一、單項(xiàng)選擇題(包括7題，每題5分，共35分。每題只有一個(gè)選項(xiàng)最符合題意)
1.有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是( )
A.是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病
B.基因突變引起的鐮刀型細(xì)胞貧血癥不能通過(guò)顯微鏡觀察來(lái)診斷
C.單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病
D.近親結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加
2.(梅州模擬)某生物興趣小組的同學(xué)在學(xué)習(xí)了有關(guān)人類遺傳病的知識(shí)后，決定開(kāi)展一次有關(guān)人類遺傳病的調(diào)查，其基本步驟正確的順序是( )
①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)
②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析
③分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)
④設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)
A.①③②④
B.③①④②
C.①④③②
D.①③④②
3.如表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯(cuò)誤的是( )
4.(衡陽(yáng)模擬)如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯(cuò)誤的是( )
A.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來(lái)自父方
B.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯(cuò)
C.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來(lái)自其母親
D.若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過(guò)程中染色單體不分離所致
5.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中正確的是( )
A.利用DNA探針來(lái)診斷21三體綜合征
B.遺傳病遺傳物質(zhì)不一定改變
C.人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列
D.多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病
6.(預(yù)測(cè)題)帕陶綜合征患者的13號(hào)染色體為三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴(yán)重智力低下，多指等。關(guān)于此病，下列說(shuō)法正確的是( )
A.該病遺傳遵循孟德?tīng)栠z傳定律
B.帕陶綜合征沒(méi)有致病基因，但該病屬于遺傳病
C.該病形成的原因可能是基因重組
D.該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致
7.(廣東高考)某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如圖)。下列說(shuō)法正確的是( )
A.該病為常染色體顯性遺傳病
B.Ⅱ-5是該病致病基因的攜帶者
C.Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/2
D.Ⅲ-9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩
二、雙項(xiàng)選擇題(包括3題，每題6分，共18分。每題有兩個(gè)選項(xiàng)符合題意)
8.(預(yù)測(cè)題)下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是( )
A.先天性疾病都是遺傳病
B.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高
C.只要有一個(gè)紅綠色盲基因就會(huì)患紅綠色盲
D.基因突變是單基因遺傳病的根本原因
9.(易錯(cuò)題)某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的家系遺傳狀況時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。下列對(duì)此調(diào)查結(jié)果較準(zhǔn)確的解釋是( )
A.先天性腎炎是一種常染色體遺傳病
B.先天性腎炎是一種顯性遺傳病
C.被調(diào)查的母親中雜合子占2/3
D.被調(diào)查的家庭數(shù)過(guò)少，難于下結(jié)論
10.(中山模擬)一對(duì)夫婦的子代患甲遺傳病的概率是a，不患甲遺傳病的概率是b；患乙遺傳病的概率是c，不患乙遺傳病的概率是d。那么下列表示這對(duì)夫婦所生的孩子只患其中一種病的概率表達(dá)式正確的是( )
