第5章、3(本欄目對應(yīng)學(xué)生用書P160)[基礎(chǔ)達標]　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　題組一　人類遺傳病的類型1．下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是(　　)①原發(fā)性高血壓　②先天性愚型　③囊性纖維病④青少年型糖尿病　⑤性腺發(fā)育不全⑥鐮狀細胞貧血　⑦哮喘⑧貓叫綜合征　⑨先天性聾啞A．③⑥⑨　②⑤⑧　①④⑦B．③⑥⑨　①④⑦　②⑤⑧C．①④⑦　②⑤⑧　③⑥⑨D．②⑤⑧　③⑥⑨　①④⑦【答案】B2．關(guān)于人類遺傳病，下列說法正確的是(　　)A．人類遺傳病都與致病基因有關(guān)B．后天出現(xiàn)的疾病也可能是遺傳病C．遺傳病都能遺傳給后代D．單基因遺傳病患者的細胞中不可能存在4個致病基因【答案】B　【解析】由染色體異常引起的遺傳病不含致病基因，A錯誤；凡是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病均稱為遺傳病，后天出現(xiàn)的疾病也可能是遺傳病，B正確；因體細胞遺傳物質(zhì)改變而導(dǎo)致的遺傳病，一般不能傳給后代，C錯誤；隱性純合子中存在兩個致病基因，在有絲分裂后期致病基因的數(shù)目可以達到4個，D錯誤。3．下列哪種人類疾病的傳遞符合孟德爾遺傳定律(　　)A．單基因遺傳病 B．多基因遺傳病C．傳染病 D．染色體異常遺傳病【答案】A　【解析】孟德爾的遺傳定律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的傳遞規(guī)律，單基因遺傳病是由一對或主要由一對等位基因控制的，A正確；而多基因遺傳病是由多對等位基因控制的遺傳病，各對基因單獨作用微小，不符合孟德爾遺傳定律，B錯誤；傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無關(guān)，C錯誤；染色體異常遺傳病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變引起的遺傳病，也不符合孟德爾遺傳定律，D錯誤。4．關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮狀細胞貧血”和“唇裂”的敘述，正確的是(　　)A．都是由基因突變引起的疾病B．患者父母不一定患有這些遺傳病C．可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D．都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病【答案】B　【解析】21三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的遺傳病，A錯誤。21三體綜合征患者父母可能正常，但產(chǎn)生不正常的精子或卵細胞；鐮狀細胞貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母可能是該致病基因的攜帶者，表現(xiàn)型是正常的；唇裂屬于多基因遺傳病，多基因遺傳病易受環(huán)境影響，父母可能正常，B正確。觀察血細胞的形態(tài)只能判定鐮狀細胞貧血，C錯誤。三種疾病中只有21三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病，D錯誤。題組二　人類遺傳病的調(diào)查、預(yù)防和檢測5．人口調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)某種疾病在女性中的發(fā)病率高，在男性中的發(fā)病率低，則可初步判斷該病屬于(　　)A．伴X染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．常染色體顯性遺傳病D．伴Y染色體遺傳病【答案】A　【解析】常染色體遺傳病在男女中的發(fā)病率相同，伴X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，伴X染色體隱性遺傳病的發(fā)病率女性低于男性，伴Y染色體遺傳病只有男性患者。6．人類中有一種性別畸形，XYY個體，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。據(jù)說這種人常有反社會行為，富攻擊性，在犯人中的比例高于正常人群，但無定論。這類男性有生育能力，假如一個XYY男性與一正常女性結(jié)婚，下列判斷正確的是(　　)A．該男性產(chǎn)生的精子有X、Y和XY三種類型B．所生育的后代中出現(xiàn)性別畸形的概率為1/2C．所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2D．所生育的后代智力都低于一般人【答案】B　【解析】XYY的男性產(chǎn)生的精子有X、Y、YY、XY四種類型，比例為1∶2∶1∶2；與含X染色體的卵細胞結(jié)合后，產(chǎn)生性別畸形的概率為1/2(XYY、XXY的個體)；其中產(chǎn)生基因型為XYY孩子的概率為1/6；因后代中有XYY個體，而題目已知XYY的個體有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是錯誤的。7．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是(　　)①適齡生育 ②基因診斷 ③染色體分析 ④B超檢查A．①③ B．①②C．③④ D．②③【答案】A　【解析】據(jù)圖分析，35歲以后，21三體綜合征發(fā)病率大大提高，所以要進行適齡生育；觀察染色體數(shù)目可確定是否患21三體綜合征，所以①③正確，選A。8．小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分親屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。相關(guān)分析正確的是(　　)家庭成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病√√  √   正常  √√ √√√A.