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5.3人類遺傳病同步練習(xí)人教版 (2019)高中生物必修第二冊(cè)
學(xué)校:___________姓名：___________班級(jí)：___________考號(hào)：___________
注意：本試卷包含Ⅰ、Ⅱ兩卷。第Ⅰ卷為選擇題，所有答案必須用2B鉛筆涂在答題卡中相應(yīng)的位置。第Ⅱ卷為非選擇題，所有答案必須填在答題卷的相應(yīng)位置。答案寫(xiě)在試卷上均無(wú)效，不予記分。

一、單選題（本大題共20小題，共20.0分）
1. 某遺傳病由常染色體上兩對(duì)獨(dú)立遺傳的等位基因控制，兩對(duì)基因都為隱性純合時(shí)表現(xiàn)為患病。下列有關(guān)該遺傳病的說(shuō)法，不正確的是
A. 禁止近親結(jié)婚可降低該遺傳病在人群中的發(fā)病率
B. 正常男、女婚配生出患該遺傳病的女孩的最大概率是1/8
C. 通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，能在一定程度上預(yù)防該遺傳病患兒的出生
D. 調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，選擇該遺傳病比紅綠色盲更合適
2. 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是
A. 通過(guò)羊水檢查可確定胎兒是否患某種染色體異常遺傳病
B. 通過(guò)遺傳咨詢可了解遺傳病的遺傳方式并計(jì)算其在人群中的發(fā)病率
C. 調(diào)查發(fā)病率應(yīng)對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)
D. 若某病為女性發(fā)病率明顯高于男性，則此病最可能為X染色體隱性遺傳
3. 下列有關(guān)人類遺傳病調(diào)查和優(yōu)生優(yōu)育的敘述，正確的是( )
A. 原發(fā)性高血壓適宜作為調(diào)查人類遺傳病的對(duì)象
B. 常見(jiàn)的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育和進(jìn)行產(chǎn)前診斷等
C. 調(diào)查艾滋病的遺傳方式應(yīng)該從患者家系中調(diào)查
D. 21三體綜合征患者的成因一定是由于母親的異常減數(shù)分裂
4. 下列有關(guān)人類遺傳病的說(shuō)法正確的有幾項(xiàng) ( )
①單基因遺傳病是由單個(gè)基因控制的遺傳病
②21三體綜合征患者是由染色體異常引起的三倍體個(gè)體
③可通過(guò)羊水檢測(cè)、B超檢查、DNA測(cè)序分析等基因診斷手段來(lái)確定胎兒是否患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥
④近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率
⑤成功改造過(guò)造血干細(xì)胞，凝血功能全部恢復(fù)正常的某女性血友病患者與正常男性結(jié)婚后所生子女的表現(xiàn)型為兒子全部患病，女兒全部正常
?⑥調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病
A. 四項(xiàng) B. 三項(xiàng) C. 二項(xiàng) D. 一項(xiàng)
5. 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（? ? ）
A. 單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的遺傳病
B. 了解人群中某遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在患者家族中調(diào)查
C. 通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，可以對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防
D. 患苯丙酮尿癥的女性與正常男性婚配，適宜選擇生女孩
6. 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）
A. 白化病屬于常染色體異常遺傳病
B. 青少年型糖尿病屬于單基因遺傳病
C. 調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)在患者的家系中調(diào)查
D. 近親結(jié)婚導(dǎo)致子代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大大增加
7. 下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的相關(guān)敘述，錯(cuò)誤的有幾項(xiàng)？
①遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 ?
②調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查
③攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定患遺傳病 ?
④禁止近親結(jié)婚是預(yù)防各種人類遺傳病的有效措施
⑤不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病???
⑥基因診斷可確定胎兒是否患21三體綜合征?????
A. 三項(xiàng) B. 四項(xiàng) C. 五項(xiàng) D. 六項(xiàng)
8. 下列有關(guān)人類遺傳病的敘述中，不正確的是（）
A. 調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病
B. 通過(guò)基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，則確定胎兒不患遺傳病
C. 對(duì)某種遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí)，需在人群中進(jìn)行隨機(jī)抽樣調(diào)查
D. 通過(guò)顯微鏡檢測(cè)能判斷是否患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥
9. 唐氏綜合征(21三體綜合征)的一項(xiàng)調(diào)查結(jié)果如下表，以下敘述錯(cuò)誤的是
母親年齡(歲)
20～24
25～29
30～34
≥35
唐氏患兒發(fā)生率(×10－4)
1.19
2.03
2.76
9.42
A. 抽樣調(diào)查時(shí)應(yīng)兼顧地區(qū)差異等因素，以增大取樣的隨機(jī)性
B. 減數(shù)第一次分裂后期21號(hào)染色體未分離可使子代患唐氏綜合征
C. 新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關(guān)，與父親年齡無(wú)關(guān)
D. 應(yīng)加強(qiáng)35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率
10. 下列有關(guān)遺傳病及診斷措施的敘述，錯(cuò)誤的是
A. 只有伴X隱性遺傳病才常出現(xiàn)隔代遺傳現(xiàn)象
B. B超檢查可以在個(gè)體水平上檢查胎兒的發(fā)育狀況
C. 多基因遺傳病容易受環(huán)境因素的影響，所以不容易調(diào)查遺傳方式
D. 沒(méi)有致病基因的個(gè)體也可能患遺傳病
