5.1基因突變和基因重組第五章 基因突變及其他變異人教版生物必修二基因突變和基因重組遺傳指親代與子代、子代與子代個(gè)體之間性狀的相似性。變異指親代與子代、子代與子代個(gè)體之間性狀的差異性。基因突變本節(jié)內(nèi)容索引鐮狀細(xì)胞貧血（鐮刀型細(xì)胞貧血癥）1910年，赫里克醫(yī)生的診所來(lái)了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無(wú)力，是嚴(yán)重的貧血病患者。醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物，但對(duì)這個(gè)病人無(wú)效。對(duì)病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，紅細(xì)胞在顯微鏡下不是正常的圓餅形，而是又長(zhǎng)又彎的鐮刀形，稱鐮狀細(xì)胞貧血，也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥。1:如果要研究這種疾病，科學(xué)家應(yīng)該先提取紅細(xì)胞的什么物質(zhì)進(jìn)行研究？為什么？2:如果要從根本上研究這種疾病，那么應(yīng)該研究紅細(xì)胞的什么物質(zhì)？為什么？G G A C T C C T T脯氨酸G G A C A C CC C U GU GGA AT TC C U GA GGA A谷氨酸谷氨酸脯氨酸纈氨酸谷氨酸溶血性貧血DNA模板鏈mRNADNA模板鏈mRNA 這樣的紅細(xì)胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。鐮狀細(xì)胞貧血（鐮刀型細(xì)胞貧血癥）G G A C T C C T T脯氨酸G G A C A C CC C U GU GGA AT TC C U GA GGA A谷氨酸谷氨酸脯氨酸纈氨酸谷氨酸DNA模板鏈mRNADNA模板鏈mRNA直接原因：多肽鏈中一個(gè)谷氨酸被纈氨酸替換根本原因：基因中發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的替換鐮狀細(xì)胞貧血（鐮刀型細(xì)胞貧血癥）資料一：與圓粒豌豆的DNA不同的是，皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來(lái)的DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導(dǎo)致淀粉分支酶出現(xiàn)異常，使豌豆淀粉含量降低，淀粉有保留水分的功能。所以豌豆由于失水皺縮變成皺粒豌豆。 資料二：囊性纖維病是北美白種人常見(jiàn)的一種遺傳病，患者汗液中氯離子的濃度升高，支氣管被異常的黏液堵塞，常于幼年時(shí)死于肺部感染。研究表明，在大約70%的患者中，編碼一個(gè)跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3個(gè)堿基，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸。資料說(shuō)明了堿基的增添和缺失也會(huì)導(dǎo)致基因堿基序列的改變，最終導(dǎo)致生物性狀的改變①如果基因突變發(fā)生在體細(xì)胞中：一般只影響當(dāng)代，不能遺傳（但植物體細(xì)胞基因突變可以通過(guò)無(wú)性繁殖遺傳）②如果基因突變發(fā)生在配子中：遵循遺傳規(guī)律隨配子傳遞給后代人體某些體細(xì)胞基因的突變，有可能發(fā)展為癌細(xì)胞?；蛲蛔兪强蛇z傳的變異，那么是不是一定可以遺傳給后代呢？結(jié)腸癌發(fā)生的原因閱讀本82頁(yè)，并思考和討論以下幾個(gè)問(wèn)題：1、從基因的角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？2、健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？3、原癌基因和抑癌基因的功能是什么？作用機(jī)理是什么？4、請(qǐng)根據(jù)圖示推測(cè)，癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯得特點(diǎn)？正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔儼┌┘?xì)胞轉(zhuǎn)移1.從基因的角度看結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？2. 健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變有結(jié)腸癌發(fā)生的原因原癌基因：負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程。抑癌基因：阻止細(xì)胞的不正常增殖。正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔兘Y(jié)腸癌發(fā)生的原因癌癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔儼┌┘?xì)胞轉(zhuǎn)移4. 根據(jù)圖示推測(cè)癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比具有哪些明顯特點(diǎn)？不受控制、無(wú)限增殖、容易轉(zhuǎn)移等。結(jié)腸癌發(fā)生的原因原癌基因和抑癌基因的作用及作用機(jī)理一般來(lái)說(shuō)，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常生長(zhǎng)和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過(guò)量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。