第5章　基因突變及其他變異新知一　基因突變的實例 結(jié)合教材中的“正常紅細胞和鐮狀紅細胞的電鏡照片”和“血紅蛋白分子的部分氨基酸序列及對應的mRNA的堿基序列”圖,閱讀相關(guān)內(nèi)容,分析鐮狀細胞貧血形成的原因,闡明基因突變的概念及其遺傳特點。 1.基因突變的實例。 鐮狀細胞貧血的病因分析: (1)直接原因:谷氨酸 _______。 (2)根本原因:基因中堿基 (3)結(jié)論:鐮狀細胞貧血是由于基因的___________改 變而產(chǎn)生的一種遺傳病。纈氨酸一個堿基對 GAG GTG 谷氨酸 GUG 纈氨酸 破裂 溶血性 AT。 2.基因突變概念的理解。 (1)類型:堿基的_____、增添或_____ 。 (2)結(jié)果:______________的改變。 3.基因突變的遺傳特點。 (1)若發(fā)生在_____中,將傳遞給后代。 (2)若發(fā)生在________中,一般不能遺傳,但有些植物可通過_________遺傳。替換缺失基因堿基序列配子體細胞無性生殖新知二　細胞的癌變 討論教材中的“思考·討論:鐮狀細胞貧血形成的原因”,結(jié)合“癌細胞的掃描電鏡照片”,閱讀相關(guān)內(nèi)容,說明細胞癌變的原因及特征。 1.細胞癌變的原因。 原癌基因和抑癌基因突變,可導致相應蛋白質(zhì)的活性發(fā)生變化,從而引起細胞癌變。 正常：表達的蛋白質(zhì)是細胞_______ ____________所必需的 （1）原癌基因 異常：______或_________ 而導致 相應蛋白質(zhì)活性過強，就可 能引起細胞癌變 正常的生長和增殖突變過量表達 2.癌細胞的特征。 能夠_________, _________發(fā)生顯著變化,細胞膜上的_______等物質(zhì)減少,細胞之間的_______顯著降低,容易在體內(nèi)____________,等等。無限增殖形態(tài)結(jié)構(gòu)糖蛋白黏著性分散和轉(zhuǎn)移 正常：表達的蛋白質(zhì)能___________ _______________,或者促進 _________ 異常：突變而導致相應蛋白質(zhì)活性 ______或失去_____，也可能 引起細胞癌變 抑制細胞的生長和增殖增殖細胞凋亡減弱活性（2）抑癌基因新知三　基因突變的原因、特點和意義 閱讀教材中的相關(guān)內(nèi)容,說明基因突變的原因、特點和意義,形成初步的進化與適應觀。 1.原因。 (1)外因: ①物理因素,如_______、X射線及其他輻射等。 ②化學因素,如亞硝酸鹽、堿基類似物等。 ③生物因素,如_________。 (2)內(nèi)因:_________偶爾發(fā)生錯誤等。紫外線某些病毒DNA復制 2.特點。普遍性隨機性等位基因低頻性 3.意義。 (1)對生物體。 ①可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的_____關(guān)系,而對生物體_____ 。 ②有些基因突變對生物體是_____的,如植物的抗病性突變、耐旱性突變,微生物的抗藥性突變等。 ③還有些基因突變_____________,是中性的。例如,有的基因突變不會導致新的_____出現(xiàn),就屬于中性突變。 (2)對生物進化。 ①基因突變是產(chǎn)生_______的途徑。 ②是生物變異的_________,為生物的進化提供了豐富的原材料。有害協(xié)調(diào)有利既無害也無益性狀新基因根本來源新知四 基因重組 結(jié)合教材中的“貓由于基因重組而產(chǎn)生的毛色變異”圖,閱讀相關(guān)內(nèi)容,闡明基因重組的概念及類型,討論基因重組的特點及意義。 1.概念。 在生物體進行________的過程中,_____________的基因的重新組合。 2.類型。 3.意義。 基因重組是生物變異的來源之一,對__________具有重要意義。有性生殖控制不同性狀減數(shù)分裂Ⅰ后期非同源染色體四分體時期 非姐妹染色單體生物的進化探究一　基因突變的實例 資料1 皺粒豌豆的成因。 皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列,打亂了編碼淀粉分支酶的基因,導致淀粉分支酶出現(xiàn)異常,活性大大降低,進而使細胞內(nèi)淀粉含量降低。 資料2 囊性纖維化的成因。 (1)資料1中皺粒豌豆形成的根本原因___________。? 答案:堿基的增添 (2)資料2中囊性纖維化的根本原因___________ 。? 