11. 某生物調(diào)查小組對(duì)本市人口進(jìn)行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查，統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)如下表：下列有關(guān)說(shuō)法正確的是
性別
只患甲病
只患乙病
患甲病和乙病
不患病
男(個(gè))
291
150
10
4 549
女(個(gè))
287
13
2
4 698 ?
A. 甲病致病基因是顯性基因，乙病致病基因是隱性基因
B. 甲病和乙病的遺傳肯定不符合基因的自由組合定律
C. 控制甲病的基因很可能位于常染色體上，控制乙病的基因很可能位于X染色體上
D. 若甲病患者中有200個(gè)人為純合子，且控制甲病的基因在常染色體上，則甲病致病基因的頻率為3.89%
12. 范科尼貧血是一種罕見(jiàn)的兒科疾病，科學(xué)家已經(jīng)找到了與范科尼貧血相關(guān)的13個(gè)基因，當(dāng)這些基因發(fā)生突變時(shí)就會(huì)引發(fā)該病。下列關(guān)于該遺傳病的敘述正確的是( )
A. 分析異?；虻膲A基種類可以確定變異的類型
B. 調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查計(jì)算
C. 該遺傳病一定會(huì)傳給子代個(gè)體
D. 基因突變可能造成某個(gè)基因的缺失，引起該遺傳病
13. 下列關(guān)于遺傳病的敘述正確的是（ ? ? ）
A. 產(chǎn)前診斷中的羊水檢查是為了診斷孕婦是否患有遺傳病或先天性疾病
B. 遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病患者
C. 調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率應(yīng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，并在患者家系調(diào)查
D. 人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，但可能遺傳給下一代
14. 下列關(guān)于遺傳病與人類健康的敘述，錯(cuò)誤的是
A. 原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，易受環(huán)境因素的影響
B. 調(diào)查紅綠色盲、白化病等單基因遺傳病的發(fā)病率是在多個(gè)患者家系中調(diào)查
C. 遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病的有效措施
D. 遺傳病患者的基因數(shù)目可能改變，如貓叫綜合征、21三體綜合征
15. 下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是
A. 調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，要在患者家系中進(jìn)行
B. 鐮刀型細(xì)胞貧血癥不能通過(guò)顯微鏡觀察來(lái)診斷
C. 單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病
D. 近親結(jié)婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加
16. 某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素造成的方法不包括（）
A. 對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究
B. 對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析
C. 對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析
D. 對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析
17. 下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是
A. 原發(fā)性高血壓在群體中發(fā)病率高，B超檢查能判斷胎兒是否患有遺傳病
B. 紅綠色盲在男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率，應(yīng)在患者家系中調(diào)查發(fā)病率
C. 鐮刀型細(xì)胞貧血癥可以通過(guò)基因診斷來(lái)確定，不攜帶致病基因的胎兒仍可能患遺傳病
D. 苯丙酮尿癥是由一個(gè)基因控制的遺傳病，患該病男子與正常女性生育的后代適宜選擇男孩
18. 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（? ? ?）
A. 可以用顯微鏡檢測(cè)胎兒是否為白化病患者
B. 人類遺傳病都是由基因突變引起的
C. 調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率需要在人群中進(jìn)行
D. 禁止近親結(jié)婚可有效降低各種遺傳病的發(fā)病率
19. 下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述,正確的是（）
A. 由于某種原因引起體內(nèi)細(xì)胞遺傳物質(zhì)發(fā)生改變,均可導(dǎo)致人類患遺傳病
B. 羊膜腔穿刺技術(shù)可對(duì)羊水進(jìn)行離心、分層,經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)后進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查
C. 調(diào)查高膽固醇血癥的發(fā)病率和遺傳方式時(shí),分別需在患者家系中和人群中隨機(jī)調(diào)查
D. “選擇放松”所帶來(lái)的致病基因頻率的升高是不可以忽略的,會(huì)造成人類更大的威脅
20. 人類遺傳病已成為威脅健康的重要因素。下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是
A. 單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的
B. 人類遺傳病在遺傳時(shí)都遵循孟德?tīng)栠z傳定律
C. 單基因遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式均可在患者家系中調(diào)查
D. 通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施，能有效預(yù)防遺傳病
二、探究題（本大題共4小題，共60.0分）
21. 苯丙酮尿癥(PKU)是一種遺傳病。基因突變導(dǎo)致其編碼的多肽鏈中一個(gè)氨基酸由亮氨酸變?yōu)楫惲涟彼?。一?duì)新婚夫婦表現(xiàn)正常，妻子的雙親正常，但妻子的弟弟和丈夫的母親患有PKU。這對(duì)夫婦因擔(dān)心未來(lái)會(huì)生出PKU患兒，故前往醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：
（1）據(jù)上述信息判斷，PKU致病基因位于________（填“常”“X”或“Y”）染色體上，是________（填“顯性”或“隱性”）基因。
（2）若你是遺傳咨詢師，你建議對(duì)________（填“丈夫”“妻子”或“夫婦”）進(jìn)行基因檢測(cè)。檢驗(yàn)師對(duì)相關(guān)基因進(jìn)行酶切和長(zhǎng)度測(cè)定（如圖），結(jié)果發(fā)現(xiàn)妻子的相關(guān)基因切割后有3種大小不同的片段，如圖所示。

