第五章 基因突變及其他變異 5.3 人類遺傳病A教學(xué)目標(biāo)一、知識(shí)與技能1．舉例說出人類常見遺傳病的類型。2．概述人類遺傳病的產(chǎn)生原因、監(jiān)測(cè)和預(yù)防的方法。3．簡述人類基因組計(jì)劃及其意義。二、過程與方法1．調(diào)查某種常見的人類遺傳病。2．搜集和交流人類基因組計(jì)劃或基因診斷和治療研究方面的資料。三、情感、態(tài)度與價(jià)值觀1．在進(jìn)行遺傳調(diào)查和實(shí)驗(yàn)活動(dòng)中，善于從自已親身經(jīng)歷的事物中發(fā)現(xiàn)問題和提出問題，大膽作出假設(shè)和進(jìn)行自主性探究，養(yǎng)成實(shí)事求是科學(xué)態(tài)度和培養(yǎng)勇于創(chuàng)新與合作的科學(xué)精神。2．關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。認(rèn)同遺傳學(xué)研究的新成就對(duì)解決人類面臨的問題具有重大的科學(xué)價(jià)值和應(yīng)用價(jià)值，積極思考遺傳學(xué)與其他自然科學(xué)和人文科學(xué)的聯(lián)系，為普及遺傳學(xué)知識(shí)做出貢獻(xiàn)。教學(xué)重點(diǎn)、難點(diǎn)教學(xué)重點(diǎn)：人類遺傳病的主要類型以及遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。教學(xué)難點(diǎn)：人類基因組計(jì)劃的意義及其與人體健康的關(guān)系。教學(xué)突破通過調(diào)查、自學(xué)和討論的形式了解人類常見遺傳病的類型，以圖解、問題串、討論和辯論的方式學(xué)習(xí)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防；生動(dòng)活潑地開展人類基因組計(jì)劃與人體健康的學(xué)習(xí)。教法與學(xué)法導(dǎo)航教法：指導(dǎo)研究、自學(xué)、閱讀的方式展開教學(xué)。學(xué)法：自主閱讀調(diào)查法、辯論法、討論交流學(xué)習(xí)法等。教學(xué)準(zhǔn)備教師準(zhǔn)備：多媒體、投影、設(shè)計(jì)調(diào)查表。學(xué)生準(zhǔn)備：調(diào)查常見遺傳病類型，搜集有關(guān)人類基因組計(jì)劃的資料。教學(xué)過程（一）預(yù)習(xí)檢查、總結(jié)疑惑。檢查學(xué)生的預(yù)習(xí)情況并了解學(xué)生的疑惑，使教學(xué)具有針對(duì)性。（二）情景導(dǎo)入、展示目標(biāo)。近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，而人的生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上卻發(fā)生改變，使由此發(fā)育教師講述：遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病，而感冒發(fā)熱是由感冒病原體引起的傳染病，兩者有著根本的區(qū)別。問：什么是單基因遺傳?。科溥z傳方式如何？（1）單基因遺傳病單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳性疾病。致病基因有的位于常染色體上，有的位于性染色體上，有的致病基因是顯性基因，有的致病基因是隱性基因。比如軟骨發(fā)育不全是屬于常染色體上的顯性遺傳病。（2）多基因遺傳病問：多基因遺傳病和單基因遺傳病的區(qū)別是什么？教師講述，多基因遺傳病是由多對(duì)基因控制的人類遺傳病，它在兄弟姐妹中的發(fā)病率并不像單基因遺傳病那樣，發(fā)病比例是1/2或1/4，而遠(yuǎn)比這個(gè)發(fā)病率要低，約為1%～10%。多基因遺傳病常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境因素的影響。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂、無腦兒、原發(fā)型高血壓及青少年型糖尿病等。（3）染色體異常遺傳病如果人的染色體發(fā)生異常，也可引起許多遺傳性疾病。比如染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生異常，人的第5號(hào)染色體部分缺失而患病，患病兒童哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫而取名為“貓叫綜合征”；又比如染色體的非整倍體變異，人的第21號(hào)染色體為3條的，患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，外眼角上斜（銀幕出示“21三體”綜合征患兒圖），口常半張，即為“21三體”綜合征，此患者體細(xì)胞中為47條染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一條X染色體（44＋X）出現(xiàn)性腺發(fā)育不良癥等等。問：遺傳性疾病有哪些危害？舉例說明。探究二：遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防討論：“什么是健康的孩子？怎樣才能做到優(yōu)生”？