【基礎(chǔ)篇】
1．人類遺傳病的調(diào)查對(duì)人類遺傳病的防治具有重要意義，調(diào)查的基本步驟包括：①確定調(diào)查內(nèi)容；②收集、整理和分析數(shù)據(jù)；③設(shè)計(jì)調(diào)查方案；④撰寫調(diào)查研究報(bào)告。遺傳病調(diào)查活動(dòng)的基本流程為
A．①→②→③→④B．③→①→②→④
C．①→③→②→④D．③→②→①→④
2．下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ）
A．親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年
B．得過乙型肝炎的夫婦
C．父母中有車禍造成傷殘的待婚青年
D．得過乙型腦炎的夫婦
3．多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是①哮喘病 ②21三體綜合征 ③抗維生素D佝僂病 ④青少年型糖尿病
A．①②B．①④C．②③D．③④
4．下列有關(guān)人類遺傳病調(diào)查和優(yōu)生優(yōu)育的敘述，正確的是（ ）
A．原發(fā)性高血壓，適宜作為調(diào)查人類遺傳病的對(duì)象
B．常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育和進(jìn)行產(chǎn)前診斷等
C．調(diào)查艾滋病的遺傳方式應(yīng)該從患者家系中調(diào)查
D．通過基因診斷若確定胎兒不攜帶致病基因，則其肯定不患遺傳病
5．為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，下列方法正確的有（ ）
①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)
②在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式
③在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式
④在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率
⑤在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率
⑥匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析
A．①③⑤⑥B．①②⑤⑥C．①③④⑥D(zhuǎn)．①②④⑥
6．理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是（ ）
A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率
B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率
C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率
D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率
【能力篇】
7．下列發(fā)生的變異與人類貓叫綜合征的發(fā)病原理相同的是（ ）
A．B．
C．D．
8．我國(guó)《婚姻法》規(guī)定直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，其科學(xué)依據(jù)是（ ）
A．人類遺傳病都是由隱性基因控制的
B．人類遺傳病都是由顯性基因控制的
C．人類遺傳病都是由染色體異常造成的
D．近親結(jié)婚可導(dǎo)致后代隱性遺傳病的概率增加
9．母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)曲線圖如下。據(jù)圖可知，預(yù)防該病發(fā)生的主要措施是( )
A．孕前遺傳咨詢 B．禁止近親結(jié)婚
C．提倡適齡生育 D．妊娠早期避免接觸致畸劑
10．如圖是兩個(gè)有關(guān)紅綠色盲遺傳家系，其中兩個(gè)家系7號(hào)個(gè)體色盲基因分別來(lái)自Ⅰ代中的（ ）
A．甲的2號(hào)，乙的2號(hào)和4號(hào)B．甲的4號(hào)，乙的2號(hào)和4號(hào)
C．甲的2號(hào)，乙的1號(hào)和4號(hào)D．甲的4號(hào)，乙的1號(hào)和4號(hào)
11．一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦,生了一個(gè)染色體組成為XbXbY的色盲男孩。該色盲男孩是由其親代生殖細(xì)胞異常分裂造成的,異常配子的形成過程可用圖中的哪種情況表示(圖中僅表示性染色體組成)?
A．B．C．D．
12．通過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是
A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱
B．夫婦中有核型異常者
C．夫婦中有先天性代謝異常者
D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者
