【教學(xué)目標(biāo)】
1、說(shuō)出人類遺傳病的主要類型和實(shí)例。（生命觀念）
2、進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查。（社會(huì)責(zé)任、科學(xué)探究）
3、討論人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防。（科學(xué)思維、社會(huì)責(zé)任）
【教學(xué)重難點(diǎn)】
1、教學(xué)重點(diǎn)：人類遺傳病的主要類型和實(shí)例
2、教學(xué)難點(diǎn)：遺傳方式的判斷和患病概率計(jì)算。
【教學(xué)過(guò)程】
一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型
人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。常見(jiàn)的遺傳病類型有：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。
1、單基因遺傳病
（1）概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。
（2）類型和實(shí)例
①常染色體顯性遺傳?。憾嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全
②常染色體隱性遺傳病：鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥
③伴X染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病
④伴X染色體隱性遺傳辦：紅綠色盲，血友病
⑤伴Y染色體遺傳?。和舛蓝嗝Y
2、多基因遺傳病
（1）概念：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。
（2）特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集；易受環(huán)境影響
（3）實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如冠心病、哮喘、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病。
3、染色體異常遺傳病
（1）概念：由染色體變異引起的遺傳病。
（2）特點(diǎn)：往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)
（2）類型
①染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征等。
②染色體數(shù)目異常，如21三體綜合征等。
③實(shí)例分析
克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺(jué)正常（XBY），母親患紅綠色盲（XbXb），生了一個(gè)色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，原因是什么？該病屬于哪種類型遺傳??？
母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細(xì)胞；父親減數(shù)第一次分裂時(shí)，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵。該病屬于染色體異常遺傳病。
歸納：不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)和實(shí)例
二、調(diào)查人群中的遺傳病
（1）調(diào)查遺傳方式：需要到患者家系中調(diào)查。
（2）調(diào)查發(fā)病率：在廣大人群中隨機(jī)取樣調(diào)查。
某種遺傳病的發(fā)病率＝eq \f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%
遺傳病都適于進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查嗎？為什么？
遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。
三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的主要措施：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
1、遺傳咨詢
①體檢，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷
②分析遺傳病的傳遞方式
③推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率
④提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等
2、產(chǎn)前診斷
①B超檢查（外觀、性別檢查）
②羊水檢查（染色體異常遺傳病檢查）
③孕婦血細(xì)胞檢查（篩查遺傳性地中海貧血）
④基因診斷（遺傳性地中海貧血檢查）
3、其他措施
提倡適齡生育：直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，能有效預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生
禁止近親結(jié)婚：不宜早育，也不宜過(guò)晚生育
四、區(qū)別先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
分類
遺傳特點(diǎn)
常見(jiàn)病例
單基因遺傳病
常染色體
顯性
①男女患病概率相等
②連續(xù)遺傳
并指、多指、軟骨發(fā)育不全
隱性
①男女患病概率相等
②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳
苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞
伴X染色體
顯性
①患者女性多于男性
②連續(xù)遺傳
抗維生素D佝僂病
隱性
①患者男性多于女性
②有交叉遺傳現(xiàn)象
紅綠色盲、血友病
伴Y染色體
具有“男性代代傳”的特點(diǎn)
外耳道多毛癥
多基因遺傳病
①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象
②易受環(huán)境影響
③在群體中發(fā)病率較高
冠心病、哮喘、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病
往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)
21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等
項(xiàng)目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含義
出生前已形成的畸形或疾病
在后天發(fā)育過(guò)程中形成的疾病
指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病
病因
由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病
從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病
由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病
由環(huán)境因素引起的疾病為非遺傳病
聯(lián)系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病
②后天性疾病不一定不是遺傳病

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第3節(jié) 人類遺傳病

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