相反，抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。原癌基因和抑癌基因的作用機(jī)理概念圖（1）定義：（2）癌細(xì)胞的特征：在適宜條件下可以無(wú)限增殖。形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化。細(xì)胞膜上糖蛋白減少，易發(fā)生轉(zhuǎn)移。 有的細(xì)胞受到致癌因子的作用，細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生變化，變成不受機(jī)體控制的、連續(xù)進(jìn)行分裂的惡性增殖細(xì)胞。由于細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，使得癌細(xì)胞彼此之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移。全球每年新增癌癥病例單位：萬(wàn)我國(guó)癌癥死亡人數(shù)不斷增加請(qǐng)結(jié)合所學(xué)知識(shí)和生活經(jīng)驗(yàn)，說(shuō)說(shuō)你知道的常見(jiàn)的致癌因子：輻射（紫外線、X射線、電離輻射等）黃曲霉素、亞硝胺、尼古丁、甲醛、苯、聯(lián)苯胺、煤焦油乙肝病毒、EM病毒外因原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變。( 癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，而是多個(gè)基因突變的累計(jì)效應(yīng) )內(nèi)因堅(jiān)持健康的生活方式，遠(yuǎn)離致癌因子。合理的膳食和作息，愉快的情緒，不吸煙、不酗酒癌癥的預(yù)防物理因素誘發(fā)突變：化學(xué)因素誘發(fā)突變：生物因素病毒病毒入侵細(xì)胞誘發(fā)突變：DNA分子復(fù)制時(shí)發(fā)生差錯(cuò)　自然突變：外因內(nèi)因:DNA復(fù)制出錯(cuò)自發(fā)產(chǎn)生突變物理因素:紫外線，X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA；化學(xué)因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNA；1.在生物界中普遍存在——普遍性2.在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)任何DNA分子上；可以發(fā)生在DNA分子的任何部位?！S機(jī)性3.基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上等位基因——不定向性4.自然狀態(tài)下，突變率低——低頻性1. 普遍性：2. 隨機(jī)性：3. 不定向性：4. 低頻性：5. 多害少利性：基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘?。無(wú)論是低等生物還是高等動(dòng)物以及人，都會(huì)由于基因突變而引起生物性狀改；一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因；自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低?；蚴墙?jīng)過(guò)長(zhǎng)期自然選擇適應(yīng)的結(jié)果，突變后往往對(duì)個(gè)體有害。發(fā)生時(shí)間：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期均可發(fā)生。發(fā)生部位：任何細(xì)胞的任何DNA分子的任何部位?；蛲蛔兊慕Y(jié)果有利的基因突變植物的抗藥性突變、耐旱性突變等根據(jù)基因突變的特點(diǎn)，請(qǐng)思考，人類能否根據(jù)自己意愿，定向地改造生物的性狀？誘變育種產(chǎn)生新基因 基因突變的意義：1. 新基因產(chǎn)生的途徑；2. 生物變異的根本原因；3. 生物進(jìn)化的原始材料?；蛲蛔? 生物進(jìn)化的原始材料生物變異的根本來(lái)源形成新性狀基因突變的實(shí)例基因突變的定義基因突變的原因和特點(diǎn)細(xì)胞的癌變基因突變的意義1、DNA分子中發(fā)生的堿基的替換、增添或缺失，稱為基因突變。（ ）2、基因突變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下不可見(jiàn)。（ ）3、基因突變產(chǎn)生的新基因不一定遺傳給后代。（ ）4、人工誘變可以提高突變率并決定基因突變的方向。（ ）XX√√5. 產(chǎn)生鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是 （ ）A．紅細(xì)胞易變形破裂B．血紅蛋白中的一個(gè)氨基酸不正常C．信使RNA中的一個(gè)密碼發(fā)生了變化D．基因中的一個(gè)堿基發(fā)生了變化 D6. 基因突變是生物變異的根本來(lái)源，其原因是 （ ） A．能產(chǎn)生大量有利變異 B．發(fā)生的頻率高C．能產(chǎn)生新基因 D．能改變生物的表現(xiàn)型 C7. 下列細(xì)胞或生物中容易發(fā)生基因突變的是（ ）①洋蔥根尖生長(zhǎng)點(diǎn)細(xì)胞 ②洋蔥表皮細(xì)胞 ③硝化細(xì)菌④T2噬菌體 ⑤人的神經(jīng)細(xì)胞 ⑥人的骨髓細(xì)胞⑦藍(lán)藻 ⑧人的精原細(xì)胞 A．