?第5章 基因突變及其他變異
解讀章首圖文
培養(yǎng)學(xué)習(xí)志向·勇?lián)鐣?huì)責(zé)任
同學(xué)們?cè)诔踔幸呀?jīng)了解了基因突變的一些現(xiàn)象和實(shí)例。在我們的頭腦中，基因突變一定是有害的，因此，如何通過(guò)有趣的實(shí)例讓我們了解基因突變的真實(shí)存在，同時(shí)激發(fā)探究基因突變根本原因的興趣，是編者設(shè)計(jì)章首頁(yè)時(shí)要思考的問(wèn)題。教材通過(guò)對(duì)普通虎和白虎體色的描述，以及白虎形成原因的介紹，再配上章題圖中普通虎和白虎體色的對(duì)比照片，讓同學(xué)們很快就進(jìn)入了學(xué)習(xí)的狀態(tài)，由此提出問(wèn)題：“什么是基因突變？基因突變是怎樣發(fā)生的？”這樣的設(shè)置合乎認(rèn)知邏輯，并直指本章的重要概念；在此基礎(chǔ)上，教材進(jìn)一步設(shè)問(wèn)：“基因突變對(duì)生物的生存是有利的還是有害的？”基于前面的概念提問(wèn)，進(jìn)一步引導(dǎo)我們深入思考。
除了基因突變，染色體變異也是本章的重要概念，因此，章首頁(yè)還提出了“除基因突變外，染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)會(huì)不會(huì)發(fā)生改變呢？”的問(wèn)題，將變異從分子水平拓展到細(xì)胞水平。學(xué)習(xí)基因突變和染色體變異的一個(gè)重要目的是了解人類(lèi)遺傳病及其預(yù)防，提高個(gè)人和家庭的生活質(zhì)量，提高人口素質(zhì)，因此，章首頁(yè)還提出了“人類(lèi)的遺傳病是怎樣產(chǎn)生的？又應(yīng)怎樣檢測(cè)和預(yù)防呢？”的重要問(wèn)題，引導(dǎo)我們聯(lián)系社會(huì)，聯(lián)系生活和健康。
章首頁(yè)的小詩(shī)層層遞進(jìn)地從遺傳、進(jìn)化和健康3個(gè)方面闡述了學(xué)習(xí)和理解基因突變和染色體變異的重要意義。高屋建瓴、催人深思！

理清本章架構(gòu)
初識(shí)概念體系·具備系統(tǒng)思維

第1節(jié)　基因突變和基因重組
學(xué)有目標(biāo)——課標(biāo)要求必明
記在平時(shí)——核心語(yǔ)句必背
1.說(shuō)明基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。
2.分析基因突變的原因，闡明基因突變的意義。
3.分析細(xì)胞癌變的原因，選擇健康的生活方式，遠(yuǎn)離致癌因子。
4.闡明基因重組的意義。
1.DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。
2.細(xì)胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因突變。
3.基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑，是生物變異的根本來(lái)源，為生物進(jìn)化提供原材料。
4.基因重組也是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物進(jìn)化具有重要意義。


【主干知識(shí)梳理】
一、基因突變
1．基因突變的實(shí)例和概念
(1)鐮狀細(xì)胞貧血
①病癥：紅細(xì)胞是彎曲的鐮刀狀，易破裂，使人患溶血性貧血。
②病因：血紅蛋白分子發(fā)生了氨基酸的替換，從基因角度分析是發(fā)生了堿基的替換。
③結(jié)論：鐮狀細(xì)胞貧血是由于基因的一個(gè)堿基對(duì)改變而產(chǎn)生的一種遺傳病。
(2)
(3)基因突變的遺傳特點(diǎn)
①發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。
②發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過(guò)無(wú)性生殖遺傳。
2．細(xì)胞的癌變
(1)原因：存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：
①原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常生長(zhǎng)和增殖所必需的，這類(lèi)基因一旦突變或過(guò)量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。
②抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類(lèi)基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。
(2)癌細(xì)胞的特征
①能夠無(wú)限增殖。
②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化。
③細(xì)胞容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。
3．基因突變的原因
(1)誘發(fā)產(chǎn)生[連線]

(2)自發(fā)產(chǎn)生：由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等原因自發(fā)產(chǎn)生。
4．基因突變的意義
(1)產(chǎn)生新基因的途徑。
(2)生物變異的根本來(lái)源。
(3)為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。
二、基因重組
1．概念
在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合，稱(chēng)為基因重組。
2．類(lèi)型
類(lèi)型
圖示
發(fā)生的時(shí)期
發(fā)生的范圍
自由
組合型

減數(shù)分
裂Ⅰ后期
非同源染色體上的非等位基因
互換型


減數(shù)分裂Ⅰ前期
同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換

3．意義
(1)生物變異的來(lái)源之一。
(2)對(duì)生物的進(jìn)化有重要意義。
【教材微點(diǎn)發(fā)掘】

1．鐮狀細(xì)胞貧血是一種遺傳病。結(jié)合教材第81頁(yè)“思考·討論”回答有關(guān)問(wèn)題：
(1)完善鐮狀細(xì)胞貧血形成原因示意圖。

(2)分析鐮狀細(xì)胞貧血的患病原因。

2.下圖表示結(jié)腸癌發(fā)生過(guò)程示意圖(教材第82頁(yè)“思考·討論”)，據(jù)圖回答有關(guān)問(wèn)題：


(1)結(jié)腸癌發(fā)生的根本原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生了突變。
(2)癌細(xì)胞易于分散和轉(zhuǎn)移的原因是癌細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低。
(3)癌癥多發(fā)生在老年人中，從圖中分析可能的原因是癌細(xì)胞是多個(gè)基因突變的結(jié)果，癌變是一個(gè)逐漸積累的過(guò)程。
(4)在日常生活中我們應(yīng)當(dāng)怎樣預(yù)防癌癥？遠(yuǎn)離致癌因子，選擇健康的生活方式。
教材問(wèn)題提示
(一)思考·討論1(教材第81頁(yè))
1.圖中谷氨酸發(fā)生了改變，變成了纈氨酸。
2.結(jié)合教材第67頁(yè)“表41　21種氨基酸的密碼子表”完成圖解(圖略)。,這種疾病能夠遺傳，是親代通過(guò)生殖過(guò)程把基因傳給子代的。
3.如果這個(gè)基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列也會(huì)發(fā)生改變，所對(duì)應(yīng)的性狀肯定會(huì)改變。
(二)思考·討論2(教材第82頁(yè))
1.從基因角度分析，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是相關(guān)基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)發(fā)生了突變。
2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3.根據(jù)圖示可以推測(cè)，癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，所具有的特點(diǎn)是呈球形、增殖快、容易發(fā)生轉(zhuǎn)移等。
(三)思維訓(xùn)練(教材第84頁(yè))
1.在“確診的肺癌患者1 303人，其中吸煙的有823人，占患者總數(shù)的63.16%”，這說(shuō)明吸煙和肺癌患病率之間存在很高的相關(guān)性，但在此處并沒(méi)有證據(jù)表明，吸煙與肺癌患病率之間存在因果關(guān)系。要證明吸煙是肺癌的致病因素，還要進(jìn)行病理學(xué)分析，需要發(fā)現(xiàn)吸煙導(dǎo)致肺癌的機(jī)制，即煙草中的什么成分，以什么方式，導(dǎo)致了肺癌。材料中還提到“在1 303名健康人中，吸煙的有509人，占39.06%”，說(shuō)明吸煙并不一定導(dǎo)致肺癌。據(jù)此，可以作出判斷：只依靠材料中的兩個(gè)調(diào)查，無(wú)法得出吸煙會(huì)導(dǎo)致肺癌患病率升高的結(jié)論，但能得出吸煙與肺癌之間存在很高的相關(guān)性。
細(xì)胞的癌變是多個(gè)基因突變的共同結(jié)果，吸煙提高了基因突變的頻率，就增加了患肺癌的概率，但不能說(shuō)吸煙一定會(huì)導(dǎo)致患肺癌。
2.略。


新知探究(一)　基因突變
【探究·深化】
[問(wèn)題驅(qū)動(dòng)]


注：相應(yīng)氨基酸的密碼子參見(jiàn)教材第67頁(yè)密碼子表。
(1)a～d 4種基因突變分別屬于哪種基因突變類(lèi)型？除此之外，基因突變還有哪種類(lèi)型？
提示：a屬于基因突變中的缺失，b、c、d屬于替換，基因突變還有增添。
(2)圖中基因的不同位點(diǎn)都可能發(fā)生基因突變，這體現(xiàn)了基因突變的什么特點(diǎn)？除此之外，基因突變還有哪些特點(diǎn)？
提示：體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性，基因突變還有普遍性、不定向性和低頻性等。
(3)a突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序是怎樣的？在a突變點(diǎn)附近再丟失幾個(gè)堿基對(duì)對(duì)性狀的影響最?。?br /> 提示：天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；2個(gè)。
(4)b突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序是怎樣的？由此推斷，基因突變一定會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變嗎？這有什么意義？
提示：天冬氨酸亮氨酸色氨酸酪氨酸；不一定；有利于維持生物遺傳性狀的相對(duì)穩(wěn)定。
(5)上述基因突變通常發(fā)生在細(xì)胞周期的哪個(gè)時(shí)期？
提示：分裂間期。

[重難點(diǎn)撥]　
1．基因突變的類(lèi)型與結(jié)果

2．基因突變與生物性狀的關(guān)系

3．雜交育種與誘變育種的比較
項(xiàng)目
雜交育種
誘變育種
原理
基因重組
基因突變
方法
雜交→自交→篩選→自交
輻射誘變、激光誘變、化學(xué)藥劑誘變
優(yōu)點(diǎn)
使不同個(gè)體的優(yōu)良性狀集中于同一個(gè)個(gè)體上
可以提高變異的頻率，大幅度改良某些性狀，加速育種進(jìn)程
局限性
育種年限較長(zhǎng)
有利變異的個(gè)體不多，需處理大量實(shí)驗(yàn)材料

【典題·例析】
[典例1]　下列有關(guān)基因突變的敘述，正確的是(　　)
A．高等生物中基因突變只發(fā)生在生殖細(xì)胞中
B．基因突變必然引起個(gè)體表現(xiàn)型發(fā)生改變
C．環(huán)境中的某些物理因素可引起基因突變
D．根細(xì)胞的基因突變是通過(guò)有性生殖傳遞的
[解析]　高等生物中基因突變可以發(fā)生在體細(xì)胞或生殖細(xì)胞中，A錯(cuò)誤。由于密碼子的簡(jiǎn)并性，基因突變不一定引起個(gè)體表現(xiàn)型發(fā)生改變；顯性純合子中只有一個(gè)基因發(fā)生隱性突變，表現(xiàn)型也不發(fā)生改變，B錯(cuò)誤。環(huán)境中的某些物理因素可引起基因突變，如射線，C正確。根細(xì)胞不是生殖細(xì)胞，其基因突變只能通過(guò)無(wú)性生殖傳遞，D錯(cuò)誤。
[答案]　C
[典例2]　下圖表示的是控制正常酶1的基因突變后所引起的氨基酸序列的改變。①②兩種基因突變分別是(　　)

A．堿基的替換　堿基的缺失
B．堿基的缺失　堿基的增添
C．堿基的替換　堿基的增添或缺失
D．堿基的增添或缺失　堿基的替換
[解析]　據(jù)圖可知，突變①只引起一個(gè)氨基酸的改變，所以應(yīng)屬于堿基的替換。突變②引起突變點(diǎn)以后的多種氨基酸的改變，所以應(yīng)屬于堿基的增添或缺失。
[答案]　C
易錯(cuò)提醒—————————————————————————————————
基因突變的“一定”和“不一定”
(1)基因突變一定會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變，即基因中堿基排列順序一定發(fā)生改變。
(2)基因突變不一定會(huì)引起生物性狀的改變。
(3)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因。病毒和原核細(xì)胞的基因組結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單，基因數(shù)目少，而且一般是單個(gè)存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。
(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。
①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過(guò)程中，一般不遺傳，但有些植物可以通過(guò)無(wú)性生殖傳遞給后代。
②如果發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，可以通過(guò)配子傳遞給后代。
————————————————————————————————————
【應(yīng)用·體驗(yàn)】

1．α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸組成，其中第1～138個(gè)氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對(duì)缺失引起的。該實(shí)例不能說(shuō)明(　　)
A．該變異屬于基因突變
B．基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成
C．DNA片段的缺失導(dǎo)致變異
D．該變異導(dǎo)致終止密碼子后移
解析：答案：C　分析題意可知，α珠蛋白突變體基因相比α珠蛋白基因發(fā)生了堿基對(duì)的缺失，屬于基因突變，題意中未體現(xiàn)DNA片段的缺失，A正確，C錯(cuò)誤；發(fā)生堿基對(duì)缺失，蛋白質(zhì)種類(lèi)發(fā)生改變，說(shuō)明基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成，B正確；突變后的蛋白質(zhì)較原蛋白質(zhì)氨基酸數(shù)量增多，說(shuō)明突變后mRNA上的終止密碼子后移，D正確。
2．?dāng)M南芥細(xì)胞中某個(gè)基因編碼蛋白質(zhì)的區(qū)段插入了一個(gè)堿基對(duì)，下列分析正確的是(　　)
A．根尖成熟區(qū)細(xì)胞一般均可發(fā)生此過(guò)程
B．該細(xì)胞的子代細(xì)胞中遺傳信息不會(huì)發(fā)生改變
C．若該變異發(fā)生在基因中部，可能導(dǎo)致翻譯過(guò)程提前終止
D．若在插入位點(diǎn)再缺失3個(gè)堿基對(duì)，對(duì)其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小
解析：答案：C　根尖成熟區(qū)細(xì)胞屬于高度分化的細(xì)胞，已經(jīng)失去分裂能力，細(xì)胞中不會(huì)發(fā)生DNA復(fù)制，一般不會(huì)發(fā)生此過(guò)程，A錯(cuò)誤；擬南芥細(xì)胞中某個(gè)基因編碼蛋白質(zhì)的區(qū)段插入了一個(gè)堿基對(duì)，說(shuō)明發(fā)生了基因突變，導(dǎo)致遺傳信息發(fā)生改變，突變的基因會(huì)隨DNA分子進(jìn)入子細(xì)胞，B錯(cuò)誤；該變異發(fā)生在基因中部，有可能使該基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子中提前出現(xiàn)終止密碼子，導(dǎo)致翻譯過(guò)程提前終止，C正確；在插入位點(diǎn)再缺失3個(gè)堿基對(duì)，會(huì)使該基因轉(zhuǎn)錄的密碼子從插入位點(diǎn)后全部改變，導(dǎo)致其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與原來(lái)差異很大，D錯(cuò)誤。
新知探究(二)　細(xì)胞癌變

【探究·深化】

[問(wèn)題驅(qū)動(dòng)]　
癌變的原因是由于細(xì)胞內(nèi)抑癌基因和原癌基因發(fā)生突變，癌細(xì)胞的特點(diǎn)之一是能進(jìn)行無(wú)限增殖，醫(yī)學(xué)上通常使用一定量的化學(xué)藥劑對(duì)癌癥病人進(jìn)行化療，接受化療后的病人身體非常虛弱。
結(jié)合基因突變分析并回答下列問(wèn)題：
(1)化療能夠治療癌癥的原理是什么？
提示：化療的作用是通過(guò)一定量的化學(xué)藥劑干擾癌細(xì)胞進(jìn)行DNA復(fù)制，從而抑制其分裂的能力，或者殺死癌細(xì)胞。
(2)接受化療的癌癥患者，身體非常虛弱的原因是什么？
提示：化療的藥物，既對(duì)癌細(xì)胞有作用，也對(duì)正常的體細(xì)胞有作用，因此，化療后病人的身體是非常虛弱的。

[重難點(diǎn)撥]　
1．癌細(xì)胞的主要特征
(1)無(wú)限增殖
細(xì)胞來(lái)源
分裂次數(shù)
存活時(shí)間
正常人肝細(xì)胞
50～60次
45.8～55天
海拉宮頸癌細(xì)胞
無(wú)限分裂
1951年至今

(2)形態(tài)、結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化

(3)易分散和轉(zhuǎn)移：細(xì)胞膜上的糖蛋白減少→細(xì)胞間的黏著性降低→細(xì)胞容易分散和轉(zhuǎn)移。
2．癌變機(jī)理

3．原癌基因與抑癌基因的關(guān)系
(1)原癌基因是維持機(jī)體正?；顒?dòng)所必需的基因，在細(xì)胞分裂過(guò)程中它負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程；而抑癌基因主要是阻止細(xì)胞不正常地增殖。
(2)抑癌基因與原癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和分化起著調(diào)節(jié)作用。
(3)癌變是由原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，導(dǎo)致細(xì)胞異常分裂，機(jī)體對(duì)這種異常分裂又無(wú)法阻止而造成的。