妻子是攜帶者的概率為_(kāi)_______，這對(duì)新婚夫婦生出患PKU孩子的概率為_(kāi)_______。
（3）據(jù)上述信息判斷，PKU基因突變是基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的________（填改變類型）。
（4）不考慮突變，丈夫體內(nèi)可能不攜帶PKU致病基因的細(xì)胞有________。
A．初級(jí)精母細(xì)胞? B．次級(jí)精母細(xì)胞? C．精細(xì)胞? D．神經(jīng)細(xì)胞
（5）從優(yōu)生的角度考慮，為避免生出PKU患兒，懷孕后應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行________。
22. ?苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳病。突變導(dǎo)致其編碼的多肽鏈中僅一個(gè)氨基酸由亮氨酸變?yōu)楫惲涟彼?。一?duì)新婚夫婦表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟和丈夫的母親患有苯丙酮尿癥（PKU）。這對(duì)夫婦因擔(dān)心未來(lái)會(huì)生育PKU患兒，故前往醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢。
(1)????? 據(jù)上述信息判斷，PKU致病基因位于________（常/X/Y）染色體上，是________（顯性/隱性）基因。
(2)?????若你是遺傳咨詢師，你建議對(duì)________（填丈夫、妻子、夫婦）進(jìn)行基因檢測(cè)。檢驗(yàn)師對(duì)妻子的相關(guān)基因進(jìn)行酶切和長(zhǎng)度測(cè)定，結(jié)果發(fā)現(xiàn)妻子的相關(guān)基因切割后有3種大小不同的片段，如圖。
妻子是攜帶者的概率為_(kāi)______，這對(duì)新婚夫婦生出患PKU病孩子的概率為_(kāi)_______。?
(3)????? 據(jù)上述信息判斷，PKU基因突變是基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的__________（填改變類型）。
(4)????? 不考慮突變，丈夫個(gè)體中可能不攜帶PKU致病基因的細(xì)胞有__________。
????????????? A．初級(jí)精母細(xì)胞????? B．次級(jí)精母細(xì)胞 ???? C．精細(xì)胞? ????????????? D．神經(jīng)細(xì)胞
(5)????? 從優(yōu)生的角度考慮，為避免妻子生出苯丙酮尿癥患兒，懷孕后應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行________。
23. 已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因（A）控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因（b）控制的?，F(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父母正常），請(qǐng)根據(jù)題意回答問(wèn)題。
（1）根據(jù)這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫(xiě)出相應(yīng)的基因型：
甲夫婦：男：________：女：________。
乙夫婦：男：________；女：________。
（2）醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。
①假如你是醫(yī)生，你認(rèn)為這兩對(duì)夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是：
甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為_(kāi)_____%。
乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為_(kāi)_______%。
②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過(guò)選擇后代的性別來(lái)降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女為這對(duì)夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個(gè)________孩，乙夫婦最好生一個(gè)________孩
24. 原發(fā)性血色病是一種單基因遺傳性鐵代謝障礙的疾病，其病因是含鐵血黃素（來(lái)自紅細(xì)胞中的血紅蛋白）在組織中大量沉積，造成多種器官損害。此病在鐵質(zhì)蓄積達(dá)到10～35 g時(shí)才出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，且男性患者的數(shù)量比女性患者多10～20倍。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系中該遺傳病的基因帶譜，不考慮致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）原發(fā)性血色病的遺傳方式是__________________，判斷的依據(jù)是_____________________________________________。
（2）父親（1號(hào)）的一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞中含有________個(gè)致病基因；人群中現(xiàn)有一表現(xiàn)型正常的女性，若要快速判斷該女性關(guān)于該病的基因組成，常用的方法是__________________
________________。
（3）研究發(fā)現(xiàn)，原發(fā)性血色病大多在中年以后才發(fā)病，該病癥狀發(fā)生較遲的原因是__________________________________________________。
（4）該病患者大多數(shù)為男性，女性不易表現(xiàn)癥狀，請(qǐng)結(jié)合男女性生理特征的差異分析，該現(xiàn)象出現(xiàn)的原因可能是______________________________________________________________________________________________________________。
答案和解析
1.【答案】D

