你陽了嗎？去年一度成為最常見的打招呼方式？感冒、肺炎、色盲、肥胖、心臟病等，我們都稱之為“病”？大家有沒有想過，他們之間是否有一定的區(qū)別或聯(lián)系呢？哪些是遺傳病？
人類常見的遺傳病類型？
如何檢測和預(yù)防遺傳?。?br/>3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式？
科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因b，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向b基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
問題1: 人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？
由多種原因造成的，有的肥胖可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的。
問題2: 有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？
人類的疾病有的是遺傳病，是由基因引起的疾??；有的與基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。
一.人類常見遺傳病的類型
（一）.人類遺傳病的概念
人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
活動1：小組合作思考先天性、家族性與遺傳病有什么關(guān)系？你能準(zhǔn)確快速的區(qū)分哪些是遺傳病嗎？
在家族成員中發(fā)病率高，有家族聚集現(xiàn)象
由相同的生活條件或環(huán)境因素引起
出生前已形成的畸形或疾病
從共同的祖先繼承了相同的致病基因
1.遺傳病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遺傳病3.家族性疾病一定是遺傳病4.遺傳病一定是家族性疾病
如：遺傳性早禿，一般在30歲左右發(fā)病
如：艾滋病女性患者的子女
如：某家族因食物中缺少維生素A而患夜盲癥
如：母體條件的變化引起的孩子某部位遺傳物質(zhì)改變并表現(xiàn)異常，但孩子的生殖細(xì)胞正常
思考？只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎？
不一定，如癌癥不一定能傳給下一代，不是遺傳病，遺傳病改變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞中不遺傳，發(fā)生在生殖細(xì)胞或受精卵中遺傳。
2對或2對以上等位基因控制的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種
染色體異常引起的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種
（3）染色體異常遺傳病
受1對等位基因控制的遺傳病
并指、多指、軟骨發(fā)育不全
苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血
色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
病因：顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出
常隱——苯丙酮尿癥的致病機(jī)理：
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白質(zhì)
損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙
西紅柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。
病因：患者肌肉組織被結(jié)締組織取代癥狀：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡
病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型(或 O型) 腿，骨骼發(fā)育畸形(如雞胸) ，生長緩慢
印度男子耳毛長25厘米，獲吉尼斯世界紀(jì)錄
男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳
女患＞男患、連續(xù)遺傳、男病母女病
男女患病幾率相等，隔代遺傳
男患＞女患、隔代交叉遺傳、女病父子病
2.多基因遺傳?。菏?對或2對以上等位基因控制的遺傳病
病例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、唇裂等
思考？多基因遺傳病有哪些特點(diǎn)呢？
3.染色體異常遺傳?。阂蛉旧w變異而引起的遺傳病
唐氏綜合征(也叫21三體綜合征、先天性愚型)等。
貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)
性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）
提示：（1）染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，不遵循孟德爾遺傳定律。（2）染色體病通常會導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷,往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。
思考: 遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？
不一定，如染色體變異導(dǎo)致疾病，如21號三體綜合征，多了一條21號染色體，不攜帶致病基因
活動2：小組合作請同學(xué)們思考XXY和XYY形成的原因？
1.XXY的形成原因:
①減數(shù)分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色體未分離，移向同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞
②減數(shù)分裂Ⅱ后期，母方X染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞
減數(shù)分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色體未分離，移向同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞
2.XYY的形成原因:
減數(shù)分裂Ⅱ后期，父方Y(jié)染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞
（1）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂?。?）軟骨發(fā)育不全（5）紅綠色盲（6）青少年型糖尿?。?）性腺發(fā)育不良
A.常顯B.常隱C. X顯D.X隱E.多基因遺傳病F.常染色體病G.性染色體病
請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？
1.調(diào)查時選擇什么樣的遺傳病進(jìn)行調(diào)查？2.調(diào)查類型及調(diào)查對象？
最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
——到人群隨機(jī)抽樣調(diào)查
二.調(diào)查人群中的遺傳病
三.遺傳病的檢測和預(yù)防
問題: 為讓每一個家庭生育出健康的孩子我們需要解決什么問題？
——禁止近親結(jié)婚（最簡單有效）
　每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因，近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因，導(dǎo)致隱性致病基因結(jié)合的概率大大增加，使后代患隱性遺傳病的概率增加
——遺傳咨詢（主要手段）
①醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
②分析遺傳病的傳遞方式
③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率
④向咨詢對象提出防治對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等
意義：在一定程度上能夠有效地_________遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
思考：從圖中你可以得出什么結(jié)論？
要點(diǎn)1：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女患唐氏綜合征的概率增加。
要點(diǎn)2：母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。
最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳
——產(chǎn)前診斷（重要措施）
基因診斷：通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。
確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病
思考： 基因診斷出致病基因接下來該怎么辦？
是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。

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第3節(jié) 人類遺傳病

版本： 人教版 (2019)

年級： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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