【典題·例析】

[典例1]　結(jié)腸癌是一種常見(jiàn)的消化道惡性腫廇。下列敘述正確的是(　　)
A．結(jié)腸癌細(xì)胞未發(fā)生基因突變
B．癌細(xì)胞間的黏著性顯著提高
C．癌細(xì)胞生長(zhǎng)慢且不會(huì)轉(zhuǎn)移
D．結(jié)腸癌細(xì)胞可以無(wú)限增殖
[解析]　結(jié)腸癌是由基因突變引起的，癌細(xì)胞膜上糖蛋白減少，細(xì)胞間黏著性降低，生長(zhǎng)快且易擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移，可以無(wú)限增殖，D正確。
[答案]　D
[典例2]　為研究人原癌基因Myc和Ras的功

能，科學(xué)家構(gòu)建了三組轉(zhuǎn)基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達(dá))，發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時(shí)間進(jìn)程體內(nèi)會(huì)出現(xiàn)腫瘤(如圖所示)。下列敘述正確的是(　　)
A．原癌基因的作用是阻止細(xì)胞正常增殖
B．三組小鼠的腫瘤細(xì)胞均沒(méi)有無(wú)限增殖的能力
C．兩種基因在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能異常的蛋白質(zhì)
D．兩種基因大量表達(dá)對(duì)小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)
[解析]　原癌基因主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程；抑癌基因主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖，A錯(cuò)誤。適宜條件下，無(wú)限增殖是腫瘤細(xì)胞特征之一，B錯(cuò)誤。原癌基因的正常表達(dá)對(duì)于細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能正常的蛋白質(zhì)，C錯(cuò)誤。據(jù)圖分析，同時(shí)轉(zhuǎn)入Myc和Ras的小鼠中腫瘤小鼠的比例大于只轉(zhuǎn)入Myc或Ras的小鼠中腫瘤小鼠的比例，說(shuō)明兩種基因大量表達(dá)對(duì)小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)，D正確。
[答案]　D
方法規(guī)律—————————————————————————————————
判斷癌細(xì)胞的方法
(1)從形態(tài)方面：癌細(xì)胞一般呈球形；細(xì)胞膜上糖蛋白減少。
(2)從代謝方面：線粒體和核糖體活動(dòng)旺盛，為癌細(xì)胞分裂提供能量和蛋白質(zhì)。
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【應(yīng)用·體驗(yàn)】
1．關(guān)于癌癥，下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，其結(jié)構(gòu)和功能會(huì)發(fā)生相應(yīng)改變
B．癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個(gè)基因突變的累積效應(yīng)
C．正常細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂失控變成癌細(xì)胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因
D．樂(lè)觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性
解析：答案：C　細(xì)胞癌變會(huì)導(dǎo)致其結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生相應(yīng)改變，如成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，A正確；癌變發(fā)生的原因是基因突變，基因突變?cè)谧匀粭l件下具有低頻性，故癌癥發(fā)生的頻率不是很高，且癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，而是多個(gè)相關(guān)基因突變的累積效應(yīng)，B正確；人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA中本來(lái)就存在與癌變相關(guān)的基因，其中原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的，抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，細(xì)胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變所致，C錯(cuò)誤；開(kāi)朗樂(lè)觀的心理狀態(tài)會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)的調(diào)節(jié)功能，良好的生活習(xí)慣如遠(yuǎn)離輻射等，能降低癌癥發(fā)生的可能性，D正確。
2．研究發(fā)現(xiàn)，一些癌細(xì)胞能進(jìn)入“平衡”階段，此階段的癌細(xì)胞不易被免疫系統(tǒng)識(shí)別，不會(huì)惡性增殖，也不會(huì)導(dǎo)致機(jī)體發(fā)病。下列有關(guān)分析不合理的是(　　)
A．這種癌細(xì)胞是細(xì)胞正常分化的結(jié)果
B．免疫系統(tǒng)不易清除這些癌細(xì)胞
C．可以通過(guò)癌基因檢測(cè)的手段來(lái)監(jiān)測(cè)細(xì)胞是否癌變
D．該發(fā)現(xiàn)有助于尋找治療癌癥的新方法
解析：答案：A　癌細(xì)胞是正常細(xì)胞畸形分化的結(jié)果。由于此階段的癌細(xì)胞不易被免疫系統(tǒng)識(shí)別，故免疫系統(tǒng)不易清除這些癌細(xì)胞。細(xì)胞癌變的內(nèi)因是原癌基因與抑癌基因發(fā)生突變，故可以通過(guò)癌基因檢測(cè)的手段來(lái)監(jiān)測(cè)細(xì)胞是否癌變。通過(guò)研究癌細(xì)胞進(jìn)入“平衡”階段的機(jī)理，有可能將癌細(xì)胞轉(zhuǎn)變成“平衡”態(tài)細(xì)胞，有助于尋找治療癌癥的新方法。
新知探究(三)　基因重組
【探究·深化】
[問(wèn)題驅(qū)動(dòng)]　
如圖為貓由于基因重組而產(chǎn)生的毛色變異，請(qǐng)結(jié)合減數(shù)分裂、自由組合等知識(shí)回答下列問(wèn)題：

(1)諺語(yǔ)“一母生九子，連母十個(gè)樣”，說(shuō)明生物親子代之間存在性狀差異，通過(guò)基因重組能產(chǎn)生新表型。
(2)判斷下列現(xiàn)象是否屬于基因重組，并說(shuō)明理由。
①雜合紫花豌豆自交后代中出現(xiàn)白花豌豆。
提示：不屬于。因?yàn)殡s合紫花豌豆自交后代中出現(xiàn)白花豌豆，是控制同一性狀的等位基因分離的結(jié)果，基因重組指的是控制不同性狀的基因重新組合。
②雜合黃色圓粒豌豆自交后代中出現(xiàn)黃皺、綠圓、綠皺豌豆。
提示：屬于。因?yàn)殡s合黃色圓粒豌豆自交后代出現(xiàn)黃皺、綠圓、綠皺豌豆，是位于兩對(duì)非同源染色體上，控制豌豆兩種性狀的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而重新組合的結(jié)果。

[重難點(diǎn)撥]　
1．基因重組的類(lèi)型

2．基因突變和基因重組的比較
項(xiàng)目
基因突變
基因重組
發(fā)生
時(shí)間
細(xì)胞分裂前的間期
減數(shù)分裂Ⅰ前期和后期
發(fā)生
原因
在一定外界或內(nèi)部因素作用下，DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失，引起基因堿基序列的改變
減數(shù)分裂Ⅰ過(guò)程中，同源染色體的非姐妹染色單體互換，或非同源染色體上的非等位基因自由組合
適用
范圍
所有生物都可以發(fā)生
只適用于真核生物有性生殖的細(xì)胞核遺傳
種類(lèi)
①自然突變
②人工誘變
① 基因自由組合
②染色體互換
結(jié)果
產(chǎn)生新基因，出現(xiàn)新性狀
原有基因的重新組合，產(chǎn)生新的基因型和表型
意義
是新基因產(chǎn)生的途徑，生物變異的根本來(lái)源，生物進(jìn)化的原材料
生物變異的來(lái)源之一，有利于生物進(jìn)化
聯(lián)系
通過(guò)基因突變產(chǎn)生新基因，基因突變?yōu)榛蛑亟M提供可自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)

【典題·例析】

[典例1]　下面有關(guān)基因重組的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是(　　)
A．基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，是生物變異的重要來(lái)源之一
B．基因重組產(chǎn)生原來(lái)沒(méi)有的新基因，從而改變基因中的遺傳信息
C．基因重組所產(chǎn)生的新基因型不一定會(huì)表達(dá)為新的表型
D．基因重組能產(chǎn)生原來(lái)沒(méi)有的新性狀組合
[解析]　基因重組包括同源染色體的非姐妹染色單體互換、非同源染色體上的非等位基因自由組合，前者發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期，后者發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ后期，是生物變異的重要來(lái)源之一，A正確；基因突變產(chǎn)生原來(lái)沒(méi)有的新基因，基因重組不能產(chǎn)生新基因，只能產(chǎn)生新的基因型，B錯(cuò)誤；基因重組能產(chǎn)生新的基因型，但基因重組所產(chǎn)生的新基因型不一定會(huì)表達(dá)為新的表型，C、D正確。
[答案]　B
[典例2]　如圖是基因型為Aa的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像，根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類(lèi)型，正確的是(　　)

A．①基因突變?、诨蛲蛔儭、刍蛲蛔?br /> B．①基因突變或基因重組?、诨蛲蛔儭、刍蛑亟M
C．①基因突變?、诨蛲蛔儭、刍蛲蛔兓蚧蛑亟M
D．①基因突變或基因重組　②基因突變或基因重組?、刍蛑亟M
[解析]　圖中①②分別屬于有絲分裂的中期和后期，A與a所在的DNA分子都是經(jīng)過(guò)復(fù)制而得到的，所以圖中①②的變異類(lèi)型只能屬于基因突變；③屬于減數(shù)分裂Ⅱ的后期，A與a的不同可能來(lái)自基因突變或基因重組，而正常體細(xì)胞的基因型為Aa，因此③的變異類(lèi)型屬于基因突變或基因重組。故選C。
[答案]　C

易錯(cuò)提醒—————————————————————————————————
據(jù)細(xì)胞分裂圖判斷姐妹染色單體上等位基因來(lái)源的方法
圖示

解讀
①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲；
②如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖乙；
③如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為互換(基因重組)的結(jié)果，如圖丙

【應(yīng)用·體驗(yàn)】

1．下列關(guān)于基因重組的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是(　　)
A．生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組
B．減數(shù)分裂四分體時(shí)期，由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換，可導(dǎo)致基因重組
C．減數(shù)分裂過(guò)程中，非同源染色體上的非等位基因自由組合可導(dǎo)致基因重組
D．一般情況下，花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組，而根尖不能發(fā)生基因重組
解析：答案：B　自然情況下，基因重組的發(fā)生有兩種過(guò)程，一是在減數(shù)第一次分裂前期即四分體時(shí)期，同源染色體上的非姐妹染色單體的互換；二是在減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體分開(kāi)，非同源染色體自由組合。故選B。
2．如圖是某二倍體(AABb)動(dòng)物的幾個(gè)細(xì)胞分裂示意圖。據(jù)圖判斷錯(cuò)誤的是(　　)

A．甲圖表明該動(dòng)物發(fā)生了基因突變
B．乙圖表明該動(dòng)物在減數(shù)分裂前的間期發(fā)生了基因突變
C．丙圖表明該動(dòng)物在減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)發(fā)生了互換
D．甲、乙、丙所產(chǎn)生的變異均可遺傳給后代
解析：答案：D　甲、乙、丙是同一個(gè)二倍體動(dòng)物的細(xì)胞分裂圖，其基因型為AABb，分析可知，甲圖表示有絲分裂后期，染色體上基因A與a不同，是基因突變的結(jié)果；乙圖表示減數(shù)分裂Ⅱ后期，其染色體上基因A與a不同，基因a只能是基因突變的結(jié)果；丙圖表示減數(shù)分裂Ⅱ后期，基因B與b所在的染色體顏色不一致，則該動(dòng)物在減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)發(fā)生了互換；甲分裂產(chǎn)生體細(xì)胞，其產(chǎn)生的變異一般不遺傳給后代。


科學(xué)探究——顯性突變與隱性突變的判斷

1．基因突變的兩種類(lèi)型

2．兩種突變的判定方法


【素養(yǎng)評(píng)價(jià)】

1．果蠅的某個(gè)基因若發(fā)生突變，會(huì)出現(xiàn)純合致死效應(yīng)(胚胎致死)。請(qǐng)分析下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(　　)
A．如果是常染色體上的隱性突變，與多對(duì)野生型果蠅雜交，后代不會(huì)出現(xiàn)突變型個(gè)體
B．如果是常染色體上的顯性突變，一對(duì)突變型果蠅雜交后代性狀分離比為2∶1
C．如果是X染色體上的隱性突變，為了探究一只雄果蠅在受到致變因素后是否發(fā)生該突變，可選野生型雌果蠅與之雜交，通過(guò)后代雌雄的比例來(lái)推測(cè)
D．如果是X染色體上的隱性突變，為了探究一只雌果蠅在受到致變因素后是否發(fā)生該突變，可選野生型雄果蠅與之雜交，通過(guò)后代雌雄的比例來(lái)推測(cè)
解析：答案：C　如果是常染色體上的隱性突變(相應(yīng)的基因用a表示)，與多對(duì)野生型果蠅(AA)雜交，后代不會(huì)出現(xiàn)突變型個(gè)體(aa)，A正確。如果是常染色體上的顯性突變(相應(yīng)的基因用A表示)，一對(duì)突變型果蠅雜交(Aa×Aa)，后代基因型及比例為AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性狀分離比為2∶1，B正確。如果是X染色體上的隱性突變(相應(yīng)的基因用a表示)，為了探究一只雄果蠅在受到致變因素后是否發(fā)生該突變，若選野生型雌果蠅(XAXA)與之雜交，無(wú)論該雄果蠅是否發(fā)生基因突變，后代雌雄比均為1∶1，因此不能通過(guò)后代雌雄比例來(lái)推測(cè)，C錯(cuò)誤。如果是X染色體上的隱性突變(相應(yīng)的基因用a表示)，為了探究一只雌果蠅在受到致變因素后是否發(fā)生該突變，可選野生型雄果蠅(XAY)與之雜交，若該雌果蠅未發(fā)生基因突變，即XAXA×XAY，則后代雌雄比為1∶1；若該雌果蠅發(fā)生基因突變，即XAXa×XAY，則后代雌雄比為2∶1，因此可通過(guò)后代雌雄比例來(lái)推測(cè)，D正確。
2．某農(nóng)場(chǎng)種植的數(shù)十畝矮稈小麥中，出現(xiàn)了若干株高稈小麥。生物興趣小組對(duì)該變異性狀進(jìn)行遺傳學(xué)分析。回答下列問(wèn)題。
(1)判斷該變異性狀是否能夠遺傳，最為簡(jiǎn)便的方法是__________________________________________________。
(2)已知該性狀是通過(guò)基因突變產(chǎn)生的，若要判斷該突變性狀的顯隱性，應(yīng)選擇的實(shí)驗(yàn)方案是__________________________。
①若______________________，說(shuō)明突變性狀為顯性；
②若______________________，說(shuō)明突變性狀為隱性。
解析：(1)小麥屬于自花傳粉植物，判斷變異性狀是否可以遺傳，最簡(jiǎn)便的方法是讓具有變異性狀的小麥自交，觀察后代是否出現(xiàn)變異性狀。(2)判斷高稈性狀的顯隱性，應(yīng)讓高稈小麥與矮稈小麥雜交。由于矮稈小麥為純合子，若后代全為矮稈，則說(shuō)明高稈為隱性性狀；若后代出現(xiàn)高稈，則說(shuō)明高稈為顯性性狀。
答案：(1)讓高稈小麥自交，觀察后代是否出現(xiàn)高稈性狀　(2)讓高稈小麥與矮稈小麥雜交?、俸蟠霈F(xiàn)高稈小麥　?、诤蟠珵榘捫←?br />
[課時(shí)跟蹤檢測(cè)]

[理解·鞏固·落實(shí)]

