第1節(jié)　基因突變和基因重組 課程標(biāo)準(zhǔn) 概述堿基的替換、增添或缺失會(huì)引發(fā)基因中堿基序列的改變 闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來(lái)致命的后果 描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變 闡明進(jìn)行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體所發(fā)生的自由組合和互換，會(huì)導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異 素養(yǎng)達(dá)成 1.闡明基因突變導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的改變，可能引起生物性狀的改變。認(rèn)同基因突變?yōu)樯镞M(jìn)化提供原材料的觀念。(生命觀念) 2．通過(guò)歸納與概括總結(jié)基因突變的特點(diǎn)與意義。(科學(xué)思維) 3．結(jié)合減數(shù)分裂的過(guò)程圖解，理解基因重組的類型。(科學(xué)思維) 4．舉例說(shuō)明基因突變和基因重組在育種、人類遺傳病等方面的應(yīng)用，運(yùn)用基因突變的原理解釋一些變異現(xiàn)象。(社會(huì)責(zé)任) 大熊貓的正常顏色是黑白色，科學(xué)家在野外偶然發(fā)現(xiàn)了一只棕白色大熊貓，經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)是由于基因突變引起的。請(qǐng)思考下列問(wèn)題： (1)什么是基因突變？ (2)基因突變的原因是什么？ (3)基因突變的特點(diǎn)是什么？ 學(xué)習(xí)主題一　基因突變 任務(wù)一　閱讀教材P80～81實(shí)例內(nèi)容，探討下列問(wèn)題： 1．基因突變一般發(fā)生在細(xì)胞分裂的什么時(shí)期？ 2．結(jié)合DNA分子的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和復(fù)制過(guò)程，分析DNA分子復(fù)制時(shí)容易發(fā)生基因突變的原因。 3．產(chǎn)生鐮狀細(xì)胞貧血的根本原因是什么？變化后導(dǎo)致血紅蛋白基因中堿基種類、數(shù)量和排列順序發(fā)生了怎樣的變化？ 4．根據(jù)上述資料分析可知，基因突變導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，這種改變具體表現(xiàn)在哪些方面？ 任務(wù)二　結(jié)合教材P82基因突變內(nèi)容分析并回答下列問(wèn)題： 癌變的原因是原癌基因突變或過(guò)量表達(dá)、抑癌基因突變，癌細(xì)胞的特點(diǎn)之一是能進(jìn)行無(wú)限增殖，醫(yī)學(xué)上通常使用一定量的化學(xué)藥劑對(duì)癌癥病人進(jìn)行化療。另一方面接受化療后的病人身體非常虛弱。 1．化療能夠治療癌癥的原理是什么？ 2．接受化療的癌癥患者，身體非常虛弱的原因是什么？ 任務(wù)三　依教材P83基因突變的結(jié)果、特點(diǎn)，思考回答下列問(wèn)題： 1．為什么說(shuō)基因突變是生物變異的根本來(lái)源？ 2．基因突變具有低頻性，如何還能為生物進(jìn)化提供原材料？ 任務(wù)四　依下圖內(nèi)容，思考回答下列問(wèn)題： 1．上述DNA分子的改變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下能觀察到嗎？ 2．上述三種方式中堿基對(duì)分別發(fā)生了怎樣的變化？哪種變化對(duì)生物性狀的影響程度相對(duì)要小一些？為什么？ 3．基因突變是否一定改變DNA中的遺傳信息？為什么？ 4．基因突變不一定改變生物體的性狀，下列哪些情況與該結(jié)論相對(duì)應(yīng)？ ①突變可能發(fā)生在非編碼片段。 ②基因突變是隨機(jī)的、普遍的。 ③基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。 ④基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變。 1.基因突變的不定向性分析 圖中基因A可以突變成a1、a2、a3，它們之間也可以相互突變，并互稱為等位基因。 