【解析】
【分析】
本題考查遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生對(duì)相關(guān)知識(shí)的理解和分析能力。解題的關(guān)鍵是識(shí)記并運(yùn)用相關(guān)知識(shí)。人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。
【解答】
A.近親結(jié)婚造成后代患隱性遺傳病的可能性大大增加，因此禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率，A正確；
B.正常男、女婚配，要生出一個(gè)患病的女孩，且患病概率最大，則雙親必須是一對(duì)雜合子一對(duì)隱性純合子組成，假設(shè)該病由基因a和b控制，因此雙親的基因型為Aabb或aaBb，如果雙親基因型相同，則患此病女孩的概率＝1/4×1/2＝1/8。若雙親基因型不同，則患此病女孩的概率＝1/2×1/2×1/2＝1/8，B正確；?
C.產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，所以能一定程度上預(yù)防該遺傳病患兒的出生，C正確；
D.調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，一般選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，該遺傳病由常染色體上兩對(duì)獨(dú)立遺傳的等位基因控制，兩對(duì)基因都為隱性純合時(shí)表現(xiàn)為患病，發(fā)病率極低，不容易調(diào)查，D錯(cuò)誤。
?故選D。??
2.【答案】A

【解析】
【分析】
本題考查調(diào)查人類遺傳病、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，要求考生識(shí)記調(diào)查人類遺傳病的調(diào)查對(duì)象及調(diào)查范圍；識(shí)記監(jiān)測(cè)和預(yù)防人類遺傳病的措施，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)。
【解答】
A.通過(guò)羊水檢查可確定胎兒是否患某種染色體異常遺傳病，A正確；
B.通過(guò)遺傳咨詢可了解遺傳病的遺傳方式，但計(jì)算其在人群中的發(fā)病率是在足夠大的群體中隨機(jī)調(diào)查，B錯(cuò)誤；
C.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在足夠大的人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查；調(diào)查遺傳病的遺傳方式，應(yīng)對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查，C錯(cuò)誤；
D.調(diào)查結(jié)果顯示該病女性發(fā)病率明顯高于男性，則此病可能為伴X顯性遺傳，D錯(cuò)誤。
故選A。??
3.【答案】B

【解析】略

4.【答案】D

【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記人類遺傳病的類型及實(shí)例，掌握監(jiān)測(cè)和預(yù)防人類遺傳病的措施；識(shí)記調(diào)查人類遺傳病的調(diào)查對(duì)象及調(diào)查范圍，再結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確判斷各敘說(shuō)。
???????1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?br /> （1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳病（如白化?。閄染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿?。?br /> （3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）。
2、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防：
（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
（3）禁止近親婚配：降低隱性遺傳病的發(fā)病率。
3、調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫(huà)出系譜圖，再判斷遺傳方式。
【解答】
①單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，①錯(cuò)誤；
②21三體綜合征患者是由染色體異常引起的三體個(gè)體，而不是三倍體個(gè)體，②錯(cuò)誤；
③B超檢查不能確定胎兒是否患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥，③錯(cuò)誤；
④近親結(jié)婚會(huì)升高隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率，④錯(cuò)誤；
⑤成功改造過(guò)造血干細(xì)胞、凝血功能全部恢復(fù)正常的某女性血友病患者與正常男性結(jié)婚后所生子女的表現(xiàn)型為兒子全部患病，女兒全部正常，⑤正確；
⑥調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，⑥錯(cuò)誤。
故選D。??
5.【答案】C