1．判斷下列敘述的正誤，對(duì)的打“√”，錯(cuò)的打“×”。
(1)基因突變一定引起基因堿基序列的改變，但不一定引起生物性狀的改變。(√)
(2)基因突變是由于DNA片段的增添、缺失或替換引起的基因堿基序列的改變。(×)
(3)基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過(guò)程中。(×)
(4)減數(shù)分裂四分體時(shí)期，姐妹染色單體交換部分片段可導(dǎo)致基因重組。(×)
(5)各種生物都可以發(fā)生基因重組。(×)
2．原核生物某基因原有213對(duì)堿基，現(xiàn)經(jīng)過(guò)突變，成為210對(duì)堿基(未涉及終止密碼子改變)，它指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)分子與原蛋白質(zhì)相比，差異可能為(　　)
①少一個(gè)氨基酸，氨基酸順序不變
②少一個(gè)氨基酸，氨基酸順序改變
③氨基酸數(shù)目不變，但順序改變
A．①③　　　　　　　 B．②③
C．① D．①②
解析：答案：D　突變后少了三個(gè)堿基對(duì)，氨基酸數(shù)比原來(lái)少1個(gè)；若少的三個(gè)堿基對(duì)正好控制著原蛋白質(zhì)的一個(gè)氨基酸，則少一個(gè)氨基酸，其余氨基酸順序不變；若減少的三個(gè)堿基對(duì)正好對(duì)應(yīng)著兩個(gè)密碼子中的堿基，則在減少一個(gè)氨基酸的基礎(chǔ)上，缺失部位后氨基酸順序也會(huì)改變；若減少的不是三個(gè)連續(xù)的堿基對(duì)，則對(duì)氨基酸的種類(lèi)和順序影響將更大。 ①②符合題意，③不符合題意，故選D。
3．某種群中發(fā)現(xiàn)一突變性狀，連續(xù)培養(yǎng)到第三代才選出能穩(wěn)定遺傳的純合突變類(lèi)型，該突變?yōu)?　　)
A．顯性突變(d→D) B．隱性突變(D→d)
C．顯性突變或隱性突變 D．人工誘變
解析：答案：A　若為隱性突變，性狀只要出現(xiàn)，即可穩(wěn)定遺傳；而顯性突變中表現(xiàn)突變性狀的個(gè)體不一定是純合子，若為雜合子，需要連續(xù)培養(yǎng)幾代才能選出穩(wěn)定遺傳的純合子。故選A。
4．下列屬于癌細(xì)胞特征的是(　　)
①無(wú)限增殖?、诖x速率減慢　③細(xì)胞膜上糖蛋白減少?、芫哂修D(zhuǎn)移性　⑤產(chǎn)生大量的毒素
A．①②③④ B．①③④
C．①③④⑤ D．①②③④⑤
解析：答案：B　癌細(xì)胞是不受機(jī)體控制的、連續(xù)進(jìn)行分裂的惡性增殖細(xì)胞，其細(xì)胞膜上糖蛋白減少，易分散、轉(zhuǎn)移，但不會(huì)產(chǎn)生大量的毒素。故選B。
5．下列有關(guān)基因重組的敘述，正確的是(　　)
A．基因型為Aa的個(gè)體自交，因基因重組而導(dǎo)致子代性狀分離
B．基因A因替換、增添或缺失部分堿基而形成它的等位基因a，這屬于基因重組
C．YyRr自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類(lèi)型過(guò)程中發(fā)生了基因重組
D．造成同卵雙生姐妹間性狀差異的主要原因是基因重組
解析：答案：C　Aa個(gè)體自交，后代的性狀分離是由于等位基因的分離和配子之間隨機(jī)結(jié)合而形成的，A錯(cuò)誤；基因A中堿基的替換、增添或缺失屬于基因突變，B錯(cuò)誤；YyRr自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類(lèi)型，這屬于基因重組，C正確；同卵雙生是由同一個(gè)受精卵發(fā)育而來(lái)的，所以細(xì)胞核中的遺傳物質(zhì)是一樣的，其性狀差異主要是由外界環(huán)境引起的，D錯(cuò)誤。
6．DNA分子中一個(gè)堿基對(duì)被另一個(gè)不同的堿基對(duì)取代所引起的基因的改變，稱(chēng)為點(diǎn)突變。點(diǎn)突變常分為轉(zhuǎn)換和顛換兩種形式。一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代稱(chēng)為轉(zhuǎn)換，嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱(chēng)為顛換。下列有關(guān)點(diǎn)突變的說(shuō)法中，錯(cuò)誤的是(　　)
A．點(diǎn)突變通常發(fā)生在DNA復(fù)制的時(shí)期
B．點(diǎn)突變可導(dǎo)致等位基因的產(chǎn)生
C．DNA分子中，最多出現(xiàn)4種轉(zhuǎn)換和4種顛換
D．點(diǎn)突變改變了基因的堿基序列導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變
解析：答案：C　由題意知，點(diǎn)突變屬于基因突變，通常發(fā)生于DNA復(fù)制的時(shí)期，基因突變是產(chǎn)生等位基因的原因，基因突變改變了堿基序列，即改變了其結(jié)構(gòu)，A、B、D正確；DNA分子中，最多可出現(xiàn)4種轉(zhuǎn)換(A→G、G→A、T→C、C→T)和8種顛換(A→C、A→T、T→A、T→G、G→C、G→T、C→G、C→A)，C錯(cuò)誤。
7．誘變育種有很多突出優(yōu)點(diǎn)，也存在一些缺點(diǎn)。下列分析正確的是(　　)
①結(jié)實(shí)率低，發(fā)育遲緩?、谔岣咄蛔兟?，使后代變異性狀較快穩(wěn)定，因而加快育種進(jìn)程?、鄞蠓雀牧寄承┬誀睢、芮o稈粗壯，果實(shí)種子大，營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)含量高
⑤有利個(gè)體不多，需要處理大量的材料
A．①④ B．②③⑤
C．①④⑤ D．①②④
解析：答案：B　誘變育種利用的原理是基因突變，利用物理或化學(xué)方法會(huì)提高突變率；產(chǎn)生新基因進(jìn)而產(chǎn)生新的性狀，能夠大幅度改良某些性狀，加速育種進(jìn)程；由于基因突變的多害少利性，有利變異的個(gè)體不多，且需要處理大量的材料。②③⑤正確。
8．輻射可能導(dǎo)致基因變異。下列相關(guān)敘述正確的是(　　)
A．堿基對(duì)的替換、增添和缺失都是由輻射引起的
B．環(huán)境引發(fā)的變異可能為可遺傳變異
C．輻射能導(dǎo)致人體遺傳物質(zhì)發(fā)生定向變異
D．基因突變可能造成某個(gè)基因的缺失
解析：答案：B　引起堿基對(duì)的替換、增添和缺失的因素有物理因素、化學(xué)因素和生物因素，A錯(cuò)誤；如果環(huán)境引發(fā)了細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的改變，就成了可遺傳的變異，B正確；輻射能導(dǎo)致人體遺傳物質(zhì)發(fā)生不定向改變，C錯(cuò)誤；基因突變會(huì)導(dǎo)致基因內(nèi)部分子結(jié)構(gòu)的改變，包括堿基對(duì)的增添、缺失或替換，不會(huì)導(dǎo)致某個(gè)基因的缺失，D錯(cuò)誤。
9．離子輻射可引起細(xì)胞DNA產(chǎn)生某種損傷。下圖為人體p53基因參與的多種DNA損傷應(yīng)答機(jī)制，以應(yīng)對(duì)離子輻射帶來(lái)的后果。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)

A．p53發(fā)生突變，損傷DNA可繼續(xù)復(fù)制以避免輻射影響
B．p53可引起細(xì)胞周期阻滯，抑制細(xì)胞的不正常增殖
C．p53可激活DNA修復(fù)系統(tǒng)，降低DNA的基因突變率
D．p53可誘導(dǎo)細(xì)胞發(fā)生凋亡，該應(yīng)答機(jī)制對(duì)機(jī)體有利
解析：答案：A　若p53發(fā)生突變，p53基因無(wú)法控制產(chǎn)生正常蛋白質(zhì)，損傷DNA在未得到修復(fù)的情況下可繼續(xù)復(fù)制，無(wú)法避免輻射影響，A錯(cuò)誤；p53可以引起細(xì)胞周期阻滯，將細(xì)胞分裂阻滯在細(xì)胞周期的某一時(shí)期，從而抑制細(xì)胞的不正常增殖，B正確；p53可以激活DNA修復(fù)系統(tǒng)，將已損傷的DNA區(qū)域進(jìn)行修復(fù)，減輕DNA損傷程度，降低DNA的基因突變率，C正確；p53可以誘導(dǎo)細(xì)胞發(fā)生凋亡，減少含有損傷DNA而發(fā)生變異的細(xì)胞，該應(yīng)答機(jī)制對(duì)機(jī)體有利，D正確。
10.小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對(duì)常染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四種表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)?；卮鹣铝袉?wèn)題：
(1)如圖為一只黑色小香豬(AaBb)產(chǎn)生的一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞，1位點(diǎn)為A基因，2位點(diǎn)為a基因，某同學(xué)認(rèn)為該現(xiàn)象出現(xiàn)的原因可能是基因突變或互換。

①若是發(fā)生互換，則該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生配子的基因型是________________________。
②若是發(fā)生基因突變，且為隱性突變，則該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生配子的基因型是__________或________。
(2)某同學(xué)欲對(duì)上面的假設(shè)進(jìn)行驗(yàn)證并預(yù)測(cè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果，設(shè)計(jì)了如下實(shí)驗(yàn)：
實(shí)驗(yàn)方案：用該黑色小香豬(AaBb)與基因型為_(kāi)_______的雌性個(gè)體進(jìn)行交配，觀察子代的表型。
結(jié)果預(yù)測(cè)：①如果子代______________________________________________________，則發(fā)生了互換。
②如果子代________________________________________________________，則基因發(fā)生了隱性突變。
解析：(1)題圖中1與2為姐妹染色單體，在正常情況下，姐妹染色單體上對(duì)應(yīng)位點(diǎn)的基因是相同的，若不相同，則可能是發(fā)生了基因突變或互換，若是發(fā)生互換，則該初級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab四種基因型的配子；若是基因發(fā)生隱性突變，即A→a，則該初級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三種基因型的配子。(2)若要驗(yàn)證該現(xiàn)象出現(xiàn)的原因是基因突變還是互換，可以用該黑色小香豬(AaBb)與基因型為aabb的雌性個(gè)體進(jìn)行交配，如果子代出現(xiàn)黑色(AaBb)、褐色(aaBb)、棕色(Aabb)和白色(aabb)四種表型，則發(fā)生了互換；如果子代出現(xiàn)黑色(AaBb)、褐色(aaBb)和白色(aabb)或棕色(Aabb)、白色(aabb)和褐色(aaBb)三種表型，則基因發(fā)生了隱性突變。
答案：(1)①AB、Ab、aB、ab?、贏B、aB、ab　Ab、ab、aB　(2)aabb?、俪霈F(xiàn)黑色、褐色、棕色和白色四種表型?、诔霈F(xiàn)黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型

[遷移·應(yīng)用·發(fā)展]

11．研究發(fā)現(xiàn)，外界因子會(huì)導(dǎo)致HER基因過(guò)量表達(dá)，合成細(xì)胞膜上某種受體蛋白——HER蛋白，從而持續(xù)激活細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)傳導(dǎo)啟動(dòng)DNA復(fù)制，導(dǎo)致細(xì)胞異常增殖而形成癌細(xì)胞。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．輻射、病毒等可能是激活HER基因過(guò)量表達(dá)的外界因子
B．HER基因過(guò)量表達(dá)后能影響細(xì)胞周期、控制細(xì)胞生長(zhǎng)分裂
C．若細(xì)胞HER基因過(guò)量表達(dá)，會(huì)導(dǎo)致其細(xì)胞周期變短
D．HER蛋白是細(xì)胞膜上的一種糖蛋白，細(xì)胞癌變后其含量減少
解析：答案：D　由題意可知，HER基因過(guò)量表達(dá)會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變，而輻射、病毒等屬于致癌因子，因此輻射、病毒等可能是激活HER基因過(guò)量表達(dá)的外界因子，A正確；HER基因過(guò)量表達(dá)后可導(dǎo)致細(xì)胞異常增殖形成癌細(xì)胞，故HER基因過(guò)量表達(dá)后能影響細(xì)胞周期、控制細(xì)胞生長(zhǎng)分裂，B正確；若細(xì)胞HER基因過(guò)量表達(dá)，會(huì)引起細(xì)胞癌變，導(dǎo)致細(xì)胞周期變短，C正確；根據(jù)題意可知，HER蛋白是細(xì)胞膜上的一種受體蛋白，細(xì)胞癌變后，該蛋白含量增加，而糖蛋白在細(xì)胞癌變后會(huì)減少，D錯(cuò)誤。
12．已知果蠅體色由常染色體上的基因控制，灰身(B)對(duì)黑身(b)為顯性?，F(xiàn)有某果蠅群體，世代均表現(xiàn)為黑身，科學(xué)家用藥物M處理一果蠅胚胎，該胚胎發(fā)育為灰身果蠅(記為甲)。若想驗(yàn)證藥物M引發(fā)個(gè)體甲在胚胎期發(fā)生的是顯性突變，下列實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)合理的是(　　)
A．將甲與其他黑身個(gè)體雜交，觀察后代表型
B．取甲的生殖細(xì)胞于光學(xué)顯微鏡下，觀察有無(wú)顯性基因
C．將甲與其他黑身個(gè)體雜交，并用藥物M處理胚胎期細(xì)胞，觀察后代表型
D．將群體內(nèi)的黑身個(gè)體雜交，并用藥物M處理胚胎期細(xì)胞，觀察后代表型
解析：選A　將甲與其他黑身(bb)個(gè)體雜交，若藥物M引發(fā)個(gè)體甲在胚胎期發(fā)生的是顯性突變，則甲的基因型為BB或Bb，后代的基因型為Bb或Bb、bb，則后代會(huì)出現(xiàn)灰身。若沒(méi)有發(fā)生顯性突變，甲的基因型仍然是bb，則后代不會(huì)出現(xiàn)灰身，因此將甲與其他黑身個(gè)體雜交，觀察后代表型，能驗(yàn)證藥物M引發(fā)個(gè)體甲胚胎期發(fā)生的是否顯性突變，A正確；在光學(xué)顯微鏡下，觀察不到細(xì)胞的基因，B錯(cuò)誤；由于藥物M會(huì)引起基因發(fā)生突變，因此用藥物M處理胚胎期細(xì)胞，會(huì)導(dǎo)致后代表型與實(shí)驗(yàn)結(jié)果不同，該實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)不能用來(lái)驗(yàn)證藥物M引發(fā)個(gè)體甲胚胎期發(fā)生的是否顯性突變，C、D錯(cuò)誤。
13．圖甲表示果蠅卵原細(xì)胞中的一對(duì)同源染色體，圖乙表示該卵原細(xì)胞形成的卵細(xì)胞中的一條染色體，圖中字母表示基因。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)

A．基因突變具有不定向性，圖甲中A/a基因可能突變成D/d或E/e基因
B．圖乙染色體上的d基因可來(lái)自基因突變或基因重組
C．圖甲中的非等位基因在減數(shù)分裂過(guò)程中一定不能發(fā)生自由組合
D．基因D、d的本質(zhì)區(qū)別是堿基對(duì)的排列順序不同
解析：答案：A　基因突變具有不定向性，但結(jié)果是產(chǎn)生新的等位基因，故A/a基因不可能突變成D/d或E/e基因，A錯(cuò)誤；由題意分析可知，圖乙染色體上的d基因可能來(lái)自基因突變或基因重組，B正確；圖甲中的非等位基因?yàn)橥慈旧w上的非等位基因，不能發(fā)生自由組合，C正確；基因D、d的本質(zhì)區(qū)別是堿基對(duì)的排列順序不同，D正確。
14．科研人員利用化學(xué)誘變劑EMS誘發(fā)水稻D11基因突變，選育出一種純合矮稈水稻突變植株(甲)。將該矮稈水稻與正常水稻雜交，F(xiàn)2表型及比例為正常植株∶矮稈植株＝3∶1。D11基因的作用如下圖所示。請(qǐng)分析并回答問(wèn)題：

(1)BR與BR受體結(jié)合后，可促進(jìn)水稻細(xì)胞伸長(zhǎng)，這體現(xiàn)了細(xì)胞膜的____________功能。
(2)EMS誘發(fā)D11基因發(fā)生________(填“顯性”或“隱性”)突變，從而________(填“促進(jìn)”或“抑制”)CYP724B1酶的合成，水稻植株內(nèi)BR含量______，導(dǎo)致產(chǎn)生矮稈性狀。
(3)研究發(fā)現(xiàn)，EMS也會(huì)誘發(fā)D61基因發(fā)生突變使BR受體合成受阻。由此說(shuō)明基因突變具有______特點(diǎn)。
(4)科研人員利用EMS又選育出若干株純合矮稈水稻突變植株(乙)。現(xiàn)將甲、乙水稻植株雜交，以判斷乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，還是僅由D61基因發(fā)生顯性或隱性突變引起的(其他情況不考慮)。
①若雜交子代皆表現(xiàn)為正常植株，則表明乙水稻矮稈性狀是由D61基因發(fā)生________(填“顯性”或“隱性”)突變引起的。
②若雜交子代出現(xiàn)矮稈植株，尚不能確定乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因。請(qǐng)進(jìn)一步設(shè)計(jì)操作較簡(jiǎn)便的實(shí)驗(yàn)方案，預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果及結(jié)論。
實(shí)驗(yàn)方案：雜交子代矮稈植株苗期噴施BR，分析統(tǒng)計(jì)植株的表型及比例。
預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果及結(jié)論：若植株全為_(kāi)_______植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因與甲水稻相同；若植株全為_(kāi)_______植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生是僅由D61基因發(fā)生顯性突變引起的。
解析：(1)BR與BR受體結(jié)合后，可促進(jìn)水稻細(xì)胞伸長(zhǎng)，這體現(xiàn)了細(xì)胞膜的信息交流功能。(2)F2表型及比例為正常植株∶矮稈植株＝3∶1，說(shuō)明正常相對(duì)于矮稈為顯性，由此可見(jiàn)EMS誘發(fā)D11基因發(fā)生了隱性突變；D11基因能控制合成CYP724B1酶，EMS誘發(fā)D11基因發(fā)生基因突變后會(huì)抑制CYP724B1酶的合成，使水稻植株內(nèi)BR含量減少，進(jìn)而產(chǎn)生矮稈性狀。(3)EMS既會(huì)誘發(fā)D11基因發(fā)生突變，也會(huì)誘發(fā)D61基因發(fā)生突變，可見(jiàn)基因突變具有隨機(jī)性特點(diǎn)。 (4)純合矮稈水稻突變植株(甲)是由D11基因發(fā)生隱性突變形成的，現(xiàn)將甲、乙水稻植株雜交，以判斷乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，還是僅由D61基因發(fā)生顯性或隱性突變引起的。①若雜交子代皆表現(xiàn)為正常植株，說(shuō)明D11基因能控制合成CYP724B1酶，進(jìn)而形成BR，且BR的受體正常，這表明乙水稻矮稈性狀是由D61基因發(fā)生隱性突變引起的。②若雜交子代皆表現(xiàn)為矮稈植株，乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因可能是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，也可能是僅由D61基因發(fā)生顯性突變引起的，需要進(jìn)行進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)來(lái)探究。若乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，則其矮稈性狀形成的原因是不能合成CYP724B1酶，導(dǎo)致BR不能形成所致，這可通過(guò)給雜交子代矮稈植株苗期噴施BR，分析統(tǒng)計(jì)植株的表型及比例來(lái)判斷，若植株全為正常植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因與甲水稻相同；若植株全為矮稈植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生是僅由D61基因發(fā)生顯性突變引起的。
答案：(1)信息交流(或信息傳遞)　(2)隱性　抑制　減少　(3)隨機(jī)性　(4)①隱性?、谡！“?br /> 第2節(jié)　染色體變異