13．（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和 遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與 有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的 分離比例。
（2）系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、 、 以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有 之分，還有位于 上之分。
（3）在系譜圖記錄無(wú)誤的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中 少和 少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到 ，并進(jìn)行合并分析。
14．人類的MBTPS2基因突變后會(huì)引起骨質(zhì)疏松癥，研究人員在調(diào)查該遺傳病后繪制了如圖1所示的遺傳系譜圖（黑色表示患病個(gè)體）?；卮鹣铝袉栴}：
(1)有人據(jù)此圖得出骨質(zhì)疏松癥在人群中的發(fā)病率約為3/8，你 （填“同意”或“不同意”）他的觀點(diǎn)，理由是 。
(2)骨質(zhì)疏松癥是由MBTPS2基因 （填“隱性”或“顯性”）突變后所引起的遺傳病，僅據(jù)圖1分析，能否確定MBTPS2基因在染色體上的位置，并說(shuō)明原因： 。
(3)為確定MBTPS2基因在染色體上的位置，研究人員對(duì)該家庭的男性成員相關(guān)基因進(jìn)行了帶譜分析，結(jié)果如圖2所示，則Ⅱ2和Ⅱ3婚配后，預(yù)計(jì)他們生下患病男孩的概率是 ，若他們第一胎生下一個(gè)患病男孩，第二胎生下一個(gè)女孩，其為攜帶者的概率是 。
【拔高篇】
15．2019年3月28日，研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新型的單基因遺傳病?；颊叩穆炎尤〕鲶w外放置一段時(shí)間或受精后一段時(shí)間，出現(xiàn)退化凋亡的現(xiàn)象，從而導(dǎo)致女性不孕，研究人員將其命名為“卵子死亡”。研究發(fā)現(xiàn)，“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，由一種細(xì)胞連接蛋白（PANX1）基因發(fā)生突變導(dǎo)致，且PANX1基因存在不同的突變。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（ ）
A．“卵子死亡”患者的致病基因只能來(lái)自父方
B．“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，在男女中發(fā)病率相等
C．產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否攜帶“卵子死亡”的致病基因
D．PANX1基因存在不同的突變，體現(xiàn)了基因突變的不定向性
16．某夫婦去醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，已知丈夫患某種遺傳病，其父母和妻子均正常。下列推測(cè)不合理的是（ ）
A．可以排除該男子患細(xì)胞質(zhì)遺傳病和Y連鎖遺傳病的可能性
B．若丈夫有患同種病的妹妹，則可推測(cè)這對(duì)夫婦所生子女患該病的概率均等
C．若該病為X連鎖遺傳病，則丈夫的家族中女性患該病的風(fēng)險(xiǎn)較高
D．可以通過用顯微鏡觀察丈夫的組織細(xì)胞裝片判斷該病是否為染色體異常遺傳病
17．某同學(xué)對(duì)一患有某種單基因遺傳病的女孩的其他家庭成員進(jìn)行了調(diào)查，記錄結(jié)果如表（“○”代表患者，“√”代表正常，“?”代表患病情況未知）。下列分析正確的是（ ）
A．調(diào)查該病的發(fā)病率及遺傳方式應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查
B．若祖父正常，則該遺傳病一定屬于常染色體顯性遺傳病
C．若祖父患病，則這個(gè)家庭中所有患者基因型相同的概率為1/3
D．該患病女孩的父母再生一個(gè)正常孩子的概率為1/4
18．造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，下列有關(guān)遺傳病的說(shuō)法不正確的是（ ）
A．某21三體綜合征患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常必定是其母親的原始生殖細(xì)胞減數(shù)第一次分裂異常造成的
B．某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則可能是父親的第5號(hào)染色體部分缺失造成的
C．原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，多基因遺傳病具有家族聚集傾向和在群體中發(fā)病率較高等特點(diǎn)
D．就色盲和白化病來(lái)說(shuō)，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒可能會(huì)患白化病，不可能患色盲
19．請(qǐng)根據(jù)示意圖回答下面的問題。
