自主預(yù)習(xí)·新知導(dǎo)學(xué)
一、人類常見遺傳病的類型1.概念:人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
【思考】 先天性疾病均為遺傳病嗎?提示:先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠期間缺碘導(dǎo)致胎兒出生后患克汀病。
3.調(diào)查人群中的遺傳病(1)調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。(2)遺傳病發(fā)病率的計(jì)算公式
二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1.主要手段(1)遺傳咨詢
2.意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
【預(yù)習(xí)檢測(cè)】 1.判斷正誤。(1)單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病。(　　)(2)具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病。(　　)(3)21三體綜合征是由染色體異常引起的。(　　)(4)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚,建議生女孩。(　　)(5)羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。(　　)(6)經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病。(　　)
2.下列遺傳病屬于染色體異常遺傳病的是(　　)A.多指　　B.先天性聾啞C.冠心病D.貓叫綜合征答案:D解析:多指、先天性聾啞都屬于單基因遺傳病;冠心病屬于多基因遺傳病;貓叫綜合征是由人的5號(hào)染色體部分缺失引起的,屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病。
3.下列關(guān)于人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的敘述,正確的是(　　)A.患白化病的女性與正常男性結(jié)婚,應(yīng)選擇生女孩B.產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病C.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式答案:B
解析:白化病是一種常染色體隱性單基因遺傳病,患病概率不存在性別的差異。產(chǎn)前診斷是指在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀況或是否患有疾病等進(jìn)行檢測(cè)診斷。羊水檢查、B 超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等都是產(chǎn)前診斷的手段。遺傳咨詢的第一步是了解家族病史,對(duì)是否患某種遺傳病作出診斷。
合作探究·釋疑解惑
問題引領(lǐng)1.下列單基因遺傳病中,哪些屬于顯性遺傳病?哪些屬于隱性遺傳病?①多指　②白化病?、坨牋罴?xì)胞貧血?、苘浌前l(fā)育不全?、莶⒅浮、藜t綠色盲?、弑奖虬Y?、嗫咕S生素D佝僂病提示:顯性遺傳病為①④⑤⑧;隱性遺傳病為②③⑥⑦。
2.下圖是苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理,據(jù)圖回答下列問題。
(1)該病屬于單基因遺傳病還是多基因遺傳病?判斷理由是什么?提示:該病屬于單基因遺傳病。分析該病的發(fā)病機(jī)理可知,該病由一對(duì)等位基因控制,為單基因遺傳病。(2)患病個(gè)體的基因型是什么?該病體現(xiàn)了基因控制生物體性狀的哪條途徑?提示:該病是隱性遺傳病,患病個(gè)體的基因型是aa。該病體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀。
3.21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體,是由親本產(chǎn)生的異常配子參與受精作用后導(dǎo)致的。下圖是異常卵細(xì)胞形成的2個(gè)過程,圖中染色體代表21號(hào)染色體。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問題。
(1)這2個(gè)過程中,產(chǎn)生異常卵細(xì)胞的原因分別是什么?提示:a過程中異常卵細(xì)胞產(chǎn)生的原因是減數(shù)分裂Ⅰ后期2條21號(hào)染色體沒有分離;b過程中異常卵細(xì)胞產(chǎn)生的原因是減數(shù)分裂Ⅱ后期21號(hào)染色體中的姐妹染色單體分開后形成的2條子染色體沒有分離。