學(xué)有目標(biāo)——課標(biāo)要求必明
記在平時(shí)——核心語(yǔ)句必背
1.說(shuō)出染色體變異包括染色體數(shù)目的變異和染色體結(jié)構(gòu)的變異。
2.闡明二倍體、多倍體和單倍體的概念及其聯(lián)系。
3.進(jìn)行低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)。
1.染色體數(shù)目變異包括細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少及染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。
2.染色體結(jié)構(gòu)的變異包括缺失、重復(fù)、易位和倒位等幾種類(lèi)型。
3.染色體結(jié)構(gòu)變異會(huì)使染色體上基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，從而導(dǎo)致性狀的變異。
4.秋水仙素或低溫能抑制紡錘體的形成，從而導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍。




【主干知識(shí)梳理】
一、染色體數(shù)目的變異
1．染色體變異：生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化。
2．染色體數(shù)目的變異
(1)細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少；
(2)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。
3．染色體組：細(xì)胞中的一套非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同。
4．二倍體

5．多倍體

(2)特點(diǎn)：莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類(lèi)和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。
(3)人工誘導(dǎo)多倍體
①方法：用秋水仙素誘發(fā)或用低溫處理。
②處理對(duì)象：萌發(fā)的種子或幼苗。
③原理：能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞的兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。
6．單倍體
(1)概念：體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個(gè)體。
(2)特點(diǎn)
(3)應(yīng)用——單倍體育種。
①方法：

②優(yōu)點(diǎn)：明顯縮短育種年限。
二、染色體結(jié)構(gòu)的變異
1．將下列染色體變異類(lèi)型、圖示和解釋連線。

2．結(jié)果
(1)使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異。
(2)大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物體是不利的，有的甚至?xí)?dǎo)致生物體死亡。

【教材微點(diǎn)發(fā)掘】
1．觀察下列圖示，填出變異類(lèi)型：

(1)甲、乙、丙、丁所示變異類(lèi)型分別屬于缺失、重復(fù)、倒位、基因突變。
(2)可在顯微鏡下觀察到的是甲、乙、丙。
(3)基因數(shù)目和排列順序未變化的是。
2．下圖表示兩種變異類(lèi)型，據(jù)圖回答有關(guān)問(wèn)題：

(1)圖1和圖2均發(fā)生了某些片段的交換，其交換對(duì)象分別是圖1發(fā)生了非同源染色體間片段的交換，圖2發(fā)生的是同源染色體上的非姐妹染色單體間相應(yīng)片段的交換。
(2)圖1和圖2發(fā)生的變異類(lèi)型分別是染色體結(jié)構(gòu)變異中的“易位”、互換型基因重組。
教材問(wèn)題提示
(一)問(wèn)題探討(教材第87頁(yè))
1．從上到下依次填寫(xiě)：12、12、11、異常。
2．因?yàn)橄憬对耘嗥贩N體細(xì)胞中的染色體數(shù)目是33條，減數(shù)分裂時(shí)染色體發(fā)生聯(lián)會(huì)紊亂，不能形成正常的配子，因此無(wú)法形成受精卵，進(jìn)而形成種子。
3．能形成種子的植物細(xì)胞中，染色體數(shù)目一定是偶數(shù)嗎？香蕉體細(xì)胞中的染色體數(shù)目不是偶數(shù)，它是怎樣形成的呢？又是如何繁殖下一代的？
(二)探究·實(shí)踐(教材第89頁(yè))
秋水仙素與低溫都能誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍，可能都與抑制紡錘體的形成有關(guān)，著絲粒分裂后沒(méi)有紡錘體的牽引作用，因而不能將染色體拉向細(xì)胞的兩極，導(dǎo)致細(xì)胞中的染色體數(shù)目加倍。


新知探究(一)　染色體數(shù)目變異

【探究·深化】

[問(wèn)題驅(qū)動(dòng)]　
如圖為果蠅染色體的組成，據(jù)圖回答問(wèn)題：

(1)寫(xiě)出圖甲中的染色體組：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X和Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y；圖乙中的染色體組：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X和Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X。
(2)不含有同源染色體的一組染色體一定是一個(gè)染色體組嗎？為什么？
提示：不一定。一個(gè)染色體組必須是含有本物種生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異的全部遺傳信息。
(3)單倍體只含有一個(gè)染色體組嗎？
提示：不一定。①二倍體生物形成的單倍體只含一個(gè)染色體組。②多倍體生物形成的單倍體中含有兩個(gè)或兩個(gè)以上染色體組。

[重難點(diǎn)撥]　
1．染色體組的特點(diǎn)

2．染色體組數(shù)的判斷方法
(1)根據(jù)染色體形態(tài)判斷
①依據(jù)：細(xì)胞中形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個(gè)染色體組。
②實(shí)例：如下圖所示的細(xì)胞中，形態(tài)相同的染色體a中有4條，b中有3條，c中兩兩相同，d中各不相同，則可判定它們分別含4個(gè)、3個(gè)、2個(gè)、1個(gè)染色體組。

(2)根據(jù)基因型判斷
①依據(jù)：控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次，就含幾個(gè)染色體組(每個(gè)染色體組內(nèi)不含等位或相同基因)。
②實(shí)例：據(jù)圖可知，e～h中依次含4、2、3、1個(gè)染色體組。

(3)根據(jù)染色體數(shù)和形態(tài)數(shù)的比值判斷
①依據(jù)：染色體數(shù)與形態(tài)數(shù)的比值意味著每種形態(tài)染色體數(shù)目的多少，每種形態(tài)的染色體有幾條，即含幾個(gè)染色體組。
②實(shí)例：果蠅體內(nèi)該比值為8條染色體/4種形態(tài)＝2，則果蠅含2個(gè)染色體組。
3．單倍體、二倍體和多倍體的比較
項(xiàng)目
單倍體
二倍體
多倍體
染色體組
一個(gè)或多個(gè)
兩個(gè)
三個(gè)或三個(gè)以上
來(lái)源
配子發(fā)育
受精卵發(fā)育
受精卵發(fā)育
特點(diǎn)
植株弱小，
高度不育
正常
莖稈粗壯，葉、果實(shí)、種子較大，營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)多，發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低
實(shí)例
玉米、水稻的單倍體
幾乎全部動(dòng)物和過(guò)半數(shù)的高等植物
香蕉、普通小麥


【典題·例析】

[典例1]　下列a～h所示的細(xì)胞圖中，有關(guān)它們所含染色體組的敘述，正確的是(　　)

A．細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組的是h圖
B．細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的是g、e圖
C．細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的是a、b圖
D．細(xì)胞中含有四個(gè)染色體組的是f、c圖
[解析]　形態(tài)、功能各不相同的染色體組成一個(gè)染色體組。由圖分析可知，a、b圖含有三個(gè)染色體組；c、h圖含有兩個(gè)染色體組；d圖中同音字母僅有一個(gè)，所以該圖只有一個(gè)染色體組；g圖中染色體形態(tài)各不相同，則含有一個(gè)染色體組；e、f圖含有四個(gè)染色體組。故選C。
[答案]　C
[典例2]　下列關(guān)于染色體組、單倍體和二倍體的敘述，錯(cuò)誤的是(　　)
A．一個(gè)染色體組中不含同源染色體
B．由受精卵發(fā)育而來(lái)的個(gè)體，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的叫二倍體
C．含一個(gè)染色體組的個(gè)體是單倍體，單倍體不一定含一個(gè)染色體組
D．由六倍體普通小麥的花藥離體培育出來(lái)的個(gè)體就是三倍體
[解析]　染色體組是指細(xì)胞中一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，A正確；由受精卵發(fā)育而來(lái)的個(gè)體，體細(xì)胞中含有幾個(gè)染色體組就是幾倍體，而由配子發(fā)育而來(lái)的個(gè)體，體細(xì)胞中不管含有幾個(gè)染色體組都是單倍體，所以由六倍體普通小麥的花藥離體培育出來(lái)的個(gè)體為單倍體，B、C正確，D錯(cuò)誤。
[答案]　D
易錯(cuò)提醒—————————————————————————————————
對(duì)單倍體認(rèn)識(shí)的三個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)
(1)單倍體的體細(xì)胞中并不一定只有一個(gè)染色體組，如四倍體的配子形成的單倍體的體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組。
(2)單倍體并非都不育：二倍體的配子發(fā)育成的單倍體，表現(xiàn)為高度不育；多倍體的配子如含有偶數(shù)個(gè)染色體組，則發(fā)育成的單倍體含有同源染色體及等位基因，可育并能產(chǎn)生后代。
(3)單倍體是生物個(gè)體，而不是配子：精子和卵細(xì)胞屬于配子，但不是單倍體。
—————————————————————————————————————

【應(yīng)用·體驗(yàn)】

1．關(guān)于高等植物細(xì)胞中染色體組的敘述，錯(cuò)誤的是(　　)
A．二倍體植物的配子只含有一個(gè)染色體組
B．每個(gè)染色體組中的染色體均為非同源染色體
C．每個(gè)染色體組中都含有常染色體和性染色體
D．每個(gè)染色體組中各染色體DNA的堿基序列不同
解析：答案：C　一個(gè)染色體組是指細(xì)胞中的一組非同源染色體，它們?cè)谛螒B(tài)和功能上各不相同，但又互相協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異，B、D正確；二倍體植物的配子是經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的，配子中只含有一個(gè)染色體組，A正確；雌雄同體的高等植物，如水稻、豌豆等沒(méi)有性染色體，C錯(cuò)誤。
2．蜜蜂種群中雌蜂是二倍體，雄蜂是單倍體。如圖是蜜蜂某些細(xì)胞分裂示意圖(圖示為部分染色體)，下列判斷正確的是(　　)

A．兩圖所示細(xì)胞中都有2個(gè)染色體組
B．兩圖所示細(xì)胞中的染色單體數(shù)分別是8條和4條
C．如果圖2所示細(xì)胞分裂是有絲分裂，則該細(xì)胞應(yīng)來(lái)自雄蜂
D．基因型為AD的雄蜂不可能是由圖1細(xì)胞分裂后形成的卵細(xì)胞發(fā)育來(lái)的
解析：答案：B　兩圖所示細(xì)胞中，每一形態(tài)的染色體各有2條，表明都有2個(gè)染色體組，A正確；圖1、2所示細(xì)胞中的染色單體數(shù)分別是8條和0條，B錯(cuò)誤；雄蜂是單倍體，體細(xì)胞中不含同源染色體，而圖2所示細(xì)胞也不含同源染色體，因此，如果圖2所示細(xì)胞分裂是有絲分裂，則該細(xì)胞應(yīng)來(lái)自雄蜂，C正確；雄蜂是由卵細(xì)胞直接發(fā)育而來(lái)的，圖1所示細(xì)胞呈現(xiàn)的特點(diǎn)是同源染色體分離，且細(xì)胞質(zhì)進(jìn)行不均等分裂，為處于減數(shù)分裂Ⅰ后期的初級(jí)卵母細(xì)胞，該初級(jí)卵母細(xì)胞分裂后最終形成的卵細(xì)胞的基因型為ad，因此基因型為AD的雄蜂不可能是由圖1細(xì)胞分裂后形成的卵細(xì)胞發(fā)育來(lái)的，D正確。


新知探究(二)　染色體結(jié)構(gòu)的變異

【探究·深化】

[問(wèn)題驅(qū)動(dòng)]　
結(jié)合染色體結(jié)構(gòu)變異圖解分析以下問(wèn)題：

(1)細(xì)胞中基因數(shù)目改變的有哪些類(lèi)型？
提示：①缺失和②重復(fù)。
(2)染色體上基因的數(shù)目不變，排列順序改變的是哪種類(lèi)型？
提示：③倒位。
(3)染色體上基因的數(shù)目和排列順序均改變，但細(xì)胞中基因數(shù)目不變的是哪種類(lèi)型？
提示：④易位。

[重難點(diǎn)撥]　
1．染色體易位與互換的比較

染色體易位
互換
圖解


區(qū)別
發(fā)生于非同源染色體之間
發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間
屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
屬于基因重組
可在顯微鏡下觀察到
在顯微鏡下觀察不到

2．染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的比較
項(xiàng)目
染色體結(jié)構(gòu)變異
基因突變
本質(zhì)
染色體片段的缺失、重復(fù)、易位或倒位
堿基的替換、增添或缺失
基因數(shù)目
的變化
1個(gè)或多個(gè)
1個(gè)
變異水平
細(xì)胞
分子
光鏡檢測(cè)
可見(jiàn)
不可見(jiàn)

【典題·例析】
[典例1]　大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個(gè)體測(cè)交后代表現(xiàn)型及比例為黑眼黑毛∶黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化＝1∶1∶1∶1。該個(gè)體最可能發(fā)生了下列哪種染色體結(jié)構(gòu)變異(　　)

[解析]　分析題意可知：大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上，兩對(duì)等位基因?yàn)檫B鎖關(guān)系，正常情況下，測(cè)交結(jié)果只能出現(xiàn)兩種表現(xiàn)型，但題干中某個(gè)體測(cè)交后代表現(xiàn)型及比例為黑眼黑毛∶黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化＝1∶1∶1∶1，類(lèi)似于基因自由組合定律的結(jié)果，推測(cè)該個(gè)體可產(chǎn)生四種數(shù)目相等的配子，且控制兩對(duì)性狀的基因遵循自由組合定律，即兩對(duì)等位基因被易位到兩條非同源染色體上，C正確。
[答案]　C
[典例2]　生物體染色體上的等位基因部位可以進(jìn)行配對(duì)聯(lián)會(huì)，非等位基因部位不能配對(duì)。某二倍體生物細(xì)胞中分別出現(xiàn)圖①至④系列狀況，則對(duì)圖的解釋正確的是(　　)

A．①為基因突變，②為倒位
B．②可能是重復(fù)，④為染色體組加倍
C．①為易位，③可能是缺失
D．②為基因突變，①為染色體結(jié)構(gòu)變異
[解析]?、贋槿旧w結(jié)構(gòu)變異中的易位，②為染色體結(jié)構(gòu)變異中的倒位，③是染色體片段的缺失或重復(fù)，④為個(gè)別染色體數(shù)目增加。
[答案]　C
歸納拓展—————————————————————————————————
從四個(gè)方面區(qū)分三種變異
(1)“互換”方面：同源染色體上的非姐妹染色單體之間的互換，屬于基因重組；非同源染色體之間的互換，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位。
(2)“缺失”方面：DNA分子上若干基因的缺失屬于染色體變異；DNA分子的基因片段中若干堿基對(duì)的缺失，屬于基因突變。
(3)變異的水平方面：基因突變、基因重組屬于分子水平的變化，光學(xué)顯微鏡下觀察不到；染色體變異屬于細(xì)胞水平的變化，光學(xué)顯微鏡下可以觀察到。
(4)變異的“質(zhì)”和“量”方面：基因突變改變基因的“質(zhì)”，不改變基因的“量”；基因重組不改變基因的“質(zhì)”，一般也不改變基因的“量”；染色體變異不改變基因的“質(zhì)”，但會(huì)改變基因的“量”或改變基因的排列順序。
—————————————————————————————————————

【應(yīng)用·體驗(yàn)】

1．下列關(guān)于基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異的敘述，正確的是(　　)
A．染色體之間發(fā)生的片段交換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
B．基因突變與染色體結(jié)構(gòu)變異通常都用光學(xué)顯微鏡觀察
C．若某植株的基因型為BB，則該植株產(chǎn)生的突變體的基因型只能為Bb
D．X射線照射不僅會(huì)引起基因突變，也會(huì)引起染色體結(jié)構(gòu)變異
解析：答案：D　同源染色體的非姐妹染色單體之間的片段交換屬于基因重組，A錯(cuò)誤；基因突變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下不能觀察到，染色體結(jié)構(gòu)變異可用光學(xué)顯微鏡觀察到，B錯(cuò)誤；基因突變是不定向的，因此該植株產(chǎn)生的突變體的基因型可能是Bb、Bb1、Bb2等，C錯(cuò)誤；X射線照射不僅會(huì)引起基因突變，也會(huì)引起染色體結(jié)構(gòu)變異，D正確。
2．如圖甲、乙兩個(gè)體的一對(duì)同源染色體中各有一條發(fā)生變異(字母表示基因)。下列敘述正確的是(　　)