(1)請(qǐng)寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱：A ；B ；C 。
(2)該圖解是 示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是 。
(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？ 。理由是 。
(4)若某人患有一種伴Y染色體遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XY，是否需要終止妊娠？ 。理由是 。
20．下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對(duì)等位基因（A、a）控制，乙遺傳病由另一對(duì)等位基因（B、b）控制，這兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。據(jù)圖分析回答下列問題。
(1)甲病的致病基因?yàn)? 性基因，乙病的遺傳方式是 。
(2)若Ⅲ2與一正常女子婚配，則生一個(gè)男孩患甲病的概率為 。
(3)若Ⅱ1與Ⅱ5均不攜帶乙病基因，則Ⅲ5的基因型為 。若Ⅲ2與Ⅲ5婚配，生出正常孩子的概率是 。乙病的典型特點(diǎn)是男性患者多于女性和 。
(4)在研究該遺傳病的發(fā)病率及其遺傳方式時(shí)，正確的做法是________________。
①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式 ③在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 ④在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率
A．②③B．②④C．①③D．①④
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父親
母親
弟弟
?
○
√
○
√
√
○
○
√
參考答案：
1．C
【詳解】調(diào)查人類遺傳病，一般分為四個(gè)步驟：第一步要確定好調(diào)查的內(nèi)容，了解有關(guān)的要求；第二步是設(shè)計(jì)調(diào)查方案（包括設(shè)計(jì)印刷用于記錄的表格、確定調(diào)查的地點(diǎn)和要點(diǎn)、分析和預(yù)測(cè)可能出現(xiàn)的問題及應(yīng)對(duì)措施等）；第三步是實(shí)施調(diào)查，在調(diào)查過程中，要注意隨機(jī)性和要獲得足夠多的調(diào)查數(shù)據(jù)；第四步是匯總、統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論，并撰寫調(diào)查報(bào)告．因此正確的順序是①→③→②→④。故選C。
2．A
【詳解】A、親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年，需要進(jìn)行遺傳咨詢，A正確；
B、乙型肝炎是傳染病不是遺傳病，因此得過肝炎的夫婦不需要進(jìn)行遺傳咨詢，B錯(cuò)誤；
C、殘疾不屬于遺傳病，因此父母中有先天殘疾的待婚青年不需要進(jìn)行遺傳咨詢，C錯(cuò)誤；
D、乙型腦炎是傳染病不是遺傳病，因此得過乙型腦炎的夫婦不需要進(jìn)行遺傳咨詢，D錯(cuò)誤。
故選A。
3．B
【詳解】①哮喘病是多基因遺傳病，①正確；
②21三體綜合征是染色體異常遺傳病，②錯(cuò)誤；
③抗維生素D佝僂病是單基因顯性遺傳病，③錯(cuò)誤；
④青少年型糖尿病是多基因遺傳病，④正確。 故選B。
4．B
【詳解】A、調(diào)查人類遺傳病一般是調(diào)查發(fā)病率和遺傳方式，最好選擇單基因遺傳病，多基因遺傳病因受多對(duì)等位基因控制，基因之間、基因與性狀之間以及表現(xiàn)型與環(huán)境間的關(guān)系錯(cuò)綜復(fù)雜，難以確定其遺傳規(guī)律。原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，不適合作為遺傳病的調(diào)查對(duì)象，A錯(cuò)誤；
B、禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育和進(jìn)行產(chǎn)前診斷可降低有遺傳病的新生兒的出生率，B正確；
C、艾滋病不是遺傳病，所以無(wú)法調(diào)查遺傳方式，C錯(cuò)誤；
D、患有染色體異常遺傳病的胎兒體內(nèi)無(wú)致病基因，所以無(wú)致病基因不一定不患遺傳病，D錯(cuò)誤。 故選B。
5．D
【詳解】①研究人類遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，首先確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)，①正確；
②③調(diào)查遺傳病方式需要在患者家系中進(jìn)行，而不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，②正確，③錯(cuò)誤；
④⑤研究某種遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查取樣，并用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算，而不能在患者家系中調(diào)查并計(jì)算，④正確，⑤錯(cuò)誤；
