生物人教版 (2019)第3節(jié) 人類遺傳病練習題-試卷下載-教習網(wǎng)

B． 1/4
C． 1/2
D． 1
【答案】C
【解析】21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細胞一半正常，一半異常，而正常男性產(chǎn)生的精子則全部正常，因此生育的后代患病的概率是1/2。
2.某課題小組調查人類先天性腎炎的家系遺傳方式。發(fā)現(xiàn)該地區(qū)人群中雙親都是患者的幾百個家庭中女兒全患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。下列對此調查結果合理的解釋是( )
A．先天性腎炎是一種常染色體遺傳病
B．被調查的母親中雜合子占2/3
C．正常兒子是母親產(chǎn)生性細胞時突變的結果
D．被調查的家庭數(shù)過少，具有特殊性
【答案】B
【解析】由患病雙親生出正常男性后代，且男女患病率不同可知，該病為伴X染色體顯性遺傳病；若該病的致病基因用A表示，則男性患者基因型為XAY，女性患者基因型為XAXA、XAXa，由于兒子正常與患病的比例為1∶2，可推知被調查的母親中雜合子占2/3。
3.調查中發(fā)現(xiàn)某種疾病在女性中的發(fā)病率高，在男性中的發(fā)病率低，則可初步判斷該病屬于( )
A．伴X染色體顯性遺傳病
B．常染色體隱性遺傳病
C．常染色體顯性遺傳病
D．伴Y染色體遺傳病
【答案】A
【解析】常染色體遺傳病在男女中的發(fā)病率相同，伴X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，伴X染色體隱性遺傳病的發(fā)病率女性低于男性，伴Y染色體遺傳病只有男性患者。
4.某實驗小組對白化病的遺傳方式和發(fā)病率進行調查，下列相關敘述正確的是( )
A．調查白化病的遺傳方式需在人群中隨機調查
B．調查白化病的發(fā)病率需在家族中調查
C．在家系調查時對已經(jīng)去世個體的信息不做統(tǒng)計
D．白化病的發(fā)病率＝患者人數(shù)/被調查的總人數(shù)×100%
【答案】D
【解析】調查白化病的遺傳方式需在患者家系中調查，A錯誤；調查白化病的發(fā)病率需在人群中隨機調查，B錯誤；在家系中調查時對已經(jīng)去世個體的信息也應統(tǒng)計在內，C錯誤；某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)/被調查的總人數(shù)×100%，D正確。
5.下列關于人類遺傳病的監(jiān)測和預防的敘述，不正確的是( )
A．禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率
B．產(chǎn)前診斷包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等方法
C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病
D．通過遺傳咨詢可推算出某些遺傳病的發(fā)病率
【答案】A
【解析】禁止近親結婚能降低隱性遺傳病的發(fā)病率。
6.遺傳咨詢能在一定程度上有效預防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳咨詢范疇的是( )
A．詳細了解家庭病史
B．對胎兒進行基因診斷
C．推算后代遺傳病的再發(fā)風險率
D．提出防治對策和建議
【答案】B
【解析】遺傳咨詢是對咨詢對象進行身體檢查，詳細了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病做出診斷，分析遺傳病的傳遞方式，推算出后代的再發(fā)風險率，向咨詢對象提出防治對策和建議?；蛟\斷可直接判斷胎兒是否存在致病基因，是產(chǎn)前診斷的內容，不屬于遺傳咨詢范疇，故選B。
7.下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是( )
A．單基因遺傳病是受一個基因控制的遺傳病
B．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高
C． 21三體綜合征是由染色體結構變異導致的遺傳病
D．不含致病基因的個體不會患遺傳病
【答案】B
【解析】單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高，B正確；21三體綜合征是由染色體數(shù)目變異導致的遺傳病，C錯誤；染色體異常的個體不含致病基因，但是可能患遺傳病，D錯誤。
8.下列關于人類遺傳病的說法，正確的是（）
A．鐮刀型細胞貧血癥是由于染色體片段缺失造成的
B．苯丙酮尿癥是由顯性致病基因引起的
C．多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較低
D．胎兒出生前，可通過普通顯微鏡觀察確定其是否患有21三體綜合征
【答案】D
【解析】鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變造成的，A錯誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，B錯誤；多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，C錯誤；21三體綜合征為染色體異常遺傳病，可通過普通顯微鏡檢查染色體的數(shù)目進行診斷，D正確。