A.ad+bc B.1-ad-bc
C.a+c-2ac D.b+d -2ac
三、非選擇題(包括3題，共47分)
11.(12分)(濟(jì)寧模擬)調(diào)查與統(tǒng)計(jì)是科學(xué)研究的重要方法，被廣泛應(yīng)用于生物學(xué)研究中。為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，在全校學(xué)生及其家庭中開(kāi)展調(diào)查。
(1)在調(diào)查時(shí)，全班同學(xué)分為若干個(gè)小組，分工進(jìn)行調(diào)查。為保證調(diào)查的群體足夠大，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)?_________________________。
(2)某同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)一位同學(xué)患有先天性并指，在得到該同學(xué)同意后，對(duì)其家族進(jìn)行調(diào)查，并繪制了該家族先天性并指遺傳系譜。據(jù)圖回答：
Ⅲ—4和Ⅲ—5這對(duì)夫婦所生子女患病的概率是___________。若Ⅲ—5已經(jīng)懷孕，為了生一個(gè)正常指的孩子，應(yīng)進(jìn)行_____________以便確定胎兒是否患病。[來(lái)源:學(xué)+科+網(wǎng)]
(3)在“調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率”的實(shí)踐活動(dòng)中，正確的做法有(多選)( )
A.調(diào)查群體要足夠大
B.要注意保護(hù)被調(diào)查人的隱私
C.盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病
D.必須以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查
12.(15分)(潮州模擬)如圖是某種遺傳病的家系圖(顯、隱性基因用A、a表示)。請(qǐng)分析回答：
(1)調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的____________基因遺傳病，Ⅲ7個(gè)體婚前應(yīng)進(jìn)行___________________，以防止生出有遺傳病的后代。
(2)可以排除這種病是顯性遺傳病的原因是_________________。若Ⅱ4個(gè)體不帶有此致病基因，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的幾率是__________________。
(3)若Ⅱ4個(gè)體帶有此致病基因，Ⅲ7是紅綠色盲基因攜帶者，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的概率是______________________。
13.(20分)(探究創(chuàng)新題)如圖是某家族的兩種遺傳病的系譜圖。據(jù)圖回答下列問(wèn)題：
(1)已知控制乙病的基因位于性染色體上，但不知是位于X、Y的同源區(qū)段還是非同源區(qū)段(如圖2所示)，請(qǐng)你完成如下的判斷：甲病用A、a表示、乙病用B、b表示，若位于X、Y的同源區(qū)段，則基因型的寫(xiě)法是：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb。
①據(jù)圖可知，Ⅰ1、Ⅰ2正常，生了一個(gè)患病的孩子Ⅱ2，故乙病為_(kāi)_____(顯/隱)性遺傳病。
②如果只考慮乙病基因，則Ⅲ3的基因型是________，Ⅲ4的基因型是________，二者婚配后代男性都正常，女性都患乙病，所以該基因位于X、Y的________。
(2)假設(shè)Ⅱ6是甲、乙病的攜帶者，根據(jù)以上推斷，若Ⅱ5和Ⅱ6婚配，后代中同時(shí)患甲、乙兩種病的概率是_________________。
(3)若Ⅱ5懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，醫(yī)生建議對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，用______
_____________將有關(guān)DNA分子處理成多個(gè)DNA片段后，電泳分離得到如圖3所示結(jié)果。由結(jié)果分析可知，該胎兒是否患甲??？_______________，理由是______
___________________________________________________________________。
答案解析
1.【解析】選A。遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。鐮刀型細(xì)胞貧血癥可通過(guò)顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)來(lái)診斷。單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。近親結(jié)婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加。