A．個(gè)體甲的變異對(duì)表型無(wú)影響
B．個(gè)體乙的細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)形成的四分體異常
C．個(gè)體甲自交的后代，性狀分離比為3∶1
D．個(gè)體乙染色體沒(méi)有基因缺失，表型無(wú)異常
解析：答案：B　個(gè)體甲的變異為染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失，缺失了e基因?qū)Ρ硇涂赡苡杏绊懀珹錯(cuò)誤；個(gè)體乙的變異為染色體結(jié)構(gòu)變異中的倒位，變異后個(gè)體乙的細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)同源染色體聯(lián)會(huì)形成的四分體異常，B正確；若E、e基因與其他基因共同控制某種性狀，則個(gè)體甲自交的后代中性狀分離比不一定為3∶1，C錯(cuò)誤；個(gè)體乙雖然染色體沒(méi)有基因缺失，但是基因的排列順序發(fā)生改變，可能引起性狀的改變，D錯(cuò)誤。
新知探究(三)　單倍體育種和多倍體育種
【探究·深化】
[問(wèn)題驅(qū)動(dòng)]　
下圖表示用純種的高稈(D)抗銹病(T)小麥與矮稈(d)易染銹病(t)小麥培育矮稈抗銹病小麥新品種的方法，據(jù)圖分析：

(1)F1能產(chǎn)生幾種雄配子？
提示：F1的基因型是DdTt，能產(chǎn)生四種雄配子：DT、dT、Dt、dt。
(2)過(guò)程③是哪種處理？其原理是什么？
提示：過(guò)程③是花藥離體培養(yǎng)；原理是細(xì)胞的全能性。
(3)過(guò)程④是哪種處理？處理后符合要求的植株占的比例是多少？
提示：過(guò)程④是用一定濃度的秋水仙素處理單倍體幼苗。處理后符合要求的基因型為ddTT的個(gè)體，所占的比例為1/4。

[重難點(diǎn)撥]　
1．單倍體育種
(1)原理：染色體數(shù)目變異。
(2)過(guò)程
用高稈抗病(DDTT)和矮稈不抗病(ddtt)小麥品種，培育矮稈抗病小麥的過(guò)程，如下圖所示：

其中單倍體育種的核心步驟為①花藥離體培養(yǎng)、②秋水仙素處理誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍。
(3)優(yōu)點(diǎn)：與雜交育種相比，單倍體育種能明顯縮短育種年限，子代均為純合子，加速育種進(jìn)程。
缺點(diǎn)：技術(shù)復(fù)雜且需與雜交技術(shù)結(jié)合使用。
2．多倍體育種
(1)原理：染色體數(shù)目變異。
(2)多倍體育種的過(guò)程：

(3)①優(yōu)點(diǎn)：多倍體和二倍體相比，莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類(lèi)和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。
②缺點(diǎn)：多倍體育種適用于植物，在動(dòng)物方面難以開(kāi)展，且多倍體植物往往發(fā)育遲緩，結(jié)實(shí)率低。
(4)實(shí)例：三倍體無(wú)子西瓜的培育過(guò)程

①過(guò)程a傳粉是為了雜交得到三倍體種子，過(guò)程b傳粉是為了提供生長(zhǎng)素刺激子房發(fā)育成果實(shí)。
②獲取三倍體種子是在第一年四倍體植株上，獲取三倍體無(wú)子果實(shí)則是在第二年的三倍體植株上。
③無(wú)子的原因：三倍體西瓜進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，由于同源染色體聯(lián)會(huì)紊亂，不能產(chǎn)生正常配子。

【典題·例析】

[典例1]　下列是無(wú)子西瓜培育的過(guò)程簡(jiǎn)圖，有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)

A．①過(guò)程也可進(jìn)行低溫誘導(dǎo)處理，與秋水仙素的作用原理不同
B．三倍體植株不育的原因是在減數(shù)分裂過(guò)程中聯(lián)會(huì)發(fā)生紊亂
C．培育得到的無(wú)子西瓜與二倍體有子西瓜相比個(gè)大、含糖量高
D．要得到無(wú)子西瓜，需每年制種，很麻煩，所以可用無(wú)性繁殖進(jìn)行快速繁殖
[解析]　低溫誘導(dǎo)和秋水仙素的作用原理相同，都是通過(guò)抑制有絲分裂前期紡錘體的形成，使細(xì)胞染色體數(shù)目加倍。故選A。
[答案]　A
[典例2]　如圖為利用玉米(2N＝20)的幼苗芽尖細(xì)胞(基因型BbTt)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)的流程示意圖。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是(　　)

A．植株a為二倍體，其體細(xì)胞內(nèi)最多有4個(gè)染色體組，植株c屬于單倍體，其發(fā)育起點(diǎn)為配子
B．秋水仙素用于培育多倍體的原理是其能夠抑制紡錘體的形成
C．基因重組發(fā)生在圖中①過(guò)程，過(guò)程③中能夠在顯微鏡下看到染色單體的時(shí)期是前期和中期
D．利用幼苗2進(jìn)行育種的最大優(yōu)點(diǎn)是明顯縮短育種年限，植株b純合的概率為100%
[解析]　植株a發(fā)育的起點(diǎn)是芽尖細(xì)胞，為二倍體，其體細(xì)胞在有絲分裂后期時(shí)最多有4個(gè)染色體組；植株c發(fā)育的起點(diǎn)是花藥中的配子，先形成單倍體幼苗，再正常發(fā)育成單倍體植株，A正確。多倍體育種常用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗，原理是秋水仙素能夠抑制紡錘體的形成，使得染色體數(shù)目加倍，B正確?；蛑亟M發(fā)生在圖中②的減數(shù)分裂過(guò)程，過(guò)程③中能夠在顯微鏡下看到染色單體的時(shí)期是前期和中期，C錯(cuò)誤。利用幼苗2進(jìn)行育種的最大優(yōu)點(diǎn)是明顯縮短育種年限，植株b純合的概率為100%，D正確。
[答案]　C
易錯(cuò)提醒—————————————————————————————————
關(guān)于單倍體育種中的兩個(gè)注意點(diǎn)
(1)單倍體育種一般應(yīng)用于二倍體植物，因?yàn)槿魹樗谋扼w植物，通過(guò)單倍體育種形成的個(gè)體不一定是純合子。
(2)單倍體育種和多倍體育種中都用到秋水仙素，但單倍體育種中是用秋水仙素處理單倍體幼苗，而多倍體育種中是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。
—————————————————————————————————————

【應(yīng)用·體驗(yàn)】

1．某農(nóng)科所通過(guò)如圖所示的育種過(guò)程培育出了高品質(zhì)的糯小麥(aaBB)。相關(guān)敘述正確的是(　　)

A．①過(guò)程中運(yùn)用的遺傳學(xué)原理是基因重組
B．②過(guò)程需要通過(guò)逐代自交來(lái)提高純合率
C．①過(guò)程需要用秋水仙素處理萌發(fā)的種子
D．②過(guò)程提高了突變率從而縮短了育種年限
解析：答案：B　據(jù)圖分析可知，①過(guò)程是單倍體育種，利用的原理是染色體數(shù)目變異，A錯(cuò)誤；②過(guò)程是雜交育種，要想獲得純種，需要多代自交純化，B正確；由二倍體獲得的單倍體不可育，沒(méi)有種子，應(yīng)用秋水仙素處理單倍體幼苗，C錯(cuò)誤；雜交育種依據(jù)的原理是基因重組，不能提高突變率和縮短育種年限，D錯(cuò)誤。
2．果蠅的P元件是一段DNA序列，根據(jù)是否含有P元件，果蠅可分為M型品系(野生型)和P型品系(含P元件)。P元件僅在生殖細(xì)胞中可發(fā)生易位，造成染色體的多種畸變等異常，而導(dǎo)致F1性腺不發(fā)育，但F1具有正常的體細(xì)胞組織。P元件在細(xì)胞質(zhì)中的翻譯產(chǎn)物是一種蛋白因子，抑制P元件的易位。下列雜交中可導(dǎo)致F1不育的是(　　)
A．P型父本×P型母本
B．M型父本×P型母本
C．P型父本×M型母本
D．M型父本×M型母本
解析：答案：C　由題意分析可知，P型母本產(chǎn)生的卵細(xì)胞中含P元件，細(xì)胞質(zhì)中有P元件的翻譯產(chǎn)物，抑制了P元件的易位，使得P型父本×P型母本雜交產(chǎn)生的F1可育；P型母本產(chǎn)生的卵細(xì)胞中含P元件，細(xì)胞質(zhì)中有P元件的翻譯產(chǎn)物，抑制了P元件的易位，使得M型父本×P型母本的F1可育；P型父本產(chǎn)生的精子中含有P元件，且精子幾乎沒(méi)有細(xì)胞質(zhì)，無(wú)P元件翻譯產(chǎn)物的抑制作用，而M型母本不含P元件，無(wú)法抑制P元件的易位，導(dǎo)致F1不育；M型父本與M型母本都不含P元件，M型父本×M型母本雜交產(chǎn)生的F1可育。故選C。


科學(xué)探究——低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化

(一)理清實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)
1．實(shí)驗(yàn)流程及結(jié)論

2．實(shí)驗(yàn)中幾種溶液的作用
試劑
使用方法
作用
卡諾氏液
將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5～1 h
固定細(xì)胞形態(tài)
體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精
沖洗用卡諾氏液處理的根尖
洗去卡諾氏液
質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸
質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸與體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精等體積混合作為解離液，浸泡經(jīng)固定的根尖
解離根尖細(xì)胞
清水
浸泡解離后的根尖約10 min
漂洗根尖，去除解離液
甲紫溶液
把漂洗干凈的根尖放進(jìn)盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色
使染色體著色
　　(二)歸納實(shí)驗(yàn)通法
1．掌握觀察類(lèi)實(shí)驗(yàn)操作流程

2．實(shí)驗(yàn)材料的生理狀態(tài)歸納
(1)在物質(zhì)(或結(jié)構(gòu))的分離、提取或檢測(cè)實(shí)驗(yàn)中，一般要破碎細(xì)胞，因此這些實(shí)驗(yàn)中的細(xì)胞是死的。如檢測(cè)生物組織中的還原糖、脂肪和蛋白質(zhì)，綠葉中色素的提取和分離等。
(2)在觀察植物細(xì)胞的有絲分裂、低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)中，因?yàn)樾枰怆x，所以最初的活細(xì)胞在制作臨時(shí)裝片時(shí)會(huì)被殺死。
(3)對(duì)于觀察細(xì)胞(或生物)生命活動(dòng)的實(shí)驗(yàn)，實(shí)驗(yàn)材料在整個(gè)實(shí)驗(yàn)過(guò)程中都要保持活性。如觀察葉綠體(和細(xì)胞質(zhì))的流動(dòng)，探究植物細(xì)胞的吸水和失水，探究酵母菌細(xì)胞呼吸的方式。

【素養(yǎng)評(píng)價(jià)】

1．關(guān)于低溫誘導(dǎo)洋蔥染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)，下列描述錯(cuò)誤的是(　　)
A．處于分裂間期的細(xì)胞最多
B．在顯微鏡下可以觀察到含有四個(gè)染色體組的細(xì)胞
C．在高倍顯微鏡下可以觀察到細(xì)胞從二倍體變?yōu)樗谋扼w的過(guò)程
D．低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目變化與秋水仙素誘導(dǎo)的原理相似
解析：答案：C　由于分裂間期持續(xù)時(shí)間最長(zhǎng)，故觀察細(xì)胞有絲分裂時(shí)，處于間期的細(xì)胞數(shù)目最多，A正確；低溫可以誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍，視野中可以觀察到已經(jīng)被誘導(dǎo)加倍的細(xì)胞，細(xì)胞內(nèi)有四個(gè)染色體組，B正確；細(xì)胞在解離的同時(shí)被殺死，在顯微鏡下不可能看到動(dòng)態(tài)過(guò)程，C錯(cuò)誤；低溫與秋水仙素誘導(dǎo)染色體數(shù)目變化的原理都是抑制紡錘體的形成，D正確。
2．(2021·天津南開(kāi)區(qū)高一月考)用質(zhì)量分?jǐn)?shù)為2%的秋水仙素處理植物分生組織5～6 h，能夠誘導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)染色體加倍。某生物小組為了探究用一定時(shí)間的低溫(如4 ℃)處理水培的洋蔥根尖是否也能誘導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)染色體加倍進(jìn)行了相關(guān)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)。下列關(guān)于該實(shí)驗(yàn)的敘述，錯(cuò)誤的是(　　)
A．本實(shí)驗(yàn)的假設(shè)是用一定時(shí)間的低溫處理水培的洋蔥根尖能夠誘導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)染色體加倍
B．本實(shí)驗(yàn)可以在顯微鏡下觀察和比較經(jīng)過(guò)不同處理后根尖細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目
C．本實(shí)驗(yàn)需要制作根尖細(xì)胞的臨時(shí)裝片，制作步驟是解離→漂洗→染色→制片
D．本實(shí)驗(yàn)可以看到一個(gè)細(xì)胞完整的染色體數(shù)目加倍的過(guò)程
解析：答案：D　根據(jù)題干信息可知，該實(shí)驗(yàn)的目的是探究用一定時(shí)間的低溫(如4 ℃)處理水培的洋蔥根尖是否也能誘導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)染色體加倍，因此可以提出的實(shí)驗(yàn)假設(shè)是用一定時(shí)間的低溫處理水培的洋蔥根尖能夠誘導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)染色體加倍，A正確；根尖細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目是可以在顯微鏡下觀察到的，B正確；制作根尖細(xì)胞臨時(shí)裝片的步驟為解離→漂洗→染色→制片，C正確；由于在裝片制作的解離步驟中已經(jīng)將細(xì)胞殺死了，所以用顯微鏡觀察時(shí)看不到一個(gè)細(xì)胞完整的染色體數(shù)目加倍的過(guò)程，D錯(cuò)誤。
3．四倍體大蒜的產(chǎn)量比二倍體大蒜高許多，為探究誘導(dǎo)大蒜染色體數(shù)目加倍的最佳低溫，設(shè)計(jì)了如下實(shí)驗(yàn)。回答下列問(wèn)題：
(1)主要實(shí)驗(yàn)材料：大蒜、培養(yǎng)皿、恒溫箱、卡諾氏液、體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精、顯微鏡、甲紫溶液。
(2)實(shí)驗(yàn)步驟：
①取五個(gè)培養(yǎng)皿，編號(hào)并分別加入紗布和適量的水。
②將培養(yǎng)皿分別放入－4 ℃、0 ℃、______、________、________的恒溫箱中1 h。
③________________________________________________________________________。
④分別取根尖________cm，放入__________中固定0.5～1 h，然后用____________________沖洗2次。
⑤制作裝片：解離→________→________→制片。
⑥低倍鏡檢測(cè)，______________________________，并記錄結(jié)果。
(3)實(shí)驗(yàn)結(jié)果：染色體加倍率最高的一組為最佳低溫。
(4)實(shí)驗(yàn)分析：
①設(shè)置實(shí)驗(yàn)步驟中②的目的是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
②對(duì)染色體染色還可以用__________、________等。
③除低溫外，________也可以誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍，原理是________________________________________________________________________。
解析：本實(shí)驗(yàn)的目的是探究誘導(dǎo)大蒜染色體數(shù)目加倍的最佳低溫，所以溫度應(yīng)設(shè)置為變量，不同溫度處理是為了進(jìn)行相互對(duì)照，在細(xì)胞分裂時(shí)盡可能使細(xì)胞處于設(shè)定溫度中，以排除其他溫度的干擾。低溫不可能使所有細(xì)胞的染色體數(shù)目加倍，所以要統(tǒng)計(jì)加倍率來(lái)確定最佳低溫。
答案：(2)②4 ℃　8 ℃　12 ℃?、蹖⒋笏怆S機(jī)均分為五組，分別放入五個(gè)培養(yǎng)皿中誘導(dǎo)培養(yǎng)36 h?、?.5～1　卡諾氏液　體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精?、萜础∪旧?br /> ⑥統(tǒng)計(jì)每組視野中的染色體加倍率　(4)①將培養(yǎng)皿放在不同溫度下恒溫處理，是為了進(jìn)行相互對(duì)照；恒溫處理1 h是為了排除室溫對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的干擾?、诩鬃先芤骸〈姿嵫蠹t液?、矍锼伤亍∫种萍忓N體形成