2．基因突變對(duì)肽鏈的影響 3．基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因 (1)突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。 (2)密碼子簡(jiǎn)并性：若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。 (3)隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，此時(shí)性狀也不改變。 4．細(xì)胞癌變的機(jī)理 5．原癌基因與抑癌基因的關(guān)系 (1)原癌基因是維持機(jī)體正?；顒?dòng)所必需的基因，在細(xì)胞分裂過(guò)程中它負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程；而抑癌基因主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖。 (2)抑癌基因與原癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖起著調(diào)節(jié)作用。 (3)癌變是由原癌基因突變或過(guò)量表達(dá)、抑癌基因突變，導(dǎo)致細(xì)胞異常分裂，機(jī)體對(duì)這種異常分裂又無(wú)法阻止而造成的。 6.顯性突變和隱性突變的判斷方法 (1)觀察法——通過(guò)觀察當(dāng)代的性狀表現(xiàn)來(lái)判定 (2)交配法——突變體與未突變體雜交，通過(guò)統(tǒng)計(jì)后代的性狀表現(xiàn)來(lái)判定 【重點(diǎn)筆記】 1．特別提醒 (1)沒(méi)有外界因素的誘變，基因突變也可能自發(fā)產(chǎn)生。 (2)基因突變產(chǎn)生了新基因，是生物變異的根本來(lái)源，為產(chǎn)生更多的基因重組創(chuàng)造了條件。 (3)長(zhǎng)期的進(jìn)化已使多數(shù)生物對(duì)環(huán)境表現(xiàn)出了很好的適應(yīng)性，而基因突變往往會(huì)改變這種適應(yīng)性而表現(xiàn)為有害。 (4)生殖細(xì)胞的突變率一般比體細(xì)胞的突變率高，這是因?yàn)樯臣?xì)胞在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)對(duì)外界環(huán)境更加敏感。 2．易錯(cuò)提醒 基因突變一定會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變而產(chǎn)生新的基因，即基因中堿基排列順序的改變。 3．名師提醒 (1)原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個(gè)基因。 (2)不是只有癌細(xì)胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。 (3)原癌基因和抑癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖起調(diào)節(jié)作用。 (4)并不是一個(gè)基因發(fā)生突變就會(huì)引發(fā)細(xì)胞癌變。 (5)細(xì)胞癌變是細(xì)胞異常增殖的結(jié)果，此過(guò)程不可逆。 (6)接觸致癌因子不一定就會(huì)引發(fā)細(xì)胞癌變，只有致癌因子引起原癌基因突變或過(guò)量表達(dá)、抑癌基因突變，才會(huì)導(dǎo)致正常細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖失控而變成癌細(xì)胞。 (7)在日常生活中應(yīng)該遠(yuǎn)離致癌因子，選擇健康的生活方式。 　 1．(合格考)下列關(guān)于細(xì)胞癌變的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A．癌變后細(xì)胞膜上的糖蛋白減少 B．癌變后細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)有明顯改變 C．癌癥的發(fā)生與致癌因子有關(guān) D．原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)可抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖 2．