教師講述：優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。為此，就應(yīng)該運(yùn)用遺傳學(xué)原理，改善人類遺傳素質(zhì)。我們?cè)诳刂迫丝跀?shù)量增長的同時(shí)，還應(yīng)該進(jìn)一步提高人口的質(zhì)量。為了達(dá)到優(yōu)生的目的，首先，要禁止近親結(jié)婚。問：什么是近親結(jié)婚？有什么危害？（出示人類《血親關(guān)系表》）。學(xué)生討論，教師歸納，最后指出禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效的方法。探究三：人類基因組計(jì)劃與人體健康教學(xué)引導(dǎo)閱讀課本92~94頁，了解人類基因組計(jì)劃的基本內(nèi)容、正負(fù)面影響，知道基因診斷、基因治療的基本知識(shí)。（四）反思總結(jié)，當(dāng)堂檢測(cè)教師組織學(xué)生反思總結(jié)本節(jié)課的主要內(nèi)容，并進(jìn)行當(dāng)堂檢測(cè)。人類遺傳病主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類，要知道這些病的遺傳方式及常見病癥。要提倡優(yōu)生，重點(diǎn)是“禁止近親結(jié)婚”，要聯(lián)系已學(xué)過的遺傳知識(shí)分析禁止近親結(jié)婚的原因，自覺宣傳優(yōu)生措施，提高優(yōu)生意識(shí)，減少遺傳性疾病，以提高我國人口素質(zhì)。設(shè)計(jì)意圖：引導(dǎo)學(xué)生構(gòu)建知識(shí)網(wǎng)絡(luò)并對(duì)所學(xué)內(nèi)容進(jìn)行簡單的反饋糾正。（課堂實(shí)錄）（五）發(fā)導(dǎo)學(xué)案、布置預(yù)習(xí)我們已經(jīng)學(xué)習(xí)了人類遺傳病及其病例，遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。在下一節(jié)課我們一起來學(xué)習(xí)第6章第一節(jié)。這節(jié)課后大家可以先預(yù)習(xí)這一部分，著重分析雜交育種和誘變育種的優(yōu)點(diǎn)和局限性。并完成本節(jié)的課后練習(xí)及課后延伸拓展作業(yè)。布置下節(jié)課的預(yù)習(xí)作業(yè)，并對(duì)本節(jié)課鞏固提高。教師課后及時(shí)批閱本節(jié)的延伸拓展訓(xùn)練。板書展示一、人類常見遺傳病的類型1．單基因遺傳病2．多基因遺傳病3．染色體異常遺傳病二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防三、人類基因組計(jì)劃與人體健康課堂作業(yè)1．抗維生素D佝僂病是位于X染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病，這種疾病的遺傳特點(diǎn)之一是（    ）A．男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常B．男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正常C．女患者與正常男子結(jié)婚，必然兒子正常女兒患病D．患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因2．先天性聾啞屬于何種遺傳病是（    ）A．常染色體單基因遺傳病      B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體數(shù)目變異疾病      D．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病3．下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）①23A＋X     ②22A＋X     ③21A＋Y     ④22A＋YA．①和③      B．②和③      C．①和④       D．②和④4．下列肯定是遺傳病的是（    ）A．家族性疾病  B．先天性疾病C．終生性疾病  D．遺傳物質(zhì)改變引起的疾病教育格言把一個(gè)比較復(fù)雜的問題“退”成最簡單最原始的問題，把這最簡單最原始的問題想通了，想透了，然后再來一個(gè)飛躍上升。這是一個(gè)十分精辟的思維方法，用這種方法解決問題，第一可以培養(yǎng)學(xué)生良好的心理素質(zhì)，使之遇“新”不懼；第二可以使學(xué)生養(yǎng)成良好的解決問題的習(xí)慣。——華羅庚教會(huì)學(xué)生思考，這對(duì)學(xué)生來說，是一生中最有價(jià)值的本錢?！?/span>——贊可夫有疑者看到無疑，其益猶淺；無疑者看到有疑，其學(xué)方進(jìn)?！?/span>——清·唐彪發(fā)現(xiàn)千千萬，起點(diǎn)是一問。智者問得巧，愚者問得笨。 ——陶行知德性愈高的人，其他一切成就的獲得也愈容易。——洛克《教育漫話》   

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第3節(jié) 人類遺傳病

版本： 人教版 (2019)

年級(jí)： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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