? 我國(guó)約有20%--25%的人患有各種遺傳病? 我國(guó)人口中，患21三體綜合征人數(shù)高達(dá)100萬(wàn)? 自然流產(chǎn)兒中，50%是染色體異常引起? 每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致? 15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致
第五章 基因突變及其他變異
我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題----
2.遺傳病有哪些類(lèi)型？
4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？
3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式？
人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。
(閱讀教材第92--93相關(guān)內(nèi)容)
注：是“對(duì)”不是“個(gè)”
→由染色體上一對(duì)等位基因控制的遺傳病。
多指、并指、短指、軟骨發(fā)育不全
遺傳特點(diǎn)：男=女（無(wú)性別差異），連續(xù)遺傳
白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血、囊性纖維病。
遺傳特點(diǎn)：男=女（無(wú)性別差異），隔代遺傳。
遺傳特點(diǎn)：男女，隔代、交叉遺傳。
色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
遺傳特點(diǎn)：全為男性患者（限雄遺傳）
第一步：確認(rèn)或排除Y染色體遺傳。第二步：判斷致病基因是顯性還是隱性。第三步：確定基因的位置（常染色體或X性染色體）。
人類(lèi)遺傳病遺傳方式的判斷
隱→女病→看其父親和兒子
顯→男病→看其母親和女兒
第四步：不能確定類(lèi)型的，只能從可能性大小方面推測(cè)
順序：伴Y→顯隱性→染色體→可能性推測(cè)
問(wèn)題探討1：白化病、苯丙酮尿癥的致病機(jī)理？
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白質(zhì)
AA 或 Aa（正常）
損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙
西紅柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食 “人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。
問(wèn)題探討2：規(guī)范書(shū)寫(xiě)遺傳病的相關(guān)基因型？
案例：若有一種單基因顯性遺傳病的致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段,請(qǐng)寫(xiě)出患者的基因型(有關(guān)基因用A、a表示)。
提示:遵循分離定律,不遵循自由組合定律。因?yàn)榈任换蛑灰挥谕慈旧w上,就遵循分離定律。非等位基因必須位于非同源染色體上,才遵循自由組合定律。本題中的兩對(duì)基因位于一對(duì)同源染色體上,所以不遵循自由組合定律。
問(wèn)題探討3：?jiǎn)位蜻z傳病是否遵循孟德?tīng)柕膬纱筮z傳定律？
案例：若某遺傳病由一對(duì)同源染色體上的兩對(duì)基因控制,該遺傳病是否遵循孟德?tīng)杻纱筮z傳規(guī)律?試簡(jiǎn)要分析。
問(wèn)題探討4：判斷以下案例是否為遺傳??？
案例1:由于飲食中缺少維生素A，一家中多個(gè)成員都患有夜盲癥.
案例2：一位孕婦在懷孕的前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒， 胎兒心臟發(fā)育不良，患上先天性心臟病；
案例3：母方的配子中多了一條21號(hào)染色體，生出患21三體綜合征的孩子；
不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患有遺傳病，如染色體異常遺傳病
案例4：一位紅綠色盲的女性患者，生下的兒子也是紅綠色盲；
由致病基因決定的是遺傳病
由多對(duì)基因控制的人類(lèi)遺傳病
常見(jiàn)病例：唇裂（俗稱(chēng)兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、早衰、精神分裂癥等。
1、家族聚集現(xiàn)象2、易受環(huán)境影響3、在群體中發(fā)病率比較高
（往往不遵循孟德?tīng)栠z傳定律）
由染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常而引起的疾病。
染色體異常造成的流產(chǎn)，占自發(fā)性流產(chǎn)的50%以上
種類(lèi)較少，只占遺傳病的1/10
患者體內(nèi)不存在致病基因
3、常見(jiàn)疾?。?1-三體綜合征、特納綜合征（XO，45）、 克蘭費(fèi)爾特綜合征（47，XXY）、 貓叫綜合征、超雄綜合征（XYY）等
注意：細(xì)胞中染色體的這種改變可以在光學(xué)顯微鏡下直接觀察到， 這是該類(lèi)遺傳病區(qū)別于前兩類(lèi)的特點(diǎn)之一。
四、探究·實(shí)踐：遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查
畫(huà)系譜圖，分析顯隱性及所在染色體類(lèi)型
問(wèn)題1：我國(guó)人群中紅綠色盲中男性發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%。你的調(diào)查結(jié)果是否接近上述數(shù)據(jù)？如果不符，請(qǐng)分析原因。
答：可能是本次調(diào)查的樣本量不夠大而產(chǎn)生誤差；可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異等等。
某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(　　)A．研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式；在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查
五、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子！！
——禁止近親結(jié)婚（最簡(jiǎn)單有效）
我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。
　每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因，近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因，導(dǎo)致隱性致病基因結(jié)合的概率大大增加，使后代患隱性遺傳病的概率增加
