課后分層檢測(cè)案17　人類遺傳病   合格考全員做1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是(　　)A．人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的遺傳病C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遺傳病D．基因突變不一定誘發(fā)遺傳病2．一對(duì)正常的夫婦婚配，生了一個(gè)XO型且色盲(相關(guān)基因用B、b表示)的孩子，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(　　)A．患兒的X染色體來(lái)自母方B．患兒的母親應(yīng)為色盲基因的攜帶者C．該患兒的產(chǎn)生是精子的形成過(guò)程中性染色體非正常分離所致D．該患兒在個(gè)體發(fā)育過(guò)程中細(xì)胞內(nèi)性染色體最多時(shí)為一條3．帕陶綜合征患者的13號(hào)染色體為三體，患者表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷、前額小呈斜坡樣、頭皮后頂部常有缺損、嚴(yán)重智力低下、多指等。關(guān)于此病，下列說(shuō)法正確的是(　　)A．該病遺傳遵循孟德?tīng)栠z傳定律B．帕陶綜合征沒(méi)有致病基因，但該病屬于遺傳病C．該病形成的原因可能是基因重組D．該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致4．優(yōu)生就是讓每個(gè)家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無(wú)關(guān)的措施是(　　)A．適齡結(jié)婚，適齡生育B．遵守婚姻法，不近親結(jié)婚C．進(jìn)行遺傳咨詢，做好婚前檢查D．產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別5．幸福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列敘述正確的是(　　)A．基因診斷可以用來(lái)確定胎兒是否患有貓叫綜合征B．用酪氨酸酶能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷C．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段D．禁止近親結(jié)婚主要是為了減少隱性遺傳病的發(fā)生6．母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)曲線圖如下。據(jù)圖可知，預(yù)防該病發(fā)生的主要措施是(　　)A．孕前遺傳咨詢B．禁止近親結(jié)婚C．提倡適齡生育D．妊娠早期避免接觸致畸劑7．隨著“全面放開(kāi)二孩”政策的實(shí)施，許多高齡媽媽加入生二孩的行列，此時(shí)做好遺傳病的預(yù)防工作顯得尤其重要。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　)A．伴X染色體顯性遺傳病患者的女兒不一定患病B．近親結(jié)婚會(huì)造成后代患遺傳病的可能性明顯增加C．調(diào)查某遺傳病發(fā)病率時(shí)需要對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查D．產(chǎn)前診斷在一定程度上能有效預(yù)防唐氏綜合征患兒的出生8．下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是(　　)A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式9．一對(duì)表型正常的夫婦，生下一個(gè)紅綠色盲和白化病兼患的兒子，下列示意圖中，b是紅綠色盲致病基因，a是白化病致病基因，不可能存在于該夫婦體內(nèi)的細(xì)胞是(不考慮基因突變)(　　)10．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常；乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請(qǐng)根據(jù)題意回答問(wèn)題。(1)根據(jù)這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫(xiě)出相應(yīng)的基因型：甲夫婦：男________；女________。乙夫婦：男________；女________。(2)醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。①假如你是醫(yī)生，請(qǐng)計(jì)算這兩對(duì)夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的概率。甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的概率為________%。乙夫婦：后代患血友病的概率為________%。②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過(guò)選擇后代的性別來(lái)降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女為這對(duì)夫婦提出合理化建議。建議：甲夫婦最好生一個(gè)________孩，乙夫婦最好生一個(gè)________孩。(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷和______________、________________________________________________________________________。  等級(jí)考選學(xué)做11.