5.3  人類遺傳病考點(diǎn)1：人類常見遺傳病的類型☆精講1．概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．不同類型遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例遺傳病類型遺傳特點(diǎn)實(shí)例單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病,隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴X染色體顯性①患者女性多于男性②連續(xù)遺傳③男患者的母親和女兒一定患病抗維生素D佝僂病隱性①患者男性多于女性②有交叉遺傳現(xiàn)象③女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥多基因遺傳病①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良☆精練【例1】下列人類遺傳病中，不屬于多基因遺傳病的是（       ）A．冠心病 B．哮喘病C．紅綠色盲 D．原發(fā)性高血壓【答案】C【詳解】A、冠心病屬于多基因遺傳病，A錯(cuò)誤；B、哮喘病屬于多基因遺傳病，B錯(cuò)誤；C、紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，屬于單基因遺傳病，C正確；D、原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，D錯(cuò)誤。故選C。【例2】下列遺傳病中不屬于伴性遺傳的是（       ）A．紅綠色盲 B．鐮狀細(xì)胞貧血C．血友病 D．抗維生素D佝僂病【答案】B【詳解】A、紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；B、鐮狀細(xì)胞貧血屬于常染色體隱性遺傳病，不屬于人類伴性遺傳，B正確；C、血友病屬于伴X染色體隱性遺傳病，C錯(cuò)誤；D、抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，D錯(cuò)誤。故選B。【例3】21三體綜合征患者體細(xì)胞內(nèi)的21號染色體比正常人多了一條，該病屬于（       ）A．單基因遺傳病 B．傳染病C．多基因遺傳病 D．染色體異常遺傳病【答案】D【詳解】21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病。故選D。【例4】單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。下列有關(guān)單基因遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（      ）     A．單基因遺傳病既有先天性疾病，也有后天性疾病B．血友病在男性中的發(fā)病率大于男性人群中該致病基因的頻率C．白化病在人群中的發(fā)病率小于該致病基因的頻率D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的致病基因在顯微鏡下觀察不到【答案】B【詳解】A、單基因遺傳病既有先天性疾病，如多指、并指在出生前就表現(xiàn)出來，也有后天性疾病，如軟骨發(fā)育不全在出生后才表現(xiàn)出來，A正確；B、血友病是伴X染色體隱性遺傳病，在男性中的發(fā)病率等于男性人群中該致病基因的頻率，B錯(cuò)誤；C、白化病屬于常染色體隱性遺傳病，若由A/a基因控制，則在人群中的發(fā)病率（aa%）小于該致病基因的頻率（a%），C正確；D、鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的致病基因在顯微鏡下觀察不到，但其引起的癥狀（紅細(xì)胞形態(tài)呈鐮刀狀）可用顯微鏡觀察到，D正確。故選B。【例5】苯丙酮尿癥是由肝臟中苯丙氨酸氫化酶（PAH）缺陷而引起的苯丙氨酸代謝障礙，該病為單基因遺傳?。ㄏ嚓P(guān)基因用A、a表示）。如果能得到早期的診斷和治療，對患者的生活影響較小。下圖是某家族的遺傳系譜圖，請據(jù)圖回答：(1)苯丙酮尿癥由________性基因控制，此致病基因位于________染色體上。(2)Ⅲ2為純合子的概率是________。(3)若Ⅲ2和Ⅲ3近親結(jié)婚，他們生一個(gè)患病男孩的概率是________。(4)如果雙親均不攜帶致病基因，卻生育了一個(gè)患該病的嬰兒，導(dǎo)致其患病的根本原因是________。【答案】(1)隱     常     (2)1/3     (3)1/12     (4)可能是雙親在產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了基因突變，同時(shí)攜帶有突變基因的雌雄配子受精產(chǎn)生的，或者是該個(gè)體在發(fā)育過程中相關(guān)部位的體細(xì)胞中的基因發(fā)生基因突變引起的?！?/span>【分析】（1）基因分離定律的實(shí)質(zhì)：在雜合子的細(xì)胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；生物體在進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時(shí)，等位基因會(huì)隨著同源染色體的分開而分離，分別進(jìn)入到兩個(gè)配子中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代。（2）在一對相對性狀的遺傳過程中，子代個(gè)體中出現(xiàn)了親代沒有的性狀，新出現(xiàn)的性狀一定是隱性性狀，由一對隱性基因控制，親代的性狀是顯性性狀，親代的基因組成是雜合的。（3）近親是指的是直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親。我國婚姻法已明確規(guī)定，禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚。題意分析，Ⅰ1、Ⅰ2表現(xiàn)正常，卻生出了患病的女兒，因此該病為常染色體隱性遺傳病，若相關(guān)基因用A/a表示，則Ⅰ1、Ⅰ2的基因型均為Aa。(1)結(jié)合分析可知，苯丙酮尿癥是由常染色體上的隱性致病基因控制的遺傳病。(2)由于Ⅲ1為患者，因此其基因型為aa，Ⅱ1、Ⅱ2表現(xiàn)正常，因此二者的基因型均為Aa，而Ⅲ2表現(xiàn)正常，則Ⅲ2的基因型為AA或Aa，二者的比例為1∶2，因此Ⅲ2為純合子的概率是1/3。(3)若Ⅲ2的基因型為1/3AA或2/3Aa，而Ⅲ3的基因型為Aa，則二者近親結(jié)婚，他們生一個(gè)患病男孩的概率是2/3×1/4×1/2=1/12。(4)如果雙親均不攜帶致病基因，卻生育了一個(gè)患該病的嬰兒，則可能是雙親在產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了基因突變，同時(shí)攜帶有突變基因的雌雄配子受精產(chǎn)生的，或者是該個(gè)體在發(fā)育過程中相關(guān)基因發(fā)生了基因突變引起的。　