【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的知識(shí)，意在考查學(xué)生對(duì)知識(shí)的理解和記憶能力。
【解答】
A.單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因基因控制的遺傳病，A錯(cuò)誤；?
B.了解人群中某遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在社會(huì)群體中調(diào)查，B錯(cuò)誤；?
C.通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，可以對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，C正確；?
D.患苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳病，與性別無(wú)關(guān)，D錯(cuò)誤。
故選C。
??
6.【答案】D

【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記人類遺傳病的類型、特點(diǎn)及實(shí)例；識(shí)記調(diào)查人類遺傳病的調(diào)查對(duì)象及調(diào)查范圍，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)，屬于考綱識(shí)記和理解層次的考查。
【解答】
A.白化病是一種常染色體隱性遺傳病，屬于單基因遺傳病，A錯(cuò)誤；
B.青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，B錯(cuò)誤；
C.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在社會(huì)群體中調(diào)查，C錯(cuò)誤；
D.近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大，近親結(jié)婚所生的孩子患有遺傳病的機(jī)率大，D正確。
故選D。
??
7.【答案】B

【解析】略

8.【答案】B

【解析】
【分析】
本題涉及到知識(shí)點(diǎn)為人類遺傳病，旨在考查學(xué)生的識(shí)記及分析綜合運(yùn)用能力。
【解答】
A.調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A正確；
B.通過(guò)基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但是胎兒可能患染色體異常遺傳病，B錯(cuò)誤；
C.對(duì)某種遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí)，需在人群中進(jìn)行隨機(jī)抽樣調(diào)查，C正確；
D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀型，通過(guò)顯微鏡檢測(cè)能判斷是否患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥，D正確。
???????故選B。??
9.【答案】C

【解析】
【分析】
本題考查染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異、人類遺傳病的類型及危害的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力。唐氏綜合征即21三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。系21號(hào)染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。
【解答】
A.由于調(diào)查目的是唐氏患者的發(fā)病率，故抽樣調(diào)查時(shí)應(yīng)兼顧地區(qū)差異等因素，以增大取樣的隨機(jī)性，A正確；
B.減數(shù)第一次分裂后期21號(hào)染色體未分離，可產(chǎn)生染色體多一條的配子，使子代患21三體唐氏綜合征，B正確；
C.由調(diào)查數(shù)據(jù)可分析，得出結(jié)論:新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關(guān)，但無(wú)數(shù)據(jù)表明與父親年齡有關(guān)，C錯(cuò)誤；
D.由表中數(shù)據(jù)可知35歲婦女生育唐氏綜合癥的概率增大，故應(yīng)加強(qiáng)35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率；D正確。
?故選C。??
10.【答案】A

【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，要求考生識(shí)記監(jiān)測(cè)和預(yù)防人類遺傳病的措施，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)做出準(zhǔn)確的判斷，屬于考綱識(shí)記層次的考查。
【解答】
A.常染色體隱性遺傳病也常出現(xiàn)隔代遺傳現(xiàn)象，A錯(cuò)誤；
B.B超檢查可以在個(gè)體水平上檢查胎兒的發(fā)育狀況，B正確；
C.多基因遺傳病容易受環(huán)境因素的影響，所以不容易調(diào)查遺傳方式，C正確；
D.沒(méi)有致病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如21三體綜合征，D正確。
???????故選A。??
11.【答案】C

【解析】
【分析】
本題主要考查遺傳病的種類及檢測(cè)等知識(shí)點(diǎn)，考查學(xué)生對(duì)知識(shí)的記憶和理解能力。解答本題的關(guān)鍵是要掌握相關(guān)知識(shí)點(diǎn)：遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的手段主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷；產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
【解答】
A.根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)判斷不出這兩種病是顯性遺傳病，還是隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；
B.若這兩對(duì)等位基因分別位于常染色體與X染色體上，則這兩對(duì)等位基因的遺傳符合自由組合定律，B錯(cuò)誤；
C.由于甲病的男女患者數(shù)量之比接近1：1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色體上；乙病中男患者明顯多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色體上，C正確；
D.根據(jù)假設(shè)條件“甲病患者中有200個(gè)人為純合子”可知，其他甲病患者應(yīng)為雜合子，故推出甲病為顯性遺傳病，患甲病的人共有291+10+287+2=590（個(gè)），共含有致病基因200×2+（590-200）=790（個(gè)），調(diào)查總?cè)藬?shù)為291+150+10+4549+287+13+2+4698=10000（個(gè)），因此致病基因的頻率為790÷（2×10000）×100%=3.95%，D錯(cuò)誤。
故選C。??
12.【答案】B