(合格考)自然狀態(tài)下，高等生物大約105～108個(gè)生殖細(xì)胞中，才會(huì)有1個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變，這說(shuō)明基因突變是(　　) A．不定向的 B．普遍存在的 C．隨機(jī)發(fā)生的 D．頻率很低的 3．(等級(jí)考)甲胎蛋白(AFP)主要來(lái)自胚胎干細(xì)胞，胎兒出生后約兩周，AFP從血液中消失。當(dāng)肝細(xì)胞發(fā)生癌變時(shí)，AFP會(huì)持續(xù)性顯著增高，所以當(dāng)血液中該指標(biāo)超過(guò)正常值時(shí)需要進(jìn)一步檢查以確認(rèn)體內(nèi)是否出現(xiàn)了癌細(xì)胞。下列有關(guān)說(shuō)法不正確的是(　　) A．肝細(xì)胞的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體會(huì)參與AFP的加工和運(yùn)輸 B．肝細(xì)胞發(fā)生癌變后因細(xì)胞膜上糖蛋白減少而容易發(fā)生分散和轉(zhuǎn)移 C．指導(dǎo)合成AFP的基因?qū)儆谠┗?，發(fā)生突變后才表達(dá) D.可以推測(cè)當(dāng)成人肝細(xì)胞中AFP的合成增加，分裂周期會(huì)縮短 4．(等級(jí)考)如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因會(huì)發(fā)生突變，導(dǎo)致第1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是(　　) 　　　 　 　 　 A．①處插入堿基對(duì)G—C B．②處堿基對(duì)A—T替換為G—C C．③處缺失堿基對(duì)A—T D．④處堿基對(duì)G—C替換為A—T 學(xué)習(xí)主題二　基因重組 任務(wù)一　閱讀教材P84內(nèi)容，觀察圖5－4，結(jié)合減數(shù)分裂與基因自由組合定律，探究下列問(wèn)題： 1．基因重組產(chǎn)生了新基因和新性狀嗎？ 2．諺語(yǔ)“一母生九子，連母十個(gè)樣”，請(qǐng)分析這主要是什么原因造成的？為什么？ 3．下列是孟德爾雜交實(shí)驗(yàn)的兩種現(xiàn)象，請(qǐng)分析產(chǎn)生的原因是否屬于基因重組，并說(shuō)明理由。 (1)現(xiàn)象一：雜合紫花豌豆自交后代中出現(xiàn)白花豌豆。 (2)現(xiàn)象二：雜合黃色圓粒豌豆自交后代中出現(xiàn)黃圓、黃皺、綠圓、綠皺豌豆。 任務(wù)二　下圖a、b為減數(shù)分裂Ⅰ不同時(shí)期的細(xì)胞圖像，據(jù)圖思考： 1．a(chǎn)圖和b圖所示的都是基因重組，兩種類型的基因重組分別發(fā)生于減數(shù)分裂Ⅰ 的哪個(gè)時(shí)期？ 2．a(chǎn)圖和b圖所示的基因重組發(fā)生的原因分別是什么？ 任務(wù)三　下圖是基因型為AaBb的高等動(dòng)物體內(nèi)某個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞可能發(fā)生的變化，請(qǐng)據(jù)圖分析： 1．如果沒(méi)有發(fā)生互換，該初級(jí)精母細(xì)胞形成的精細(xì)胞有幾種？基因組成分別是怎樣的？ 2．若發(fā)生互換，該初級(jí)精母細(xì)胞形成的精細(xì)胞有幾種？基因組成分別是怎樣的？ 任務(wù)四　如圖是基因型為AaBb的某高等動(dòng)物的細(xì)胞分裂示意圖，請(qǐng)據(jù)圖回答： 1．圖1細(xì)胞處于什么時(shí)期？圖中形成B、b現(xiàn)象的原因是什么？ 2．圖2細(xì)胞的名稱是什么？圖中形成B、b現(xiàn)象的原因可能是什么？ 3．若該動(dòng)物的基因型為AaBB，則產(chǎn)生圖2現(xiàn)象的原因又是什么？ 基因突變和基因重組的判斷 1.對(duì)基因重組概念的理解 2．類型 3.姐妹染色單體含有等位基因的原因分析 基因突變或互換都會(huì)導(dǎo)致姐妹染色單體中含有等位基因(如圖)。在確定變異類型時(shí)，可根據(jù)題意來(lái)確定，方法如下： (1)若為體細(xì)胞有絲分裂(如根尖分生區(qū)細(xì)胞、受精卵等)，則只能是基因突變?cè)斐傻摹?