⑥匯總調(diào)查結(jié)果，進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，⑥正確。 故選D。
6．D
【詳解】A、常染色體隱性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相同，都等于該病致病基因的基因頻率的平方，A錯(cuò)誤；
B、常染色體顯性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相同，常染色體顯性遺傳病發(fā)病率=1-（1-該病致病基因的基因頻率）的平方，B錯(cuò)誤；
C、X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于1-（1-a）2（a為致病基因頻率），C錯(cuò)誤；
D、X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率，D正確。
故選D。
7．A
【詳解】A、據(jù)圖可知，圖示染色體發(fā)生了染色體片段的缺失，與人類貓叫綜合征的發(fā)病原理相同，A正確；
B、圖示染色體多了F基因，發(fā)生了染色體片段的移接，B錯(cuò)誤；
C、C項(xiàng)不太可能是基因突變，因?yàn)榛静豢赡蹷\C\D\E四個(gè)基因都發(fā)生了基因突變，C項(xiàng)更可能是發(fā)生了互換，C錯(cuò)誤；
D、圖示染色體發(fā)生了易位（D基因所在位置與另一條染色體的F基因所在位置片段互換），D錯(cuò)誤。 故選A。
8．D
【詳解】近親是指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親。我國(guó)婚姻法已明確規(guī)定，禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚，原因是近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大，近親結(jié)婚所生的孩子患有遺傳病的幾率大，如近親結(jié)婚時(shí)所生的子女中，單基因隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親結(jié)婚要高出7.8～62.5倍；先天畸形及死產(chǎn)的機(jī)率比一般群體要高3～4倍，孩子智力下降，并患有許多先天性疾病如先天愚型病，其危害十分顯著，因此禁止近親結(jié)婚可以減少后代得遺傳病的可能性，D正確。 故選D。
9．C
【詳解】由題中的曲線圖可知，隨著母親年齡的增長(zhǎng)，母親所生子女?dāng)?shù)目先增加后減少，先天愚型病相對(duì)發(fā)生率越來(lái)越高。在25～30歲之間，母親所生子女較多，且先天愚型病相對(duì)發(fā)生率很低。因此，適齡生育可降低母親所生子女患先天愚型病的概率。綜上所述，A、B、D錯(cuò)誤，C正確。故選C。
10．B
【詳解】分析甲家系可知，7號(hào)是男患者，致病基因來(lái)自其母親6號(hào)個(gè)體，由于6號(hào)的父親3號(hào)正常，無(wú)色盲基因，因此6號(hào)的致病基因只能來(lái)自Ⅰ代中的4號(hào)；分析乙家系可知，7是女患者，致病基因來(lái)自其父親5號(hào)和母親6號(hào)個(gè)體，5號(hào)的X染色體上的致病基因只能來(lái)自Ⅰ代中的2號(hào)；6號(hào)的父親3號(hào)正常，無(wú)色盲基因，因此6號(hào)的致病基因只能來(lái)自Ⅰ代中的4號(hào)，B正確，ACD錯(cuò)誤。 故選B。
11．B
【詳解】A、同源染色體沒有分離，移向細(xì)胞的一極，且細(xì)胞質(zhì)不均等分裂，產(chǎn)生的異常卵細(xì)胞為XBXb，A錯(cuò)誤；
B、著絲點(diǎn)分裂后形成的兩條染色體移向細(xì)胞的同一極，且細(xì)胞質(zhì)不均等分裂，產(chǎn)生的異常卵細(xì)胞為XbXb，B正確；
C、同源染色體沒有分離，移向細(xì)胞的一極，細(xì)胞質(zhì)均等分裂，產(chǎn)生的異常精子為XBY，C錯(cuò)誤；
D、著絲點(diǎn)分裂后形成的兩條染色體移向細(xì)胞的同一極，且細(xì)胞質(zhì)均等分裂，產(chǎn)生的異常精子（XBXB或YY）或異常第二極體（XBXB或XbXb），D錯(cuò)誤。 故選B。
12．A
【詳解】A、孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱，沒有引起遺傳物質(zhì)的改變，不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，A正確；
B、夫婦中有核型異常者，則胎兒的核型可能發(fā)生了異常，需要通過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，B錯(cuò)誤；
C、夫婦中有先天性代謝異常者，可能是遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，因此需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，C錯(cuò)誤；
