
1.舉例說出人類常見遺傳病的類型。2.開展調(diào)查人群中的遺傳病的活動。3.探討遺傳病的檢測和預(yù)防,關(guān)愛遺傳病患者。
1.人類常見遺傳病的類型。2.遺傳病的檢測和預(yù)防方法。3.人類遺傳病的調(diào)查活動。
科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因b,該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn),如果向b基因突變(該基因無法表達(dá))的肥胖小鼠注射瘦素,則小鼠食量減少、體重下降。
1.人的胖瘦是由基因決定的嗎?
胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的,有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的,但大多數(shù)情況下是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果?!?br/>2.有人認(rèn)為:“人類所有的病都是基因病”,你能說出這種提法的依據(jù)嗎? 你同意這種觀點(diǎn)嗎?
這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點(diǎn),因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。一般來說,性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果,因此,這種觀點(diǎn)過于絕對化。人類的疾病有的是遺傳病,如白化病、紅綠色盲等,是由基因引起的疾病;有的與基因無關(guān),如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等,就不是基因病。
受一對等位基因控制的遺傳病。
受兩對或兩對以上的等位基因控制的遺傳病。
(3)染色體異常遺傳病
由染色體異常引起的遺傳病。
由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
注意是一對基因不是一個基因
只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律
舉例:并指、多指、軟骨發(fā)育不全
舉例:苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞
特點(diǎn):①代代相傳 ②男女發(fā)病率相同
特點(diǎn):①通常在家族中隔代相傳 ②男女發(fā)病率相同
舉例:抗維生素D佝僂病
舉例:色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
特點(diǎn):女患者多于男患者,連續(xù)遺傳
特點(diǎn):男患者多于女患者,隔代交叉遺傳
特點(diǎn):男全患病,女全正常
皮膚色素的深淺,取決于黑色素的多少,黑色素有保護(hù)皮膚的作用。缺少黑色素,陽光里的紫外線會傷害細(xì)胞。酪氨酸酶與黑色素的產(chǎn)生有關(guān),黑色素的前體是酪氨酸,酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成為雙羥苯丙氨酸,再逐步形成黑色素。若這種酶減少,就引起色素的產(chǎn)生發(fā)生障礙,進(jìn)而出現(xiàn)白化病。此病的癥狀為不能合成或幾乎不能合成黑色素。皮膚白,帶粉紅色,頭發(fā)淡黃色,虹膜淡灰或淡紅,怕光,視力也很差。白化病是一種遺傳缺陷,是常染色體隱性遺傳。
常染色體隱性遺傳病——白化病
苯丙酮尿癥是人類在出生數(shù)個月以后,出現(xiàn)以智力障礙、腦電波異常、頭發(fā)細(xì)黃、皮膚色淺,尿有“發(fā)霉”臭味等主要病征的常染色體單基因隱性遺傳病。
過多的苯丙氨酸在體內(nèi)堆積,會損害中樞神經(jīng)系統(tǒng),引起嚴(yán)重的精神和智力發(fā)育遲緩癥。據(jù)估計,精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸,可用化學(xué)方法測定出來。如果及早發(fā)現(xiàn)(出生時檢查尿液),在患者的食物中減少苯丙氨酸的含量,可防止患者智力低下的出現(xiàn)。
常染色體隱性遺傳病——苯丙酮尿癥
苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羥化酶的作用下轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?,酪氨酸再轉(zhuǎn)化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸只能在苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶的作用下變?yōu)楸奖?,由尿中排出。同時,血液中苯丙氨酸太多,抑制酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素。有此代謝障礙的人比正常人形成的色素少,但并不是一個完全的白化病人,因?yàn)檫@種人可以利用膳食中現(xiàn)成的酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。
1. 苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病,其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙氨酸在血液中大量積累,使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸,這種尿液暴露于氧氣會變成黑色。
(1)下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖,根據(jù)該圖有人認(rèn)為缺乏酶 ① 會 同時患苯丙酮尿癥、白化病和黑尿癥,你認(rèn)為正確嗎?請說明理由。
不正確。缺乏酶 ① ,體內(nèi)雖然不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸,但酪氨酸仍可以從食物中獲取或由其他途徑轉(zhuǎn)化而來,因此,缺乏酶 ① 不會導(dǎo)致尿黑酸癥或白化病。