(2)若為減數(shù)分裂，則原因可能是基因突變(減數(shù)分裂Ⅰ前的間期)或互換(減數(shù)分裂Ⅰ四分體時(shí)期)。 (3)若題目中問(wèn)造成B、b不同的根本原因，應(yīng)考慮可遺傳變異中的最根本來(lái)源——基因突變。 (4)若題目中有“××分裂××?xí)r期”提示，如減數(shù)分裂Ⅰ前期造成的，則考慮互換，若是間期造成的，則考慮基因突變。 4．基因突變與基因重組的比較 【重點(diǎn)筆記】 1．特別提醒 (1)基因重組是真核生物有性生殖過(guò)程中產(chǎn)生可遺傳變異的重要來(lái)源，是形成生物多樣性的重要原因。 (2)并非產(chǎn)生新基因型的變異都是基因重組，基因重組僅發(fā)生在減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中，有性生殖過(guò)程中配子間的隨機(jī)結(jié)合可產(chǎn)生新的基因型，但不屬于基因重組。 2．易錯(cuò)提醒 (1)雜合子自交，后代發(fā)生性狀分離，其根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。 (2)有絲分裂和細(xì)菌的二分裂及病毒的復(fù)制過(guò)程中一般不會(huì)發(fā)生基因重組。 (3)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)、轉(zhuǎn)基因技術(shù)等屬于廣義的基因重組。 　 1．(合格考)下面有關(guān)基因重組的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是(　　) A．基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中 B．基因重組產(chǎn)生原來(lái)沒(méi)有的新基因 C．基因重組是生物變異的重要來(lái)源 D．基因重組能產(chǎn)生新的性狀組合 2．(合格考)以下幾種生物的可遺傳的變異，既可以來(lái)自基因突變，又可以來(lái)自基因重組的是(　　) A．藍(lán)細(xì)菌 B．噬菌體 C．煙草花葉病毒 D．豌豆 3．(合格考)下列過(guò)程實(shí)現(xiàn)了基因重組的是(　　) A．精卵結(jié)合 B．DNA復(fù)制 C．姐妹染色單體交換片段 D．非同源染色體自由組合 4．(等級(jí)考)(不定項(xiàng))下列配子產(chǎn)生的過(guò)程，是通過(guò)基因重組導(dǎo)致的是(　　) A．基因組成為的個(gè)體產(chǎn)生了Ab和aB的配子 B．基因組成為的個(gè)體產(chǎn)生了Ab和aB的配子 C.基因組成為的個(gè)體產(chǎn)生了ab和AB的配子 D．基因組成為的個(gè)體產(chǎn)生了ABC和abc的配子 5．(等級(jí)考)(不定項(xiàng))下圖為某雄性動(dòng)物細(xì)胞中的一對(duì)同源染色體示意圖，圖中1～8表示相關(guān)基因所在的位置。在不考慮突變的情況下，下列敘述不正確的是(　　) A．1與3、4、5、6、7、8互為非等位基因 B．同一個(gè)體的精原細(xì)胞有絲分裂前期應(yīng)含有基因1～8 C.基因5與6所在染色體片段可能會(huì)發(fā)生互換 D．基因2可與基因7組合，形成重組型的配子 　 1．基因D因堿基A/T替換為G/C而突變成基因d，則下列各項(xiàng)中一定發(fā)生改變的是(　　) A．d基因在染色體上的位置 B．d基因中的氫鍵數(shù)目 C．d基因編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu) D．d基因中嘌呤堿基所占比例 2．檢測(cè)癌細(xì)胞有多種方法。切取一塊組織鑒定其是否發(fā)生癌變，可用光學(xué)顯微鏡觀察(　　) A．細(xì)胞中染色體數(shù)目是否改變 B．細(xì)胞原癌基因是否發(fā)生突變 C．細(xì)胞的形態(tài)是否改變 D．細(xì)胞膜上的糖蛋白是否減少 3．下列有關(guān)基因重組的說(shuō)法中，正確的是(　　) A．基因重組是生物變異的根本來(lái)源 B．基因重組能夠產(chǎn)生多種基因型 C．基因重組通常發(fā)生在細(xì)胞分裂的過(guò)程中 D．非等位基因間都可以發(fā)生基因重組 4．瑞典研究人員最近在研究某些糖尿病患者體內(nèi)胰島素分泌失常原因過(guò)程中發(fā)現(xiàn)，一種關(guān)鍵細(xì)胞中的基因突變導(dǎo)致了胰島素分泌失常，這一發(fā)現(xiàn)有望為糖尿病的治療開辟新路徑。