(2)21三體綜合征患者能否產(chǎn)生正常的配子?以男性為例,1個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂形成的精子類型及其比例如何?(只分析21號(hào)染色體)提示:能。3條21號(hào)染色體中的2條可以聯(lián)會(huì),聯(lián)會(huì)的2條21號(hào)染色體在減數(shù)分裂Ⅰ后期正常分開,沒有聯(lián)會(huì)的21號(hào)染色體和聯(lián)會(huì)并分開的染色體隨機(jī)組合,所以1個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂后可以形成2個(gè)正常的精子(含1條21號(hào)染色體)和2個(gè)異常的精子(含2條21號(hào)染色體),二者比例為1∶1。
(3)21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚,能否生育正常的孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少?提示:能,概率為1/2。
歸納提升不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例
易錯(cuò)提醒先天性疾病、家族性疾病與遺傳病辨析?(1)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠的前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(2)家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素A,家族中多個(gè)成員患夜盲癥。(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病要在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來,因此后天性疾病不一定不是遺傳病。
知識(shí)拓展開展產(chǎn)前診斷時(shí),B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別;羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳病;孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病;基因檢測(cè)可以檢測(cè)基因異常病。
典型例題人類21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型為++-,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--。據(jù)此判斷,下列敘述正確的是(　　)A.該患兒的致病基因來自父親B.參與受精的卵細(xì)胞有2條21號(hào)染色體,從而產(chǎn)生了該患兒C.參與受精的精子有2條21號(hào)染色體,從而產(chǎn)生了該患兒D.該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50%
解析:該患兒的父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--,21三體綜合征患兒的基因型為++-,所以該病是由精子不正常造成的。但該患兒并沒有致病基因,而是21號(hào)染色體多了一條,屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率無法確定。
【變式訓(xùn)練】 1.下列關(guān)于人類白化病、貓叫綜合征和青少年型糖尿病的敘述,正確的是(　　)A.都可通過光學(xué)顯微鏡檢測(cè)染色體是否異常B.患者父母不一定患病C.都是遺傳病,患者的后代都會(huì)患病D.都是由基因突變引起的答案:B
解析:白化病和青少年型糖尿病分別屬于單基因遺傳病和多基因遺傳病,都是由基因突變引起的,不能通過檢測(cè)染色體是否異常進(jìn)行判斷。貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病。這3種病都屬于遺傳病,但是患者的父母和后代不一定都患病。
2.(不定項(xiàng)選擇題)抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是(　　)A.短指的發(fā)病率男性等于女性B.紅綠色盲女患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)答案:AB
解析:常染色體遺傳病男女發(fā)病率相等,A項(xiàng)正確。伴X染色體隱性遺傳病女患者的父親和兒子均患有該病,B項(xiàng)正確。伴X染色體顯性遺傳病女性發(fā)病率高于男性,C項(xiàng)錯(cuò)誤。白化病為常染色體隱性遺傳病,通常表現(xiàn)為隔代遺傳,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
人類遺傳病的調(diào)查及預(yù)防
問題引領(lǐng)1.分析下列資料,回答相關(guān)問題。資料1　某地是地中海貧血發(fā)病率較高的地區(qū),經(jīng)調(diào)查得知,該地區(qū)地中海貧血患病率為2.43%。資料2　著色性干皮病是一種罕見的先天性隱性遺傳病?；颊唧w內(nèi)缺少一種酶,對(duì)于紫外線照曬人體后形成的DNA損傷缺乏修復(fù)能力。隨著紫外線曬傷的積累,極易引發(fā)嚴(yán)重的皮膚癌變。
(1)通過調(diào)查后,資料1中的發(fā)病率是如何計(jì)算得來的?在調(diào)查過程中需特別注意什么問題?