(2)下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖,某患兒缺乏酶 患上苯丙酮尿癥,此病診斷的方法是 。目前有效的治療方法是通過控制飲食中的 含量,使苯丙酮酸含量處于正常水平,治療后體內(nèi)酶①含量 (正常、過多、缺乏)
患兒的尿液是否含有過多的苯丙酮酸
(3)由圖不能得出的結(jié)論是 。①基因可以通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來控制生物的性狀②基因可以通過控制酶的合成來控制生物的性狀③一個基因只能控制一種性狀④一個性狀可以由多個基因控制
常染色體顯性遺傳病——軟骨發(fā)育不全
病因:顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀:上臂、小腿短小畸形,前額突出,鼻梁馬鞍形,垂手不過髖關(guān)節(jié),腹部隆起,腰椎向前突出
伴X染色體隱性遺傳病——進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
病因:患者肌肉組織被結(jié)締組織取代癥狀:進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力,行走困難?;颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病,20歲前死亡
伴X染色體隱性遺傳病——血友病
概述:遺傳性凝血功能障礙疾病,無法治愈臨床癥狀:反復(fù)自發(fā)性出血治療手段:輕型患者使用輸血漿方式, 重型患者出血頻繁,需替代治療。
維多利亞女王,皇室血友病
伴X染色體顯性遺傳病——抗維生素D佝僂病
病因:患者小腸對Ca、P吸收不良, 導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀:X型(或 O型) 腿, 骨骼發(fā)育畸形(如雞胸) , 生長緩慢
XAY、 XAXA 、XAXa
①群體中發(fā)病率比較高;
唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
1.常染色體異常遺傳病
②唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。
①貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)
2.性染色體異常遺傳病
性腺發(fā)育不良(特納氏綜合征)
提示:染色體病通常會導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷
染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期,原因是:
多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了。
①染色體異常遺傳病在胚胎時期發(fā)病率高;
②多基因遺傳病在成年以后發(fā)病率較高;
③三類遺傳病在青春期的發(fā)病率都較低;
④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因遺傳病和多基因遺傳病。
1.攜帶致病基因的個體不一定患遺傳病。 如女性色盲基因攜帶者XBXb,不患色盲。2.不攜帶致病基因的個體不一定不患遺傳病。 如21三體綜合征、貓叫綜合征等。3.先天性疾病不一定是遺傳病。 如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。 4.家族性疾病不一定是遺傳病。 如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥。5.后天性疾病不一定不是遺傳病。 有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來。
明確遺傳病中的五個“不一定”
二、調(diào)查人群中的遺傳病
①人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。
②遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。
③某種遺傳病的發(fā)病率 =(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%
①調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。
②保證調(diào)查的群體足夠大。
3.調(diào)查遺傳病發(fā)病率及遺傳方式的比較
1.抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述,正確的是( )A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)
2.單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等,某學(xué)校開展“調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動,下列相關(guān)敘述不正確的是( )A.收集高度近視相關(guān)的遺傳學(xué)知識,了解其癥狀與表現(xiàn) B.調(diào)查時需要調(diào)查患者家庭成員患病情況 C.為保證調(diào)查群體足夠大,應(yīng)匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù) D.高度近視遺傳病發(fā)病率=高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%
主要包括 和 。
2.意義 在一定程度上能夠有效地 遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---
④提出建議,如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等
①檢查、了解病史,作出遺傳診斷
②分析遺傳病的傳遞方式
確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
優(yōu)點(diǎn):及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒,是優(yōu)生的重要措施之一。
(1)我國婚姻法禁止直系血親和三代以內(nèi)旁系血親通婚。
直系血親:從自己算起,向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。