①②③⑤⑥⑦ B．①③④⑥⑦⑧C．①③④⑤⑥⑧ D．①②④⑤⑧ B8.下列有關(guān)基因突變的說(shuō)法，不正確的是 ( ) A．自然條件下，一種生物的突變率是很低的 B．生物所發(fā)生的基因突變都是有利的 C．基因突變?cè)谧匀唤绲闹袕V泛存在 D．基因突變可產(chǎn)生新的基因，是生物變異的主要來(lái)源B你愛(ài)吃米制品嗎？ 上個(gè)世紀(jì)，美國(guó)經(jīng)濟(jì)學(xué)家布朗提出過(guò)一個(gè)疑問(wèn)：“21世紀(jì)誰(shuí)來(lái)養(yǎng)活中國(guó)？”他的意思是說(shuō)，憑著當(dāng)時(shí)的糧食產(chǎn)量，完全無(wú)法養(yǎng)活基數(shù)龐大并且還在繼續(xù)增多的中國(guó)人口。即便勞動(dòng)人民不畏艱辛。日出而作 日落而息。, 從1964年起，袁隆平就開始研究雜交水稻，到1975年，他研究出來(lái)的新品種就已經(jīng)在全國(guó)推廣，并取得了非同凡響的成果。此后十年內(nèi)中國(guó)雜交水稻累計(jì)增產(chǎn)超億噸，每年增產(chǎn)的大米可以多養(yǎng)活6000萬(wàn)人。雜交水稻之父 · 袁隆平你知道培育雜交水稻的原理嗎？一母九子各不同，都是由于“基因突變”造成的嗎？基因重組1.概念：在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2.類型：（1）自由組合型：非同源染色體上的非等位基因的自由組合。（2）交叉互換型：同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生局部互換。由此，你能總結(jié)基因重組發(fā)生的時(shí)間嗎？2.基因重組的類型：①自由組合型MⅠ后期，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因發(fā)生自由組合。或①自由組合型②交叉互換型2.基因重組的類型：3.發(fā)生時(shí)間：（1）減數(shù)第一次分裂后期 ，非同源染色體上的非等位基因自由組合。（2）減數(shù)第一次分裂前期 ，同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換。4.基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生與親代不同的新的基因型。5.意義：（1）生物變異的來(lái)源之一；（2）對(duì)生物的進(jìn)化也具有重要意義；（3）產(chǎn)生新的基因型。控制不同性狀的基因的重新組合生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要的意義堿基對(duì)的替換、增添和缺失引起的基因結(jié)構(gòu)的改變有絲分裂間期和減Ⅰ前的間期有性生殖過(guò)程中自然突變、誘發(fā)突變產(chǎn)生新基因產(chǎn)生新的基因型新基因產(chǎn)生的途徑，生物變異的根本來(lái)源，生物進(jìn)化的原材料突變頻率低，但在生物界中普遍存在有性生殖中非常普遍自由組合型、交叉互換型基因突變與基因重組對(duì)比基因重組的應(yīng)用 我國(guó)是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國(guó)家，將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到五花魚；將朝天眼和水泡眼的金魚雜交得到朝水泡眼。正因?yàn)榛蛲蛔?、基因重組以及人工選擇，才會(huì)出現(xiàn)色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚，極大豐富了人們的生活。 貓科動(dòng)物的斑紋同樣因?yàn)榛蛑亟M而各有差異。雜交育種基因重組的應(yīng)用基因工程基因工程是指按照人們的愿望，通過(guò)轉(zhuǎn)基因等技術(shù)賦予生物新的遺傳特性，創(chuàng)造出更符合人們需要的新的生物類型和生物產(chǎn)品。雜交水稻之父 · 袁隆平你知道培育雜交水稻的原理嗎？基因重組　　1.（經(jīng)典題）下列過(guò)程中存在基因重組的是（　　?。〣 　　A. ③④　　　B. ①③　　　C. ①⑤　　　D. ②⑤2. 下列與基因重組有關(guān)的敘述正確的是（　　　）　　A. 有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程中均可發(fā)生基因重組　　B. 受精過(guò)程中不同基因型的雌雄配子隨機(jī)結(jié)合屬于基因重組　　C. 雌果蠅X染色體上的基因經(jīng)減數(shù)分裂能產(chǎn)生重組型配子　　D. 格里菲思實(shí)驗(yàn)中肺炎雙球菌R型轉(zhuǎn)化為S型是基因突變的結(jié)果 　　E. 聯(lián)會(huì)時(shí)的交叉互換實(shí)現(xiàn)了染色體上等位基因的重新組合　　F. 基因型為Aa的個(gè)體自交，因基因重組而導(dǎo)致子代性狀分離C課程結(jié)束人教版生物必修二

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高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》電子課本

第1節(jié) 基因突變和基因重組

版本： 人教版 (2019)

年級(jí)： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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