下列關(guān)于基因突變的敘述，正確的是(　　) A．基因突變主要發(fā)生于細(xì)胞分裂間期 B．突變基因可以通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察 C．基因突變一定由物理或化學(xué)因素誘發(fā) D．DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換一定會(huì)引起基因突變 5．下圖表示人類鐮狀細(xì)胞貧血的病因： (1)圖中①②③分別表示：①________________，②____________，③____________。 (2)在DNA復(fù)制過(guò)程中，由于出現(xiàn)“差錯(cuò)”，導(dǎo)致DNA________________發(fā)生局部改變，從而改變了遺傳信息。 (3)鐮狀細(xì)胞貧血是常染色體上的隱性遺傳病。若正?；?yàn)镠，那么致病基因就是________。 (4)鐮狀細(xì)胞貧血十分少見，說(shuō)明基因突變的特點(diǎn)是________。 教材第80頁(yè)?【問(wèn)題探討】 1．航天育種的生物學(xué)原理是基因突變。 2．開放性問(wèn)題，答案合理即可。 教材第81頁(yè)?【思考·討論】 1．圖中谷氨酸變成了纈氨酸。 2．提示：可根據(jù)教材第67頁(yè)表4－1，21種氨基酸的密碼子表完成圖解。 鐮狀細(xì)胞貧血能夠遺傳。突變后的DNA進(jìn)行復(fù)制，通過(guò)減數(shù)分裂形成帶有突變基因的生殖細(xì)胞，并將突變基因傳遞給下一代。 3．如果這個(gè)基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸的序列會(huì)發(fā)生改變，所對(duì)應(yīng)的性狀一般會(huì)發(fā)生改變。 教材第82頁(yè)?【思考·討論】 1．基因發(fā)生突變。 2．健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因。 3．提示：細(xì)胞形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移、無(wú)限增殖等。 教材第84頁(yè)?【思維訓(xùn)練】 1．開放性問(wèn)題，答案合理即可。 2．開放性問(wèn)題，答案合理即可。 教材第85頁(yè)?【練習(xí)與應(yīng)用】 一、概念檢測(cè) (1)√ (2)×　bZIP73蛋白質(zhì)中1個(gè)氨基酸的差異是由基因突變導(dǎo)致的。 (3)×　由于密碼子的簡(jiǎn)并性、基因中存在非編碼序列等，基因的堿基序列改變，編碼的氨基酸不一定發(fā)生改變，表達(dá)的蛋白質(zhì)不一定會(huì)失去活性。 二、拓展應(yīng)用 (1)這些地區(qū)是瘧疾高發(fā)地，具有鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個(gè)體對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，使其生存率提高。 (2)提示：看起來(lái)對(duì)生物生存不利的基因，可能在某些方面對(duì)生物的生存是有利的。開放性問(wèn)題，答案合理即可。 第5章　基因突變及其他變異 第1節(jié)　基因突變和基因重組 夯基提能·分層突破 學(xué)習(xí)主題一 【任務(wù)驅(qū)動(dòng)】 任務(wù)一 1．提示：有絲分裂前的間期或減數(shù)分裂Ⅰ前的間期。 2．提示：DNA分子復(fù)制時(shí)，DNA雙鏈要解旋，此時(shí)結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，易導(dǎo)致堿基對(duì)的數(shù)量或排列順序發(fā)生改變，從而使遺傳信息發(fā)生改變。 3．提示：基因突變。堿基種類、數(shù)量不變，排列順序發(fā)生改變。 4．提示：脫氧核苷酸（堿基）的種類、數(shù)量、排列順序的改變引起遺傳信息的改變。 任務(wù)二 1．提示：化療的作用是通過(guò)一定量的化學(xué)藥劑干擾癌細(xì)胞進(jìn)行DNA復(fù)制，從而抑制其分裂能力，或者殺死癌細(xì)胞。 2．提示：化療的藥物，既對(duì)癌細(xì)胞有作用，也對(duì)正常的體細(xì)胞有作用，因此，化療后病人的身體是非常虛弱的。 