曾經(jīng)有幾篇新聞報(bào)道描述了一個(gè)驚人的發(fā)現(xiàn)：有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向，有反社會(huì)行為，有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述正確的是(　　)A．患者為男性，是母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致B．患者為男性，是父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致C．患者為女性，是母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致D．患者為女性，是父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致12．肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是伴X染色體隱性遺傳病。某機(jī)構(gòu)對(duì)6位患有DMD的男孩進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)還表現(xiàn)出其他異常體征。對(duì)他們的X染色體深入研究，還發(fā)現(xiàn)下圖所示的情況，其中1～13表示正常X染色體的不同區(qū)段，Ⅰ～Ⅵ表示不同男孩細(xì)胞中X染色體所含有的區(qū)段。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)A．由圖可知DMD可能的致病機(jī)理是X染色體的第5、6區(qū)段缺失B．上述DMD患者的X染色體雖異常但減數(shù)分裂時(shí)仍可正常聯(lián)會(huì)C．通過(guò)對(duì)X染色體的對(duì)比仍無(wú)法推測(cè)出他們體征異常差別的大小D．若一異常體征僅在一位上述男孩身上有，則最可能是Ⅵ號(hào)個(gè)體13．(不定項(xiàng)選擇)高度近視的發(fā)病率較高且發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，其發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素都有關(guān)，其中遺傳因素起著極其重要的作用。高度近視的遺傳方式有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和伴X隱性遺傳，還可能是多基因遺傳。下列說(shuō)法正確的是(　　)A．調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查B．遺傳性高度近視在男性和女性中發(fā)病率相同C．若父親患高度近視，則女兒發(fā)病的可能性更大D．雙親都患高度近視，則其子女不一定患高度近視14．(不定項(xiàng)選擇)研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新型的單基因遺傳病，患者的卵子取出后體外放置一段時(shí)間或受精后一段時(shí)間，會(huì)出現(xiàn)退化凋亡的現(xiàn)象，從而導(dǎo)致女性不孕，研究人員將其命名為“卵子死亡”。研究發(fā)現(xiàn)“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，由一種細(xì)胞連接蛋白PANX1基因發(fā)生突變導(dǎo)致，且PANX1基因存在不同的突變。下列敘述正確的是(　　)A．“卵子死亡”患者的致病基因只能來(lái)自父方B．“卵子死亡”這種遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的C．PANX1基因存在不同的突變，體現(xiàn)了基因突變的不定向性D．“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，在男女中發(fā)病率相等15．回答有關(guān)遺傳的問(wèn)題：先天性夜盲癥是一種由遺傳因素引起的先天性眼病，如表是某家庭患病情況的調(diào)查結(jié)果。 家庭成員 父親 母親 哥哥 姐姐 妹妹 患病 √ √√ 正常  √  √(1)在方框中畫(huà)出該家庭的遺傳系譜圖。(正常男性用“□”表示，正常女性用“○”表示，患病男性用“■”表示，患病女性用“●”表示，○—□表示配偶關(guān)系) (2)若母親攜帶致病基因，則可判斷該病為________性遺傳病。已知哥哥的致病基因僅來(lái)自母親，則該致病基因位于________染色體上。(3)妹妹和一正常男性婚配，懷孕后若對(duì)胎兒進(jìn)行該疾病的遺傳診斷，合理的建議是________。A．胎兒必定患病，應(yīng)終止妊娠B．胎兒必定正常，無(wú)需相關(guān)檢查C．胎兒性別檢測(cè)D．胎兒染色體數(shù)目檢測(cè)(4)經(jīng)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)妹妹攜帶紅綠色盲基因e，假設(shè)妹妹與正常男性婚配生育的7個(gè)兒子中，3個(gè)患有先天性夜盲癥(H/h)，3個(gè)患有紅綠色盲(E/e)，1個(gè)正常。下列示意圖所代表的細(xì)胞中最有可能來(lái)自妹妹的是________。   素養(yǎng)達(dá)成練16.以酒待客是我國(guó)的傳統(tǒng)習(xí)俗。有些人喝了一點(diǎn)酒就臉紅，我們稱為“紅臉人”，有人喝了很多酒，臉色卻沒(méi)有多少改變，我們稱為“白臉人”。乙醇進(jìn)入人體后的代謝途徑如下，請(qǐng)回答：(1)“白臉人”兩種酶都沒(méi)有，其基因型是________________________________________________________________________。(2)“紅臉人”體內(nèi)只有ADH，飲酒后血液中____________含量相對(duì)較高，促使毛細(xì)血管擴(kuò)張而引起臉紅。