第1節(jié)　基因突變和基因重組自主預(yù)習(xí)·新知導(dǎo)學(xué)合作探究·釋疑解惑課 堂 小 結(jié) 自主預(yù)習(xí)·新知導(dǎo)學(xué)一、基因突變的實(shí)例和概念1.鐮狀細(xì)胞貧血形成的病因2.基因突變的概念(1)類型:DNA分子中堿基的替換、增添或缺失。(2)結(jié)果:基因堿基序列改變。3.細(xì)胞癌變(1)癌變機(jī)理:原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變可能引起細(xì)胞癌變。(2)癌細(xì)胞的特征:能夠無限增殖,形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化,細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,細(xì)胞之間的黏著性顯著降低,容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移,等等?！舅伎肌?原癌基因和抑癌基因在細(xì)胞中的作用機(jī)理分別是什么?提示:原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需的;抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖,或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡。二、基因突變的原因、特點(diǎn)及意義1.原因2.特點(diǎn)(1)普遍性:基因突變在生物界中普遍存在。(2)隨機(jī)性:可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期;可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上,以及同一個(gè)DNA分子的不同部位。(3)不定向性:一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。(4)低頻性:自然狀態(tài)下,基因突變的頻率是很低的。3.意義(1)基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑。(2)基因突變是生物變異的根本來源,為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料?！舅伎肌?處于細(xì)胞分裂的哪一時(shí)期的細(xì)胞更容易發(fā)生基因突變?提示:細(xì)胞分裂前的間期。在細(xì)胞分裂前的間期,DNA分子正在進(jìn)行復(fù)制,更容易受到干擾而發(fā)生突變。三、基因重組1.概念(1)發(fā)生過程:生物體進(jìn)行有性生殖的過程中。(2)實(shí)質(zhì):控制不同性狀的基因的重新組合。2.類型3.意義基因重組是生物變異的來源之一,對生物的進(jìn)化具有重要意義?！绢A(yù)習(xí)檢測】 1.判斷正誤。(1)病毒、大腸桿菌及動植物都可以發(fā)生基因突變。(　　)(2)基因突變是指DNA分子中堿基的替換、增添或缺失引起的基因堿基序列的改變。(　　)(3)基因突變和基因重組都可以產(chǎn)生新的基因。(　　)(4)基因突變是普遍存在的,所以基因突變的頻率較高,且大多數(shù)是有害的。(　　)(5)癌細(xì)胞的增殖過程中能發(fā)生基因突變和基因重組。(　　)√√×××(6)癌細(xì)胞容易分散和轉(zhuǎn)移,原因是細(xì)胞膜上的糖蛋白減少,細(xì)胞之間的黏著性降低。(　　)(7)基因突變一定引起基因結(jié)構(gòu)的改變,但不一定引起生物性狀的改變。(　　)(8)減數(shù)分裂的四分體時(shí)期,姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組。(　　)√√×2.某二倍體植物的基因A1中插入了一個(gè)堿基對后形成基因A2。下列分析正確的是(　　)A.利用光學(xué)顯微鏡可觀察到A1的長度較A2短B.正常情況下,A1和A2可存在于同一個(gè)配子中C.該變異可能導(dǎo)致翻譯過程提前終止D.該變異只有在個(gè)體發(fā)育的特定時(shí)期才會發(fā)生答案:C解析:基因的長度在光學(xué)顯微鏡下是觀察不到的,A項(xiàng)錯(cuò)誤。A1與A2為一對等位基因,應(yīng)該位于同源染色體上,因此正常情況下是不可能出現(xiàn)在同一個(gè)配子中的,B項(xiàng)錯(cuò)誤。