任務(wù)三 1．提示：因?yàn)榛蛲蛔兏淖兞嗽谢虻慕Y(jié)構(gòu)，產(chǎn)生了新基因，為生物變異奠定了基礎(chǔ)。 2．提示：基因突變能產(chǎn)生新基因，對(duì)生物個(gè)體而言，發(fā)生自然突變的頻率很低，但是一個(gè)物種往往由許多個(gè)體組成，每個(gè)個(gè)體擁有很多基因，就整個(gè)物種來(lái)看，在漫長(zhǎng)的進(jìn)化過(guò)程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利變異，對(duì)生物的進(jìn)化有重要意義，因此，基因突變能夠?yàn)樯镞M(jìn)化提供原材料。 任務(wù)四 1．提示：脫氧核苷酸（堿基）的種類、數(shù)量、排列順序的改變，在光學(xué)顯微鏡下不能觀察到。 2．提示：分別發(fā)生了堿基對(duì)的增添、替換和缺失。其中發(fā)生堿基對(duì)的替換時(shí)，影響范圍較小，一般只改變一個(gè)氨基酸或不改變氨基酸；發(fā)生堿基對(duì)的增添或缺失時(shí)，影響范圍較大，影響插入（或缺失）位置后的序列所對(duì)應(yīng)的氨基酸。 3．提示：是，因?yàn)檫z傳信息指的是DNA分子中的堿基排列順序，個(gè)別堿基對(duì)的替換、增添或缺失都會(huì)引起堿基排列順序的改變。 4．提示：①③④。 【過(guò)程評(píng)價(jià)】 1．解析：細(xì)胞癌變后，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，A正確；細(xì)胞癌變后，細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變，B正確；致癌因子能誘發(fā)癌變，癌癥的發(fā)生與致癌因子有關(guān)，C正確；原癌基因表達(dá)的產(chǎn)物是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的，抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，D錯(cuò)誤。 答案：D 2．解析：在高等生物中，大約有105～108個(gè)生殖細(xì)胞中，才會(huì)有1個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變，這說(shuō)明基因突變的頻率很低，D正確。 答案：D 3．解析：甲胎蛋白（AFP）是一種分泌蛋白，其運(yùn)輸和加工需要內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體的參與，A正確；肝細(xì)胞發(fā)生癌變后，細(xì)胞膜上糖蛋白減少而容易發(fā)生分散和轉(zhuǎn)移，B正確；根據(jù)甲胎蛋白（AFP）主要來(lái)自胚胎的干細(xì)胞，胎兒出生后約兩周，AFP從血液中消失可知，指導(dǎo)合成AFP的基因是人體正?；颍珻錯(cuò)誤；肝細(xì)胞突變?yōu)榘┘?xì)胞，其分裂周期變短，AFP合成會(huì)增加，D正確。 答案：ABD 4．解析：由題干可知WNK4基因發(fā)生了突變，導(dǎo)致第1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼幔嚢彼岬拿艽a子為AAA、AAG，谷氨酸的密碼子為GAA、GAG，因此可能發(fā)生的變化為密碼子由AAA→GAA或AAG→GAG，而基因的轉(zhuǎn)錄鏈對(duì)應(yīng)的變化為TTT→CTT或TTC→CTC。由題干中WNK4的基因序列可知，應(yīng)為TTC→CTC，因此基因應(yīng)是由A—T替換為G—C。 答案：B 學(xué)習(xí)主題二 【任務(wù)驅(qū)動(dòng)】 任務(wù)一 1．提示：沒(méi)有?；蛑亟M只是將原有的基因進(jìn)行了重新組合；基因控制性狀，由于基因重組沒(méi)有產(chǎn)生新基因，因此不會(huì)產(chǎn)生新性狀，只是產(chǎn)生了新的性狀組合。 2．提示：生物的親子代之間的性狀差異主要是由基因重組造成的。通過(guò)基因重組可以產(chǎn)生多種基因型不同的后代。 3．（1）提示：不是。雜合紫花豌豆自交后代中出現(xiàn)白花豌豆，是控制同一性狀的等位基因分離的結(jié)果，而基因重組指的是控制不同性狀的基因的重新組合。 （2）提示：是。