【解析】
【分析】
本題以范科尼貧血背景考查基因突變和調(diào)查人類遺傳病，意在考查考生的識(shí)記能力和理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系，形成知識(shí)網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)的能力，具有一定的難度。
【解答】
A.所有基因中堿基種類都相同，因此分析基因的堿基種類不能確定該病的致病基因，A錯(cuò)誤；?
B.調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，B正確；?
C.該遺傳病如果是體細(xì)胞基因突變引起，則不會(huì)由患者傳給子代個(gè)體，C錯(cuò)誤；
D.基因突變會(huì)使某個(gè)基因突變，不會(huì)造成基因缺失，D錯(cuò)誤。
故選B。?
??
13.【答案】D

【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系，形成知識(shí)的網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)的能力。
解答本題要特別注意調(diào)查遺傳方式應(yīng)該選擇家系，調(diào)查發(fā)病率應(yīng)該選擇人群。
調(diào)查人群中的遺傳病，應(yīng)選擇群體中發(fā)病率高的單基因遺傳病。根據(jù)調(diào)查目標(biāo)確定調(diào)查的對(duì)象和范圍。人類遺傳病情況可通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式進(jìn)行，如統(tǒng)計(jì)調(diào)查某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應(yīng)是人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算；某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)對(duì)某個(gè)典型患者家系進(jìn)行調(diào)查，根據(jù)家系遺傳狀況推斷遺傳方式。
【解答】
A.產(chǎn)前診斷中的羊水檢查是為了診斷胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病，A錯(cuò)誤；
B遺傳病不都是先天性的，且某遺傳病患者的父母或祖輩中不一定有該病的患者，如隱性遺傳病，患者的父母或祖輩中存在攜帶者，但不一定有該病的患者，B錯(cuò)誤；
C.調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率應(yīng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，并在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，C錯(cuò)誤；
D.人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，但可能遺傳給下一代，例如染色體異常遺傳病，D正確。
???????故選D。??
14.【答案】B

【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記人類常見(jiàn)的遺傳病的人遺傳方式、監(jiān)測(cè)和預(yù)防人類遺傳病的措施；識(shí)記調(diào)查人類遺傳病的內(nèi)容及調(diào)查范圍，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)，屬于考綱識(shí)記和理解層次的考查。
人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福⒊Ｈ旧w隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。唬?）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）。
【解答】
A.原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率較高，A正確；
B.調(diào)查紅綠色盲、白化病等單基因遺傳病的發(fā)病率是在人群中隨機(jī)調(diào)查，調(diào)查遺傳方式是在多個(gè)患者家系中調(diào)查，B錯(cuò)誤；
C.進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷在一定程度上能夠預(yù)防遺傳病的發(fā)生，C正確；
D.21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，D正確。
故選B。??
15.【答案】D

【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查對(duì)知識(shí)的記憶和綜合運(yùn)用能力。
【解答】
A.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率需要對(duì)廣大人群隨機(jī)調(diào)查，A錯(cuò)誤；
B.鐮刀型細(xì)胞貧血癥把血細(xì)胞變成鐮刀狀，可以通過(guò)顯微鏡觀察血細(xì)胞的形態(tài)進(jìn)行診斷，B錯(cuò)誤；
C.單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的人類疾病，C錯(cuò)誤；
D.近親結(jié)婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加，D正確。
???????故選D。??
16.【答案】C

【解析】略

17.【答案】C

【解析】略

18.【答案】C

【解析】
【分析】
本題考查了人類遺傳病的有關(guān)知識(shí)，要求考生能夠識(shí)記遺傳病的類型，掌握遺傳病檢測(cè)與預(yù)防的方法，再結(jié)合所學(xué)知識(shí)準(zhǔn)確判斷各項(xiàng)。
【解答】
A.白化病是常染色體隱性遺傳病，其致病基因在顯微鏡下觀察不到，A錯(cuò)誤；
B.人類遺傳病不都是由基因突變引起的，也可以是染色體異常引起的遺傳病，B錯(cuò)誤；
C.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式需要分別在人群和患者家系中進(jìn)行，C正確；
D.禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病的發(fā)病率，D錯(cuò)誤。
故選C。??
19.【答案】B