該變異為基因突變,可能導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上終止密碼子提前出現(xiàn),因此可能導(dǎo)致翻譯過程提前終止,C項(xiàng)正確?；蛲蛔兛梢园l(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期,D項(xiàng)錯(cuò)誤。3.在人體內(nèi)正常細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞的過程中,不會發(fā)生變化的是(　　)A.細(xì)胞中的染色體數(shù) B.細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)C.細(xì)胞中的遺傳物質(zhì) D.細(xì)胞的分裂能力答案:A解析:與正常細(xì)胞相比,癌變細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,并能無限增殖;細(xì)胞癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變,因此遺傳物質(zhì)發(fā)生改變,而染色體數(shù)目沒有發(fā)生改變。 合作探究·釋疑解惑知識點(diǎn)一知識點(diǎn)二基因突變問題引領(lǐng)1.下圖表示基因突變的幾種類型,請分析并回答下列問題。(1)圖示3種方式中基因結(jié)構(gòu)分別發(fā)生了怎樣的變化? 哪種變化對生物性狀的影響程度相對要小一些?為什么?提示:圖中3種方式分別發(fā)生了堿基的增添、替換和缺失。其中發(fā)生堿基的替換時(shí),影響范圍較小,一般只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸;發(fā)生堿基的增添和缺失時(shí),影響范圍較大,會影響插入(或缺失)位置后的堿基序列對應(yīng)的氨基酸。(2)基因突變一定會改變遺傳信息和生物性狀嗎?試分析原因。提示:①遺傳信息一定發(fā)生改變。基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變?；蛑忻撗鹾塑账岬呐帕许樞虼磉z傳信息。發(fā)生基因突變后,遺傳信息會發(fā)生改變。②生物性狀不一定發(fā)生改變。發(fā)生堿基的改變時(shí),由于密碼子的簡并,可能不改變蛋白質(zhì)中的氨基酸序列,不改變生物的性狀;若發(fā)生隱性突變,生物的性狀也可能不發(fā)生改變。2.下圖說明基因突變具有什么特點(diǎn)?為什么說基因突變是生物變異的根本來源?提示:基因突變具有不定向性和可逆性?；蛲蛔兏淖兞嗽械幕蚪Y(jié)構(gòu),產(chǎn)生了新基因,為生物變異奠定了基礎(chǔ)。3.癌變的原因是細(xì)胞內(nèi)抑癌基因和原癌基因發(fā)生突變,癌細(xì)胞的特點(diǎn)之一是能進(jìn)行無限增殖。醫(yī)學(xué)上通常使用一定量的化學(xué)藥劑對癌癥患者進(jìn)行化療,一般接受化療后的病人身體非常虛弱。結(jié)合基因突變,分析并回答下列問題。(1)用于化療的抗癌藥物作用于癌細(xì)胞細(xì)胞分裂過程中的哪一時(shí)期?作用機(jī)理是什么?提示:作用于細(xì)胞分裂前的間期。作用機(jī)理主要是抑制DNA的復(fù)制。(2)接受化療的癌癥患者,身體非常虛弱的原因是什么?提示:化療的藥物對癌細(xì)胞起作用,同時(shí),也會損害正常的細(xì)胞。因此,化療后患者的身體是非常虛弱的。歸納提升1.基因突變的類型和影響堿基增添或缺失的位置不同,對肽鏈中氨基酸序列的影響也不一樣。若發(fā)生在基因的前端,氨基酸序列可能全部發(fā)生改變或該基因不能表達(dá)(形成終止密碼子);若發(fā)生在基因的中間某個(gè)位置,會造成肽鏈提前中斷(形成終止密碼子)或插入點(diǎn)后的氨基酸序列發(fā)生改變;若發(fā)生在基因的最后,則可能不影響肽鏈的氨基酸序列或使肽鏈延長。2.基因突變不一定改變生物體性狀的原因(1)密碼子的簡并:發(fā)生基因突變后引起信使RNA上的密碼子改變,但由于一種氨基酸對應(yīng)多種密碼子,若該改變了的密碼子與原密碼子對應(yīng)同一種氨基酸,則突變基因控制的性狀不發(fā)生改變。(2)隱性突變:若基因突變產(chǎn)生的是隱性基因,如AA→Aa,此時(shí)個(gè)體的性狀可能不發(fā)生改變。(3)突變發(fā)生在基因的非編碼序列,如非編碼區(qū)。3.癌變的機(jī)理 4.對癌細(xì)胞的三點(diǎn)理解(1)癌細(xì)胞是一類畸形分化的細(xì)胞,或不能正常分化的細(xì)胞。(2)細(xì)胞的增殖、分化、衰老、凋亡都屬于正常的生理過程,而細(xì)胞的癌變是細(xì)胞的一種不正常的變異導(dǎo)致的。