D、夫婦中有明顯先天性肢體畸形者，還可能是先天性遺傳病，因此需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，D錯(cuò)誤。
故選A。
13． 染色體異常 環(huán)境因素 孟德爾 親子關(guān)系 世代數(shù) 顯性和隱性 常染色體和X染色體 世代數(shù) 后代個(gè)體數(shù) 多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖
【詳解】（1）人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。嗷蜻z傳病不僅受遺傳因素的影響，還與環(huán)境因素有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)的出典型的孟德爾分離比例。
（2）從一般的系譜圖中可以看出，系譜圖通常包括性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)、以及每一個(gè)體在世代中的位置等信息．如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有顯性和隱性之分，還有位于常染色體和X染色體之分。
（3）因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，并且這些系譜圖中記錄的家系中世代數(shù)少和個(gè)體數(shù)少，所以為了要確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往要得到多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖并進(jìn)行合并分析，這們才能得到確切的結(jié)論。
14．(1) 不同意 骨質(zhì)疏松癥在人群中的發(fā)病率需要在人群中隨機(jī)調(diào)查統(tǒng)計(jì)，且調(diào)查的樣本要足夠大，而不是在患者家系中調(diào)查統(tǒng)計(jì)
(2) 隱性 否，無(wú)論MBTPS2基因是在常染色體上還是在X染色體上，該家庭都可能出現(xiàn)上述患病情況
(3) 1/8 1/2
【詳解】（1）據(jù)圖1可知，該家庭8個(gè)人中，有3個(gè)患病，但不能說(shuō)明該病在人群中的發(fā)病率約為3/8，因?yàn)檫z傳病在人群中的發(fā)病率需要在人群中隨機(jī)調(diào)查統(tǒng)計(jì)，且調(diào)查的樣本要足夠大，而不是在患者家系中調(diào)查統(tǒng)計(jì)。
（2）由遺傳系譜分析可知，骨質(zhì)疏松癥是由MBTPS2基因隱性突變后所引起的遺傳病。由圖1不能判斷致病基因在染色體上的位置（常染色體或伴X染色體上），因?yàn)闊o(wú)論MBTPS2基因是在常染色體上還是在X染色體上，該家庭都可能出現(xiàn)上述患病情況。
（3）由基因帶譜分析可知，致病基因只位于X染色體上，假設(shè)相關(guān)基因用B、b表示，則根據(jù)圖1可知，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別為XBXb和XBY，故Ⅱ2的基因型為1/2XBXB，1/2XBXb，Ⅰ3和Ⅰ4的基因型分別為XBXb和XbY，因此Ⅱ3基因型為XBY，則Ⅱ2和Ⅱ3婚配后，預(yù)計(jì)他們生下患病男孩（XbY）的概率是1/2×1/4＝1/8。若他們第一胎生下一個(gè)患病男孩，則Ⅱ2的基因型為XBXb，第二胎生的女孩是攜帶者（XBXb）的概率為1/2。
15．B
【詳解】A、根據(jù)題意，該病是常染色體顯性遺傳病，含致病基因的卵子會(huì)退化凋亡，因此其母親只能提供不含有致病基因的卵細(xì)胞，故“卵子死亡”患者的致病基因只能來(lái)自于父方，A正確；
B、卵子死亡是卵子在體外放置一段時(shí)間或者受精后一段時(shí)間死亡的，在男性中不會(huì)發(fā)病，B錯(cuò)誤；
C、該病是基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病，產(chǎn)前診斷是胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否攜帶“卵子死亡”的致病基因，C正確；
D、PANX1基因存在不同的突變，體現(xiàn)了基因突變的不定向性，所以產(chǎn)生了多種不同的突變，D正確。 故選B。
16．C
【詳解】A、該患病男子的母親正常，因此可以排除該男子患細(xì)胞質(zhì)遺傳病的可能性；該男子的父親正常，因此可以排除該男子患Y連鎖遺傳病的可能性，A不符合題意；
B、若丈夫有一個(gè)患同種病的妹妹，則該病為常染色體隱性遺傳病，因此可推測(cè)這對(duì)夫婦所生子女患該病的概率均等，B不符合題意；
C、若該病為X連鎖遺傳病，則該病應(yīng)為伴X染色體隱性遺傳病，該遺傳病的特點(diǎn)之一是人群中男性患病風(fēng)險(xiǎn)較高，C符合題意；
D、染色體異?？梢酝ㄟ^顯微鏡觀察到，因此可以通過用顯微鏡觀察丈夫的組織細(xì)胞裝片判斷該病是否為染色體異常遺傳病，D不符合題意。 故選C。
17．D
【詳解】A、根據(jù)題意，該病是單基因遺傳病，調(diào)查該病的遺傳方式是在患者家系中調(diào)查，而調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，A錯(cuò)誤；