答案:堿基的缺失 (3)結(jié)合鐮狀細胞貧血的原因和資料1、2分析,基因突變的實質(zhì)是________________________________ 。? 答案:DNA分子中堿基的替換、增添或缺失 (4)上述發(fā)生的基因突變在光學顯微鏡下能觀察到嗎?發(fā)生在細胞周期中的什么時期? 提示:不能;間期。與基因突變有關(guān)的易錯點 (1)無絲分裂、原核生物的細胞分裂及病毒DNA復制時均可發(fā)生基因突變。 (2)基因突變一定會導致基因結(jié)構(gòu)的改變,但卻不一定引起生物性狀的改變。 (3)基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基種類和數(shù)目的改變,基因的數(shù)目和位置并未改變。 (4)生殖細胞的突變率一般比體細胞的突變率高,這是因為生殖細胞在減數(shù)分裂時對外界環(huán)境變化更加敏感。 (5)基因突變不等同于DNA中堿基的替換、增添或缺失?；蛲ǔＪ怯羞z傳效應的DNA片段,所以DNA中發(fā)生堿基的改變并不一定引起基因突變。 【例1】鐮狀細胞貧血形成的根本原因是(　　) A.紅細胞形狀因缺氧而變成鐮刀狀 B.血紅蛋白分子的一條多肽鏈發(fā)生了變化 C.血紅蛋白分子運輸氧的能力下降 D.控制合成血紅蛋白的DNA分子中堿基發(fā)生了變化 解析:鐮狀細胞貧血形成的根本原因是控制合成血紅蛋白的DNA分子中一對堿基發(fā)生了改變。 答案:D【母題延伸】鐮狀細胞貧血形成的直接原因是什么? 提示:組成血紅蛋白分子的肽鏈上,發(fā)生了氨基酸的替換。 【例2】(2021·廣東廣州)某同學發(fā)現(xiàn)在家種的本來開紅花的月季花中,某枝條上開出了嫩黃花。他推測該嫩黃花的出現(xiàn)是由基因突變引起的。為判斷此推測是否正確,該同學應檢測和比較與嫩黃花的指標是 (　　) A.花瓣細胞的RNA總量 B.花色基因的堿基種類 C.花瓣細胞的DNA總量 D.花色基因DNA序列 解析:細胞中的RNA含量與細胞蛋白質(zhì)合成功能強弱有關(guān),與基因突變無關(guān),A項錯誤;基因突變不改變花色基因中的堿基種類,組成基因均含有A、T、C、G四種堿基,B項錯誤;基因突變不會改變細胞中DNA分子的數(shù)目,C項錯誤;基因突變是堿基對的替換、增添和缺失,其結(jié)果是產(chǎn)生新的等位基因,它們的差別在于堿基序列的不同,即DNA序列不同,D項正確。 答案:D探究二　細胞的癌變 資料 某醫(yī)生在某位因患宮頸癌而去世的患者的腫瘤上取下組織樣本,并在實驗室中進行培養(yǎng),形成的細胞系被稱之為HelaCells(海拉細胞系)。至今海拉細胞被廣泛應用于腫瘤研究、生物實驗或者細胞培養(yǎng),已經(jīng)成為醫(yī)學研究中非常重要的工具。 根據(jù)上述資料,結(jié)合所學生物學知識回答下列問題。 (1)海拉細胞系是宮頸癌細胞經(jīng)過很多代細胞分裂形成的,這體現(xiàn)了癌細胞的什么特點? 提示:無限增殖。 (2) 宮頸細胞癌變的根本原因是什么? 提示:原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變。 (3)在利用海拉細胞系研究細胞周期時,向細胞培養(yǎng)液中加入某種能夠抑制DNA復制的試劑,則處于哪個時期的細胞數(shù)目將增多? 提示:間期?！纠?】下列屬于癌細胞的特點的是(　　)A.細胞體積變小,代謝緩慢B.細胞膜上的糖蛋白減少,彼此黏著性降低C.細胞膜通透性變小,物質(zhì)運輸能力降低D.細胞核變大,呼吸速率減慢 解析:細胞體積變小,代謝緩慢是衰老細胞的特點,A項不符合題意;癌細胞的細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,細胞之間的黏著性降低,因此癌細胞在體內(nèi)容易擴散和轉(zhuǎn)移,B項符合題意;細胞膜通透性變小,物質(zhì)運輸能力降低是衰老細胞的特點,C項不符合題意;細胞核變大,呼吸速率減慢是衰老細胞的特點,癌細胞呼吸速率加快,D項不符合題意。 答案:B 【例4】腫瘤是一種由環(huán)境因素與遺傳因素相互作用所產(chǎn)生的復雜疾病。下列有關(guān)癌細胞的敘述,錯誤的是 (　　) A.癌變的內(nèi)在因素是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變 B.減少癌細胞的營養(yǎng)供應可以抑制癌細胞的增殖 C.所有癌細胞中DNA的含量都相同 D.