9.人類21三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活，一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是( )
A．23，多一條染色體的卵細胞不易完成受精
B．13，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精
C．23，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精
D．14，多一條染色體的卵細胞不易完成受精
【答案】B
【解析】人類21三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病?；颊邷p數(shù)分裂產(chǎn)生配子時，聯(lián)會的第21號染色體是3條。減數(shù)第一次分裂后期同源染色體分離時，只能是一極為一條，另一極為二條，導致第一次分裂產(chǎn)生的兩個子細胞中一個正常，另一個不正常，致使最終產(chǎn)生的配子正常和異常的比例為1∶1；這對夫婦均產(chǎn)生12正常，12多一條第21號染色體的配子，受精作用后共有四種組合形式，其中可形成一種正常的受精卵，還會形成21四體的受精卵，但因胚胎不能成活，未出生即死亡了，另外有兩種21三體綜合征的受精卵，所以理論上生出患病孩子的概率為23，患病女孩的概率為13，實際可能性低于理論值的原因是多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精。
10.下列有關多基因遺傳病的說法，正確的是( )
A．多基因遺傳病是指受3對以上的等位基因控制的人類遺傳病
B．原發(fā)性高血壓、冠心病和先天性愚型等都是多基因遺傳病
C．多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點
D．多基因遺傳病可以通過觀察胎兒體細胞組織切片來確定
【答案】C
【解析】多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病，A項錯誤；先天性愚型又稱21三體綜合征，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，B項錯誤；具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高是多基因遺傳病的特點，C項正確；染色體異常遺傳病能夠通過對胎兒體細胞組織切片的觀察來確定，而多基因遺傳病則不能，D項錯誤。
11.如圖為某遺傳病的家系圖，據(jù)圖可以判斷（）
A．該病為常染色體顯性遺傳病
B． Ⅰ1的基因型為XAXa，Ⅰ2的基因型為XaY
C．如該病為隱性遺傳病，Ⅰ1為雜合子
D．如該病為顯性遺傳病，Ⅰ2為雜合子
【答案】C
【解析】由圖無法判斷該病是常染色體顯性遺傳病，A錯誤；由于不能判斷該病的遺傳方式，基因型也就無法推知，B錯誤；如該病是隱性遺傳病，由于Ⅱ4是患者，無論該病是常染色體遺傳病或伴X染色體遺傳病，Ⅱ4都有兩個致病基因，并分別來自其雙親，因此Ⅰ1為雜合子。如該病是顯性遺傳病，分兩種情況，當為常染色體顯性遺傳病，Ⅰ2可表示為Aa，是雜合子。當為X染色體顯性遺傳病，Ⅰ2可表示為XAY，是純合子，C正確，D錯誤。
12.在開展高中生物研究性學習時，某校部分學生對高度近視的家系進行調查，調查結果如下表，請據(jù)表分析高度近視的遺傳方式是( )
A．常染色體隱性遺傳
B．伴X染色體顯性遺傳
C．常染色體顯性遺傳
D．伴X染色體隱性遺傳
【答案】A
【解析】據(jù)題表可知，高度近視最可能是常染色體隱性遺傳，故A正確；伴X染色體顯性遺傳，后代男性患者少于女性患者，而表中數(shù)據(jù)顯示男女患者比例相同，故B錯誤；常染色體顯性遺傳，后代患病，則親代至少有一方患病，這與表中數(shù)據(jù)不符，故C錯誤；伴X染色體隱性遺傳，后代男性患者多于女性患者，而表中數(shù)據(jù)顯示男女患者比例相同，故D錯誤。
13.通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察，不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是( )
A．紅綠色盲
B． 21三體綜合征
C．貓叫綜合征
D．鐮刀型細胞貧血癥
【答案】A
【解析】21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體異常引起的遺傳病，可以用顯微鏡觀察到；鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以用顯微鏡觀察到；紅綠色盲屬于單基因遺傳病，是由基因突變造成的，所以通過觀察組織切片難以發(fā)現(xiàn)。
14.下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調查的基本步驟。
①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn) ②匯總結果，統(tǒng)計分析 ③設計記錄表格及調查要點 ④分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數(shù)據(jù)
其正確的順序是( )
A． ①③②④
B． ③①④②
C． ①③④②
D． ①④③②
【答案】C
【解析】本調查活動可以按照以下的流程來進行：確定調查的目的要求→制定調查的計劃(以組為單位，確定組內人員、確定調查病例、制定調查記錄表、明確調查方式、討論調查時應注意的問題)→實施調查活動→整理、分析調查資料→得出調查結論、撰寫調查報告。