[課時(shí)跟蹤檢測(cè)]
[理解·鞏固·落實(shí)]
1．判斷下列敘述的正誤，對(duì)的打“√”，錯(cuò)的打“×”。
(1)染色體片段的缺失和重復(fù)必然導(dǎo)致基因種類(lèi)的變化。(×)
(2)染色體易位不改變基因數(shù)量，不會(huì)對(duì)個(gè)體性狀產(chǎn)生影響。(×)
(3)一個(gè)染色體組中一定沒(méi)有等位基因。(√)
(4)體細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組的生物是單倍體，含有兩個(gè)染色體組的生物是二倍體。(×)
2．染色體結(jié)構(gòu)變異會(huì)引起生物性狀的變化，下列對(duì)生物性狀變化原因的敘述，正確的是(　　)
A．染色體結(jié)構(gòu)變異可以產(chǎn)生新基因
B．一定導(dǎo)致基因的數(shù)量發(fā)生變化
C．可能導(dǎo)致基因的排列順序發(fā)生變化
D．使控制不同性狀的基因發(fā)生基因重組
解析：答案：C　染色體結(jié)構(gòu)變異不產(chǎn)生新基因，也不引起基因重組。染色體結(jié)構(gòu)變異引起生物性狀的變化，是因?yàn)樗赡軐?dǎo)致排列在染色體上的基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生變化。
3．下列關(guān)于染色體組的敘述，錯(cuò)誤的是(　　)
A．起源相同的一組完整的非同源染色體
B．通常指二倍體生物的一個(gè)配子中的染色體
C．人的體細(xì)胞中有兩個(gè)染色體組
D．普通小麥的花粉細(xì)胞中有一個(gè)染色體組
解析：答案：D　普通小麥?zhǔn)橇扼w，其體細(xì)胞中含六個(gè)染色體組，減數(shù)分裂形成的花粉細(xì)胞中應(yīng)含三個(gè)染色體組。故選D。
4．將二倍體芝麻的種子萌發(fā)成的幼苗用秋水仙素處理后得到四倍體芝麻，對(duì)此四倍體芝麻的敘述正確的是(　　)
A．對(duì)花粉進(jìn)行離體培養(yǎng)，可得到二倍體芝麻
B．產(chǎn)生的配子沒(méi)有同源染色體，所以無(wú)遺傳效應(yīng)
C．與原來(lái)的二倍體芝麻雜交，產(chǎn)生的是不育的三倍體芝麻
D．秋水仙素誘導(dǎo)染色體加倍時(shí)，最可能作用于細(xì)胞分裂的后期
解析：答案：C　二倍體芝麻幼苗用秋水仙素處理，得到的是同源四倍體，體細(xì)胞內(nèi)有四個(gè)染色體組，而且每個(gè)染色體組之間都有同源染色體。由四倍體的配子發(fā)育而來(lái)的芝麻是單倍體，含兩個(gè)染色體組，所以該單倍體芝麻是可育的，A、B錯(cuò)誤；四倍體的配子中有兩個(gè)染色體組，二倍體的配子中有一個(gè)染色體組，所以四倍體與二倍體雜交產(chǎn)生的是三倍體芝麻，由于三倍體芝麻在減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體聯(lián)會(huì)紊亂，不能形成正常的配子，所以不育，C正確；秋水仙素誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍時(shí)，起作用的時(shí)期是細(xì)胞分裂的前期，抑制紡錘體的形成，D錯(cuò)誤。
5．用純種的高稈(D)抗銹病(T)小麥與矮稈(d)易染銹病(t)小麥培育矮稈抗銹病小麥新品種的方法如圖所示。下列有關(guān)此育種方法的敘述，正確的是(　　)

A．過(guò)程①的作用原理為染色體變異
B．過(guò)程③必須經(jīng)過(guò)受精作用
C．過(guò)程④必須使用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗
D．此育種方法選出的符合生產(chǎn)要求的品種占1/4
解析：答案：D　過(guò)程①表示雜交，其原理為基因重組，A錯(cuò)誤；過(guò)程③常用的方法為花藥離體培養(yǎng)，B錯(cuò)誤；過(guò)程④使用秋水仙素或低溫處理幼苗，因?yàn)閱伪扼w高度不育，所以不產(chǎn)生種子，C錯(cuò)誤；選出符合要求的基因型為ddTT的個(gè)體，所占比例為1/4，D正確。
6．白菜型油菜(2n＝20)的種子可以榨取食用油(菜籽油)。為了培育高產(chǎn)新品種，科學(xué)家誘導(dǎo)該油菜未受精的卵細(xì)胞發(fā)育形成完整植株Bc。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．Bc成熟葉肉細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組
B．將Bc作為育種材料，能縮短育種年限
C．秋水仙素處理Bc幼苗可以培育出純合植株
D．自然狀態(tài)下Bc因配子發(fā)育異常而高度不育
解析：答案：A　由題干信息可知，白菜型油菜屬于二倍體生物，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組，而B(niǎo)c是通過(guò)卵細(xì)胞發(fā)育而來(lái)的單倍體，其成熟葉肉細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組，A錯(cuò)誤；Bc是通過(guò)卵細(xì)胞發(fā)育而來(lái)的單倍體，秋水仙素處理Bc幼苗可以培育出純合植株，此種方法為單倍體育種，能縮短育種年限，B、C正確；自然狀態(tài)下，Bc只含有一個(gè)染色體組，細(xì)胞中無(wú)同源染色體，減數(shù)分裂不能形成正常配子，所以高度不育，D正確。
7．洋蔥是二倍體植物，體細(xì)胞中有16條染色體。某同學(xué)用低溫誘導(dǎo)洋蔥根尖細(xì)胞染色體數(shù)目加倍獲得成功。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．該同學(xué)不會(huì)觀察到染色體數(shù)目加倍的過(guò)程
B．低溫誘導(dǎo)細(xì)胞染色體數(shù)目加倍時(shí)不可能發(fā)生基因重組
C．分生區(qū)同時(shí)存在染色體數(shù)為8、16、32、64的細(xì)胞
D．低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍的原理是抑制紡錘體的形成
解析：答案：C　制片時(shí)經(jīng)過(guò)解離的細(xì)胞已經(jīng)死亡，不會(huì)觀察到染色體數(shù)目加倍的過(guò)程，A正確。低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍發(fā)生在有絲分裂中，基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，B正確。分生區(qū)細(xì)胞有的含2個(gè)染色體組，有的含4個(gè)染色體組，但不可能出現(xiàn)8條染色體的情況，因?yàn)楦饧?xì)胞不能進(jìn)行減數(shù)分裂，C錯(cuò)誤。低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍的原理是抑制紡錘體的形成，使染色體不能移向細(xì)胞兩極，導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍，D正確。
8．某植株的基因型為AaBb，其中A和b基因控制的性狀對(duì)提高產(chǎn)量是有利的。利用其花粉進(jìn)行單倍體育種，過(guò)程如圖所示，下列相關(guān)分析正確的是(　　)
花粉植株A植株B
A．通過(guò)過(guò)程①得到的植株A全為純合子
B．過(guò)程②可用適當(dāng)?shù)牡蜏靥幚?，低溫作用時(shí)期為有絲分裂間期
C．若未對(duì)植株A進(jìn)行篩選，則植株B中符合要求的類(lèi)型約占1/4
D．該育種方法的優(yōu)點(diǎn)是縮短育種年限，原理是基因重組
解析：答案：C　根據(jù)題意可知，該植株為二倍體。過(guò)程①為花藥離體培養(yǎng)，通過(guò)過(guò)程①得到的植株A為單倍體，過(guò)程②是誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍，通過(guò)過(guò)程②得到的植株B全為純合子，A錯(cuò)誤；過(guò)程②可用適當(dāng)?shù)牡蜏卣T導(dǎo)處理，低溫作用的原理是抑制紡錘體的形成，從而使染色體數(shù)目加倍，因此其作用時(shí)期為有絲分裂前期，B錯(cuò)誤；基因型為AaBb的植株產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab四種花粉，則植株A也是這四種基因型，植株B的基因型為AABB、AAbb、aaBB、aabb，由于A和b基因控制的性狀對(duì)提高產(chǎn)量是有利的，所以符合要求的類(lèi)型是AAbb，占1/4，C正確；該育種方法是單倍體育種，其優(yōu)點(diǎn)是明顯縮短育種年限，原理是染色體數(shù)目變異，D錯(cuò)誤。
9．用甲、乙(均為二倍體生物)兩個(gè)品種進(jìn)行如圖所示的育種。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)

A．①過(guò)程是雜交，目的是集中親本雙方的優(yōu)良基因
B．若④過(guò)程使用的花藥在甲、乙兩個(gè)品種的植株上采集，則達(dá)不到實(shí)驗(yàn)?zāi)康?br /> C．⑤過(guò)程中是用秋水仙素處理戊萌發(fā)的種子或幼苗獲得己植株
D．戊、己植株細(xì)胞中的染色體數(shù)目不相同，但形態(tài)相同
解析：答案：C　①過(guò)程是雜交，目的是集中親本雙方的優(yōu)良基因，A正確；若④過(guò)程使用的花藥是在甲、乙兩個(gè)品種的植株上采集的，不能采集到需要的基因組合，則達(dá)不到實(shí)驗(yàn)?zāi)康?，B正確；⑤過(guò)程中可用秋水仙素處理戊幼苗獲得己植株，而不是萌發(fā)的種子，C錯(cuò)誤；己植株是由戊幼苗細(xì)胞染色體數(shù)目加倍后得到的植株，所以它們細(xì)胞中的染色體數(shù)目不相同，但形態(tài)相同，D正確。
10．如圖為豌豆某條染色體部分基因的排布示意圖，①②③④分別代表四個(gè)基因序列，最短的序列包括2 000個(gè)堿基對(duì)。下列相關(guān)敘述正確的是(　　)

A．如果①基因序列整體缺失，則最有可能發(fā)生了基因突變
B．如果在射線誘導(dǎo)下②與③發(fā)生了位置互換，則屬于基因重組
C．②基因序列中的某個(gè)堿基發(fā)生替換，但未引起性狀的改變，也屬于基因突變
D．如果③基因序列中缺失了20個(gè)堿基對(duì)，則屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
解析：答案：C　如果①基因序列整體缺失，最有可能發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，A錯(cuò)誤；同一條染色體上的基因排列順序改變，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異(倒位)，B錯(cuò)誤；發(fā)生在基因內(nèi)部的堿基排列順序的改變都是基因突變，但由于密碼子具有簡(jiǎn)并性等原因，基因突變不一定會(huì)導(dǎo)致性狀的改變，C正確；基因內(nèi)部堿基缺失屬于基因突變，D錯(cuò)誤。
11．如圖是培育三倍體西瓜的流程圖，請(qǐng)據(jù)圖回答問(wèn)題：

(1)用秋水仙素處理____________，可誘導(dǎo)多倍體的產(chǎn)生，因?yàn)樗鼈兊哪承┘?xì)胞具有________的特征，秋水仙素的作用是____________________________________________
____________________________。
(2)三倍體植株需要授以二倍體的成熟花粉，這一操作的目的是_____________________
___________________________________________________。
(3)四倍體母本上結(jié)出的三倍體西瓜，其果肉細(xì)胞為_(kāi)_____倍體，種子中的胚為_(kāi)_______倍體。三倍體植株不能進(jìn)行減數(shù)分裂的原因是________________________________________
__________________________________________________________________________。
(4)三倍體西瓜高產(chǎn)、優(yōu)質(zhì)，這些事實(shí)說(shuō)明染色體組倍增的意義是____________________
____；上述過(guò)程需要的時(shí)間為_(kāi)_______。
(5)育種過(guò)程中，三倍體無(wú)子西瓜偶爾有少量子。請(qǐng)從染色體組的角度解釋?zhuān)湓蚴莀_______________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(6)三倍體無(wú)子西瓜的性狀________(填“能”或“不能”)遺傳，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)單的實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證你的結(jié)論，并做出實(shí)驗(yàn)結(jié)果的預(yù)期。
解析：(1)用秋水仙素誘導(dǎo)多倍體形成，處理對(duì)象多是萌發(fā)的種子或幼苗，萌發(fā)的種子和幼苗的分生組織細(xì)胞具有分裂旺盛的特征，秋水仙素的作用機(jī)理是抑制細(xì)胞分裂前期紡錘體的形成。(2)給三倍體植株授以二倍體的成熟花粉的目的是刺激子房生長(zhǎng)，調(diào)控?zé)o子果實(shí)的發(fā)育。(3)四倍體母本上結(jié)出的三倍體西瓜，其果肉是由四倍體的子房壁發(fā)育而來(lái)的，細(xì)胞內(nèi)含有四個(gè)染色體組。種子中的胚是由二倍體產(chǎn)生的花粉與四倍體產(chǎn)生的卵細(xì)胞融合形成的受精卵發(fā)育而來(lái)的，細(xì)胞內(nèi)含有三個(gè)染色體組。由于三倍體植株細(xì)胞內(nèi)不含成對(duì)的同源染色體，故在減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)聯(lián)會(huì)紊亂，不能形成正常的配子。(4)染色體組的倍增可以促進(jìn)基因效應(yīng)的增強(qiáng)，這是三倍體西瓜高產(chǎn)、優(yōu)質(zhì)的主要原因。(5)若三倍體西瓜在減數(shù)分裂Ⅰ過(guò)程中，一個(gè)染色體組的全部染色體移向細(xì)胞一極，另外兩個(gè)染色體組的全部染色體移向細(xì)胞另一極，則可以形成正常的配子。(6)三倍體西瓜的無(wú)子性狀是由遺傳物質(zhì)的改變引起的，該性狀能夠遺傳，但需要通過(guò)無(wú)性生殖的方式來(lái)實(shí)現(xiàn)，如植物組織培養(yǎng)、嫁接等。
答案：(1)萌發(fā)的種子或幼苗　分裂旺盛　抑制細(xì)胞(分裂前期)形成紡錘體　(2)通過(guò)授粉刺激子房的生長(zhǎng)，調(diào)控?zé)o子果實(shí)的發(fā)育
(3)四　三　同源染色體聯(lián)會(huì)紊亂，不能形成正常的配子　(4)促進(jìn)基因效應(yīng)的增強(qiáng)　兩年　(5)三倍體西瓜減數(shù)分裂過(guò)程中，一個(gè)染色體組的全部染色體正好被紡錘絲拉向細(xì)胞的一極，另兩個(gè)染色體組的全部染色體正好被紡錘絲拉向細(xì)胞的另一極，碰巧產(chǎn)生了正常的配子
(6)能　實(shí)驗(yàn)：將三倍體無(wú)子西瓜果皮的任意一部分進(jìn)行植物組織培養(yǎng)(或無(wú)性繁殖)，觀察果實(shí)中是否有種子。預(yù)期結(jié)果：成活長(zhǎng)大后的植株仍然不能結(jié)出有子果實(shí)。

[遷移·應(yīng)用·發(fā)展]
12．野生獼猴桃是一種多年生的富含維生素C的二倍體(2N＝58)小野果。如圖是某科研小組利用基因型為AA的野生獼猴桃植株經(jīng)不同育種途徑獲得的植株甲、乙和丙。植株甲是三倍體，植株乙是二倍體，植株丙是單倍體，①～⑦表示各種處理方法。下列說(shuō)法正確的是(　　)

A．①和⑦可使用秋水仙素處理來(lái)實(shí)現(xiàn)
B．過(guò)程②③體現(xiàn)了基因突變的定向性
C．植株甲中基因型為AAa的體細(xì)胞中染色體數(shù)目為87
D．過(guò)程⑤形成花藥時(shí)發(fā)生了基因重組
解析：答案：C?、僬T導(dǎo)染色體加倍可用低溫或秋水仙素處理，⑦是花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體植株，是植物的組織培養(yǎng)技術(shù)，染色體不加倍，不需要用秋水仙素處理，A錯(cuò)誤；過(guò)程②③是用物理、化學(xué)或者生物因素誘導(dǎo)基因突變，基因突變具有不定向性，B錯(cuò)誤；植株甲是三倍體，體細(xì)胞中染色體數(shù)目是3×29＝87，C正確；非等位基因在減數(shù)分裂形成配子時(shí)會(huì)自由組合導(dǎo)致基因重組。Aa是一對(duì)等位基因，在減數(shù)分裂形成配子時(shí)會(huì)彼此分離，所以⑤形成花藥時(shí)不會(huì)發(fā)生基因重組，D錯(cuò)誤。
13．三倍體牡蠣(3n＝30)肉鮮味美，素有“海的玄米”之稱(chēng)。三倍體牡蠣培育的過(guò)程：用適宜濃度的6-二甲氨基嘌呤(6-DMAP)誘導(dǎo)二倍體牡蠣(2n＝20)處于減數(shù)分裂Ⅱ的次級(jí)卵母細(xì)胞，抑制其第二極體的釋放，然后讓該細(xì)胞與二倍體牡蠣的精子結(jié)合獲得三倍體牡蠣。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．養(yǎng)殖的三倍體牡蠣會(huì)繁殖出三倍體子代牡蠣
B．二倍體牡蠣在減數(shù)分裂過(guò)程中可形成10個(gè)四分體
C．三倍體牡蠣的培育利用的原理是染色體數(shù)目的變異
D．三倍體牡蠣體細(xì)胞在有絲分裂后期能觀察到60條染色體
解析：答案：A　三倍體因?yàn)樵忌臣?xì)胞中有三套非同源染色體，減數(shù)分裂時(shí)會(huì)出現(xiàn)聯(lián)會(huì)紊亂，因此不能形成可育的配子，所以養(yǎng)殖的三倍體牡蠣不能繁殖出三倍體子代牡蠣，A錯(cuò)誤；二倍體牡蠣(2n＝20)有10對(duì)同源染色體，在減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體聯(lián)會(huì)，能形成10個(gè)四分體，B正確；三倍體牡蠣的染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加，所以培育利用的原理是染色體數(shù)目的變異，C正確；三倍體牡蠣的體細(xì)胞中有30條染色體，所以在有絲分裂后期，染色體數(shù)目加倍，能觀察到60條染色體，D正確。
14．幾種性染色體異常果蠅的性別、育性(可育或不可育)等如圖所示?；卮鹣铝袉?wèn)題：