(2)若要對(duì)資料2中遺傳病的遺傳方式進(jìn)行調(diào)查,應(yīng)該怎樣選取調(diào)查的樣本?在調(diào)查的基礎(chǔ)上,怎樣確定該遺傳病的遺傳方式?提示:在患有該遺傳病的家族中進(jìn)行調(diào)查。根據(jù)調(diào)查結(jié)果,繪制遺傳系譜圖,分析遺傳病的遺傳方式。
(3)采用調(diào)查的方法了解青少年型糖尿病的發(fā)病率和遺傳方式是否可行?請(qǐng)說明理由。提示:否。青少年型糖尿病是多基因遺傳病,影響因素多,不便于分析。
2.有一對(duì)夫婦,其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者,另一人表現(xiàn)正常。妻子懷孕后,想知道胎兒是否攜帶該遺傳病的致病基因。(1)若丈夫?yàn)榛颊?胎兒是男性,需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎?為什么?提示:需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的妻子有可能是致病基因的攜帶者,她與患病丈夫所生的男性胎兒可能是患者。
(2)若妻子為患者,表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性?為什么?提示:女性。因?yàn)榛疾∑拮优c正常丈夫所生的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的顯性基因。(3)預(yù)防遺傳病的發(fā)生可采取哪些措施?提示:遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等。
歸納提升1.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查
(4)依據(jù)遺傳調(diào)查所得數(shù)據(jù)進(jìn)行推斷
典型例題某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),以“研究××病的遺傳方式”為子課題,下列選擇調(diào)查的遺傳病及采用的方法,最合理的是(　　)A.貓叫綜合征,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.青少年型糖尿病,在患者家系中調(diào)查C.白化病,在全市中抽樣調(diào)查D.紅綠色盲,在患者家系中調(diào)查答案:D
解析:研究遺傳病的遺傳方式,不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,而應(yīng)在該患者的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病,影響因素多,調(diào)查難度大,應(yīng)選單基因遺傳病。
【變式訓(xùn)練】 1.某學(xué)習(xí)小組以“伴性遺傳的特點(diǎn)”為課題進(jìn)行調(diào)查研究,下列選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法,正確的是(　　)A.白化病,在熟悉的4~10個(gè)家庭中調(diào)查B.抗維生素D佝僂病,在患者家系中調(diào)查C.血友病,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查D.21三體綜合征,在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查答案:B解析:白化病和21三體綜合征不屬于伴性遺傳病;由于研究的是發(fā)病特點(diǎn)而不是發(fā)病率,所以應(yīng)該在患者家系中調(diào)查。
2.遺傳咨詢能在一定程度上有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳咨詢范疇的是(　　)A.詳細(xì)了解家族病史B.對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)C.推算后代遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率D.提出防治對(duì)策和建議答案:B解析:遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟是對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查,了解家族病史,對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷,分析遺傳病的傳遞方式,推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議。基因檢測(cè)可直接判斷胎兒是否存在致病基因,是產(chǎn)前診斷的內(nèi)容,不屬于遺傳咨詢范疇。
人類遺傳病的調(diào)查流程
已知某種遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的,但是不知道致病基因的位置。某校動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查,為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確,請(qǐng)你完善下列調(diào)查步驟,并分析致病基因的位置。[調(diào)查步驟]①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)。②設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下。
③分多個(gè)小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。④匯總總結(jié),統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。(1)請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。(2)若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,可能是　　　　遺傳病。?(3)若男女患病比例不等,且男多于女,可能是　　　　　遺傳病。?(4)若男女患病比例不等,且女多于男,可能是　　　　　遺傳病。?(5)若只有男性患病,可能是　　　　　　　　遺傳病。?
答案:(1)雙親都正?！∧赣H患病,父親正常　父親患病,母親正?！‰p親都患病(2)常染色體隱性(3)伴X染色體隱性(4)伴X染色體顯性(5)伴Y染色體
解析:從題干信息中可以看出,進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時(shí),需要確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計(jì)記錄表格、對(duì)調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別以及患病情況等,便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時(shí),要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識(shí)進(jìn)行分析。若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,表明致病基因與性染色體無關(guān),可能是常染色體隱性遺傳病;若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色體隱性遺傳病;若男女患病比例不等,且女多于男,可能是伴X染色體顯性遺傳病;若只有男性患病,則致病基因位于Y染色體上,是伴Y染色體遺傳病。

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第3節(jié) 人類遺傳病

版本： 人教版 (2019)

年級(jí)： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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