2.遺傳病有哪些類型？
4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？
5.人類基因組計(jì)劃與人體健康
3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式
概念：人類遺傳病是指由于________________而引起的人類疾病。
出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病
一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病
能在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病
遺傳?。翰⒅?、白化病等；非遺傳?。喝缒赣H在妊娠前3個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。
遺傳?。喝顼@性遺傳??； 非遺傳病：如由于飲食中缺乏維生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員都患夜盲癥。
并指、多指、白化病、色盲癥、外耳道多毛等。
可能是遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能完全是由環(huán)境因素引起的
遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的
大多數(shù)遺傳病是先天性疾病
判斷題：（1）遺傳病都是先天性疾?。? ）（2）先天性疾病都是遺傳病（ ）（3）家族疾病都是遺傳病 （ ）
二、人類常見遺傳病的類型
指受一對等位基因控制的遺傳病，約有6500多種。
指受兩對以上的等位基因控制的遺傳病，約有100多種。
由染色體異常引起的遺傳病，約有100多種。
(受一對等位基因控制的遺傳病 6500多種)
多指、并指、軟骨發(fā)育不全
鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥
病因：缺少正?；颍奖彼崃u化酶合成障礙
（西紅柿女孩）患者需忌食含苯丙氨酸的食物，只能吃西紅柿等少量蔬菜。
該實(shí)例能體現(xiàn)基因控制性狀的哪種方式？
基因通過控制酶的合成，影響細(xì)胞代謝過程，從而控制生物體的性狀
①概念:由___________等位基因控制的人類遺傳病。
唇裂（俗稱兔唇）、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。
①概念：染色體異常引起的遺傳病
21三體綜合征
21三體綜合征患者能否產(chǎn)生正常的配子？
兩個(gè)原因： 一是正常的精子和異常的卵細(xì)胞結(jié)合； 二是正常的卵細(xì)胞和異常的精子結(jié)合。
苯丙酮尿癥 　　　　　 A.常顯 21三體綜合征 　　　　 B.常隱 抗維生素D佝僂病　　 C.X顯 軟骨發(fā)育不全 　　　　 D.X隱 血友病 　 E.多基因遺傳病青少年型糖尿病 　 　 F.常染色體病性腺發(fā)育不良 G.性染色體病
由顯性致病基因引起的遺傳病
由隱性致病基因引起的遺傳病
受兩對以上的等位基因控制的遺傳病
常染色體異常引起的遺傳病
多指、并指、 軟骨發(fā)育不全等
白化病、苯丙酮尿癥、鐮刀形細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞等
唇裂、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等
貓叫綜合征、 21三體綜合征等
紅綠色盲、血友病等、 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
性染色體異常引起的遺傳病
三、調(diào)查人群中的遺傳病
2.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查
年齡、性別、群體足夠大
（患病人數(shù)）/（調(diào)查人數(shù)）
分析基因顯隱性及所在的染色體類型
遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。
選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
1.下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基基本步驟:①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析；③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)；④分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù).其正確的順序是( ) A.①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③②
2．原發(fā)性高血壓是一種人類的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是 (　　) ①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式 ③在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 A.①② B.②③ C.③④ D．①④
四、遺傳病的檢測和預(yù)防
1.遺傳咨詢(主要手段)
案例：一對夫婦：男性正常，女性色盲。
醫(yī)生建議(優(yōu)生策略)：
羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷
優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形胎兒。
思考：遺傳病均可以經(jīng)“基因檢測”確診嗎？不攜帶致病基因時(shí)是否會患遺傳??？
不可以，不攜帶致病基因時(shí)也可能患有遺傳病。如：21三體綜合征、染色體倒位、易位等。
摩爾根提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種， 無論如何也不要近親結(jié)婚?！?br/>近親：三代以內(nèi)直系血親和旁系血親
我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚
為什么要禁止近親結(jié)婚？
每個(gè)人都攜帶有5-6個(gè)不同的隱性致病基因，在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會大大增加，雙方很可能都是同一種隱性致病基因攜帶者，在后代隱性純合的機(jī)會遠(yuǎn)高于隨機(jī)婚配人群。
五、人類基因組計(jì)劃與人體健康
人類基因組測定的染色體與人類細(xì)胞的一個(gè)染色體組有什么區(qū)別？
人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質(zhì)推測Ｙ。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條Ｘ染色體和1條Ｙ染色體,共24條染色體上DNA的總和。

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第3節(jié) 人類遺傳病

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年級： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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