【解析】略

20.【答案】D

【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力好和分析問(wèn)題解決問(wèn)題的能力。
【解答】
A.單基因遺傳病是受一對(duì)基因控制的，A錯(cuò)誤；
B.只有單基因遺傳病在遺傳時(shí)遵循孟德?tīng)柕倪z傳定律，B錯(cuò)誤；
C.單基因遺傳病的發(fā)病率需在社會(huì)人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，C錯(cuò)誤；
D.通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施，能有效預(yù)防遺傳病，D正確。
?故選D。??
21.【答案】(1) 常；隱性
(2) 妻子；100%；1/4
(3) 替換
(4)B，C
(5)產(chǎn)前診斷（或基因檢測(cè)）

【解析】
【分析】
本題考查基因分離定律和人類遺傳病及基因突變等的相關(guān)知識(shí)，考查學(xué)生的分析推斷能力、對(duì)基礎(chǔ)知識(shí)的理解與掌握能力。
【解答】
(1)妻子的雙親正常，但弟弟患病，說(shuō)明該病的致病基因?yàn)殡[性基因，丈夫的母親患病，排除了致病基因位于Y染色體的可能，該丈夫正常，排除了致病基因位于X染色體的可能，所以PKU致病基因是位于常染色體上的隱性基因。
(2)根據(jù)題意可知，夫婦表現(xiàn)正常，丈夫的母親患有苯丙酮尿癥，所以丈夫?yàn)橐欢閿y帶者，妻子的弟弟患有苯丙酮尿癥，所以妻子有兩種可能（正常純合子或者攜帶者），所以應(yīng)對(duì)妻子進(jìn)行基因檢測(cè)。因基因切割后有3種大小不同的片段，則必含有PKU致病基因，故妻子應(yīng)為攜帶者；雙親都為攜帶者，故這對(duì)新婚夫婦生出患PKU病孩子的概率為1/4。
(3)? 突變導(dǎo)致其編碼的多肽鏈中僅一個(gè)氨基酸由亮氨酸變?yōu)楫惲涟彼?。?jù)上述信息判斷，PKU基因突變是基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的替換。
(4)?不考慮突變，體細(xì)胞初級(jí)精母細(xì)胞和神經(jīng)細(xì)胞均攜帶PKU致病基因，根據(jù)基因分離定律可知，經(jīng)過(guò)減數(shù)第一次分裂后的次級(jí)精母細(xì)胞和精細(xì)胞可能不攜帶PKU致病基因。故選BC。
(5)從優(yōu)生的角度考慮，懷孕后應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷（或基因檢測(cè)），可提前發(fā)現(xiàn)，避免妻子生出苯丙酮尿癥患兒。??
22.【答案】(1) 常；隱性
(2) 妻子；100%；1/4
(3) 替換
(4)B，C
(5)產(chǎn)前診斷（或基因檢測(cè)）

【解析】
【分析】
本題考查基因分離定律和人類遺傳病及基因突變等的相關(guān)知識(shí)，考查學(xué)生的分析推斷能力、對(duì)基礎(chǔ)知識(shí)的理解與掌握能力。
【解答】
(1)妻子的雙親正常，但弟弟患病，說(shuō)明該病的致病基因?yàn)殡[性基因，丈夫的母親患病，排除了致病基因位于Y染色體的可能，該丈夫正常，排除了致病基因位于X染色體的可能，所以PKU致病基因是位于常染色體上的隱性基因。
(2)根據(jù)題意可知，夫婦表現(xiàn)正常，丈夫的母親患有苯丙酮尿癥，所以丈夫?yàn)橐欢閿y帶者，妻子的弟弟患有苯丙酮尿癥，所以妻子有兩種可能（正常純合子或者攜帶者），所以應(yīng)對(duì)妻子進(jìn)行基因檢測(cè)。因基因切割后有3種大小不同的片段，則必含有PKU致病基因，故妻子應(yīng)為攜帶者；雙親都為攜帶者，故這對(duì)新婚夫婦生出患PKU病孩子的概率為1/4。
(3)? 突變導(dǎo)致其編碼的多肽鏈中僅一個(gè)氨基酸由亮氨酸變?yōu)楫惲涟彼?。?jù)上述信息判斷，PKU基因突變是基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的替換。
(4)?不考慮突變，體細(xì)胞初級(jí)精母細(xì)胞和神經(jīng)細(xì)胞均攜帶PKU致病基因，根據(jù)基因分離定律可知，經(jīng)過(guò)減數(shù)第一次分裂后的次級(jí)精母細(xì)胞和精細(xì)胞可能不攜帶PKU致病基因。故選BC。
(5)從優(yōu)生的角度考慮，懷孕后應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷（或基因檢測(cè)），可提前發(fā)現(xiàn)，避免妻子生出苯丙酮尿癥患兒。??
23.【答案】(1)甲：XAY；XaXa　
???????乙：XBY；XBXB或XBXb
(2)①50；12.5　
②男；女

