
【質(zhì)疑】先天性疾病是否都是遺傳???
先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較
人類(lèi)遺傳病與先天性疾病和家族疾病
判斷題:2、先天性疾病 都是遺傳病
母體環(huán)境因素引起胎兒疾病
判斷題:1、遺傳病都是先天性疾病
判斷題:3、家族疾病 都是遺傳病
人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類(lèi)疾病。
遺傳病患者一定攜帶有致病基因嗎?
受一對(duì)等位基因控制的遺傳病
并指、多指、軟骨發(fā)育不全
苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞
色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
不能合成苯丙氨酸羥化酶
西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥,是真正意義上的不食“人間煙火”,能吃的食物僅有西紅柿。目前,低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以,讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品,近些的在北京,遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。
苯丙酮尿癥患者缺少了正?;颍?,導(dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種酶,從而使進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝變成酪氨酸,而轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多,會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害.患兒在3~4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下,頭發(fā)色黃,患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物,使尿有一種特殊的鼠尿臭味。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(假肥大型)的患兒肌肉萎縮無(wú)力,行走困難?;颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病,20歲前死亡。
單基因遺傳病---常染色體顯性病
假設(shè)一對(duì)等位基因?yàn)锳 a患病個(gè)體基因型:
病因:顯性致病基因?qū)е麻L(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀:上臂、小腿短小畸形,前額突出,鼻梁馬鞍形,垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié),腹部隆起,腰椎向前突出
由多對(duì)基因控制的人類(lèi)遺傳病
常見(jiàn)病例:唇裂(俗稱(chēng)兔唇)、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。
1、家族聚集現(xiàn)象2、易受環(huán)境影響3、在群體中發(fā)病率比較高
無(wú)腦兒是畸形胎兒最常見(jiàn)的一種,女?huà)胝冀^大多數(shù),由于胎頭缺少頭蓋骨,腦髓暴露,腦部發(fā)育極為原始,不可能存活,無(wú)腦兒面部尚正常,但雙眼常突出。如伴有羊水過(guò)多,常致早產(chǎn);如不伴有羊水過(guò)多,則常發(fā)展為過(guò)期產(chǎn)。
由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變而引起的遺傳病
貓叫綜合征、21三體綜合征
人的第5號(hào)染色體部分缺失引起
主要癥狀:智力低下,身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外
病因:患者缺少了一條X染色體 主要外部特征:身體比較矮小,肘常外翻,頸部皮膚松弛為蹼頸,雖外觀為女性,但性腺發(fā)育不良,無(wú)生育能力。
Klinefelter綜合征(克氏綜合征):
患者外貌是男性,身長(zhǎng)較一般男子為高,但睪丸發(fā)育不全,不能看到精子的生成,常出現(xiàn)女性似的乳房,智能較差,性情暴烈,常有攻擊行為等,患者無(wú)生育能力。發(fā)病率相當(dāng)高,男性新生兒中達(dá)到1.2‰ 。
染色體異常遺傳病特點(diǎn):
造成遺傳物質(zhì)較大的改變往往造成較嚴(yán)重的后果
X隱:紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
X顯:抗維生素D佝僂病
常隱:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥
常顯:多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全
唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等
貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。
請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型?
(1)苯丙酮尿癥 A.常顯
?。?)21三體綜合征 B.常隱
?。?)抗維生素D佝僂病 C.X顯
?。?)軟骨發(fā)育不全 D.X隱
?。?)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病
?。?)青少年型糖尿病 F.常染色體異常病
?。?)性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病
危害:
(1)危害人類(lèi)健康,降低人口素質(zhì)
(2)給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)(3)某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害
環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因
1、和誰(shuí)生? ——禁止近親結(jié)婚
我國(guó)婚姻法規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。
摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女,兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆,兒子智障。
禁止近親結(jié)婚:我國(guó)婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。 (1)所謂直系血親就是指從自己算起,向上和向下推數(shù)三代,如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女) (2)所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬,如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等 。
最佳生育年齡:女方24—29歲,男方25—35為佳
2、什么時(shí)候生? ——提倡“適齡生育”
過(guò)早生育對(duì)母子的健康都不利。
統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明,20歲以下的婦女所生的子女中,各種先天性疾病的發(fā)病率,要比24-34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50%。 但是,婦女過(guò)晚生育也不利于優(yōu)生。例如,40歲以上婦女所生的子女中,21三體綜合征患兒的發(fā)病率,要比24-34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。
遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---
一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳)的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚,為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢,你認(rèn)為最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩
3、能不能生? ——遺傳咨詢(主要手段)
廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人,兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病,每5天必須上醫(yī)院輸一次血,治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血,孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是,她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽,在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí),存在僥幸心理,沒(méi)有進(jìn)行產(chǎn)前診斷,兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù),李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說(shuō),可能要放棄對(duì)孩子的治療。
4、生之前做什么? ——產(chǎn)前診斷(重要措施)
方法:(1)羊水檢查、B超檢查; (2)孕婦血細(xì)胞檢查; (3)絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。
優(yōu)點(diǎn):及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎 兒,是優(yōu)生的重要措施之一。
小結(jié): 優(yōu)生的四個(gè)措施
和誰(shuí)生?什么時(shí)候生?能不能生?生之前要做什么?
進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段)
五、人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義
為什么要測(cè)24條?人類(lèi)有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體,在常染色體中,每對(duì)同源染色體的兩條染色體,從根本上說(shuō),性質(zhì)是相同或相似的。因此,對(duì)這類(lèi)同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體X和Y有較多的非同源部分,不能由X性質(zhì)推測(cè)Y。因此,人類(lèi)基因組研究就是22條常染色體、1條X染色體和1條Y染色體,共24條染色體上DNA的總和。
測(cè)定人類(lèi)基因組的遺傳圖和物理圖,確定人類(lèi)DNA的全部核苷酸(或者說(shuō)堿基)的序列, 解讀其中包含的遺傳信息。 人類(lèi)基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)于1990年 美、英、德、日、法、中6國(guó)參與了這項(xiàng)工作。2003年圓滿完成。
研究性課題:調(diào)查人群中的遺傳病
1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----
2、調(diào)查該病的遺傳方式------
1.下列病癥屬于遺傳病的是( ) A.孕婦飲食缺碘,導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A,父親和兒子均得夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開(kāi)始禿發(fā),據(jù)了解他的父親
也在40歲左右開(kāi)始禿發(fā) D.一家三口由于末注意衛(wèi)生,在同一時(shí)間內(nèi)均患甲
型肝炎
2.多基因遺傳病的特點(diǎn)是( ) ①由多對(duì)基因控制 ②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象
③易受環(huán)境因素的影響 ④發(fā)病率極低 A.①③④ B.①②③
C.③④ D.①②③④
4、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是( )A、親屬中生過(guò)先天性畸形孩子的待婚青年 B.得過(guò)肝炎的夫婦C.父母中有殘疾的待婚青年 D.得過(guò)乙型腦炎的夫婦
3、在下列生殖細(xì)胞中,哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒(A表示常染色體)?①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y ( )A.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④
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這是一份人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》第5章 基因突變及其他變異第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病精品課件ppt,共39頁(yè)。PPT課件主要包含了學(xué)習(xí)目標(biāo),提倡“適齡生育”,產(chǎn)前診斷,①B超檢查,產(chǎn)前診斷重要措施,②羊水檢查,④基因檢測(cè)等內(nèi)容,歡迎下載使用。
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