(1)正常果蠅在減數(shù)分裂Ⅰ中期的細(xì)胞內(nèi)染色體組數(shù)為_(kāi)_______，在減數(shù)分裂Ⅱ后期的細(xì)胞中染色體數(shù)是________條。
(2)白眼雌果蠅(XrXrY)最多能產(chǎn)生Xr、XrXr、________和________4種類(lèi)型的配子。該果蠅與紅眼雄果蠅(XRY)雜交，子代中紅眼雌果蠅的基因型為_(kāi)_______。
(3)用黑身白眼雌果蠅(aaXrXr)與灰身紅眼雄果蠅(AAXRY)雜交，F(xiàn)1雌果蠅表現(xiàn)為灰身紅眼，雄果蠅表現(xiàn)為灰身白眼。F1自由交配得到F2，F(xiàn)2中灰身紅眼與黑身白眼果蠅的比例為_(kāi)_______，從F2灰身紅眼雌果蠅和灰身白眼雄果蠅中各隨機(jī)選取一只雜交，子代中出現(xiàn)黑身白眼果蠅的概率為_(kāi)_______。
(4)以紅眼雌果蠅(XRXR)與白眼雄果蠅(XrY)為親本雜交，在F1群體中發(fā)現(xiàn)一只白眼雄果蠅(記為“M”)。出現(xiàn)M果蠅的原因有3種可能，第一種是環(huán)境改變引起表型變化，但基因型未變；第二種是親本果蠅____________________；第三種是親本雌果蠅在減數(shù)分裂時(shí)______________________________。請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)簡(jiǎn)便的雜交實(shí)驗(yàn)，確定M果蠅的出現(xiàn)是由哪一種原因引起的。
實(shí)驗(yàn)步驟：__________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
結(jié)果預(yù)測(cè)：
Ⅰ.若______________________________________，則為第一種情況；
Ⅱ.若______________________________________，則為第二種情況；
Ⅲ.若______________________________________，則為第三種情況。
解析：(1)正常果蠅是二倍體，每個(gè)染色體組含有4條染色體。減數(shù)分裂Ⅰ中期，染色體已復(fù)制，但數(shù)目未變，故此時(shí)染色體組數(shù)為2。減數(shù)分裂Ⅰ形成的子細(xì)胞中染色體數(shù)目減半，減數(shù)分裂Ⅱ后期，由于著絲粒分裂，姐妹染色單體分離，染色體數(shù)目加倍，為8條。(2)基因型為XrXrY的個(gè)體中含有三條同源染色體，在減數(shù)分裂Ⅰ后期，同源染色體分離，隨機(jī)移向細(xì)胞的兩極，所以最多能產(chǎn)生Xr、XrXr、XrY和Y 4種類(lèi)型的配子。該果蠅與紅眼雄果蠅(XRY)雜交，子代中紅眼雌果蠅的基因型為XRXr、XRXrY。(3)黑身白眼雌果蠅(aaXrXr)×灰身紅眼雄果蠅(AAXRY)→F1(AaXRXr、AaXrY)，F(xiàn)1自由交配得到F2，F(xiàn)2中灰身紅眼果蠅(A_XRXr、A_XRY)所占比例為3/4×1/2＝3/8，黑身白眼果蠅(aaXrXr、aaXrY)所占比例為1/4×1/2＝1/8，兩者的比例為3∶1。從F2灰身紅眼雌果蠅(A_XRXr)和灰身白眼雄果蠅(A_XrY)中各隨機(jī)選取一只雜交，子代中出現(xiàn)黑身果蠅(aa)的概率為2/3×2/3×1/4＝1/9；出現(xiàn)白眼果蠅(XrXr、XrY)的概率為1/2，因此子代中出現(xiàn)黑身白眼果蠅的概率為1/9×1/2＝1/18。(4)以紅眼雌果蠅(XRXR)與白眼雄果蠅(XrY)為親本雜交，在F1群體中發(fā)現(xiàn)一只白眼雄果蠅(記為“M”)，出現(xiàn)M果蠅有3種可能原因，一是環(huán)境改變引起表型變化，但基因型未變，二是親本果蠅發(fā)生了基因突變，產(chǎn)生了基因型為Xr的卵細(xì)胞，三是親本雌果蠅在減數(shù)分裂時(shí)X染色體未分離，形成了不含性染色體的卵細(xì)胞。3種可能情況下，M果蠅的基因型分別為XRY、XrY、XrO。因此，本實(shí)驗(yàn)可以用M果蠅與正常白眼雌果蠅(XrXr)雜交，統(tǒng)計(jì)子代果蠅的眼色。第一種情況下，XRY與XrXr雜交，子代雌性果蠅全部為紅眼，雄性果蠅全部為白眼；第二種情況下，XrY與XrXr雜交，子代全部是白眼；第三種情況下，XrO不育，因此與XrXr雜交，沒(méi)有子代產(chǎn)生。
答案：(1)2　8　(2)XrY　Y　XRXr、XRXrY
(3)3∶1　1/18　(4)發(fā)生了基因突變　X染色體未分離　M果蠅與正常白眼雌果蠅雜交，分析子代的表型　Ⅰ.子代雌性果蠅全部為紅眼，雄性果蠅全部為白眼　Ⅱ.子代表型全部為白眼?、?無(wú)子代產(chǎn)生

第3節(jié)　人類(lèi)遺傳病


學(xué)有目標(biāo)——課標(biāo)要求必明
記在平時(shí)——核心語(yǔ)句必背
1.舉例說(shuō)出人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型。
2.開(kāi)展人群中遺傳病的調(diào)查活動(dòng)。
3.探討遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防，關(guān)愛(ài)遺傳病患者。
1.人類(lèi)遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。
2.人類(lèi)遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。
3.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防包括遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷、基因檢測(cè)等手段。
4.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。




【主干知識(shí)梳理】

一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型
1．人類(lèi)遺傳病的概念
由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。
2．單基因遺傳病
(1)概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。
(2)類(lèi)型和實(shí)例
①由顯性致病基因引起的疾?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全等。
②由隱性致病基因引起的疾?。虹牋罴?xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
3．多基因遺傳病
(1)概念：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。
(2)特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率比較高。
(3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色體異常遺傳病
(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病。
(2)類(lèi)型
①染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征等。
②染色體數(shù)目異常，如21三體綜合征等。
5．調(diào)查人群中的遺傳病
(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。
(2)遺傳病發(fā)病率的計(jì)算公式
某種遺傳病的發(fā)病率＝×100%。
二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
1．遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟

2．產(chǎn)前診斷
(1)時(shí)間：胎兒出生前。
(2)手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)。
(3)目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
3．基因檢測(cè)
(1)概念：通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
(2)意義
①可以精確地診斷病因。
②可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過(guò)改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。
③預(yù)測(cè)后代患病概率。
(3)爭(zhēng)議：人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。
4．基因治療：用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。

【教材微點(diǎn)發(fā)掘】

1．下圖表示唐氏綜合征患者的染色體組成(教材第93頁(yè)圖59)，據(jù)圖回答有關(guān)問(wèn)題：

(1)由圖看出，唐氏綜合征患病的原因是比正常人多了一條21號(hào)染色體。
(2)從減數(shù)分裂角度分析，唐氏綜合征患者多一條21號(hào)染色體的原因是減數(shù)分裂過(guò)程中第21號(hào)染色體不分離。
(3)隨著“三孩”政策的實(shí)施，高齡孕婦增多，研究發(fā)現(xiàn)，高齡孕婦生出唐氏綜合征患兒的概率明顯增大。高齡孕婦在生產(chǎn)前應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
2．請(qǐng)根據(jù)示意圖回答下面的問(wèn)題(教材第94頁(yè)圖511發(fā)掘)：

(1)請(qǐng)寫(xiě)出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱(chēng)：
A子宮；B羊水；C胎兒細(xì)胞。
(2)該圖解是羊水檢查示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？需要。理由是父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病。
教材問(wèn)題提示
(一)探究·實(shí)踐(教材第93頁(yè))
1、2略
3．對(duì)于某種遺傳病，如果計(jì)算的發(fā)病率和我國(guó)人群中的發(fā)病率不一致，原因有多種，可能是本次調(diào)查的樣本量不夠大而產(chǎn)生誤差，也可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異，等等。
(二)思考·討論(教材第95頁(yè))
1．可以開(kāi)發(fā)出更多有針對(duì)性的藥物。除了教材第95頁(yè)講述的基因檢測(cè)的益處，基因檢測(cè)還可以幫助人們?cè)诖_定病因和治療方案之后，對(duì)預(yù)后作出預(yù)測(cè)，以便及時(shí)修正治療方案；知道所患傳染病的致病病毒或細(xì)菌的類(lèi)型，及早確定治療方案；結(jié)合臨床數(shù)據(jù)，獲得藥物使用禁忌的信息；獲得人類(lèi)疾病相關(guān)基因的大數(shù)據(jù)；等等。
2．從保護(hù)個(gè)人隱私的角度看，除醫(yī)生和家人外，其他人沒(méi)有權(quán)利知道這一信息。
3．有一定的合理性，讓對(duì)方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對(duì)方和坦誠(chéng)相待的表現(xiàn)。但是，如果完全由基因檢測(cè)報(bào)告的內(nèi)容來(lái)決定是否結(jié)婚，就違背了婚姻是建立在愛(ài)情基礎(chǔ)上的原則，是不可取的。

新知探究(一)　人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型
【探究·深化】
[問(wèn)題驅(qū)動(dòng)]　
如圖曲線表示三類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：

(1)單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的疾病嗎？
提示：不是。單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。
(2)圖中反映出多基因遺傳病的特點(diǎn)是什么？除此之外，多基因遺傳病還有什么特點(diǎn)？
提示：圖中反映出多基因遺傳病成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加；多基因遺傳病還有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響、在群體中的發(fā)病率較高等特點(diǎn)。
(3)圖中染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期，這是為什么？
提示：因?yàn)榇蠖鄶?shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了。
(4)克萊費(fèi)爾特征患者的性染色體組成為XXY。父親色覺(jué)正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個(gè)色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特征患者，原因是什么？
提示：母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細(xì)胞；父親減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵。

[重難點(diǎn)撥]　
1．多基因遺傳病——基因突變

如圖中控制物質(zhì)E合成的基因共有4個(gè)，不管是基因1還是其他3個(gè)基因，只要其中的1個(gè)基因發(fā)生突變，就會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)的酶不能合成，則物質(zhì)E均不能合成，導(dǎo)致性狀發(fā)生改變，從而使發(fā)病率上升。
2．染色體異常遺傳病——染色體變異
(1)唐氏綜合征成因：減數(shù)分裂過(guò)程中第21號(hào)染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ，也可發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅱ。如圖所示(以卵細(xì)胞形成為例)：

異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號(hào)染色體的個(gè)體。
(2)21三體的出現(xiàn)主要是卵細(xì)胞異常造成的。因?yàn)槎嗔艘粭l21號(hào)染色體的精子活力低，受精的機(jī)會(huì)少。

【典題·例析】

[典例1]　下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病
B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病
C．雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類(lèi)遺傳病具有重要意義
D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類(lèi)型
[解析]　人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，除了基因結(jié)構(gòu)改變外還有其他因素可引發(fā)人類(lèi)遺傳病，A錯(cuò)誤。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒(méi)有發(fā)生改變的不屬于遺傳??；家族性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的疾病，B錯(cuò)誤。雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病有重要意義，但不能預(yù)防染色體異常遺傳病，C錯(cuò)誤。確定遺傳病類(lèi)型可以幫助估算遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，D正確。
[答案]　D
[典例2]　下列屬于遺傳病的是(　　)
A．孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥
B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥
C．一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開(kāi)始禿發(fā)
D．一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病
[解析]　人類(lèi)遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)遺傳病。孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進(jìn)而引起嬰兒患呆小癥，不屬于遺傳??；食物中缺少維生素A，導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非父親遺傳給兒子，而是由環(huán)境因素引起的疾病，與遺傳物質(zhì)沒(méi)有關(guān)系，不屬于遺傳病；禿發(fā)是由于遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況改變)引起的，屬于遺傳?。患仔透窝撞∈怯捎诩仔透窝撞《就ㄟ^(guò)食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無(wú)關(guān)。故選C。
[答案]　C
易錯(cuò)提醒————————————————————————————————
先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關(guān)系

(1)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，所以后天性疾病也可能是遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。
(2)同一家族有相同致病基因的可能性較大，遺傳病一般具有家族性。但家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。
—————————————————————————————————————
【應(yīng)用·體驗(yàn)】

1．下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病及其實(shí)例的分析中，錯(cuò)誤的是(　　)
A．多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病
B．唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的
C．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高
D．既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常
解析：答案：A　多指、苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯(cuò)誤；染色體異常遺傳病是由染色體變異引起的，包括染色體數(shù)目變異遺傳病(如唐氏綜合征)和染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病(如貓叫綜合征)，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高，C正確；血友病和白化病都為隱性遺傳病，既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常，D正確。
2．帕陶綜合征患者的13號(hào)染色體為三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴(yán)重智力低下，多指等。關(guān)于此病，下列說(shuō)法正確的是(　　)
A．該病遺傳遵循孟德?tīng)栠z傳定律
B．帕陶綜合征沒(méi)有致病基因，但該病屬于遺傳病
C．該病形成的原因可能是基因重組
D．該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致
解析：答案：B　帕陶綜合征屬于染色體異常遺傳病，不遵循孟德?tīng)栠z傳定律，A錯(cuò)誤；帕陶綜合征形成的原因是13號(hào)染色體多了一條，屬于染色體數(shù)目變異，沒(méi)有致病基因，但屬于遺傳病，B正確；該病形成的原因是染色體變異，C錯(cuò)誤；貓叫綜合征是由于染色體結(jié)構(gòu)變異，D錯(cuò)誤。
新知探究(二)　遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
【探究·深化】
[問(wèn)題驅(qū)動(dòng)]　
有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題：
(1)若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？
提示：需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是該致病基因的攜帶者，她與男患者結(jié)婚時(shí)，男性胎兒可能是患者。
(2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？
提示：女性。女患者與正常男性結(jié)婚時(shí)，所有的女性胎兒都含有來(lái)自父親X染色體上的正常顯性基因。
(3)基因檢測(cè)能檢查出所有的遺傳病嗎？為什么？
提示：不能?；驒z測(cè)只能用于檢查基因異常的遺傳病，而不能用于檢查染色體異常的遺傳病。
(4)基因檢測(cè)存在哪些爭(zhēng)議？
提示：人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不公平的待遇。

[重難點(diǎn)撥]　
1．遺傳病的檢測(cè)、預(yù)防與治療

2．遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生
優(yōu)生措施
具體內(nèi)容
禁止近親結(jié)婚
直系血親及三代以?xún)?nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，能有效預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生
進(jìn)行遺傳咨詢(xún)
①體檢，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷；
②分析遺傳病的傳遞方式
③推算出后代再發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)(概率)
④提出防治對(duì)策和建議(如終止妊娠、產(chǎn)前診斷等)
提倡適齡生育
不宜早育，也不宜過(guò)晚生育
開(kāi)展產(chǎn)前診斷
① B超檢查(外觀、性別檢查)
②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查)
③孕婦血細(xì)胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)
④基因檢測(cè)(遺傳性地中海貧血檢查)

【典題·例析】
[典例1]　通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是(　　)
A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱
B．夫婦中有核型異常者
C．夫婦中有先天性代謝異常者
D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者
[解析]　羊膜穿刺術(shù)是比較常用的產(chǎn)前診斷方法，可用于遺傳病或先天性疾病的檢測(cè)和預(yù)防。孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起的發(fā)熱不需要進(jìn)行羊膜穿刺檢查。故選A。
[答案]　A
[典例2]　遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒和一個(gè)患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(如圖所示)。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)

A．女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該病致病基因的概率是3/4
C．女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2
D．該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視
[解析]　據(jù)題意和題圖的基因檢測(cè)結(jié)果可知，鐮狀細(xì)胞貧血為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳/a，則父母的基因型均為Aa，兒子的基因型為aa，女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa。由試題分析可知，女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率為2/3，A正確；若父母生育第三胎，則第三胎孩子的基因型為1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩攜帶該病致病基因的概率為3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，故女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率為2/3×1/2＝1/3，C錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，以避免基因歧視，D正確。
[答案]　C
歸納拓展—————————————————————————————————
幾種產(chǎn)前診斷措施的比較
措施種類(lèi)
檢測(cè)指標(biāo)
檢測(cè)水平
應(yīng)用范圍
B超檢查
胎兒外觀、性別
個(gè)體水平
外觀是否存在畸形
羊水檢查
染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)
細(xì)胞水平
染色體異常遺傳病
孕婦血細(xì)胞檢查
血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量
細(xì)胞水平
能引起血細(xì)胞異常的疾病
基因檢測(cè)
致病基因等特定基因
分子水平
基因控制的遺傳病

【應(yīng)用·體驗(yàn)】
1．母親年齡與生育后代患唐氏綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)曲線圖如下。據(jù)圖可知，預(yù)防該病發(fā)生的主要措施是(　　)