(3)13三體綜合征是一種染色體異常遺傳病，調(diào)查中發(fā)現(xiàn)經(jīng)常過(guò)量飲酒者和高齡產(chǎn)婦，生出患兒的概率增大。醫(yī)院常用染色體上的一段短串聯(lián)重復(fù)序列作為遺傳標(biāo)記(“＋”表示有該標(biāo)記，“－”表示無(wú))，對(duì)該病進(jìn)行快速診斷。①現(xiàn)診斷出一個(gè)13三體綜合征患兒(標(biāo)記為“＋ ＋ －”)，其父親為“＋ －”，母親為“－ －”。該小孩患病的原因是其親本的生殖細(xì)胞出現(xiàn)異常，即________染色體在______________時(shí)沒(méi)有移向兩極。②威爾遜氏病是由13號(hào)染色體上的隱性基因(d)控制的遺傳病。一對(duì)正常的父母生下了一個(gè)同時(shí)患有13三體綜合征和威爾遜氏病的男孩，在下框中用遺傳圖解表示該過(guò)程。(說(shuō)明：配子和子代都只要求寫(xiě)出與患兒有關(guān)的部分)課后分層檢測(cè)案17　1．解析：人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾??；單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳?。还谛牟?、青少年型糖尿病是多基因遺傳?。话l(fā)生基因突變的生物，其性狀不一定改變，也就不一定誘發(fā)遺傳病。答案：B2．解析：該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為XBY，孩子的色盲基因來(lái)自妻子，所以A、B正確；孩子只有一條性染色體，且來(lái)自母親，所以參與受精的精子中沒(méi)有性染色體，說(shuō)明精子形成過(guò)程中性染色體分離不正常，C正確；患兒體細(xì)胞中只有一條X染色體，發(fā)育過(guò)程中要進(jìn)行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體暫時(shí)加倍，會(huì)出現(xiàn)兩條性染色體，D錯(cuò)誤。答案：D3．解析：帕陶綜合征屬于染色體異常遺傳病，不遵循孟德?tīng)栠z傳定律，A錯(cuò)誤；帕陶綜合征形成的原因是13號(hào)染色體多了一條，屬于染色體數(shù)目變異，沒(méi)有致病基因，但屬于遺傳病，B正確；該病形成的原因是染色體變異，C錯(cuò)誤；貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，D錯(cuò)誤。答案：B4．解析：產(chǎn)前診斷是為了確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，不是為了確定胎兒性別。答案：D5．解析：貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病，不能通過(guò)基因診斷來(lái)確定；酪氨酸酶不能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷；產(chǎn)前診斷的檢測(cè)手段除了羊水檢查外，還有B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。答案：D6．解析：分析曲線圖看出，隨著母親年齡的增長(zhǎng)，先天愚型患者的發(fā)病率越來(lái)越高，因此需要提倡適齡生育，即在25～30歲之間，該年齡階段所生子女多，但是該病的患病率很低。綜上所述，ABD不符合題意，C符合題意。答案：C7．解析：若伴X染色體顯性遺傳病患者為女性雜合子，則其女兒不一定患病，A正確；近親結(jié)婚會(huì)造成后代患隱性遺傳病的可能性明顯增加，B正確；調(diào)查某遺傳病發(fā)病率時(shí)需要在人群中隨機(jī)調(diào)查，C錯(cuò)誤；產(chǎn)前診斷在一定程度上能有效預(yù)防唐氏綜合征患兒(染色體異常遺傳病)的出生，D正確。答案：C8．解析：苯丙酮尿癥是位于常染色體上的遺傳病，在后代中無(wú)性別的差異，A錯(cuò)誤；B超檢查、羊水檢查等均為產(chǎn)前診斷的手段，B錯(cuò)誤；產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，C正確；遺傳病的研究咨詢過(guò)程應(yīng)首先了解家庭病史，然后才能分析確定遺傳病的傳遞方式，D錯(cuò)誤。答案：C9．解析：根據(jù)題意可知，父母的基因型分別為AaXBY、AaXBXb，因此該夫婦不可能含有AA基因型的體細(xì)胞，A、B可分別表示父親體細(xì)胞、次級(jí)精(卵)母細(xì)胞或極體。C可表示母親的卵原細(xì)胞因減數(shù)分裂Ⅰ過(guò)程發(fā)生互換而得到的次級(jí)卵母細(xì)胞或極體。答案：D10．解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，其基因型為XAY，女方正常，其基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方的基因型為XBY，女方的弟弟含有致病基因，說(shuō)明其母親一定含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，故其基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦的后代中女兒全患病，兒子全正常，所以后代患病概率為50%；乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，后代中女兒全正常，兒子有1/2的概率正常，故其后代患病的概率為(1/2)×(1/2×1/2)＝12.5%。綜上所述，建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。(3)產(chǎn)前診斷是胎兒在出生前，醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，主要包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷、羊水檢查和B超檢查等。