2.【解析】選C。調(diào)查人類遺傳病時(shí)制定的調(diào)查計(jì)劃需要確定調(diào)查病例，設(shè)計(jì)調(diào)查表格，然后實(shí)施調(diào)查計(jì)劃，獲得調(diào)查數(shù)據(jù)，然后匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析。
3.【解析】選C?？咕S生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為XaXa×XAY，則后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩正確；紅綠色盲癥為伴X染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXb×XBY，則后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，表現(xiàn)全部正常，因此選擇生女兒正確；并指癥為常染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為Tt×tt，后代中兒子與女兒的患病率相同，因此可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷的方法確定胎兒是否正常；白化病為常染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為Aa×Aa，后代中兒子、女兒患病的概率相同，不能通過(guò)性別來(lái)確定胎兒是否正常。
4.【解析】選C。先天性愚型患者21號(hào)染色體有3條，正常人21號(hào)染色體有兩條。A項(xiàng)中，患者2體內(nèi)有兩條，這兩條染色體從外形判斷應(yīng)該來(lái)自父親，父親多提供了一條21號(hào)染色體。B項(xiàng)中，父親要產(chǎn)生具有2條21號(hào)染色體的精子，應(yīng)該是減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體形成的染色體進(jìn)入了同一個(gè)細(xì)胞所致。C項(xiàng)中，患者1體內(nèi)的額外染色體來(lái)源不定，可能來(lái)自父親，也可能來(lái)自母親。D項(xiàng)中，胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過(guò)程中染色單體不分離，造成子細(xì)胞有兩條21號(hào)染色體，有可能是先天性愚型的一個(gè)病因。
5.【解析】選D。A項(xiàng)中，21三體綜合征沒(méi)有致病基因，不能用DNA探針來(lái)檢測(cè)。B項(xiàng)中，遺傳病遺傳物質(zhì)一定改變。C項(xiàng)中，人類基因組測(cè)序應(yīng)測(cè)定22條常染色體和兩條性染色體上的DNA序列。D項(xiàng)中，多基因遺傳病是由兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。
6.【解題指南】
1.考查實(shí)質(zhì)：染色體異常遺傳病的特點(diǎn)和成因。
2.解題關(guān)鍵：注意題干中該病為三體，是染色體數(shù)目變異，由此推出其形成的原因。
【解析】選B。A項(xiàng)中，該病是染色體異常遺傳病，不遵循孟德?tīng)栠z傳定律。B項(xiàng)中，該病是多了一條13號(hào)染色體，沒(méi)有致病基因但屬于遺傳病。C項(xiàng)中，該病是染色體異常遺傳病，不是因?yàn)榛蛑亟M形成的。D項(xiàng)中，該病是染色體數(shù)目變異，貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，染色體變異形式不同。
7.【解析】選B。根據(jù)5、6、11得出該病為隱性遺傳病，并且得出該病不在Y染色體上。根據(jù)該遺傳系譜圖提示，該遺傳病既可能為常染色體隱性遺傳也可能為伴X染色體隱性遺傳，無(wú)論是哪種遺傳方式，Ⅱ-5均是該病致病基因的攜帶者。如果該病為常染色體隱性遺傳，那么Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/8，若是伴X染色體隱性遺傳，此概率為1/4。如果該病為常染色體隱性遺傳，則生男生女患病概率相同；若是伴X染色體隱性遺傳，則生女孩也不能避免患病。
8.【解析】選B、D。先天性疾病不一定都是遺傳病，后天的疾病不一定不能遺傳，關(guān)鍵要看其是不是由遺傳物質(zhì)的改變引起的。單基因遺傳病的根本原因是基因突變；多基因遺傳病具有家族聚集性，即在群體中發(fā)病率較高。紅綠色盲女性攜帶者含有一個(gè)紅綠色盲基因，但不患病。
9.【解析】選B、C。由題意可知，雙親有病，生下的女兒都有病而兒子中有正常者，說(shuō)明男女患病幾率不同，進(jìn)而可推知該病和性染色體有關(guān)。雙親有病而兒子中有正常者，說(shuō)明該病為顯性遺傳病。假設(shè)被調(diào)查的母親中雜合子所占的比例為a，而正常兒子占全部男孩的1/3，據(jù)此可知：1/2×a=1/3，解得a為2/3。
10.【解析】選A、C。由題干分析知這對(duì)夫婦所生的孩子中患甲、乙兩種病(ac)，只患甲病(ad)或乙病(bc),和兩病都不患(bd)，則只患一種病的概率為ad+bc或1-ac-bd 或 a + c - 2ac 或b + d -2bd。
