第5章 基因突變及其他變異 第1節(jié)　　基因突變和基因重組 1.基因突變實(shí)例：鐮狀細(xì)胞貧血 (1)鐮狀細(xì)胞貧血是由于基因的一個(gè)堿基對(duì)改變而產(chǎn)生的一種遺傳病。 (2)鐮狀細(xì)胞貧血是基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，直接控制生物體性狀的典例。 (3)用光學(xué)顯微鏡能否觀察到紅細(xì)胞形狀的變化？能(填“能”或“不能”)。理由是可借助顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)是圓餅狀還是鐮刀狀。 2.基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。 3.基因突變時(shí)間：可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，但主要發(fā)生在DNA分子復(fù)制過(guò)程中，如：真核生物——主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期。 4.基因突變的遺傳性：基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過(guò)無(wú)性生殖遺傳。 5.細(xì)胞的癌變 (1)原因：人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來(lái)就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。 ①一般來(lái)說(shuō)，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過(guò)量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。 ②抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。 (2)癌細(xì)胞的特征 ①能夠無(wú)限增殖。 ②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化。 ③細(xì)胞容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。 6.基因突變的原因 7.基因突變的特點(diǎn) (1)普遍性：在生物界中普遍存在。 (2)隨機(jī)性：可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上和同一個(gè)DNA分子的不同部位。 (3)不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因，突變方向和環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系。 (4)低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低。 (6)意義：①產(chǎn)生新基因的途徑；②生物變異的根本來(lái)源；③為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。 8.基因突變的應(yīng)用：誘變育種 (1)定義：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學(xué)因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。 (2)實(shí)例：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。 9.基因重組概念：基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。 10.基因重組類型 11.基因重組結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。 12.基因重組意義：有性生殖過(guò)程中的基因重組能夠使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代，也是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。 第2節(jié)　染色體變異 1．染色體變異 (1)概念：生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化。 (2)類型：染色體數(shù)目的變異和染色體結(jié)構(gòu)的變異。 2．染色體數(shù)目變異的類型 (1)細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少。 (2)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。 3．染色體組的概念 在大多數(shù)生物的體細(xì)胞中，染色體都是兩兩成對(duì)的，也就是說(shuō)含有兩套非同源染色體，其中每套非同源染色體稱為一個(gè)染色體組。 (1)如圖中雄果蠅體細(xì)胞染色體中的一個(gè)染色體組可表示為：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。 (2)組成特點(diǎn) ①形態(tài)上：細(xì)胞中的一套非同源染色體，在形態(tài)上各不相同。 ②功能上：控制生物生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異的一套染色體，在功能上各不相同。 4.二倍體：由受精卵發(fā)育而來(lái)，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。 5.三倍體：二倍體的減數(shù)分裂出現(xiàn)錯(cuò)誤，形成含有兩個(gè)染色體組的配子，這樣的配子與含有一個(gè)染色體組的配子結(jié)合，發(fā)育成的個(gè)體的體細(xì)胞中就含有三個(gè)染色體組，稱作三倍體。 6.四倍體： (1)如果兩個(gè)含有兩個(gè)染色體組的配子結(jié)合，發(fā)育成的個(gè)體的體細(xì)胞中就含有四個(gè)染色體組，稱作四倍體。 (2)如果二倍體在胚或幼苗時(shí)期受某種因素影響，體細(xì)胞在進(jìn)行有絲分裂時(shí)，染色體只復(fù)制未分離，也會(huì)形成四倍體。 7.多倍體 (1)多倍體：體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體，統(tǒng)稱為多倍體。 (2)特點(diǎn)：多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。 (3)人工誘導(dǎo)多倍體 ①方法：用低溫處理或用秋水仙素誘發(fā)等。目前最常用且最有效的方法秋水仙素誘發(fā)。 ②處理對(duì)象：萌發(fā)的種子或幼苗。 ③原理：能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞的兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。 8.低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化 (1)實(shí)驗(yàn)原理 用低溫處理植物的分生組織細(xì)胞，能夠抑制紡錘體的形成，以致影響細(xì)胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導(dǎo)致細(xì)胞不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞，于是，植物細(xì)胞的染色體數(shù)目發(fā)生變化。 (2)實(shí)驗(yàn)步驟與現(xiàn)象 ①實(shí)驗(yàn)步驟 ②現(xiàn)象：視野中既有正常的二倍體細(xì)胞，也有染色體數(shù)目發(fā)生改變的細(xì)胞。 (4)實(shí)驗(yàn)中的試劑及其作用 9.單倍體 (1)概念：體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個(gè)體。 (2)實(shí)例：蜜蜂中的雄蜂，單倍體的農(nóng)作物。 (3)特點(diǎn)：與正常植株相比，單倍體植株長(zhǎng)得弱小，而且高度不育。 (4)應(yīng)用——單倍體育種 ①方法 eq \x(花藥)eq \o(――→,\s\up11(離體),\s\do4(培養(yǎng)))eq \x(單倍體幼苗)eq \o(――――――→,\s\up11(人工誘導(dǎo)),\s\do4(用秋水仙素處理))eq \x(染色體數(shù)目加倍，得到正常純合子) ②優(yōu)點(diǎn)：明顯縮短育種年限。 10.染色體結(jié)構(gòu)的變異 (1)類型 (2)結(jié)果 染色體結(jié)構(gòu)的改變，會(huì)使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異。 (3)對(duì)生物體的影響 大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物體是不利的，有的甚至?xí)?dǎo)致生物體死亡。 第3節(jié)　人類遺傳病 1．人類遺傳病概念：人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 2．單基因遺傳病 (1)概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 (2)類型和實(shí)例 ①由顯性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。 ②由隱性致病基因引起的疾病，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。 3．多基因遺傳病 (1)概念：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。 (2)特點(diǎn) ①易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率比較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。 ②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。 (3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4．染色體異常遺傳病 (1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡(jiǎn)稱染色體病)。 (2)類型 ①由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。 ②由染色體數(shù)目變異引起的疾病，如唐氏綜合征等。 (3)特點(diǎn)：往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。 5．調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 6．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)該在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率＝eq \f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。 7．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該在患者家系中調(diào)查，并繪制遺傳系譜圖。 8．調(diào)查人群中的遺傳病過(guò)程 9．遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防 (1)預(yù)防措施：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 (2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 (3)產(chǎn)前診斷 10．基因檢測(cè) (1)概念：是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。 (2)人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)。 (3)意義 ①基因檢測(cè)可以精確地診斷病因：通過(guò)分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)；②檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率。 (4)基因檢測(cè)也存在爭(zhēng)議，人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。 11．基因治療：是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。 原 因外 因物理因素紫外線、X射 線及其他輻射損傷細(xì)胞 內(nèi)的DNA化學(xué)因素亞硝酸鹽、 堿基類似物改變核酸 的堿基　生物因素某些病毒影響宿主細(xì) 胞的DNA內(nèi)因DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤重組類型交換型自由組合型發(fā)生時(shí)間減數(shù)分裂Ⅰ四分體時(shí)期減數(shù)分裂Ⅰ后期發(fā)生機(jī)制同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體之間的互換而交換由于非同源染色體的自由組合，使非同源染色體上的非等位基因自由組合圖像示意試劑使用方法作用卡諾氏液將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5～1 h固定細(xì)胞形態(tài)體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精沖洗用卡諾氏液處理過(guò)的根尖洗去卡諾氏液質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸與體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精等體積混合，作為解離液解離根尖細(xì)胞清水浸泡解離后的根尖細(xì)胞約10 min漂洗根尖，去除解離液甲紫溶液把漂洗干凈的根尖放進(jìn)盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min使染色體著色圖解變化名稱舉例染色體b片段缺失缺失果蠅缺刻翅的形成染色體b片段增加重復(fù)果蠅棒狀眼的形成染色體的某一片段(d、g)移接到另一條非同源染色體上易位果蠅花斑眼的形成同一條染色體上某一片段(a、b)位置顛倒倒位果蠅卷翅的形成

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高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》電子課本

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版本： 人教版 (2019)

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