人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。人類常見遺傳病的類型主要分為:
并指、多指、軟骨發(fā)育不全
①男女患病概率相等;②連續(xù)遺傳
苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型貧血癥、白化病
①男女患病概率相等;②隱性純合發(fā)病,隔代遺傳
①患者女性多于男性;②連續(xù)遺傳;③男患者的母親和女兒一定患病
①患者男性多于女性;②女患者的父親和兒子一定患病
具有“男性代代傳”的特點
(1)您能說清楚白化病與老年人白發(fā)各自產(chǎn)生的機制和區(qū)別嗎?(2)苯丙酮尿癥產(chǎn)生的原因及危害?
損傷神經(jīng)系統(tǒng)和嚴重的智力發(fā)育障礙
控制合成酪氨酸酶的基因
原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、
精神分裂癥、唇裂、無腦兒等
21-三體綜合征(先天性愚型)
(1)染色體異常遺傳病:
試分析導致這種結果的原因
分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么?
(1)攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病嗎?(2)不攜帶遺傳病基因的個體一定不患遺傳病嗎?(3)先天性疾病一定是遺傳病嗎?(4)家族性疾病一定是遺傳病嗎?(5)后天性疾病一定不是遺傳病嗎?
女性色盲基因攜帶者XBXb,不患色盲
如21三體綜合征、貓叫綜合征等
如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。
如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥
有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來
(1)選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病, 如紅綠色盲、白化病、高度近視等。(2)調查某種遺傳病的發(fā)病率時,要在群體中 隨機抽樣調查,并保證調查的群體足夠大。
發(fā)病率與遺傳方式的調查
調查時最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病
進行遺傳咨詢 開展產(chǎn)前診斷 提倡適齡生育禁止近親結婚
(1)手段:主要包括 和 等。(2)意義:在一定程度上能夠有效地 遺傳病的產(chǎn) 生和發(fā)展。
身體檢查、了解家族病史,對是否患有某種遺傳病作出診斷
推算出后代的再發(fā)風險率
向咨詢對象提出防治對策和建議,如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等

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第3節(jié) 人類遺傳病

版本: 人教版 (2019)

年級: 必修2《遺傳與進化》

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