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B．小芳的母親是雜合子的概率為1/2C．小芳的舅舅和舅母再生一個患病孩子的概率為3/4D．小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率為1【答案】D　【解析】由父母患病弟弟正常推斷該病為顯性遺傳病，致病基因可能位于常染色體上，也可能位于X染色體上，A錯誤；小芳的父母都患病，其弟不患病，小芳的母親一定是雜合子，概率是1，B錯誤；因為該病是顯性遺傳病，小芳的舅舅和舅母都不患病，是隱性純合子，他們所生的孩子都不患病，C錯誤；小芳的弟弟和表弟都表現(xiàn)正常，是隱性純合子，基因型相同，D正確。[能力提升]9．優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口的整體質(zhì)量和每個家庭的幸福，下列采取的優(yōu)生措施錯誤的是(　　)A．胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定B．杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚C．產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D．通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征【答案】C　【解析】產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定。禁止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕。遺傳咨詢只是推算發(fā)病風險，向咨詢對象提出防治對策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征。貓叫綜合征應(yīng)通過產(chǎn)前診斷來確定。10．某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進行了調(diào)查，以下說法正確的是(　　)A．要選擇多個基因控制的皮膚遺傳病進行調(diào)查B．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本越多，誤差越大C．在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應(yīng)選擇患者家系進行調(diào)查D．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)選取患者家庭進行調(diào)查【答案】C　【解析】多個基因控制的遺傳病，容易受環(huán)境的影響，所以調(diào)查遺傳病一般選取單基因遺傳病來調(diào)查，A錯誤；在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本越多，越便于統(tǒng)計學(xué)分析，誤差越小，B錯誤；在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時要選擇在患者家系中調(diào)查，這樣才能分析該病的遺傳方式，C正確；在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)在人群中隨機取樣調(diào)查，在患者家系調(diào)查發(fā)病率可能會得出發(fā)病率較高的結(jié)論，D錯誤。11．下圖所示是一對近親結(jié)婚的青年夫婦的遺傳分析圖，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(圖中與本題無關(guān)的染色體略)，請據(jù)圖回答下列問題：(1)圖中E細胞的核DNA數(shù)目是________，含有________個染色體組。(2)從理論上分析，圖中H(白化色盲患者)為男性的概率是________。(3)該對夫婦所生子女中，患病概率為________。(4)若該對夫婦生下了一患21三體綜合征的孩子G(第21號染色體多了一條)，請你運用減數(shù)分裂有關(guān)知識簡要說明孩子G患21三體綜合征的可能原因______________ __________________________________________________________________________________________________________________________________。(5)請你從優(yōu)生優(yōu)育的觀點出發(fā)，解釋近親不能結(jié)婚的原因__________ ______________________________________________________________________________________________________________________________________。【答案】(1)23　1　(2)100%　(3)7/16(4)在減數(shù)第一次分裂后期21號同源染色體未分開或減數(shù)第二次分裂后期染色單體分離形成的染色體被拉向同一極，生成21號染色體多一條的生殖細胞，該細胞經(jīng)受精成為受精卵，發(fā)育成G即為21三體綜合征患者(5)近親結(jié)婚導(dǎo)致隱性致病基因純合的概率大大增加，即患隱性遺傳病的概率增加【解析】(1)人類正常體細胞中DNA數(shù)為46個，染色體組數(shù)為2個，生殖細胞中減半為23個DNA、1個染色體組。(2)由這對青年夫婦的基因型，結(jié)合白化色盲患者的遺傳圖可知，F中含有a、b基因，與D同時產(chǎn)生的次級精母細胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定為男孩。(3)該對夫婦所生子女中，患病概率為1/4×1/4＋1/4×3/4＋1/4×3/4＝7/16。