原癌基因具有調(diào)控細胞正常的生長和增殖作用 解析:癌變的內(nèi)在因素是基因突變,是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變導致的,A項正確;癌細胞增殖需要營養(yǎng)物質(zhì),減少癌細胞的營養(yǎng)供應可以抑制癌細胞的增殖,B項正確;癌細胞分裂旺盛,在細胞周期中所處的時期不同,DNA含量不同,C項錯誤;在細胞分裂過程中原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的,D項正確。 答案:C 【情境遷移】精準治療在癌癥治療上取得了明顯進展,醫(yī)生在分析患者基因信息的基礎(chǔ)上精確地選擇靶向藥物,讓一些患者減輕了痛苦,延長了生命。 (1)如脂質(zhì)體阿霉素將脂質(zhì)體和藥物、抗體有機結(jié)合,能識別特定的癌細胞,提高藥物的靶向性。阿霉素是細胞周期非特異性藥物,可抑制RNA和DNA的合成,請從細胞分裂的角度分析阿霉素治療癌癥的機理。 提示:阿霉素可以使癌細胞的分裂停留在間期。 (2)早期癌癥可以通過切除的方法進行治療,但是中、晚期就不能用這種方法了,請從癌細胞的特征角度分析其原因。 提示:癌細胞表面發(fā)生了變化,細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,細胞之間的黏著性顯著降低,導致癌細胞容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。中、晚期癌細胞已擴散至全身,因此不能采用切除的方法進行治療。探究三　基因突變的原因、特點和意義 1.基因突變對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的影響(請?zhí)顚懴旅姹砀?。 答案:小　只改變一個氨基酸或不改變氨基酸　大　缺失前氨基酸序列不變,缺失后氨基酸序列發(fā)生變化　大　插入前氨基酸序列不變,插入后氨基酸序列發(fā)生變化 2.基因突變對生物性狀的影響。 資料1 密碼子UUA、CUU和CUA都決定亮氨酸。 資料2 高莖豌豆的基因型有DD和Dd兩種。 資料3 體細胞中的基因突變一般不能遺傳。 資料4 對蛋白質(zhì)功能有影響的主要是其活性部位的氨基酸,改變個別其他位點的氨基酸對其影響不大,或者改變的氨基酸與原氨基酸性質(zhì)相似,也可能對其功能影響不大。 結(jié)合上述資料分析,思考下列問題。 (1)基因突變后該基因轉(zhuǎn)錄的mRNA序列________(填“一定”或“不一定”)改變,理由是_______________。? 答案:一定　基因突變后該基因的堿基序列一定發(fā)生改變,由此轉(zhuǎn)錄出的mRNA序列也一定改變 (2)基因突變一定會改變生物的性狀嗎?為什么? 提示:不一定。原因如下: ①由于密碼子的簡并性,突變后翻譯出相同的氨基酸。 ②發(fā)生隱性突變,產(chǎn)生了一個隱性基因,傳遞給子代后,子代為雜合子,則隱性性狀不會出現(xiàn)。 ③某些突變雖然改變了蛋白質(zhì)中個別氨基酸的種類,但并不影響該蛋白質(zhì)的功能。基因突變的四要點 (1)三個來源:DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失。 (2)三個誘變因素:物理因素、化學因素、生物因素。 (3)四個主要特點:普遍性、隨機性、不定向性、低頻性。 (4)三個意義: ①是產(chǎn)生新基因的途徑。 ②是生物變異的根本來源。 ③為生物的進化提供了原材料?！纠?】下列關(guān)于基因突變特點的說法,錯誤的是 (　　)A.所有基因突變對生物體都是有害的B.基因突變在生物界中普遍存在C.自然狀態(tài)下基因突變的頻率是很低的D.基因突變是不定向的 解析:基因突變是有害還是有利,取決于生物生存的環(huán)境,A項錯誤;基因突變在生物界中普遍存在,無論是低等生物,還是高等生物或者人,都可能發(fā)生基因突變,B項正確;自然狀態(tài)下基因突變的頻率是很低的,C項正確;基因突變是不定向的,表現(xiàn)為一個基因可以發(fā)生不同的突變,產(chǎn)生一個以上的等位基因,D項正確。 答案:A 【例6】基因發(fā)生了突變也不一定引起生物性狀的改變,下列證據(jù)不支持該觀點的是(　　) A.密碼子具有簡并性,同一種氨基酸可能具有多種密 碼子 B.發(fā)生突變的部位不編碼蛋白質(zhì) C.發(fā)生突變的基因在細胞中不表達 D.