雜合黃色圓粒豌豆自交后代出現(xiàn)黃圓、黃皺、綠圓、綠皺豌豆，是由于兩對(duì)非同源染色體上控制豌豆兩種性狀的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而重新組合的結(jié)果。 任務(wù)二 1．提示：a發(fā)生于減數(shù)分裂Ⅰ的前期（四分體時(shí)期），b發(fā)生于減數(shù)分裂Ⅰ后期。 2．提示：a圖發(fā)生基因重組的原因是：同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了互換；b圖發(fā)生基因重組的原因是：非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而自由組合。 任務(wù)三 1．提示：有2種。AB和ab。 2．提示：4種。AB、Ab、aB和ab。 任務(wù)四 1．提示：有絲分裂后期；基因突變。 2．提示：次級(jí)精母細(xì)胞或（第一）極體；基因突變或基因重組。 3．提示：基因突變。 【過(guò)程評(píng)價(jià)】 1．解析：基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程，即減數(shù)分裂過(guò)程中，控制不同性狀的原有基因的重新組合，可產(chǎn)生新的基因型，從而控制新的表型，是生物變異的重要來(lái)源之一，是形成生物多樣性的重要原因之一，對(duì)于生物的進(jìn)化具有十分重要的意義。但是，基因重組不會(huì)產(chǎn)生新的基因。 答案：B 2．解析：基因突變可以發(fā)生在所有生物中，而基因重組只發(fā)生在進(jìn)行有性生殖的生物中；病毒和原核生物都無(wú)法進(jìn)行有性生殖，所以一般情況下無(wú)法發(fā)生基因重組，而豌豆可以進(jìn)行有性生殖，所以豌豆既可以發(fā)生基因突變，又可以發(fā)生基因重組。 答案：D 3．解析：基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，精卵結(jié)合即受精作用，其不屬于基因重組，A錯(cuò)誤；DNA復(fù)制中可能發(fā)生基因突變，不會(huì)發(fā)生基因重組，B錯(cuò)誤；同源染色體的非姐妹染色單體交換片段可發(fā)生基因重組，C錯(cuò)誤；非同源染色體自由組合，即非同源染色體上的非等位基因自由組合，即發(fā)生了基因重組，D正確。 答案：D 4．解析：基因重組有兩種類型，一是四分體時(shí)期同源染色體上非姐妹染色單體的互換；二是減數(shù)分裂Ⅰ后期非同源染色體上非等位基因的自由組合。A項(xiàng)中是基因突變，B項(xiàng)中是互換，C、D項(xiàng)中是非同源染色體上非等位基因的自由組合。 答案：BCD 5．解析：等位基因是指同源染色體相同位置控制相對(duì)性狀的基因，圖示1和3、4應(yīng)屬于相同基因或等位基因，A錯(cuò)誤；同一個(gè)體的精原細(xì)胞有絲分裂前期DNA已完成了復(fù)制，所以也應(yīng)含有基因1～8，B正確；互換發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，而5和6屬于姐妹染色單體上的基因，C錯(cuò)誤；減數(shù)分裂Ⅰ后期，非同源染色體的非等位基因之間可以發(fā)生自由組合，而基因2和基因7是同源染色體上的基因，D錯(cuò)誤。 答案：ACD 高效課堂·實(shí)踐運(yùn)用 1．解析：D和d是等位基因，位于同源染色體的相同位置上，A不符合題意；堿基A/T之間有兩個(gè)氫鍵，G/C之間有三個(gè)氫鍵，d基因中的氫鍵數(shù)目與D基因中的相比會(huì)發(fā)生改變，B符合題意；由于密碼子的簡(jiǎn)并性等原因，基因突變后的密碼子決定的氨基酸可能不變，即d基因編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)可能不變，C不符合題意；雙鏈DNA分子中嘌呤與嘧啶的數(shù)目始終是相等的，D不符合題意。 答案：B 2．解析：細(xì)胞癌變的根本原因不是染色體數(shù)目的改變，而是原癌基因突變或過(guò)量表達(dá)、抑癌基因突變，基因突變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下觀察不到，A、B錯(cuò)誤；癌細(xì)胞的主要特征之一是形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，例如，正常的成纖維細(xì)胞呈扁平梭形，其癌變后變成球形，可用光學(xué)顯微鏡觀察，C正確；癌細(xì)胞細(xì)胞膜上的糖蛋白減少，但糖蛋白在光學(xué)顯微鏡下觀察不到，D錯(cuò)誤。 