三代以內(nèi)的旁系血親:與祖父母(外祖父母)同源而生。
在近親結(jié)婚的情況下,雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會就會大大增加,雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會也就大大增加。
因此,禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。
最佳生育年齡:女方24—29歲,男方25—35為佳。
在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
基因檢測是指通過人體細(xì)胞中的DNA序列,以了解人體的基本狀況。
人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。
(1)幫助醫(yī)生對癥下藥
某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān),找到突變基因,就可形成精確的診斷報告
②檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因, 也能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率。
①通過分析個體的基因狀況,結(jié)合疾病基因組學(xué), 可以預(yù)測個體患病的風(fēng)險
(2)預(yù)測個體患病的風(fēng)險,從而幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣, 規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。
由于缺陷基因的檢出,在就業(yè)、保險等方面受到不平等待遇。
是指用正?;蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因,從而達(dá)到治療疾病的目的。
1990年美國實(shí)施了世界上第一例臨床基因治療。
患者為患有嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病的4歲小女孩,由于基因缺陷,她體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶(ADA),導(dǎo)致沒有正常人的免疫力。
檢測發(fā)現(xiàn),她體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ADA,免疫缺陷所導(dǎo)致的癥狀得到明顯得改善。
取出白細(xì)胞—轉(zhuǎn)入能合成ADA的正?;颉斎塍w內(nèi)
遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、基因檢測、基因治療
(病例:并指、苯丙酮尿癥、紅綠色盲、白化病、先天性聾?。?br/>(病例:原發(fā)性高血壓、哮喘病、唇裂)
(病例:21三體綜合征、貓叫綜合征、 性染色體遺傳?。?br/>1.人類的許多疾病與基因有關(guān),判斷下列相關(guān)表述是否正確。(1)先天性疾病都是遺傳病。( )(2)單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。( )(3)通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測, 可以完全避免遺傳病的發(fā)生。 ( )
2.預(yù)防和減少出生缺陷,是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述,正確的是( )A. 禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B. 遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C. 產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D. 產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病
3.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病, 那么她是否攜帶白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化?。? 如果你是一位遺傳咨詢師,你將如何向她提供咨詢?
已知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病可知,其弟弟的基因型為aa,推測其父母的基因型為Aa,則該女性的基因型有兩種可能:AA和Aa。因此,該女性不一定攜帶白化病基因。 遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者,或者是否有白化病的家族遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過白化病患者,應(yīng)建議她通過基因檢測進(jìn)一步確定她的孩子是否患病。
2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系。
(1)從圖中你可以得出什么結(jié)論?
從圖中可以得出的結(jié)論是:唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān),隨著母親生育年齡的增大,子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高,說明子女患唐氏綜合征的概率增加;母親超過40歲后生育,子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。
(2)從減數(shù)分裂的角度推測唐氏綜合征形成的原因。
②減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體未分離。
①減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離;
(3)我國相關(guān)法規(guī)規(guī)定,35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷,以篩查包括 唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病。這樣做的原因是什么?有哪些社會意義?