考點(diǎn)2：調(diào)查人群中的遺傳病☆精講1．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較2.調(diào)查人類遺傳病的兩個(gè)注意點(diǎn)(1)并非所有遺傳病都可進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查：遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。(2)基數(shù)要足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，可以對小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級或年級中進(jìn)行匯總。　☆精練【例6】下列有關(guān)調(diào)查人群中的遺傳病實(shí)驗(yàn)，敘述錯(cuò)誤的是（       ）A．調(diào)查的群體要求隨機(jī)取樣、人數(shù)足夠多B．調(diào)查時(shí)最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病C．白化病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D．紅綠色盲在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率【答案】C【詳解】A、調(diào)查的群體要求隨機(jī)取樣、人數(shù)足夠多，這樣可以獲得較準(zhǔn)確的結(jié)論，A正確；B、調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，這樣可以順利獲得遺傳病相應(yīng)特點(diǎn)，B正確；C、單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病如白化病的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率的平方，因此白化病在女性中的發(fā)病率低于該病致病基因的基因頻率，C錯(cuò)誤；D、伴X隱性遺傳病，如紅綠色盲在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率，D正確。故選C。【例7】下列關(guān)于人類遺傳病及調(diào)查的敘述，正確的是（       ）A．與正常人相比，人類遺傳病患者一定含有致病基因B．兩個(gè)21三體綜合征患者婚配所生子代染色體正常的概率為0C．調(diào)查某遺傳病遺傳方式時(shí)，一般應(yīng)選發(fā)病率較高的單基因遺傳病D．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在患者家系中取樣調(diào)查【答案】C【詳解】A、與正常人相比，人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病，A錯(cuò)誤；B、這對夫婦均產(chǎn)生兩種類型的配子，一個(gè)含有1條21號染色體，一個(gè)含有2條21號染色體，即產(chǎn)生1/2正常，1/2多一條21號染色體的配子，受精作用后共有四種組合形式，其中可形成正常受精卵的概率為1/2×1/2=1/4，B錯(cuò)誤；C、調(diào)查某遺傳病遺傳方式時(shí)，應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，一般應(yīng)選發(fā)病率較高的單基因遺傳病，C正確；D、調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中取樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣，D錯(cuò)誤。故選C。【例8】下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是（　?。?/span>A．患有遺傳病的個(gè)體的細(xì)胞內(nèi)一定含有致病基因B．21三體綜合征的病因可能是一個(gè)卵細(xì)胞與兩個(gè)精子結(jié)合C．調(diào)查白化病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查D．單基因遺傳病是受單個(gè)基因控制的遺傳病【答案】C【詳解】A、患有遺傳病的個(gè)體的細(xì)胞內(nèi)不一定會(huì)有致病基因存在，如染色體異常遺傳病，就不含致病基因，A錯(cuò)誤；B、21三體綜合征，又稱先天愚型，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病，若一個(gè)卵細(xì)胞與兩個(gè)精子結(jié)合，則多了23條染色體，B錯(cuò)誤；C、調(diào)查白化病在人群中的發(fā)病率應(yīng)該在廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，調(diào)查遺傳病的遺傳方式需要在發(fā)病家系中調(diào)查，C正確；D、單基因遺傳病是由一-對等位基因控制的遺傳病，D錯(cuò)誤。故選C。考點(diǎn)3：遺傳病的檢測和預(yù)防☆精講1．手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。2．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟3.產(chǎn)前診斷☆精練【例9】人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。下列相關(guān)敘述正確的是（       ）A．遺傳病患者體內(nèi)都有致病基因B．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高C．單基因遺傳病只受1個(gè)基因控制D．可通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段杜絕遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展【答案】B【詳解】A、染色體數(shù)目異常遺傳病患者體內(nèi)沒有致病基因，A錯(cuò)誤；B、多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高，如青少年型糖尿病，B正確；C、單基因遺傳病是受一對等位基因控制，C錯(cuò)誤；D、可通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，而不能杜絕，D錯(cuò)誤。故選B。【例10】下關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（       ）A．