A．孕前遺傳咨詢(xún)
B．禁止近親結(jié)婚
C．提倡適齡生育
D．妊娠早期避免接觸致畸劑
解析：答案：C　由題圖可知，隨著母親年齡的增長(zhǎng)，母親所生子女?dāng)?shù)目先增加后減少，唐氏綜合征相對(duì)發(fā)生率越來(lái)越高。在25～30歲，母親所生子女較多，且唐氏綜合征相對(duì)發(fā)生率很低。因此，適齡生育可降低母親所生子女患唐氏綜合征的概率。故選C。
2．囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無(wú)該病患者。如果他們向你咨詢(xún)他們的孩子患該病的概率有多大，你會(huì)怎樣告訴他們(　　)
A．你們倆沒(méi)有一人患病，因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)
B．你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會(huì)影響到你們的孩子
C．由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9
D．根據(jù)遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16
解析：答案：C　由題意可知，囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病，相關(guān)基因用A、a表示，正常夫婦均有一個(gè)患病的弟弟，且其家庭的其他成員均無(wú)病，故這對(duì)夫婦的父母均為雜合子，這對(duì)夫婦的基因型及其比例為1AA∶2Aa，所以其后代患病概率為2/3×2/3×1/4＝1/9。故選C。

科學(xué)探究——調(diào)查人群中的遺傳病
1．調(diào)查人類(lèi)遺傳病過(guò)程的基本要求
(1)一般選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病為研究對(duì)象。
(2)調(diào)查的群體要足夠大。
(3)調(diào)查時(shí)要注意談話技巧、尊重調(diào)查對(duì)象。
2．調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較
調(diào)查內(nèi)容
調(diào)查對(duì)象及范圍
注意事項(xiàng)
結(jié)果計(jì)算及分析
遺傳病發(fā)病率
廣大人群隨機(jī)抽樣
考慮年齡、性別等因素；群體足夠大
×100%
遺傳方式
患者家系
正常情況與
患病情況
分析基因顯隱性及所在染色體的類(lèi)型

3．調(diào)查類(lèi)實(shí)驗(yàn)的一般操作流程


【素養(yǎng)評(píng)價(jià)】

1．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(　　)
A．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究
B．對(duì)該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析
C．對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析
D．對(duì)兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析
解析：答案：C　對(duì)比畸形個(gè)體與正常個(gè)體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，A正確；同卵雙胞胎若表型不同，則最可能由環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可能由遺傳因素引起，B正確；血型與兔唇畸形無(wú)關(guān)，C錯(cuò)誤；對(duì)兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析，可判斷兔唇是否由遺傳因素引起，D正確。
2．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究某病的遺傳方式”為子課題，下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(　　)
A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查
B．研究苯丙酮尿癥的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查
C．研究原發(fā)性高血壓，在患者家系中進(jìn)行調(diào)查
D．研究特納氏綜合征的遺傳方式，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查
解析：答案：B　調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，貓叫綜合征是5號(hào)染色體缺失了一段引起的，屬于染色體異常遺傳??；原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病；特納氏綜合征是由女性缺少一條X染色體引起的，屬于染色體異常遺傳??；只有苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病。另外，調(diào)查研究遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，在群體中隨機(jī)調(diào)查，只能得到遺傳病的發(fā)病率。故選B。
[課時(shí)跟蹤檢測(cè)]
[理解·鞏固·落實(shí)]
1．判斷下列敘述的正誤，對(duì)的打“√”，錯(cuò)的打“×”。
(1)攜帶遺傳病基因的個(gè)體就會(huì)患遺傳病。(×)
(2)單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病。(×)
(3)哮喘、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。(√)
(4)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)首先要分析并確定遺傳病的遺傳方式。(×)
(5)開(kāi)展遺傳病的檢測(cè)，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(√)
(6)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。(×)
2．人類(lèi)遺傳病中的唇裂、苯丙酮尿癥、唐氏綜合征、抗維生素D佝僂病分別屬于(　　)
①染色體異常遺傳病　②多基因遺傳病?、鄢Ｈ旧w上的單基因遺傳病?、苄匀旧w上的單基因遺傳病
A．①②③④　　　　　　 B．③④①②
C．②④①③ D．②③①④
解析：答案：D　唇裂屬于多基因遺傳病；苯丙酮尿癥屬于常染色體上的單基因遺傳?。惶剖暇C合征是染色體異常遺傳??；抗維生素D佝僂病屬于性染色體上的單基因遺傳病。故選D。
3．下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　)
A．調(diào)查人群中某遺傳病的發(fā)病率要保證調(diào)查的隨機(jī)性
B．遺傳病患者一定帶有致病基因
C．基因診斷可以用來(lái)檢測(cè)遺傳病
D．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高
解析：答案：B　調(diào)查人群中某遺傳病的發(fā)病率要保證調(diào)查的隨機(jī)性，以減小誤差，A正確；遺傳病患者不一定帶有致病基因，如染色體異常遺傳病，B錯(cuò)誤；基因診斷可以用來(lái)檢測(cè)遺傳病，C正確；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響，D正確。
4．優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量和每個(gè)家庭的幸福，下列采取的優(yōu)生措施正確的是(　　)
A．胎兒所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定
B．杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚
C．產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有唐氏綜合征
D．通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征
解析：答案：C　產(chǎn)前診斷只能確定胎兒是否患有某些遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定；禁止近親結(jié)婚只是降低隱性遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕；唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，可以通過(guò)產(chǎn)前診斷初步確定胎兒是否患有唐氏綜合征；遺傳咨詢(xún)只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，向咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征，貓叫綜合征應(yīng)通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定。
5．通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察，不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(　　)
A．紅綠色盲 B．21三體綜合征
C．貓叫綜合征 D．鐮狀細(xì)胞貧血
解析：答案：A　21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體異常引起的遺傳病，可以用顯微鏡觀察到；鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以用顯微鏡觀察到；紅綠色盲屬于單基因遺傳病，是由基因突變?cè)斐傻?，所以通過(guò)觀察體細(xì)胞組織切片難以發(fā)現(xiàn)。故選A。
6．下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯(cuò)誤的是(　　)
選項(xiàng)
遺傳病
遺傳方式
夫妻基因型
優(yōu)生指導(dǎo)
A
抗維生素D佝僂病
伴X染色體顯性遺傳
XaXa×XAY
選擇生男孩
B
紅綠色盲
伴X染色體隱性遺傳
XbXb×XBY
選擇生女孩
C
白化病
常染色體隱性遺傳
Aa×Aa
選擇生女孩
D
并指癥
常染色體顯性遺傳
Tt×tt
產(chǎn)前基因診斷

解析：答案：C　因?yàn)榭咕S生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，所以夫妻基因型為XaXa×XAY時(shí)，后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩，A正確。紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXb×XBY時(shí)，后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，全部表現(xiàn)正常，因此選擇生女兒，B正確。白化病是常染色體隱性遺傳病，當(dāng)夫妻基因型為Aa×Aa時(shí)，后代中兒子、女兒的患病概率均為25%，不能通過(guò)性別來(lái)確定是否正常，C錯(cuò)誤。并指癥是常染色體顯性遺傳病，當(dāng)夫妻基因型為T(mén)t×tt時(shí)，后代中兒子與女兒的患病率各為50%，可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷的方法確定胎兒是否正常，D正確。
7．人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m控制，在人群中的發(fā)病率極低。理論上，下列推測(cè)正確的是(　　)
A．人群中M和m出現(xiàn)的概率均為1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等
C．苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/2
解析：答案：B　各種基因型的比例未知，人群中M和m出現(xiàn)的概率無(wú)法計(jì)算，A錯(cuò)誤；該病為常染色體隱性遺傳病，人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等，B正確；苯丙酮尿癥患者(基因型為mm)母親基因型可能為Mm或mm，概率無(wú)法計(jì)算，C錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥患者(mm)與正常人婚配(MM或Mm)所生兒子患苯丙酮尿癥(mm)的概率為0或1/2，D錯(cuò)誤。
8．一對(duì)表型正常的夫婦，生下一個(gè)紅綠色盲和白化病兼患的兒子，下列示意圖中，b是紅綠色盲致病基因，a是白化病致病基因，不可能存在于該夫婦體內(nèi)的細(xì)胞是(不考慮基因突變)(　　)

解析：答案：D　根據(jù)題意可知，父母的基因型分別為AaXBY、AaXBXb，因此該夫婦不可能含有AA基因型的體細(xì)胞，A、B項(xiàng)圖示可分別表示父親的體細(xì)胞、次級(jí)精(卵)母細(xì)胞或極體。C項(xiàng)圖示可表示因減數(shù)分裂Ⅰ過(guò)程發(fā)生互換而得到的次級(jí)卵母細(xì)胞或極體。故選D。
9．如圖為單基因遺傳病的遺傳系譜圖，據(jù)圖回答問(wèn)題：

(1)若該病為常染色體隱性遺傳病(如白化病)，致病基因用a表示，則Ⅰ1的基因型是________，Ⅱ3是雜合子的概率為_(kāi)_______。
(2)若該病為常染色體顯性遺傳病(如多指)，則Ⅰ2________(填 “可能”或“不可能”)是純合子，因?yàn)樗麄兊暮蟠杏斜硇驼５膫€(gè)體。
(3)若該病為伴X染色體隱性遺傳病(如紅綠色盲、血友病)，致病基因用b表示，則Ⅱ4的基因型是________。如果Ⅰ1和Ⅰ2夫婦再生一個(gè)小孩，建議他們進(jìn)行產(chǎn)前診斷，因?yàn)樗麄兯腳_________(填“兒子”或“女兒”)一定患病。
(4)若該病為伴X染色體顯性遺傳病(如抗維生素D佝僂病)，則Ⅰ1和Ⅰ2夫婦再生一個(gè)女兒，表型正常的概率是________。
解析：(1)若該病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)Ⅱ4為患者，可推斷Ⅰ1一定含有致病基因，其基因型為Aa；根據(jù)Ⅰ2為患者，可推斷Ⅱ3一定含有致病基因，其基因型為Aa。(2)若該病為常染色體顯性遺傳病，根據(jù)Ⅱ3正常，可判斷Ⅰ2一定含有正?；?。(3)若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ4的基因型一定是XbY，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分別為XBY、XbXb，其所生的兒子一定患病。(4)若該病為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分別為XbY、XBXb，再生一個(gè)表型正常女兒的概率為1/2。
答案：(1)Aa　100%　(2)不可能　(3)XbY　兒子
(4)1/2
[遷移·應(yīng)用·發(fā)展]
10．黏多糖貯積癥是一種常見(jiàn)遺傳病，患者因缺少黏多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如圖為該病某患者的家族遺傳系譜圖(Ⅱ4不含致病基因)，下列判斷錯(cuò)誤的是(　　)

A．該病的遺傳方式最可能為伴X染色體隱性遺傳，Ⅰ2一定為雜合子
B．若Ⅲ7與一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8
C．第Ⅲ代中只有Ⅲ8生育前需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷
D．人群中無(wú)女性患者，可能與男患者少年期死亡有很大關(guān)系
解析：答案：C　由題干和遺傳系譜圖分析可知，該病是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅰ2號(hào)是正常女性，其兒子Ⅱ6是患者，因此Ⅰ2是該致病基因的攜帶者，A正確；Ⅲ7是正常女性，有一個(gè)患病的弟弟，因此該正常女性是致病基因攜帶者的概率是1/2，與一個(gè)正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/2×1/4＝1/8，B正確；第Ⅲ代中只有Ⅲ8是正常男性，沒(méi)有致病基因，因此不需要對(duì)Ⅲ8進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，C錯(cuò)誤；該病是伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的父親和母親的X染色體上都含有致病基因，人群中無(wú)女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含該致病基因的配子，D正確。
11．曾經(jīng)有幾篇新聞報(bào)道描述了一個(gè)驚人的發(fā)現(xiàn)：有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向，有反社會(huì)行為，有人稱(chēng)多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述，正確的是(　　)
A．患者為男性，是母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致
B．患者為男性，是父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致
C．患者為女性，是母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致
D．患者為女性，是父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致
解析：答案：B　含有Y染色體的應(yīng)為男性，該病發(fā)生的原因是父親的次級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期，姐妹染色單體分開(kāi)后，沒(méi)有均分到兩個(gè)子細(xì)胞中，而是移向了一極，形成了異常精子(含兩條Y染色體)。故選B。
12．在人類(lèi)中，第16號(hào)染色體有時(shí)在靠近著絲粒的長(zhǎng)臂上有一個(gè)嚴(yán)重染色的區(qū)域，可以通過(guò)顯微鏡看到特征“斑點(diǎn)”。這種特征“斑點(diǎn)”的存在是該染色體的一個(gè)不變的特征，并且是可遺傳的。一對(duì)夫婦懷上了一個(gè)孩子，但胎兒出現(xiàn)了多種異常并最終流產(chǎn)了。當(dāng)對(duì)胎兒的染色體進(jìn)行研究時(shí)，發(fā)現(xiàn)它有三條16號(hào)染色體(16號(hào)染色體是三體的)，三個(gè)16號(hào)染色體中有兩個(gè)有這種特征的斑點(diǎn)。母親的兩個(gè)16號(hào)同源染色體都沒(méi)有斑點(diǎn)，但父親的斑點(diǎn)是雜合的。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．胎兒的兩個(gè)有特征斑點(diǎn)的16號(hào)染色體，都來(lái)自父親
B．胎兒的三條16號(hào)染色體是由于父親減數(shù)分裂Ⅱ非正常分離導(dǎo)致
C．父本產(chǎn)生的造成該胎兒異常的配子占該次減數(shù)分裂所產(chǎn)生配子的比例為50%
D．胎兒異常并流產(chǎn)的原因可能是16號(hào)染色體上攜帶有生長(zhǎng)發(fā)育的重要基因
解析：答案：C　由題中信息“母親的兩個(gè)16號(hào)同源染色體都沒(méi)有斑點(diǎn)，但父親的斑點(diǎn)是雜合的”可知，胎兒的兩個(gè)有斑點(diǎn)的16號(hào)染色體全部來(lái)自父親，A正確；由于母親的16號(hào)染色體沒(méi)有斑點(diǎn)，而父親的16號(hào)染色體的斑點(diǎn)是雜合的，可推測(cè)，父親的精子形成過(guò)程中，減數(shù)分裂Ⅱ非正常分裂，導(dǎo)致產(chǎn)生含有兩條有斑點(diǎn)的16號(hào)染色體，B正確；一個(gè)精原細(xì)胞減數(shù)分裂完成后產(chǎn)生4個(gè)精子，造成該胎兒異常的配子(兩條16號(hào)染色體)占其中一個(gè)，故比例為25%，C錯(cuò)誤；胎兒的染色體數(shù)目異常并且?guī)в邪唿c(diǎn)，導(dǎo)致胎兒異常并流產(chǎn)，原因可能是16號(hào)染色體上攜帶有生長(zhǎng)發(fā)育的重要基因，D正確。
13．遺傳病是威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開(kāi)展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。調(diào)查步驟如下：
a．確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。
b．設(shè)計(jì)表格并確定調(diào)查地點(diǎn)。
c．多個(gè)小組進(jìn)行匯總，得出結(jié)果。
根據(jù)本題中提供的信息回答下面的問(wèn)題：
其中一小組對(duì)乳光牙單基因遺傳病的記錄如下(空格中“√”為乳光牙患者)：
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父親
母親
姐姐
弟弟
女患者

√
√

√
√


√
(1)根據(jù)上表在下面繪制出遺傳系譜圖：

(2)該病的遺傳方式是________________，該女性患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚后，生下正常男孩的概率為_(kāi)_______。
(3)調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對(duì)象，原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)若該地區(qū)的表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(5)除了禁止近親結(jié)婚外，你還能提出怎樣的建議來(lái)有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生？______________________________________________________________。
解析：(1)根據(jù)表格信息確定乳光牙患者和正常人的情況，正常男性和女性分別用□和○表示，患病男性和女性分別用和表示，然后繪制三代(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)內(nèi)的遺傳系譜圖(見(jiàn)答案)。(2)由第Ⅱ代雙親均為患者而生出一個(gè)正常的女兒，判定該病為常染色體顯性遺傳病。假設(shè)雙親基因型都為Aa，患病女兒的基因型為AA(1/3)或Aa(2/3)，該女性患者與aa婚配，后代是正常男孩的概率為2/3×1/2×1/2＝1/6。(3)調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對(duì)象，原因是多基因遺傳病由多對(duì)等位基因控制，且易受環(huán)境因素的影響，不便于找出遺傳規(guī)律。(4)若表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因?yàn)閮烧呤峭环N隱性遺傳病攜帶者的概率較高。(5)遺傳病主要是預(yù)防，治療是十分困難的，除了禁止近親結(jié)婚外，還應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，產(chǎn)前診斷等。
答案：(1)如圖所示

(2)常染色體顯性遺傳　1/6　(3)多基因遺傳病由多對(duì)等位基因控制，且易受環(huán)境因素影響，不便于找出遺傳規(guī)律　(4)兩者是同一種隱性遺傳病攜帶者的概率較高　(5)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，產(chǎn)前診斷


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