(3)癌細(xì)胞的特征,可從“不死的細(xì)胞”“變態(tài)的細(xì)胞”“易分散的細(xì)胞”三方面來理解掌握。方法技巧基因突變類型的“二確定”(1)確定突變的形式:若蛋白質(zhì)中只有1個(gè)氨基酸發(fā)生改變,則一般為堿基的替換;若蛋白質(zhì)的氨基酸序列發(fā)生較大的變化,則一般為堿基的增添或缺失。(2)確定替換的堿基:一般根據(jù)突變前后轉(zhuǎn)錄成mRNA的堿基序列判斷。若只相差1個(gè)堿基,則該堿基所對應(yīng)的基因中的堿基即為替換堿基。知識拓展判斷癌細(xì)胞的方法(1)從形態(tài)方面:癌細(xì)胞一般呈球形;細(xì)胞膜上糖蛋白減少。(2)從代謝方面:線粒體和核糖體活動旺盛,為癌細(xì)胞分裂提供能量和蛋白質(zhì)。典型例題在白花豌豆品種的栽培園中,偶然發(fā)現(xiàn)了一株開紅花的豌豆植株,推測該紅花表型的出現(xiàn)是花色基因突變的結(jié)果。為了確定該推測是否正確,應(yīng)檢測和比較紅花植株與白花植株細(xì)胞中(　　)A.花色基因的堿基組成 B.花色基因的堿基序列C.DNA的含量 D.RNA的含量答案:B解析:基因中堿基的增添、缺失或替換,都會改變基因的堿基序列,應(yīng)檢測和比較紅花植株與白花植株細(xì)胞中基因的堿基序列?！咀兪接?xùn)練】 1.下列因素能引起細(xì)胞癌變的是(　　)①X射線照射?、诿航褂偷拇碳ぁ、蹨囟冗^高?、芗?xì)胞失水?、輨谒谷饬霾《靖腥尽、拮贤饩€照射A.①②④⑤　　　 B.①②③④C.①②⑤⑥　　　　 D.②④⑥答案:C解析:引起細(xì)胞癌變的因素有物理致癌因子,如X射線、紫外線等;化學(xué)致癌因子,如煤焦油等;病毒致癌因子,如勞斯肉瘤病毒等。溫度過高或細(xì)胞失水不會引起細(xì)胞癌變。2.下面為人WNK4基因的部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生了一種突變,導(dǎo)致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是(　　)A.①處插入堿基對G—CB.②處堿基對A—T替換為G—CC.③處缺失堿基對A—TD.④處堿基對G—C替換為A—T答案:B解析:根據(jù)題圖中1 168位的甘氨酸的密碼子GGG,可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一條脫氧核苷酸鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成mRNA的,那么1 169位的賴氨酸的密碼子是AAG,因此取代賴氨酸的谷氨酸的密碼子最可能是GAG,由此可推知該基因發(fā)生的突變是②處堿基對A—T被替換為G—C?；蛑亟M問題引領(lǐng)1.下圖a、b為某雜合二倍體生物體內(nèi)不同分裂時(shí)期的細(xì)胞圖像,請分析并回答下列問題。(1)圖a和圖b所示的細(xì)胞圖像都屬于基因重組,這兩種類型的基因重組分別發(fā)生于減數(shù)第一次分裂的哪個(gè)時(shí)期?提示:圖a所示的基因重組發(fā)生于減數(shù)第一次分裂前期(四分體時(shí)期),圖b所示的基因重組發(fā)生于減數(shù)第一次分裂后期。(2)圖a和圖b所示的基因重組發(fā)生的原因分別是什么?提示:圖a所示的基因重組發(fā)生的原因是同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了互換。圖b所示的基因重組發(fā)生的原因是非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而自由組合。2.請判斷下列兩種現(xiàn)象產(chǎn)生的原因是否屬于基因重組并進(jìn)行分析。(1)高莖豌豆自交后代出現(xiàn)高莖和矮莖豌豆。提示:否。雜合高莖豌豆自交后代出現(xiàn)矮莖豌豆,屬于性狀分離,不屬于基因重組。(2)黃色圓粒豌豆自交后代中出現(xiàn)黃皺、綠圓和綠皺豌豆。提示:是。雜合黃色圓粒豌豆自交后代出現(xiàn)黃皺、綠圓和綠皺豌豆,是位于兩對非同源染色體上的控制豌豆兩種性狀的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而重新組合的結(jié)果。歸納提升1.基因重組圖解分析2.基因突變與基因重組的比較 規(guī)律總結(jié)“三看法”判斷基因突變與基因重組(1)一看親子代基因型①如果親代的基因型為BB或bb,后代的基因型中出現(xiàn)b或B的原因是基因突變。②如果體細(xì)胞的基因型為Bb,次級精母(卵母)細(xì)胞中出現(xiàn)Bb的原因是基因突變或互換。