【解析】
【分析】
本題考查伴X隱性遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生理解伴性遺傳的特點(diǎn)，能根據(jù)題干信息判斷這對(duì)夫婦的基因型，再根據(jù)遺傳定律，計(jì)算相關(guān)概率即可，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查。
已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因（A）控制的；血友病是X染色體上基因控制的隱性遺傳?。ㄓ肂、b表示）。
甲夫婦：男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常，則他們的基因型為XAY、XaXa；
乙夫婦：雙方都正常，由于女方的弟弟是血友病患者，而其父母正常（XBY和XBXb），所以女方的基因型為XBXB或XBXb．，即乙夫婦的基因型為XBY、XBXB或XBXb．據(jù)此答題XBY、XBXB或XBXb。
【解答】
（1）根據(jù)以上分析已知，甲夫婦的基因型為XAY、XaXa，乙夫婦的基因型為XBY、XBXB或XBXb。
（2）已知甲夫婦的基因型為XAY、XaXa，所以后代患抗維生素D佝僂病的概率為12，且男孩全部正常，女孩全部有病，應(yīng)該選擇生男孩；
乙夫婦的基因型為XBY、XBXB或XBXb，后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為12×14=12.5%，且患病的肯定是男孩，所以應(yīng)該選擇生女孩。??
24.【答案】（1）常染色體隱性遺傳；1、2號(hào)正常，4號(hào)患病，說(shuō)明該病為隱性遺傳病；根據(jù)基因帶譜，1號(hào)含2條帶為雜合子，（而4號(hào)為隱性純合子，）說(shuō)明該病致病基因不可能位于X染色體上，只能位于常染色體上（合理即可）
（2）0或2；利用凝膠電泳的方法對(duì)該女性進(jìn)行基因帶譜分析（或基因診斷）
（3）該病在鐵質(zhì)蓄積達(dá)到10～35 g時(shí)才出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，而含鐵血黃素在組織中沉積需要一定的時(shí)間（合理即可）
（4）女性通過(guò)月經(jīng)等生理性失血，導(dǎo)致鐵質(zhì)丟失，減輕了鐵質(zhì)的沉積（合理即可）


【解析】
【試題解析】
?【分析】
本題以“系譜圖中的基因帶譜”為情境，考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，旨在考查考生獲取信息的能力和綜合運(yùn)用能力，以及科學(xué)思維的核心素養(yǎng)。
【解答】
（1）根據(jù)系譜圖，結(jié)合基因帶譜可知該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。依據(jù)是1、2號(hào)正常，4號(hào)患病，說(shuō)明該病為隱性遺傳病；1號(hào)含2條帶，為雜合子，而4號(hào)為隱性純合子，說(shuō)明該病致病基因不可能位于X染色體上，只能位于常染色體上。
（2）假設(shè)等位基因A、a控制該遺傳病，父親（1號(hào)）的基因型為Aa，其次級(jí)精母細(xì)胞中含有0個(gè)或2個(gè)致病基因。對(duì)于正常女性的基因組成，依題干信息，可以利用凝膠電泳的方法對(duì)該女性進(jìn)行基因帶譜分析或基因診斷。
（3）該病大多在中年以后才發(fā)病，結(jié)合題干信息“在鐵質(zhì)蓄積達(dá)到10～35 g時(shí)才出現(xiàn)相應(yīng)癥狀”，就可作答為“含鐵血黃素在組織中沉積需要一定的時(shí)間”。
（4）由于女性通過(guò)月經(jīng)等生理性失血，導(dǎo)致鐵質(zhì)丟失，減輕了鐵質(zhì)的沉積，從而使女性不易表現(xiàn)癥狀。
??

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高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》電子課本

第3節(jié) 人類遺傳病

版本： 人教版 (2019)

年級(jí)： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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