答案：C 3．解析：基因突變是生物變異的根本來(lái)源；基因重組能夠產(chǎn)生多種基因型；基因重組發(fā)生在生物體有性生殖過(guò)程中；位于非同源染色體上的非等位基因之間可以發(fā)生重組。 答案：B 4．解析：基因突變發(fā)生在DNA復(fù)制過(guò)程中，主要發(fā)生在有絲分裂前的間期和減數(shù)分裂Ⅰ前的間期，A正確；基因突變?yōu)榉肿咏Y(jié)構(gòu)的改變，不能通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察，B錯(cuò)誤；基因突變包括誘發(fā)突變和自發(fā)突變，這些基因突變可能是由物理、化學(xué)或生物因素誘發(fā)的，也可能是自發(fā)突變產(chǎn)生的，C錯(cuò)誤；基因通常是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，若DNA分子中堿基對(duì)的替換發(fā)生在不具有遺傳效應(yīng)的片段，則不會(huì)引起基因突變，D錯(cuò)誤。 答案：A 5．解析：鐮狀細(xì)胞貧血是基因突變引起的。從題圖的左側(cè)可以知道：mRNA是以DNA的上邊一條鏈為模板合成的，因此②、③分別是CAC、GUG。在DNA復(fù)制過(guò)程中出現(xiàn)“差錯(cuò)”，導(dǎo)致DNA堿基序列發(fā)生改變。鐮狀細(xì)胞貧血是常染色體上的隱性遺傳病。若正?；?yàn)镠，則致病基因是h，鐮狀細(xì)胞貧血十分少見，說(shuō)明基因突變的突變頻率低。 答案：（1）①基因突變?、贑AC?、跥UG?。?）堿基序列　（3）h?。?）突變頻率低 重組類型互換型自由組合型人工重組型發(fā)生機(jī)制四分體時(shí)期，同源染色體的非姐妹染色單體間的互換減Ⅰ后期位于非同源染色體上的非等位基因的自由組合轉(zhuǎn)基因技術(shù)，即基因工程項(xiàng)目基因突變基因重組發(fā)生時(shí)間主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期減數(shù)分裂Ⅰ前期和后期發(fā)生原因在一定外界或內(nèi)部因素作用下，DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添或缺失，引起基因結(jié)構(gòu)的改變減數(shù)分裂Ⅰ過(guò)程中，同源染色體的非姐妹染色單體互換，或非同源染色體上的非等位基因自由組合適用范圍所有生物都可以發(fā)生只適用于真核生物有性生殖的細(xì)胞核遺傳種類①自然突變 ②人工誘變①基因自由組合 ②染色體互換結(jié)果產(chǎn)生新基因，出現(xiàn)新性狀原有基因的重新組合，產(chǎn)生新的基因型和表型意義是新基因產(chǎn)生的途徑，生物變異的根本來(lái)源，生物進(jìn)化的原材料生物變異的來(lái)源之一，有利于生物進(jìn)化聯(lián)系通過(guò)基因突變產(chǎn)生新基因，基因突變?yōu)榛蛑亟M提供可自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)網(wǎng)絡(luò)建構(gòu)主干落實(shí)1.基因突變有基因內(nèi)部堿基對(duì)的替換、增添或缺失三種方式。 2．基因突變會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變，但不一定引起生物性狀的改變。 3．誘發(fā)基因突變的因素有物理因素、化學(xué)因素和生物因素。 4．基因突變具有普遍性、隨機(jī)性、不定向性及低頻性等特點(diǎn)。 5．基因突變可以產(chǎn)生新基因，而基因重組只能產(chǎn)生新的基因型。

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高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》電子課本

第1節(jié) 基因突變和基因重組

版本： 人教版 (2019)

年級(jí)： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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