(2)二看細(xì)胞分裂方式①如果有絲分裂過程中姐妹染色單體上基因不同,則發(fā)生了基因突變。②如果減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同,可能發(fā)生了基因突變或互換。(3)三看染色體 易錯(cuò)提醒有關(guān)基因重組的3點(diǎn)提醒(1)多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式,導(dǎo)致后代的性狀多種多樣,但這不屬于基因重組。(2)具有一對相對性狀的雜合子自交,后代出現(xiàn)性狀分離,根本原因是等位基因的分離,而不是基因重組。(3)肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化、轉(zhuǎn)基因技術(shù)等屬于廣義的基因重組。典型例題下列關(guān)于基因重組的說法,錯(cuò)誤的是(　　)A.生物體進(jìn)行有性生殖過程中控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組B.減數(shù)分裂過程中的四分體時(shí)期,同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換可導(dǎo)致基因重組C.減數(shù)分裂過程中,非同源染色體上非等位基因的自由組合可導(dǎo)致基因重組D.一般情況下,水稻花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組,而根尖不能答案:B解析:基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。減數(shù)分裂過程中的四分體時(shí)期,同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換可導(dǎo)致基因重組。減數(shù)分裂Ⅰ后期,非同源染色體上非等位基因的自由組合可導(dǎo)致基因重組。一般情況下,基因重組只發(fā)生在減數(shù)分裂形成配子的過程中,水稻花藥內(nèi)精原細(xì)胞減數(shù)分裂形成配子的過程中可發(fā)生基因重組,但根尖細(xì)胞只能進(jìn)行有絲分裂,不會發(fā)生基因重組?！咀兪接?xùn)練】 1.下列有關(guān)基因重組的敘述,正確的是(　　)A.非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組B.姐妹染色單體間相同片段的交換導(dǎo)致基因重組C.基因重組導(dǎo)致純合子自交后代出現(xiàn)性狀分離D.同卵雙生兄弟間的性狀差異是基因重組導(dǎo)致的答案:A解析:基因重組的發(fā)生與非同源染色體的自由組合和同源染色體的非姐妹染色單體間的互換有關(guān)。純合子自交后代不出現(xiàn)性狀分離。同卵雙生個(gè)體的基因型相同,其性狀差異與環(huán)境條件或突變有關(guān),與基因重組無關(guān)。2.下圖是某個(gè)二倍體(AABb)動物的幾個(gè)細(xì)胞分裂示意圖。據(jù)圖判斷錯(cuò)誤的是(　　)?A.圖甲表明該動物細(xì)胞發(fā)生了基因突變B.圖乙表明該動物細(xì)胞在減數(shù)分裂前的間期發(fā)生了基因突變C.圖丙表明該動物細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)發(fā)生了互換D.圖甲、乙、丙所發(fā)生的變異均可遺傳給后代答案:D 解析:由圖甲、乙、丙是同一個(gè)二倍體動物的幾個(gè)細(xì)胞分裂圖可知:圖甲所示細(xì)胞處于有絲分裂后期,染色體上基因A與a不同,是基因突變的結(jié)果;圖乙所示細(xì)胞處于減數(shù)分裂Ⅱ后期,其染色體上基因A與a不同,但沒有同源染色體互換的特征,只能是基因突變的結(jié)果;圖丙所示細(xì)胞處于減數(shù)分裂Ⅱ后期,基因B與b所在的染色體片段的顏色不一致,則染色體上基因B與b的不同是互換造成的。圖甲所示細(xì)胞分裂產(chǎn)生體細(xì)胞,其產(chǎn)生的變異一般不遺傳給后代。課 堂 小 結(jié)

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高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》電子課本

第1節(jié) 基因突變和基因重組

版本： 人教版 (2019)

年級： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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