環(huán)境的有關問題可能引發(fā)遺傳病、復發(fā)風險及可能致畸的問題進行商討的過程，同時采用先進的科技手段進行產前篩查和產前診斷的過程。
遺傳咨詢的內容和步驟
（4）進行基因檢測
基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。
應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。
一般有三種基因檢測方法：生化檢測、染色體分析、DNA分析。
羊水檢查示意圖
基因檢測的優(yōu)勢
1)預測醫(yī)學
在健康和亞健康時期，基因檢測就能夠準確預測疾病的風險；
2)疾病預防
疾病=內因+外因。通過基因檢測對內因的了解，可有效地避免外因的影響，從而可降低患病的風險；
3)健康管理
通過基因檢測后，當我們知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主動的改善環(huán)境和生活習慣，做好自己的健康管理；
4)個性化醫(yī)療服務
透過基因檢測結果，可以指導醫(yī)生哪些藥物要慎用，不但能大大地降低了不必要的醫(yī)療支出，提高了療效效率，更避免了對人體造成更大的傷害。
基因檢測的風險
1)存在隱私泄露的風險
2018年6月，以色列基因檢測公司Myheritage的9230萬個用戶數據，被發(fā)現保存在公司外某私人服務器上。
2019年7月1日《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》正式實施，全面細化管理流程和罰則。2022年4月15日正式實施的《生物安全法》，設立有關人類遺傳資源管理的章節(jié)，就違反人類遺傳資源管理規(guī)定的行為，界定嚴格的行政責任。
2)基因歧視和盜竊
很多基因關系到智商、身材等。一旦泄露，可能子孫后代的信息都被公開了。這可能導致基因歧視?！昂推缫曄嚓P聯的，還有基因盜竊?！?名人、政客和其他公眾人物顯然都是“基因盜竊”的高危對象，其遺傳信息被披露，有可能損害其公共職位和名望。他還表示，“基因盜竊”的風險不局限于大人物，普通百姓們也一樣。
3)缺位的監(jiān)管
基因檢測公司盈利模式大致分兩種：第一，消費者付費；第二種方式盈利，，賣給第三方，包括政府有關部門、制藥企業(yè)、保險公司等。部分公司的隱私政策“藏”了一條內容，即消費者“同意和未提及名稱的‘第三方’分享去除身份特征后的基因信息”。
遺傳病的新型治療手段
基因治療（gene therapy）是指將外源正?；驅氚屑毎?，以糾正或補償缺陷和異?；蛞鸬募膊?，以達到治療目的。其中也包括轉基因等方面的技術應用，也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。從廣義說，基因治療還可包括從DNA水平采取的治療某些疾病的措施和新技術。
基因治療需要經過的流程包括：①治療性基因的獲得→ ②基因載體的選擇→ ③靶細胞的選擇→ ④基因轉移方法→ ⑤轉導細胞的選擇鑒定→ ⑥回輸體內。
課堂反饋
1、右圖是一種單基因遺傳病的系譜圖，對于該病而言，有關該家系成員基因型的敘述，正確的是（ B ）
A、Ⅰ—1是純合體
B、Ⅰ—2是雜合體
C、Ⅰ—3是雜合體
D、Ⅱ—4是雜合體的概率是1/3
2、遺傳病是生殖細胞或受精卵遺傳物質改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是( D )
A、血友病是一種常染色體隱性遺傳病
B、X連鎖遺傳病的遺傳特點是“傳女不傳男”
C、重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治
D、孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關
3、下列關于單基因遺傳病的敘述，正確的是（ A ）
A、在青春期的患病率很低 B、由多個基因的異常所致
C、可通過遺傳咨詢進行治療 D、禁止近親結婚是預防該病的唯一措施
4、（多選題）下圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和家庭成員基因檢測的結果。檢測過程中用限制酶處理相關基因得到大小不同的片段后進行電泳，電泳結果中的條帶表示檢出的特定長度的酶切片段，數字表示堿基對的數目。下列說法正確的是（ CD )
A、甲病的致病基因位于常染色體上，乙病的致病基因位于X染色體上
B、甲病可能由正?；虬l(fā)生堿基對的替換導致，替換后的序列可被MstⅡ 識別
C、乙病可能由正常基因上的兩個 BamHI識別序列之間發(fā)生破基對的缺失導致
D、Ⅱ4不攜帶致病基因、Ⅱ8帶致病基因，兩者均不患待測遺傳病
四、課堂總結
【教師】課堂小結，多媒體課件展示。
重要知識點
病名
群體發(fā)病率（%）
病名
群體發(fā)病率（%）
腭裂
0.01
先天性心臟病
0.50
先天性髖關節(jié)脫臼
0.10~0.20
精神分裂病
1.00
先天性幽門狹窄
0.30
青少年型糖尿病
0.20
先天性畸形足
0.10
原發(fā)性高血壓
4.00~8.00
先天性巨結腸
0.02
冠心病
2.50
脊柱裂
0.30
消化性潰瘍
4.00
無腦兒
0.20
哮喘
4.00

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第3節(jié) 人類遺傳病

版本： 人教版 (2019)

年級： 必修2《遺傳與進化》

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