第5章 基因突變及其他變異 第1節(jié)　　基因突變和基因重組 1.基因突變實(shí)例：鐮狀細(xì)胞貧血 (1)鐮狀細(xì)胞貧血是由于基因的 而產(chǎn)生的一種遺傳病。 (2)鐮狀細(xì)胞貧血是基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，直接控制生物體性狀的典例。 (3)用光學(xué)顯微鏡能否觀察到紅細(xì)胞形狀的變化？ (填“能”或“不能”)。 理由是 。 2.基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基的 、 或 ，而引起的 的改變，叫作基因突變。 3.基因突變時(shí)間：可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，但主要發(fā)生在 過(guò)程中，如：真核生物——主要發(fā)生在 。 4.基因突變的遺傳性：基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在 中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過(guò) 生殖遺傳。 5.細(xì)胞的癌變 (1)原因：人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來(lái)就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。 ①一般來(lái)說(shuō)，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是 所必需的，這類(lèi)基因一旦突變或過(guò)量表達(dá)而導(dǎo)致 ，就可能引起細(xì)胞癌變。 ②抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能 ，這類(lèi)基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性 ，也可能引起細(xì)胞癌變。 (2)癌細(xì)胞的特征 ①能夠 。 ② 發(fā)生顯著變化。 ③細(xì)胞容易在體內(nèi) 。 6.基因突變的原因 7.基因突變的特點(diǎn) (1) ：在生物界中普遍存在。 (2) ：可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上和同一個(gè)DNA分子的不同部位。 (3) ：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的 ，突變方向和環(huán)境沒(méi)有明確的因果關(guān)系。 (4)低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率 。 (6)意義：①產(chǎn)生 的途徑；②生物變異的 ；③為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。 8.基因突變的應(yīng)用： 育種 (1)定義：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學(xué)因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以 突變率，創(chuàng)造人類(lèi)需要的 。 (2)實(shí)例：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。 9.基因重組概念：基因重組是指在生物體進(jìn)行 的過(guò)程中， 的基因的重新組合。 10.基因重組類(lèi)型 11.基因重組結(jié)果：產(chǎn)生 ，導(dǎo)致 出現(xiàn)。 12.基因重組意義：有性生殖過(guò)程中的基因重組能夠使產(chǎn)生的配子種類(lèi)多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生 多樣化的子代，也是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物的 具有重要意義。 第2節(jié)　染色體變異 1．染色體變異 (1)概念：生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體___________或____________的變化。 (2)種類(lèi)：染色體____________的變異和染色體____________的變異。 2．染色體數(shù)目變異的類(lèi)型 (1)細(xì)胞內(nèi) 的增加或減少。 (2)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以 成倍地增加或成套地減少。 3．染色體組的概念 在大多數(shù)生物的體細(xì)胞中，染色體都是兩兩成對(duì)的，也就是說(shuō)含有兩套非同源染色體，其中 稱(chēng)為一個(gè)染色體組。 (1)如圖中雄果蠅體細(xì)胞染色體中的一個(gè)染色體組可表示為： 。 (2)組成特點(diǎn) ①形態(tài)上：細(xì)胞中的 ，在形態(tài)上各不相同。 ②功能上：控制生物生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異的 ，在功能上各不相同。 4.二倍體：由受精卵發(fā)育而來(lái)，體細(xì)胞中含有 染色體組的 。 5.三倍體：二倍體的減數(shù)分裂出現(xiàn)錯(cuò)誤，形成含有兩個(gè)染色體組的配子，這樣的配子與含有一個(gè)染色體組的配子結(jié)合，發(fā)育成的個(gè)體的體細(xì)胞中就含有 個(gè)染色體組，稱(chēng)作三倍體。 6.四倍體： (1)如果兩個(gè)含有兩個(gè)染色體組的配子結(jié)合，發(fā)育成的個(gè)體的體細(xì)胞中就含有 個(gè)染色體組，稱(chēng)作四倍體。 (2)如果二倍體在胚或幼苗時(shí)期受某種因素影響，體細(xì)胞在進(jìn)行 分裂時(shí)，染色體只復(fù)制未分離，也會(huì)形成四倍體。 7.多倍體 (1)多倍體：體細(xì)胞中含有 染色體組的個(gè)體，統(tǒng)稱(chēng)為多倍體。 (2)特點(diǎn)：多倍體植株常常是莖稈 ，葉片、果實(shí)和種子都比較 ，糖類(lèi)和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所 。 (3)人工誘導(dǎo)多倍體 ①方法：用 處理或用秋水仙素誘發(fā)等。目前最常用且最有效的方法 誘發(fā)。 ②處理對(duì)象： 。 ③原理：能夠抑制 的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞的兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目 。 8.低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化 (1)實(shí)驗(yàn)原理 用低溫處理植物的______________細(xì)胞，能夠抑制____________的形成，以致影響細(xì)胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導(dǎo)致細(xì)胞不能__________________，于是，植物細(xì)胞的染色體數(shù)目發(fā)生變化。 (2)實(shí)驗(yàn)步驟與現(xiàn)象 ①實(shí)驗(yàn)步驟 ②現(xiàn)象：視野中既有正常的二倍體細(xì)胞，也有 發(fā)生改變的細(xì)胞。 (4)實(shí)驗(yàn)中的試劑及其作用 9.單倍體 (1)概念：體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種 染色體數(shù)目相同的個(gè)體。 (2)實(shí)例：蜜蜂中的 蜂，單倍體的農(nóng)作物。 (3)特點(diǎn)：與正常植株相比，單倍體植株長(zhǎng)得 ，而且 。 (4)應(yīng)用——單倍體育種 ①方法 eq \x(花藥)eq \o(――→,\s\up7(離體),\s\do5(培養(yǎng)))eq \x(單倍體幼苗)eq \o(―――――――――――→,\s\up7(人工誘導(dǎo)),\s\do5(用　　　　　　　處理))eq \x(染色體數(shù)目　　　　，得到正常純合子) ②優(yōu)點(diǎn)： 。 10.染色體結(jié)構(gòu)的變異 (1)類(lèi)型 (2)結(jié)果 染色體結(jié)構(gòu)的改變，會(huì)使排列在染色體上的基因 或 發(fā)生改變，導(dǎo)致 的變異。 (3)對(duì)生物體的影響 大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物體是 的，有的甚至?xí)?dǎo)致生物體死亡。 第3節(jié)　人類(lèi)遺傳病 1．人類(lèi)遺傳病概念：人類(lèi)遺傳病通常是指由 改變而引起的人類(lèi)疾病。 2．單基因遺傳病 (1)概念：受 控制的遺傳病。 (2)類(lèi)型和實(shí)例 ①由 性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。 ②由 性致病基因引起的疾病，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。 3．多基因遺傳病 (1)概念：受 控制的遺傳病。 (2)特點(diǎn) ①易受環(huán)境因素的影響；在 中的發(fā)病率比較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。 ②遺傳一般 符合孟德?tīng)柕倪z傳定律。 (3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4．染色體異常遺傳病 (1)概念：由 引起的遺傳病(簡(jiǎn)稱(chēng)染色體病)。 (2)類(lèi)型 ①由染色體 變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。 ②由染色體 變異引起的疾病，如唐氏綜合征等。 (3)特點(diǎn)：往往造成 的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。 5．調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的 遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 6．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)該在群體中 調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率＝ 。 7．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該在 中調(diào)查，并繪制遺傳系譜圖。 8．調(diào)查人群中的遺傳病過(guò)程 9．遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防 (1)預(yù)防措施：主要包括 和 。 (2)遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟 (3)產(chǎn)前診斷 10．基因檢測(cè) (1)概念：是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的 ，以了解人體的 狀況。 (2)人的 、 、 、 、或 等，都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)。 (3)意義 ①基因檢測(cè)可以精確地診斷病因：通過(guò)分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè) 的風(fēng)險(xiǎn)；②檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測(cè) 患這種疾病的概率。 (4)基因檢測(cè)也存在爭(zhēng)議，人們擔(dān)心由于 的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。 11．基因治療：是指用正常基因 患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。 原 因外 因 因素紫外線、X射 線及其他輻射損傷細(xì)胞 內(nèi)的  因素亞硝酸鹽、 堿基類(lèi)似物改變核酸 的 　 因素某些病毒影響宿主細(xì) 胞的 內(nèi)因DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤重組類(lèi)型交換型自由組合型發(fā)生時(shí)間減數(shù)分裂Ⅰ 減數(shù)分裂Ⅰ 發(fā)生機(jī)制 上的等位基因隨 染色單體之間的互換而交換由于 的自由組合，使 上的 自由組合圖像示意試劑使用方法作用卡諾氏液將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5～1 h 體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精沖洗用卡諾氏液處理過(guò)的根尖 質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸與體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精等體積混合，作為解離液 清水浸泡解離后的根尖細(xì)胞約10 min 甲紫溶液把漂洗干凈的根尖放進(jìn)盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 圖解變化名稱(chēng)舉例染色體b片段 缺失果蠅缺刻翅的形成染色體b片段 重復(fù)果蠅棒狀眼的形成染色體的某一片段(d、g)移接到另一條 上易位果蠅花斑眼的形成同一條染色體上某一片段(a、b) 倒位果蠅卷翅的形成

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高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》電子課本

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