隱性純合子中一個基因突變成顯性基因 解析:密碼子具有簡并性,同一種氨基酸可能具有多種密碼子,因此基因突變不一定會改變生物的性狀,A項不符合題意;發(fā)生突變的部位位于非編碼區(qū),不編碼蛋白質(zhì),從而沒有引起生物性狀的改變,B項不符合題意;基因的選擇性表達,如神經(jīng)細胞中控制血紅蛋白合成的基因發(fā)生了突變,神經(jīng)細胞的性狀不受影響,C項不符合題意;顯性純合子中一個基因突變成隱性基因,成為雜合子,仍表現(xiàn)為顯性性狀,但隱性純合子中的基因若發(fā)生顯性突變,會改變生物性狀,D項符合題意。 答案:D【方法規(guī)律】基因突變的“一定”和“不一定” (1)基因突變一定會引起基因結(jié)構(gòu)的改變,即基因中堿基排列順序的改變。 (2)基因突變不一定會引起生物性狀的改變。 (3)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因。 病毒和原核生物的基因組結(jié)構(gòu)簡單,基因數(shù)目少,而且一般是單個存在的,不存在等位基因。因此,病毒和原核生物基因突變產(chǎn)生的是一個新基因,而不是等位基因。 (4)基因突變不一定都能遺傳給后代。 ①如果基因突變發(fā)生在有絲分裂過程中,一般不遺傳給后代,但有些植物可以通過無性生殖傳遞給后代。 ②如果基因突變發(fā)生在減數(shù)分裂過程中,可以通過配子傳遞給后代。探究四　基因重組 下圖是減數(shù)分裂過程中某時期的示意圖,回答下列問題。 (1)判斷圖甲和圖乙所處的時期。 圖甲:____________________。? 圖乙:____________________。? 答案:減數(shù)分裂Ⅰ后期　減數(shù)分裂Ⅰ前期 甲 乙 (2)圖甲和圖乙是否都發(fā)生了基因重組?試說明理由。 提示:是。圖甲中非同源染色體1與2、3與4分別組合后,導致其上的非等位基因自由組合;圖乙中發(fā)生交叉互換的染色單體②③上控制不同性狀的基因重新組合,即發(fā)生了基因重組。 (3)基因突變和基因重組都產(chǎn)生新基因嗎? 提示:基因突變產(chǎn)生新基因,而基因重組只是將原有的基因進行了重新組合,沒有產(chǎn)生新基因。 (4)細菌和豌豆都能發(fā)生基因突變和基因重組嗎? 提示:豌豆能發(fā)生基因突變和基因重組,而細菌是原核生物,只能發(fā)生基因突變,不能發(fā)生基因重組?；蛑亟M的三要點 (1)一個范圍:通常發(fā)生在有性生殖過程中。 (2)兩個類型(自然情況下):非同源染色體上非等位基因的自由組合;同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換,導致染色單體上的基因重組。 (3)一個重要意義:是形成生物多樣性的重要原因。 【例7】(2022·廣東深圳)下列關(guān)于基因重組的說法,錯誤的是 (　　) A.生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的 基因的重新組合屬于基因重組 B.減數(shù)分裂四分體時期,由于同源染色體的姐妹染 色單體之間局部交換可導致基因重組 C.減數(shù)分裂過程中,非同源染色體上的基因自由組 合可導致基因重組 D.一般情況下,水稻花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組,而根尖 則不能 解析:生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組,A項正確;減數(shù)分裂四分體時期,由于同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換,可導致基因重組,B項錯誤;減數(shù)分裂過程中,同源染色體分離,非同源染色體自由組合,其上的基因自由組合可導致基因重組,C項正確;一般情況下,水稻花藥內(nèi)能進行減數(shù)分裂,因此能發(fā)生基因重組,而根尖只能進行有絲分裂,不能發(fā)生基因重組,D項正確。 答案:B 【例8】下列有關(guān)基因重組的敘述,正確的是(　　) A.非同源染色體的自由組合能導致基因重組 B.姐妹染色單體之間相同片段的交換導致基因 重組 C.基因重組導致純合子自交后代出現(xiàn)性狀分離 D.同卵雙生兄弟之間的性狀差異是基因重組導 致的 答案:A課堂建構(gòu)

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高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進化》電子課本

第1節(jié) 基因突變和基因重組

版本： 人教版 (2019)

年級： 必修2《遺傳與進化》

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