B、父親和母親患病，弟弟正常，可知是顯性基因致病，若祖父正常、祖母患病，父親患病、姑姑正常，父親患病且祖母患病、女孩患病，則該遺傳病可能是伴X染色體顯性遺傳病，若該遺傳病為常染色體顯性遺傳病，假設(shè)是由A/a基因控制，則祖父aa、祖母Aa，父親Aa、姑姑aa，母親Aa，女孩Aa、弟弟aa，也符合表格中題意，B錯(cuò)誤；
C、若祖父患病，則根據(jù)患病的雙親生出正常的女兒（祖父、母患病，姑姑正常），可判斷該病為常染色體顯性遺傳病;若相關(guān)基因用A/a表示，則這個(gè)家庭中除了該女孩其他患者的基因型均為Aa，而該女孩的基因型為1/3AA、2/3Aa，因此，該家庭中所有患者基因型相同的概率為2/3，C錯(cuò)誤；
D、若該病是常染色體顯性遺傳病，則該患病女孩的雙親的基因型均為Aa，則他們?cè)偕粋€(gè)正常孩子（aa）的概率是1/4;若該病是伴X染色體顯性遺傳病，則該女孩雙親的基因型為XAXa、XAY，則他們?cè)偕粋€(gè)正常孩子（XaY）的概率也是1/4，D正確。
故選D。
18．A
【詳解】A、某21三體綜合征患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常，可能是其母親在產(chǎn)生卵細(xì)胞的減數(shù)第一次分裂過程中，兩個(gè)a基因所在的同源染色體沒有分離造成的，也可能是在減數(shù)第二次分裂過程中，a基因所在的染色體經(jīng)過著絲粒分裂后所形成的兩條子染色體沒有分離所致，A錯(cuò)誤；
B、某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）生出了一個(gè)表現(xiàn)出基因b性狀的患有貓叫綜合征的孩子，說(shuō)明這個(gè)孩子的體細(xì)胞中沒有基因B，則可能是父親的第5號(hào)染色體部分缺失造成的，B正確；
C、原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，而多基因遺傳病具有家族聚集傾向、在群體中發(fā)病率較高和易受環(huán)境影響等特點(diǎn)，C正確；
D、女兒的X染色體遺傳自父親，色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病，如果父母表現(xiàn)型均正常，則父親的X染色體上沒有色盲的致病基因，但父母均可能攜帶有白化病的致病基因，所以女兒女兒可能會(huì)患白化病，不可能患色盲，D正確。
故選A。
19． 子宮 羊水 胎兒細(xì)胞 羊膜腔穿刺 確定胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病 需要 父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病 需要 父親的Y染色體一定傳遞給兒子，兒子一定患該遺傳病
【詳解】（1）圖是羊水檢查示意圖，圖中A為子宮，B為羊水，C為胎兒細(xì)胞。羊水檢查的主要目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
（2）題圖為羊水羊膜腔穿刺示意圖，主要目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。（3）由題某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，其妻子正常，則其女兒全部患病，兒子全正常。因此，如果胎兒的性染色體組成為 XX，表明是女孩，父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病，因此要終止妊娠。
（4） 由于男患者的Y染色體一定會(huì)傳給兒子，因此若后代染色體為XY，說(shuō)明是兒子，父親的Y染色體一定傳遞給兒子，兒子一定患該遺傳病，所以要終止 妊娠。
20．(1) 顯 常染色體隱性或伴X染色體隱性遺傳
(2)2/3
(3) aaXBXB或aaXBXb 7/24 交叉遺傳
(4)C
【詳解】（1）由患甲病的Ⅱ1與Ⅱ2生出正常個(gè)體Ⅲ1可知，甲病為常染色體顯性遺傳??；由不患乙病的Ⅱ5與Ⅱ6生出患乙病的Ⅲ4可知，乙病為常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳病。
（2）Ⅲ2基因型為1/3AA、2/3Aa，與一正常女子（基因型為aa）婚配，生育正常孩子的概率為2/3（Aa）×1/2（aa）=1/3，患甲病的概率為1-1/3=2/3。
（3）若Ⅱ5不攜帶乙病基因，則可判斷出乙病為伴X染色體隱性遺傳病，根據(jù)系譜圖可以推出Ⅲ5的基因型為aaXBXB或aaXBXb。Ⅲ2的基因型為1/3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅲ5的基因型為1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，生出患甲病孩子的概率為2/3，正常的概率為1/3，生出患乙病孩子的概率1/8，正常的概率為7/8，因此Ⅲ2與Ⅲ5婚配，生出正常孩子的概率是7/24。伴X染色體隱性遺傳病的典型特點(diǎn)是男性患者多于女性、交叉遺傳。
（4）調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率；調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，所以選C 。