(4)孩子G患21三體綜合征的可能原因是在減數(shù)第一次分裂后期21號同源染色體未分開或減數(shù)第二次分裂后期染色單體分離形成的兩條染色體被拉向同一極，即產(chǎn)生含兩條21號染色體的生殖細胞，該細胞經(jīng)受精成為受精卵，發(fā)育成G即為21三體綜合征患者。(5)近親結(jié)婚導(dǎo)致隱性致病基因純合的概率大大增加，即患隱性遺傳病的概率增加，所以近親不能結(jié)婚。12．某孕婦在產(chǎn)前檢查時，醫(yī)生用了下圖甲所示的方法進行檢查。請回答：　(1)孕婦進行的產(chǎn)前診斷方法是羊膜穿刺法，將獲得的胎兒細胞進行培養(yǎng)，培養(yǎng)后在顯微鏡下觀察，觀察之前需要對細胞進行________，鏡下選擇處于有絲分裂中期的細胞進行處理，因為該期細胞中的染色體________________，得到如圖乙所示染色體檢查結(jié)果。(2)胎兒的性別為________。因其______________，故診斷為染色體異常遺傳病，出現(xiàn)這種遺傳病的原因是親代的精子或卵細胞在形成時____________________。(3)正常男性的染色體組成可表示為______________________________________ __________________________________。(4)果蠅的基因組圖譜需分析______條染色體的DNA序列。【答案】(1)染色　形態(tài)和數(shù)目最為清晰(2)男性　21號染色體多一條　21號染色體的分離出現(xiàn)異常　(3)44條常染色體＋X、Y　(4)5【解析】(1)孕婦進行的產(chǎn)前診斷方法是羊膜穿刺法，通過胎兒的染色體組成判斷胎兒的情況，在觀察前需要對染色體進行染色，便于觀察，且有絲分裂中期細胞中染色體形態(tài)和數(shù)目最為清晰，是觀察的最佳時期。(2)圖乙中23號染色體形態(tài)大小不一樣，說明是異型的性染色體X、Y，所以該個體為男性。21號染色體出現(xiàn)了3條，為21三體綜合征，是染色體異常遺傳病，可能是親代的精子或卵細胞在形成時21號染色體的分離出現(xiàn)異常導(dǎo)致的。(3)正常男性有44條常染色體，以及X、Y兩條性染色體。(4)果蠅體細胞有6條常染色體和2條性染色體，所以繪制其基因組圖譜需分析3條常染色體加2條性染色體的DNA序列。13．遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學(xué)習小組開展對當?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。(1)調(diào)查步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。②設(shè)計表格并確定調(diào)查地點。③多個小組進行匯總，得出結(jié)果。(2)問題：①其中一小組對乳光牙單基因遺傳病的記錄如下：祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者 √√ √√  √注：空格中“√”為乳光牙患者a．根據(jù)上表在下面方框中繪制遺傳系譜圖b．該病的遺傳方式是________，該女性患者與一個正常男性結(jié)婚后，生下正常男孩的可能性是________。c．調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象，原因是________________________________________________________________________。d．若該地區(qū)的表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因是___________________ _____________________________________________________。e．除了禁止近親結(jié)婚外，你還會提出怎樣的建議來有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生？________________________________________________________________________。②21三體綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR作為遺傳標記(可理解為等位基因)對該病進行快速診斷。若用“＋”表示遺傳標記，“－”表示無該遺傳標記，現(xiàn)診斷出一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型是“＋＋－”，其父親的基因型是“＋－”，母親的基因型是“－－”，那么這名患兒的病因是___________________________________________________________________ __________________________________________________________。【答案】(2)①a.如圖所示b．常染色體顯性遺傳　1/6c．.多基因遺傳病由多對等位基因控制，不便于分析并找出遺傳規(guī)律d．兩者是同一種隱性遺傳病攜帶者的幾率較高e．進行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。②父親的21號染色體在減數(shù)第二次分裂后期移向同一極【解析】(2)①a.根據(jù)表格可寫出該家族遺傳系譜圖。b.由第Ⅱ代雙親均為患者而生出一個正常的女兒，判定該病為常染色體顯性遺傳病。第Ⅲ代中女性患者基因型為AA或Aa，分別占1/3、2/3，與正常男子(aa)婚配，后代為正常男孩的可能性為：2/3×1/2×1/2＝1/6。c.多基因遺傳病不易找遺傳規(guī)律，并且易受環(huán)境因素的影響。d.近親結(jié)婚使同種隱性遺傳病致病基因純合的幾率增大。e.遺傳病主要是預(yù)防，治療是十分困難的。②父親的標記基因型為“＋－”，母親為“－－”，而后代三體為“＋＋－”，說明“＋＋”均來自父方，而父方只有一個“＋”，形成“＋＋”的精子，則一定是減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分開后移向同一極所致。

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