科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因b，該基因表達的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向b基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
問題1: 人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？
由多種原因造成的，有的肥胖可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的。
問題2: 有人認為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？
人類的疾病有的是遺傳病，是由基因引起的疾??；有的與基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。
一.人類常見遺傳病的類型
人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
思考？遺傳病一定都能遺傳給后代嗎嗎？
不一定，如癌癥不一定能傳給下一代，遺傳病改變?nèi)舭l(fā)生在體細胞中不遺傳，發(fā)生在生殖細胞或受精卵中遺傳。
2對或2對以上等位基因控制的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種
染色體異常引起的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種
（3）染色體異常遺傳病
受1對等位基因控制的遺傳病
并指、多指、軟骨發(fā)育不全
苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細胞貧血
色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良
2.多基因遺傳?。海?）定義：受2對或2對以上等位基因控制的遺傳病
病例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、唇裂等
思考？多基因遺傳病有哪些特點呢？
3.染色體異常遺傳?。阂蛉旧w變異而引起的遺傳病
唐氏綜合征(也叫21三體綜合征、先天性愚型)等。
貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)
性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）
提示：（1）染色體變異引起的遺傳病，不遵循孟德爾遺傳定律。（2）染色體病通常會導(dǎo)致嚴重缺陷,往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。
思考: 遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？
不一定，如染色體變異導(dǎo)致疾病，如21號三體綜合征，多了一條21號染色體，不攜帶致病基因
1.調(diào)查時選擇什么樣的遺傳病進行調(diào)查？2.調(diào)查類型及調(diào)查對象？
最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
——到人群隨機抽樣調(diào)查
二.調(diào)查人群中的遺傳病
三.遺傳病的檢測和預(yù)防
問題: 為讓每一個家庭生育出健康的孩子我們需要解決什么問題？
——禁止近親結(jié)婚（最簡單有效）
　每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因，近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因，導(dǎo)致隱性致病基因結(jié)合的概率大大增加，使后代患隱性遺傳病的概率增加
——遺傳咨詢（主要手段）
①醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
②分析遺傳病的傳遞方式
③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率
④向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等
（2）意義：在一定程度上能夠有效地_______遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
思考：從圖中你可以得出什么結(jié)論？
要點1：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女患唐氏綜合征的概率增加。
要點2：母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。
最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳
——產(chǎn)前診斷（重要措施）
基因診斷：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。
確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病
思考： 基因診斷出致病基因接下來該怎么辦？
是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。

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第3節(jié) 人類遺傳病

版本： 人教版 (2019)

年級： 必修2《遺傳與進化》

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