相關(guān)試卷

高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》第3節(jié) 人類遺傳病課時(shí)練習(xí)：

這是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》第3節(jié) 人類遺傳病課時(shí)練習(xí)，共8頁(yè)。試卷主要包含了單選題，判斷題，填空題，綜合題等內(nèi)容，歡迎下載使用。

生物必修2《遺傳與進(jìn)化》第3節(jié) 人類遺傳病優(yōu)秀課后作業(yè)題：

這是一份生物必修2《遺傳與進(jìn)化》第3節(jié) 人類遺傳病優(yōu)秀課后作業(yè)題，共6頁(yè)。試卷主要包含了3《人類遺傳病》，下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是等內(nèi)容，歡迎下載使用。

人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》第3節(jié) 人類遺傳病精品課后練習(xí)題：

這是一份人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》第3節(jié) 人類遺傳病精品課后練習(xí)題，文件包含人教版必修二高中生物同步精品講義53人類遺傳病原卷版doc、人教版必修二高中生物同步精品講義53人類遺傳病教師版doc等2份試卷配套教學(xué)資源，其中試卷共62頁(yè)， 歡迎下載使用。

英語(yǔ)朗讀寶

相關(guān)試卷 更多

2021學(xué)年第3節(jié) 人類遺傳病測(cè)試題

2021學(xué)年第3節(jié) 人類遺傳病測(cè)試題
2021學(xué)年第3節(jié) 人類遺傳病課時(shí)練習(xí)

2021學(xué)年第3節(jié) 人類遺傳病課時(shí)練習(xí)
人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》第3節(jié) 人類遺傳病隨堂練習(xí)題

人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》第3節(jié) 人類遺傳病隨堂練習(xí)題
2020-2021學(xué)年第五章 基因突變及其他變異第3節(jié) 人類遺傳病達(dá)標(biāo)測(cè)試

2020-2021學(xué)年第五章 基因突變及其他變異第3節(jié) 人類遺傳病達(dá)標(biāo)測(cè)試
資料下載及使用幫助
版權(quán)申訴
版權(quán)申訴
若您為此資料的原創(chuàng)作者，認(rèn)為該資料內(nèi)容侵犯了您的知識(shí)產(chǎn)權(quán)，請(qǐng)掃碼添加我們的相關(guān)工作人員，我們盡可能的保護(hù)您的合法權(quán)益。
入駐教習(xí)網(wǎng)，可獲得資源免費(fèi)推廣曝光，還可獲得多重現(xiàn)金獎(jiǎng)勵(lì)，申請(qǐng) 精品資源制作， 工作室入駐。
版權(quán)申訴二維碼
高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》電子課本

第3節(jié) 人類遺傳病

版本： 人教版 (2019)

年級(jí)： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

切換課文
  • 課件
  • 教案
  • 試卷
  • 學(xué)案
  • 更多
所有DOC左下方推薦
歡迎來(lái)到教習(xí)網(wǎng)
  • 900萬(wàn)優(yōu)選資源，讓備課更輕松
  • 600萬(wàn)優(yōu)選試題，支持自由組卷
  • 高質(zhì)量可編輯，日均更新2000+
  • 百萬(wàn)教師選擇，專業(yè)更值得信賴
微信掃碼注冊(cè)
qrcode
二維碼已過期
刷新

微信掃碼，快速注冊(cè)

手機(jī)號(hào)注冊(cè)
手機(jī)號(hào)碼

手機(jī)號(hào)格式錯(cuò)誤

手機(jī)驗(yàn)證碼 獲取驗(yàn)證碼

手機(jī)驗(yàn)證碼已經(jīng)成功發(fā)送，5分鐘內(nèi)有效

設(shè)置密碼

6-20個(gè)字符，數(shù)字、字母或符號(hào)

注冊(cè)即視為同意教習(xí)網(wǎng)「注冊(cè)協(xié)議」及「隱私條款」
QQ注冊(cè)
手機(jī)號(hào)注冊(cè)
微信注冊(cè)

注冊(cè)成功

返回
頂部