當(dāng)母親的生育年齡超過35歲時,子女患其他遺傳病的概率會大幅增加,因此,對35歲以上的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷,以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病,可以避免遺傳病患兒的出生。我國相關(guān)法規(guī)規(guī)定35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷,可以有效地提高人口質(zhì)量,保障優(yōu)生優(yōu)育;同時,這也是對孕婦及其家庭的關(guān)懷。
1.DNA復(fù)制過程中發(fā)生的堿基序列變化,可能導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生。下列能產(chǎn)生新基因的是( ) A.基因重組 B.基因突變 C.基因分離 D.染色體倍增
2.將基因型為AaBb的植株的花粉?;蚧ò昙?xì)胞同時在適宜的條件下進(jìn)行離體培養(yǎng),正常情況下,花粉粒或花瓣細(xì)胞發(fā)育成的幼苗的基因型不可能是 ( ) A. ab B. Ab C. aaBB D. AaBb
3.癌癥是當(dāng)前嚴(yán)重威脅人類生命的疾病,是導(dǎo)致我國城市居民死亡的首要原因。下列有關(guān)癌細(xì)胞的敘述,錯誤的是 ( ) A.具有細(xì)胞增殖失控的特點(diǎn) B.癌細(xì)胞只有原癌基因沒有抑癌基因 C.基因突變可能使正常細(xì)胞變成癌細(xì)胞 D.細(xì)胞膜上糖蛋白減少,癌細(xì)胞易分散轉(zhuǎn)移
4.基因重組使產(chǎn)生的配子種類多樣化,進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代。下列相關(guān)敘述錯誤的是 ( ) A.基因重組可導(dǎo)致同胞兄妹間的遺傳差異 B.非姐妹染色單體的交換可引起基因重組 C.非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組 D.純合子自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離
5.一對夫婦,女方由于X染色體上攜帶一對隱性致病基因而患有某種遺傳病,男方表型正常。女方懷孕后,這對夫婦想知道胎兒是否攜帶這個致病基因。請幫助這對夫婦進(jìn)行分析。
由女方的X染色體上攜帶一對隱性致病基因患有某種遺傳病可知,該女性的基因型為XaXa。由男方表型正??芍浠蛐蜑閄AY。該夫婦生下患病胎兒的概率為1/2。如果生下的是男孩,則100%患有這種遺傳?。蝗绻碌氖桥?,則100%攜帶這種遺傳病的致病基因。
2.野生型鏈孢霉能在基本培養(yǎng)基上生長,而用X射線照射后的鏈孢霉卻不能在基本培養(yǎng)基上生長。在基本培養(yǎng)基中添加某種維生素后,經(jīng)過X射線照射后的鏈孢霉又能生長了。請你對這一實(shí)驗(yàn)結(jié)果作出合理的解釋。
野生型鏈孢霉能在基本培養(yǎng)基上生長,用X射線照射后的鏈孢霉不能在基本培養(yǎng)基上生長,說明X射線照射后的鏈孢霉產(chǎn)生了基因突變,有可能不能合成某種物質(zhì),所以不能在基本培養(yǎng)基上生長。在基本培養(yǎng)基中添加某種維生素后,X射線照射后的鏈孢霉又能生長,說明經(jīng)X射線照射后的鏈孢霉不能合成該種維生素。
3.人工種植的香蕉大多是三倍體,依靠無性生殖來繁殖后代。目前,香蕉的種植面臨著香蕉枯萎病的威脅,感染了病菌的香蕉大面積減產(chǎn),甚至絕收。有人說,三倍體香蕉正在走向絕滅。你怎樣看待這個問題?說說你的理由。
三倍體香蕉只能依靠無性生殖來繁殖后代,而無性生殖的后代和母體的基因型基本一致。與有性生殖能產(chǎn)生較多的變異相比,無性生殖幾乎不產(chǎn)生新的變異。當(dāng)環(huán)境改變,如有病菌侵襲時,三倍體香蕉由于不能適應(yīng)新環(huán)境而面臨滅絕的風(fēng)險。
4.某女性患有乳腺癌,她通過基因檢測發(fā)現(xiàn)自己和女兒體內(nèi)的BRCA1基因都發(fā)生了突變。研究表明,該基因突變的人群患乳腺癌的風(fēng)險比常人高若干倍。在醫(yī)生的建議下,她的女兒盡管未發(fā)現(xiàn)患乳腺癌,也切除了雙側(cè)乳腺。如何評價這一決策?家族中的其他人是否也應(yīng)進(jìn)行基因檢測?
BRCA1突變基因的攜帶者患乳腺癌的風(fēng)險很高,在檢測到她女兒BRCAl基因突變的情況下,可以預(yù)測她女兒患乳腺癌的概率非常大,提前切除雙側(cè)乳腺可以避免她女兒患乳腺癌,因此,這是一種正確的決策。她家族中的其他人是否也應(yīng)進(jìn)行基因檢測,要根據(jù)與該女性的親緣關(guān)系來確定。
DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失而引起的基因堿基序列的改變
是生物變異的根本來源,為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。
這是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》第3節(jié) 人類遺傳病公開課ppt課件,共18頁。PPT課件主要包含了崗前檢測,可遺傳的變異,無法確定,基因檢測P94,①可以精確地診斷病因,②提倡適齡生育,據(jù)圖可知,胎兒出生前,羊水檢查,B超檢查等內(nèi)容,歡迎下載使用。
這是一份人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》第3節(jié) 人類遺傳病教學(xué)課件ppt,共24頁。PPT課件主要包含了人類常見遺傳病的類型,人類遺傳病,遺傳病的檢測和預(yù)防,基因治療等內(nèi)容,歡迎下載使用。
這是一份人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》第3節(jié) 人類遺傳病精品課件ppt,共48頁。PPT課件主要包含了人類遺傳病,人類常見遺傳病的類型,遺傳病的檢測與預(yù)防等內(nèi)容,歡迎下載使用。
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