——遺傳咨詢(xún)（主要手段）
醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行__________，了解__________，對(duì)是否_____________作出診斷；
分析遺傳病的_________；
推算出后代的___________；
向咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如__________、進(jìn)行_______等
一個(gè)患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩
（不宜早育，也不宜過(guò)晚生育）
要點(diǎn)1：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女患唐氏綜合征的概率增加；
從圖中你可以得出什么結(jié)論？
要點(diǎn)2：母親超過(guò)40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。
——產(chǎn)前診斷（重要措施）
確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病。
（1）B超檢查（個(gè)體水平）
（2）羊水檢查（細(xì)胞水平）
（3）孕婦血細(xì)胞檢查（細(xì)胞水平）
（4）基因診斷（分子水平）
(用于染色體分析、性別確定、序列測(cè)定和分析等)
DNA分子雜交（堿基互補(bǔ)配對(duì)原則）
基因診斷是用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測(cè)標(biāo)本上的遺傳信息，從而達(dá)到檢測(cè)疾病的目的。
請(qǐng)參考書(shū)P62[復(fù)習(xí)與提高]-DNA分子雜交技術(shù)
指用_______基因______或______患者細(xì)胞中_______的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的；
人類(lèi)的全部基因構(gòu)成了人類(lèi)基因組
具體測(cè)定的染色體包括：
測(cè)定人類(lèi)基因組的______________，找出所有人類(lèi)基因，破譯人類(lèi)全部的遺傳信息。
由我國(guó)科學(xué)工作者單獨(dú)完成了測(cè)序工作。2001年10月開(kāi)始，2002年4月完成，約4.3億個(gè)堿基對(duì)，5 - 6萬(wàn)個(gè)基因
水稻體細(xì)胞中有12對(duì)同源染色體，那么水稻基因組測(cè)序工作需要測(cè)定的染色體共 條。
1．人類(lèi)的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。（ ）（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（ ）（3）通過(guò)遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷和基因檢測(cè)，可以完全避免遺傳病的發(fā)生（ ）
2．預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是（ ）A. 禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B. 遺傳咨詢(xún)可確定胎兒是否患唐氏綜合征C. 產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D. 產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病
1、由于要推測(cè)該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知，其弟弟的基因型是aa，推測(cè)其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。遺傳咨詢(xún)師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來(lái)作出判斷。如果她丈夫的家族中曾出現(xiàn)過(guò)白化病患者，應(yīng)建議她通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)一步確定她的孩子是否患病。
2、（1）由圖中可以得出的結(jié)論是：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高，說(shuō)明子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過(guò)40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。
（2）唐氏綜合征患者體細(xì)胞中有3條21號(hào)染色體。在形成精子或卵細(xì)胞的減數(shù)分裂過(guò)程中，如果由于某種原因，減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)兩條21號(hào)染色體沒(méi)有分離而是進(jìn)入了同一個(gè)次級(jí)精（卵）母細(xì)胞，再經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂Ⅱ，就會(huì)形成含有兩條21號(hào)染色體的精子或卵細(xì)胞；如果減數(shù)分裂Ⅰ正常，減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)21號(hào)染色體的著絲粒分裂，形成了兩條21號(hào)染色體，但沒(méi)有分別移向細(xì)胞的兩極，而是進(jìn)入了同一個(gè)精子或卵細(xì)胞，這樣異常的精子或卵細(xì)胞就含有24條染色體，其中21號(hào)染色體是兩條。當(dāng)一個(gè)正常的卵細(xì)胞或精子（含23條染色體，其中21號(hào)染色體是1條）與上述異常的精子或卵細(xì)胞結(jié)合成受精卵時(shí)，則該受精卵含47條染色體，其中21號(hào)染色體是3條，由這樣的受精卵發(fā)育而成的個(gè)體就是唐氏綜合征患者。

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第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病

版本： 人教版 (2019)

年級(jí)： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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