第5章　基因突變及其他變異 1．變異分為不遺傳的變異和可遺傳的變異兩大類，可遺傳的變異的來源有基因突變、基因重組、染色體變異。 2．DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變?；蛲蛔儠r(shí)基因的數(shù)量和位置不會發(fā)生改變。 3．基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代，若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物可通過無性生殖遺傳。 4．人和動物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。一般來說，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常生長和增殖所必需的，而抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡。 5．若原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，正常細(xì)胞會變成癌細(xì)胞，癌細(xì)胞具有以下特征：能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。 6．基因突變的外因有：(1)物理因素：如紫外線、X射線等；(2)化學(xué)因素：如亞硝酸鹽、堿基類似物等；(3)生物因素：如某些病毒的遺傳物質(zhì)。內(nèi)因是由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變等(自發(fā)突變)?；蛲蛔冎饕l(fā)生在間期。 7．基因突變的特點(diǎn)有：(1)普遍性：普遍存在；(2)隨機(jī)性：可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、任何DNA、DNA的任何部位；(3)不定向性：一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因；(4)低頻性：發(fā)生頻率很低。 8．基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。 9．基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。有2種類型：(1)減數(shù)分裂Ⅰ前期：即四分體時(shí)期，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組；(2)減數(shù)分裂Ⅰ后期：非同源染色體上的非等位基因自由組合。 10．基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進(jìn)化也具有重要的意義。 11．基因突變是染色體的某一位點(diǎn)上基因的改變，這種改變在光學(xué)顯微鏡下是不可以直接觀察到的。而染色體變異是可以用顯微鏡直接觀察到的。 12．染色體數(shù)目變異有細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少，也有細(xì)胞內(nèi)以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍增加或成套地減少的情況。 13．在大多數(shù)生物的體細(xì)胞中，染色體都是兩兩成對的，也就是含有兩套非同源染色體，其中每套非同源染色體稱為一個(gè)染色體組。判斷方法：(1)同一形態(tài)(不看顏色)的染色體有幾條就幾組；(2)控制同一性狀的基因(不看大小寫)有幾個(gè)就幾組。 14．體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個(gè)體稱為單倍體，其體細(xì)胞內(nèi)可以有一個(gè)或多個(gè)染色體組，如蜜蜂中的雄蜂。由受精卵發(fā)育而來，體細(xì)胞中含兩個(gè)染色體組的個(gè)體稱為二倍體，如人、果蠅等動物；由受精卵發(fā)育而來，體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體稱為多倍體，如香蕉是三倍體、馬鈴薯是四倍體。 15．多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。誘導(dǎo)方法有：(1)用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗(最常用且最有效)； (2)低溫處理。原理是抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。作用時(shí)期是有絲分裂前期。三倍體西瓜無子的原因是聯(lián)會紊亂，不能產(chǎn)生正常的可育配子。 16．單倍體植株長得弱小，而且高度不育。單倍體育種要經(jīng)過兩個(gè)關(guān)鍵步驟：(2)花藥(粉)離體培養(yǎng)：獲得單倍體；(2)人工誘導(dǎo)染色體加倍：使單倍體的染色體加倍，從而可育。最大的優(yōu)點(diǎn)是可以明顯縮短育種年限。 17．染色體結(jié)構(gòu)變異常見的有：(1)缺失：染色體中某一片段缺失引起變異；(2)重復(fù)：染色體中增加某一片段引起變異；(3)易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起變異；(4)倒位：染色體的某一片段位置顛倒引起的變異。貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病。 18．染色體結(jié)構(gòu)的改變，會使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異。大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是不利的，有的甚至?xí)?dǎo)致生物體死亡。 19．人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。 20．單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。 21．多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病，如青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓等。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。 22．由染色體變異引起的遺傳病叫作染色體異常遺傳病，如唐氏綜合征、貓叫綜合征等。 23．若要調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)該選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查。調(diào)查時(shí)，應(yīng)做到隨機(jī)調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病被調(diào)查人數(shù)×100%。 24．若要調(diào)查遺傳病的發(fā)病方式，應(yīng)該到患者家系中調(diào)查。 25．預(yù)防遺傳病最直接有效的方法是禁止近親結(jié)婚(很多致病基因是隱性的，而近親攜帶相同致病基因概率較高)。還可以通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷來檢測和預(yù)防遺傳病。產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測等。

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高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》電子課本

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版本： 人教版 (2019)

年級： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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