我國(guó)早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究:將作物種子帶入太空,利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變,然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。通過(guò)航天育種,我國(guó)已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列優(yōu)質(zhì)品種,取得了極大的經(jīng)濟(jì)效益。
基因突變的實(shí)例——鐮狀細(xì)胞貧血
容易破裂,使人患溶血性貧血,嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡
鐮狀細(xì)胞貧血(也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥)是一種遺傳病。正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀,而鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的鐮刀狀。
這種病的病因是什么呢?對(duì)患者紅細(xì)胞的血紅蛋白分子的分析研究發(fā)現(xiàn),在組成血紅蛋白分子的肽鏈上,發(fā)生了氨基酸的替換。
異常血紅蛋白部分氨基酸序列
正常血紅蛋白部分氨基酸序列
圖中氨基酸發(fā)生了什么變化?
研究發(fā)現(xiàn),這個(gè)氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變所引起的。
谷氨酸的密碼子GAA、GAG纈氨酸的密碼子GUA、GUC、GUA、GUG
根據(jù)密碼子表完成圖解。
判斷mRNA的轉(zhuǎn)錄是以DNA的哪條鏈為模板。
想一想這種疾病能否遺傳?怎樣遺傳?
這種疾病能夠遺傳,是親代通過(guò)生殖過(guò)程把基因傳給子代的。
這種疾病形成的根本原因是什么?
是由于堿基的替換引起。
基因中堿基的替換是否一定引起性狀的改變?
基因突變的實(shí)例——皺粒豌豆
如果這個(gè)基因發(fā)生堿基的缺失,氨基酸序列是否也會(huì)改變?所對(duì)應(yīng)的性狀呢?
氨基酸序列會(huì)發(fā)生改變,所對(duì)應(yīng)的性狀會(huì)改變。
如果這個(gè)基因發(fā)生堿基的增添,氨基酸序列是否也會(huì)改變?所對(duì)應(yīng)的性狀呢?
DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變。
若發(fā)生在基因間區(qū)不屬于基因突變
有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變
將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代
基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞中
◆基因突變主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期
◆基因突變是分子水平的改變,無(wú)法在光學(xué)顯微鏡下觀(guān)察到
但是由于基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)改變,因而可以通過(guò)觀(guān)察紅細(xì)胞的形態(tài)是否發(fā)生變化,進(jìn)而判斷是否患鐮狀細(xì)胞貧血。
基因突變對(duì)氨基酸序列的影響
基因突變可改變生物性狀的4大原因
◆導(dǎo)致肽鏈不能合成◆肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子推后)◆肽鏈縮短(終止密碼子提前)◆肽鏈中氨基酸種類(lèi)改變
基因突變未引起生物性狀改變的4大原因
◆突變部位:基因的非編碼區(qū)或編碼區(qū)的內(nèi)含子◆密碼子簡(jiǎn)并◆隱性突變:例如AA中其中一個(gè)A→a,此時(shí)性狀也不改變◆有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸,但該蛋白質(zhì)的功能不變
1.DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的DNA堿基序列的改變,叫作基因突變(  )2.基因突變改變了基因的數(shù)量和位置(  )3.病毒、大腸桿菌及動(dòng)、植物都可發(fā)生基因突變(  )4.基因突變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下不可見(jiàn)(  )
[典例1] 人類(lèi)正常血紅蛋白(HbA)的β鏈第63位氨基酸為組氨酸(CAU),Hb—M(異常血紅蛋白)的β—63為酪氨酸(UAU),這種變異的原因在于基因中(  )A.某堿基對(duì)發(fā)生改變 B.CAU變成了UAUC.缺失一個(gè)堿基對(duì) D.增添一個(gè)堿基對(duì)
解析 由題干可知,基因突變只造成了蛋白質(zhì)氨基酸序列上一個(gè)位點(diǎn)的氨基酸種類(lèi)的改變,對(duì)其他的氨基酸種類(lèi)、數(shù)量、排列順序沒(méi)有影響,所以?xún)H僅是該位點(diǎn)氨基酸對(duì)應(yīng)的基因堿基序列中堿基發(fā)生了替換,因此C、D錯(cuò)誤,A正確;基因中的堿基是A、T、C、G,沒(méi)有U,所以B錯(cuò)誤。
基因突變的實(shí)例——結(jié)腸癌發(fā)生的原因
1.從基因角度看,結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么?
從基因角度分析,結(jié)腸癌發(fā)生的原因是相關(guān)基因( 包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因II、抑癌基因Ⅲ)發(fā)生了突變。
2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎?
健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3.根據(jù)圖示推測(cè),癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比,具有哪些明顯的特點(diǎn)?
呈球形、增殖快、容易發(fā)生轉(zhuǎn)移等。
基因突變的實(shí)例——細(xì)胞的癌變的機(jī)理
人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來(lái)就存在與癌變相關(guān)的基因
相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性
表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需