【方法技巧】利用自由組合定律預(yù)測(cè)遺傳病概率
當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，各種患病情況的概率如表：
上表各種情況可概括如圖：
11.【解析】(1)為確保調(diào)查數(shù)量足夠大，可將各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)匯總。
(2)由于表現(xiàn)為代代相傳，最可能為顯性遺傳，父親患病，女兒中有正常的，說(shuō)明不可能是伴X染色體顯性遺傳，即為常染色體顯性遺傳。根據(jù)子代表現(xiàn)型及雙親的表現(xiàn)型可判斷：Ⅲ4為aa，Ⅲ5為Aa，其后代患病概率為1/2，因此最好進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
(3)在調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)要采取隨機(jī)抽樣調(diào)查的方法，不能以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查。
答案：(1)應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總
(2)①常 顯 ②1/2 產(chǎn)前診斷(基因診斷)
(3)A、B、C
12.【解析】(1)調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，Ⅲ7個(gè)體婚前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，以防止生出有遺傳病的后代。
(2)由于Ⅱ3、Ⅱ4沒(méi)有病，Ⅲ8 卻患病，即無(wú)中生有，是典型的隱性遺傳病，可以排除這種病是顯性遺傳病。若Ⅱ4個(gè)體不帶有此致病基因，則該病為X染色體上的隱性遺傳病，Ⅲ7(基因型為1/2XAXA或1/2XAXa)和Ⅲ10(基因型為XAY)婚配，后代男孩患此病的幾率是1/2×1/2=1/4。
(3)若Ⅱ4個(gè)體帶有此致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅲ7是紅綠色盲基因攜帶者，Ⅲ7(基因型為1/3AA XBXb 或2/3Aa XBXb)和Ⅲ10(基因型為AaXBY)婚配，生下患病孩子的概率是1-(1-2/3×1/4)×(1-1/4)=3/8。
答案：(1)單 遺傳咨詢
(2)Ⅱ3、Ⅱ4沒(méi)有病，Ⅲ8卻患病 1/4
(3)3/8
13.【解析】(1)Ⅰ1、Ⅰ2正常，生了一個(gè)患病的孩子Ⅱ2，據(jù)此判斷為隱性遺傳；因?yàn)槭请[性遺傳，且乙病的致病基因位于性染色體上，則Ⅲ3的基因型必為XbXb。若致病基因位于Ⅰ區(qū)，不可能出現(xiàn)女性患者；若致病基因位于Ⅲ區(qū)，則Ⅲ4的基因型只能為XBY，這樣后代女性不可能為患者，所以該致病基因位于X、Y的同源區(qū)段(Ⅱ區(qū))。
(2)單獨(dú)考慮甲病，Ⅱ5的基因型為2/3Aa、1/3AA，Ⅱ6的基因型為Aa，則后代患甲病的概率為1/6；單獨(dú)考慮乙病，Ⅱ5的基因型為1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅱ6的基因型是1/2XBYb或1/2XbYB，則后代患乙病的概率為1/8。同時(shí)考慮甲、乙兩病，后代同時(shí)患甲、乙兩種病的概率為1/6×1/8=1/48。
(3)觀察甲病患者Ⅱ2、Ⅱ4特有的片段是C和F，其他正常個(gè)體不具有這兩個(gè)片段，胎兒具有DNA片段C和F，因此推測(cè)胎兒患有甲病。
答案：(1)①隱 ②XbXb XbYB 同源區(qū)段(或答Ⅱ區(qū))
(2)1/48
(3)限制性核酸內(nèi)切酶 患甲病
Ⅱ2、Ⅱ4二者都患甲病，具有DNA片段C和F，而正常個(gè)體Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅲ4都不具有標(biāo)記DNA片段C和F，胎兒具有DNA片段C和F，因此患甲病遺傳病
遺傳方式
夫妻基因型
優(yōu)生指導(dǎo)
A
抗維生素
D佝僂病
X染色體
顯性遺傳
XaXa×XAY
選擇
生男孩
B
紅綠色盲癥
X染色體
隱性遺傳
XbXb×XBY
選擇
生女孩
C
白化病
常染色體
隱性遺傳
Aa×Aa
選擇
生女孩
D
并指癥
常染色體
顯性遺傳
Tt×tt
產(chǎn)前基
因診斷
序號(hào)
類型
計(jì)算公式
1
患甲病的概率m
則不患甲病概率為1-m
2
患乙病的概率n
則不患乙病概率為1-n
3
只患甲病的概率
m(1-n)=m-mn
4
只患乙病的概率
n(1-m)=n-mn
5
同患兩種病的概率
mn
6
只患一種病的概率
1-mn-(1-m)(1-n)或
m(1-n)+n(1-m)
7
患病概率
m(1-n)+n(1-m)+mn
或1-(1-m)(1-n)
8
不患病概率
(1-m)(1-n)[來(lái)源:Z#xx#k.Cm]

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第3節(jié) 人類遺傳病

版本： 人教版 (2019)

年級(jí)： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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