不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病B．單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病C．人類遺傳病中的伴X遺傳的疾病均有交叉遺傳的特點(diǎn)，即男性患者的致病基因均來自于母親，并傳給女兒D．可通過遺傳咨詢進(jìn)行治療【答案】C【詳解】A、不攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能會(huì)患染色體異常遺傳病，如21-三體綜合征，A錯(cuò)誤；B、單基因遺傳病是由一對等位基因引起的遺傳病，B錯(cuò)誤；C、人類遺傳病中的伴X遺傳的疾病符合以下特點(diǎn)：男性患者的致病基因均來自于母親，并傳給女兒，為交叉遺傳的特點(diǎn)，C正確；D、遺傳咨詢在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但遺傳病不能通過遺傳咨詢進(jìn)行治療，可通過基因治療根治，D錯(cuò)誤。故選C。【例11】下列關(guān)于人類常見遺傳病與遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述，錯(cuò)誤的是（       ）A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥和苯丙酮尿癥均由隱性致病基因所引起B．原發(fā)性高血壓、冠心病等多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高C．唐氏綜合征患者增多的一條21號染色體來源于其母親D．羊水檢查、B超檢查和基因檢測等方法可應(yīng)用于遺傳病篩查【答案】C【詳解】A、鐮刀型細(xì)胞貧血癥和苯丙酮尿癥均由隱性致病基因控制的單基因遺傳病，A正確；B、原發(fā)性高血壓、冠心病屬于多基因遺傳病，受環(huán)境因素影響，在群體中的發(fā)病率比較高，B正確；C、唐氏綜合征患者增多的一條21號染色體可以來源于其母親或者父親，C錯(cuò)誤；D、產(chǎn)前診斷包括了羊水檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、B超檢查和基因檢測，可用于遺傳病篩查，D正確。故選C。【例12】預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措，下列關(guān)于預(yù)防和減少出生缺陷的敘述，正確的是（       ）A．禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B．B超檢查可以判斷胎兒是否患有白化病C．產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D．基因檢測可以精確診斷所有遺傳病的病因【答案】C【詳解】A、禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病患兒的降生，但不能杜絕，A錯(cuò)誤；B、白化病是單基因遺傳病，通過B超檢查不能判斷胎兒是否患白化病，B錯(cuò)誤；C、貓叫綜合征是染色體異常遺傳病，產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征，C正確；D、基因檢測不能精確診斷所有遺傳病的病因，如染色體遺傳病不能通過基因檢測出來，D錯(cuò)誤。故選C。【例13】下列有關(guān)人類遺傳病及其監(jiān)測和預(yù)防的敘述，錯(cuò)誤的是（        ）A．遺傳病患者不一定攜帶致病基因B．單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病C．調(diào)查遺傳病的遺傳方式需在人群中隨機(jī)抽樣進(jìn)行D．對咨詢對象進(jìn)行家系調(diào)查是遺傳咨詢的重要步驟【答案】C【詳解】A、人類遺傳病不一定攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病，A正確；B、結(jié)合分析可知，單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，如人類的白化病，B正確；C、調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該在患者的家系中進(jìn)行研究；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率需在人群中隨機(jī)抽樣進(jìn)行，C錯(cuò)誤；D、遺傳咨詢在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，家系調(diào)查是遺傳咨詢的重要步驟，D正確。故選C。【例14】我國目前已開始實(shí)施三孩生育政策，在提高人口生育率的同時(shí)，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人口質(zhì)量也顯得尤為重要。下列與人類遺傳病相關(guān)的敘述，正確的是（       ）A．遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)改變引起的，與環(huán)境無關(guān) B．在群體中發(fā)病率較高的疾病屬于多基因遺傳病C．產(chǎn)前診斷只能確定胎兒是否患某種遺傳病 D．適齡生育可降低某些類型遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)【答案】D【詳解】A、遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變所引起的人類疾病，某些環(huán)境因素會(huì)改變?nèi)祟愡z傳物質(zhì)而導(dǎo)致遺傳病的出現(xiàn)，A錯(cuò)誤；B、多基因遺傳病通常在群體中有較高的發(fā)病率，但發(fā)病率較高的疾病不一定屬于遺傳病，如傳染病等，B錯(cuò)誤；C、由分析可知，產(chǎn)前診斷能確定胎兒是否患某種遺傳病和某些先天性疾病，C錯(cuò)誤；D、適齡生育可降低某些類型遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，如21三體綜合征等，D正確。故選D。
 

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高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》電子課本

第3節(jié) 人類遺傳病

版本： 人教版 (2019)

年級： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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