答案：(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb　(2)①50　12.5　②男　女　(3)羊水檢查　B超檢查11．解析：含有Y染色體的應(yīng)為男性；原因是父親的次級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期，姐妹染色單體分開(kāi)后，沒(méi)有均分到兩個(gè)子細(xì)胞中，形成了異常精子(含兩條Y染色體)。答案：B12．解析：六個(gè)患有此病的男孩中，X染色體缺失片段的長(zhǎng)度和位置雖然不同，但是都存在染色體5、6區(qū)域的缺失，由圖可知DMD可能的致病機(jī)理是X染色體的第5、6區(qū)段缺失，A正確；上述DMD患者的X染色體缺失，減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)會(huì)異常，B錯(cuò)誤；由題圖只能對(duì)比出不同個(gè)體的X染色體缺失情況，但不同區(qū)段具有的基因數(shù)量不清楚，因此無(wú)法比較出不同個(gè)體之間的體征異常差別大小，C正確；由圖可知，只有Ⅵ號(hào)個(gè)體缺失11區(qū)段，其他個(gè)體不缺11區(qū)段，所以若一異常體征僅在一位上述男孩身上有，則最可能是Ⅵ號(hào)個(gè)體，D正確。答案：B13．解析：高度近視是一種在群體中發(fā)病率相對(duì)較高的遺傳病，可在人群中隨機(jī)調(diào)查，A正確；若高度近視是常染色體上的隱性遺傳或常染色體顯性遺傳，則男性與女性發(fā)病率相同；若高度近視是伴X隱性遺傳，則男患者多于女患者，故B錯(cuò)誤；若高度近視是常染色體上的隱性遺傳或常染色體顯性遺傳，則男性與女性發(fā)病率相同；若高度近視是伴X隱性遺傳時(shí)，父親的致病基因一定傳遞給女兒，則女兒高度近視在人群中的發(fā)病率更高；若高度近視是多基因遺傳，發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與環(huán)境因素有關(guān)，C錯(cuò)誤；若高度近視是常染色體上的顯性基因控制的高度近視，且二者都是雜合子，則子代中患高度近視的概率是3/4，D正確。答案：AD14．解析：根據(jù)題意，該病是常染色體顯性遺傳病，含致病基因的卵子受精后會(huì)退化凋亡而死亡，因此其母親只能提供不含有致病基因的卵細(xì)胞，故患者的致病基因只能來(lái)自于父方，A正確；“卵子死亡”這種遺傳病屬于單基因遺傳病，是由一對(duì)等位基因控制的，B正確；PANX1基因存在不同的突變，產(chǎn)生復(fù)等位基因，體現(xiàn)了基因突變的不定向性，C正確；“卵子死亡”是卵子在體外放置一段時(shí)間或者受精后一段時(shí)間死亡的，在男性中不會(huì)發(fā)病，D錯(cuò)誤。答案：ABC15．解析：(1)根據(jù)表格中家庭各成員的患病情況，繪制成遺傳系譜圖，如圖所示：。(2)若母親攜帶致病基因，則可判斷該病為隱性遺傳病。已知哥哥的致病基因僅來(lái)自母親，則該致病基因位于X染色體上。(3)人類先天性夜盲癥屬于伴X染色體隱性遺傳。妹妹和一正常男性婚配，所生女兒一定健康，所生兒子可能患病，故懷孕后應(yīng)對(duì)胎兒性別檢測(cè)。故選C。(4)A圖中h和e在同一條染色體上，那么所生的孩子要么兩病皆患，要么完全正常，與題意不符，A錯(cuò)誤；B圖可以解釋“3個(gè)患血友病，另外3個(gè)患紅綠色盲”，另外一個(gè)正常是由于母親的兩條X染色體在聯(lián)會(huì)時(shí)發(fā)生互換，產(chǎn)生了HE的配子，B正確；紅綠色盲和血友病都是伴X染色體隱性遺傳病，應(yīng)該在同一對(duì)同源染色體上，C錯(cuò)誤；H與h是等位基因，應(yīng)該位于同源染色體上相同位置上，而不是同一條染色體上，D錯(cuò)誤。答案：(1)如圖(2)隱　X(性)(3)C(4)B16．解析：(1)由題圖可知，乙醇脫氫酶由A基因控制，乙醛脫氫酶由b基因控制，“白臉人”兩種酶都沒(méi)有，無(wú)法轉(zhuǎn)化酒精，因此，其基因型是aaB_，即aaBB或aaBb。(2)“紅臉人”體內(nèi)只有ADH，飲酒后血液中乙醛含量相對(duì)較高，毛細(xì)血管擴(kuò)張而引起臉紅。由此說(shuō)明基因可通過(guò)控制酶的合成控制細(xì)胞代謝，進(jìn)而間接控制生物的性狀。(3)①根據(jù)父親為“＋－”，母親為“－－”，患兒標(biāo)記為(＋＋－)，說(shuō)明患兒的“＋＋”都是來(lái)自父親，是父親13號(hào)染色體在減數(shù)分裂Ⅱ后期染色單體沒(méi)有分開(kāi)移向兩極導(dǎo)致的；②由題意知，威爾遜氏病是由13號(hào)染色體上的隱性基因控制的，雙親正常，生有患威爾遜氏病的孩子，因此親本的基因型是Dd、Dd，同時(shí)患有13三體綜合征和威爾遜氏病男孩的基因型是ddd，是由于父親或母親在產(chǎn)生生殖細(xì)胞的過(guò)程中，減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)，染色單體形成的子染色體沒(méi)有移向兩極，形成基因型為dd的精子或卵細(xì)胞與基因型為d的卵細(xì)胞或精子受精形成的，遺傳圖解如下：答案：(1)aaBB或aaBb　(2)乙醛　(3)父親的13號(hào)(或次級(jí)精母細(xì)胞的13號(hào))　減數(shù)分裂Ⅱ后期 

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高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》電子課本

第3節(jié) 人類遺傳病

版本： 人教版 (2019)

年級(jí)： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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