表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖,或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡
◇能夠無(wú)限增殖◇形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化◇細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,細(xì)胞之間的黏著性顯著降低,容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移,等等。
基因突變的實(shí)例——細(xì)胞的癌變的特征
在癌癥發(fā)生的早期, 患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀,因而難以及時(shí)發(fā)現(xiàn);而對(duì)于癌癥晚期的患者,目前還缺少有效的治療手段
基因突變的實(shí)例——細(xì)胞的癌變的預(yù)防
◆原癌基因和抑癌基因都是一類(lèi)基因,而不是一個(gè)基因;◆不是只有癌細(xì)胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因;◆原癌基因和抑癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖起調(diào)節(jié)作用;◆并不是一個(gè)基因發(fā)生突變就會(huì)引發(fā)細(xì)胞癌變。
5.正常人細(xì)胞中不存在原癌基因和抑癌基因(  )6.只要一個(gè)原癌基因或抑癌基因發(fā)生了基因突變,就一定產(chǎn)生了癌細(xì)胞(  )7.細(xì)胞癌變的根本原因是致癌因子的作用。( )8.癌細(xì)胞細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,導(dǎo)致其容易擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移。( )
[典例2] 結(jié)腸癌是常見(jiàn)的消化道惡性腫瘤,如圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的示意圖。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(  )A.原癌基因是結(jié)腸癌發(fā)病的致病基因B.抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖C.結(jié)腸癌的發(fā)生是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果D.癌細(xì)胞具有無(wú)限增殖、容易分散和轉(zhuǎn)移等特點(diǎn)
原癌基因是正?;颍嬖谟谒械募?xì)胞中,原癌基因發(fā)生基因突變才是結(jié)腸癌發(fā)病的致病基因,A錯(cuò)誤;抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖,或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡,B正確;結(jié)合圖示可以看出,結(jié)腸癌的發(fā)生是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果,C正確;癌細(xì)胞細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,細(xì)胞之間的黏著性顯著降低,因而容易分散和轉(zhuǎn)移,D正確。
只依靠材料中的兩個(gè)調(diào)查,無(wú)法得出吸煙會(huì)導(dǎo)致肺癌患病率升高的結(jié)論,但能得出吸煙與肺癌之間存在很高的相關(guān)性。
某研究團(tuán)隊(duì)調(diào)查了4家醫(yī)院2006一2013年確診的肺癌患者1303人,其中吸煙的有823人,占患者總數(shù)的63.16%;同時(shí),他們調(diào)查健康人作為對(duì)照,在1 303名健康人中,吸煙的有509人,占39.06%?;谠撜{(diào)查結(jié)果,甲乙兩人得出了不同結(jié)論。甲認(rèn)為吸煙與肺癌患病率之間存在因果關(guān)系,吸煙會(huì)使肺癌患病率升高。乙認(rèn)為上述調(diào)查不足以說(shuō)明吸煙與肺癌患病率之間有因果關(guān)系,只能說(shuō)明二者之間具有較高的相關(guān)性。乙在同甲辯論時(shí)說(shuō):“吸煙的人平時(shí)都攜帶打火機(jī),你能說(shuō)帶打火機(jī)與患肺癌之間有因果關(guān)系嗎?
1. 你認(rèn)為能否從該調(diào)查中得出吸煙會(huì)導(dǎo)致肺癌患病率升高的結(jié)論?如果能,對(duì)不吸煙人群中仍有少數(shù)人患肺癌如何解釋?如果不能,對(duì)吸煙與肺癌患病率的高相關(guān)性該如何解釋?
2.基于上面的討論,結(jié)合其他例子,談?wù)勀銓?duì)生物學(xué)中因果關(guān)系的復(fù)雜性和概率性的認(rèn)識(shí)。
1.鐮狀細(xì)胞貧血是一種常染色體隱性遺傳病,產(chǎn)生該病的最根本原因是(  ) A.血紅蛋白中的氨基酸種類(lèi)發(fā)生了變化 B.血紅蛋白中的氨基酸數(shù)目發(fā)生了變化 C.控制血紅蛋白合成的基因發(fā)生了突變 D.體內(nèi)相對(duì)缺氧
鐮狀細(xì)胞貧血是一種常染色體隱性遺傳病。對(duì)患者紅細(xì)胞的血紅蛋白分子的分析研究發(fā)現(xiàn),在組成血紅蛋白分子的多肽鏈上,發(fā)生了氨基酸的替換,而氨基酸的替換是由于控制合成血紅蛋白的基因中的堿基替換引起的,即最根本原因是發(fā)生了基因突變。
2.下列有關(guān)癌細(xì)胞的說(shuō)法,錯(cuò)誤的是(  ) A.能夠無(wú)限增殖 B.癌細(xì)胞的表面發(fā)生了變化 C.癌細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化 D.和正常細(xì)胞一樣,癌細(xì)胞的遺傳物質(zhì)沒(méi)有發(fā)生變化
癌細(xì)胞能夠無(wú)限增殖,A正確;癌細(xì)胞的表面發(fā)生了變化,如糖蛋白等物質(zhì)減少了,B正確;癌細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生了顯著變化,C正確;癌細(xì)胞的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,D錯(cuò)誤。

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第1節(jié) 基因突變和基因重組

版本: 人教版 (2019)

年級(jí): 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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