15.由我國科學家獨立實施的“二倍體水稻基因組測序工程”于2002年全部完成，標志著我國對水稻的研究達到了世界領先水平。那么，該工程的具體內容是( )
A．測定水稻24條染色體上的全部基因序列
B．測定水稻12條染色體上的全部堿基序列
C．測定水稻12條染色體上基因的堿基序列
D．測定水稻13條染色體上的全部堿基序列
【答案】B
【解析】二倍體水稻體細胞中有24條染色體，水稻無性別之分，沒有性染色體，所以，它的一個染色體組就是水稻的基因組。
16.下列關于人類遺傳病的敘述中正確的是( )
A．先天性心臟病是遺傳病
B．單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病
C．人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列
D．多基因遺傳病是指受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病
【答案】D
【解析】先天性疾病不一定是遺傳??；控制生物性狀的基因在生物體內往往成對存在，因此單基因遺傳病應是由1對等位基因引起的遺傳病，多基因遺傳病則是由兩對以上等位基因控制的疾??；人類基因組測序是測定人的22條常染色體和2條性染色體的堿基序列。
17.遺傳病的發(fā)生，給患者及其家屬帶來很大的不利影響，對遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式的調查是預防遺傳病的首要工作，下面對是某種遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式調查的過程，請回答下列問題：
(1)調查遺傳病發(fā)病率：
①確定調查范圍；
②在人群里________抽查若干人數(shù)調查并記錄，計算；
③得出結果。
(2)調查遺傳方式：
①選取具有患者的家族若干；
②畫出系譜圖；
③根據(jù)各種遺傳病的____________推導出遺傳方式。
(3)以下是某個家族某種遺傳病的系譜圖，根據(jù)所學知識回答問題(用A、a表示相關基因)：
①該遺傳病為________染色體上的________性遺傳病。
②6號和7號個體為同卵雙胞胎，8號和9號個體為異卵雙胞胎，假設6號和9號結婚，婚后生患病孩子的概率是________。
【答案】(1)②隨機 (2)③遺傳規(guī)律 (3)①常隱 ②1/6
【解析】(1)調查遺傳病的發(fā)病率應在人群中隨機取樣。(2)調查遺傳方式通常在患者家系中，并通過繪制系譜圖，利用各種遺傳病的遺傳特點推導出遺傳方式。(3)因為圖示中3號和4號個體正常，而其女兒10號個體患病，可推出該病為常染色體隱性遺傳病。由于6號和7號為同卵雙胞胎，故6號和7號的基因型相同，均為Aa，而8號和9號個體為異卵雙胞胎，故9號個體的基因型為1/3AA、2/3Aa，因此6號和9號婚配，后代患病的概率為2/3×1/4＝1/6。
18.如圖是某校學生根據(jù)調查結果繪制的某種遺傳病的家系圖(相關基因用A、a表示)。請分析回答下列問題：
(1)Ⅲ7婚前應進行________________，以防止生出有遺傳病的后代。
(2)通過________個體可以排除這種病是顯性遺傳病。若Ⅱ4不攜帶此病致病基因，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的概率是________。
(3)若Ⅱ4攜帶此病致病基因，Ⅲ7是紅綠色盲基因攜帶者(相關基因用B、b表示)，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的概率是________。
(4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患紅綠色盲且染色體數(shù)目正常，但Ⅲ8既是紅綠色盲又是克氏綜合征(XXY)患者，其病因是Ⅱ代中的_____號個體產(chǎn)生配子時，在減數(shù)第________次分裂過程中發(fā)生異常。
【答案】(1)遺傳咨詢 (2)Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8 1/4 (3)3/8 (4)3 二
【解析】(1)題中給出“婚前”這一限制條件，婚前應進行遺傳咨詢，此空易錯答為“產(chǎn)前診斷”。(2)由Ⅱ3、Ⅱ4正常，而其兒子Ⅲ8患病可知，該病為隱性遺傳病。若Ⅱ4不攜帶此病致病基因，則該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ7和Ⅲ10的基因型分別是1/2XAXa、1/2XAXA和XAY，后代男孩患此病的概率是1/2×1/2＝1/4。(3)若Ⅱ4攜帶此病致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳病，又因Ⅲ7是紅綠色盲攜帶者，故Ⅲ7基因型是1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，Ⅲ10的基因型是AaXBY。兩者婚配后，生出的孩子患該病的概率是2/3×1/4＝1/6、不患該病的概率是5/6，生出的孩子患紅綠色盲的概率是1/4、不患紅綠色盲的概率是3/4，故生下患病孩子的概率＝1－5/6×3/4＝3/8。(4)根據(jù)題意可知，Ⅲ8的基因型是XbXbY，因Ⅱ4不含紅綠色盲基因，故致病基因來自Ⅱ3。又因Ⅱ3正常，則其基因型是XBXb，異常的原因是在減數(shù)第二次分裂的后期，著絲點分裂后的兩條姐妹染色單體形成的染色體沒有分開而是移向同一極，形成XbXb的卵細胞。

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