目 標(biāo) 素 養(yǎng)1.基于基因突變的實(shí)例,分析基因突變的機(jī)理、細(xì)胞癌變的原因,歸納基因突變的概念、原因及意義。2.學(xué)習(xí)與了解癌變的機(jī)理,認(rèn)識(shí)癌變細(xì)胞的特征及危害,積極宣傳癌癥的預(yù)防方法。3.依據(jù)自由組合定律和減數(shù)分裂的過程,歸納基因重組的類型,分析造成有性生殖后代遺傳物質(zhì)組成多樣性的原因,歸納、概述基因重組的概念及其意義。
一、基因突變的實(shí)例1.鐮狀細(xì)胞貧血(1)病因
2.基因突變(1)概念:DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變。(2)基因突變的遺傳性①若發(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。②若發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變,可以通過無性生殖遺傳。
3.細(xì)胞的癌變(1)細(xì)胞癌變的機(jī)理
(2)癌細(xì)胞的特征①能夠無限增殖。②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化。③細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,細(xì)胞之間的黏著性顯著降低,容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。
微思考用光學(xué)顯微鏡觀察某同學(xué)的紅細(xì)胞,能不能判斷其患有鐮狀細(xì)胞貧血?提示:能,用顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形狀即可作出判斷。
微判斷1 下圖表示雙鏈DNA分子上的若干片段,請(qǐng)據(jù)圖判斷下列表述是否正確。
(1)DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的DNA堿基序列的改變,叫作基因突變。(　　)(2)基因突變改變了基因的數(shù)量和位置。(　　)(3)基因突變的結(jié)果一定是產(chǎn)生等位基因。(　　)(4)基因突變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下不可見。(　　)
二、基因突變的原因和特點(diǎn)1.原因
(2)內(nèi)因:DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等。2.特點(diǎn):普遍性、隨機(jī)性、不定向性、低頻性等。
三、基因突變的意義1.突變對(duì)生物體的影響(1)有害:對(duì)生物體來說,基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。(2)有利:有些基因突變?nèi)缰参锏目共⌒酝蛔?、耐旱性突?微生物的抗藥性突變等有利于生物更好地適應(yīng)環(huán)境。(3)中性:有的基因突變不會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn),既無害也無益。
2.意義(1)是產(chǎn)生新基因的途徑。(2)是生物變異的根本來源。(3)為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。
微判斷2判斷下列關(guān)于基因突變特點(diǎn)的描述是否正確。(1)基因突變的方向是由環(huán)境決定的。(　　)(2)基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上和同一個(gè)DNA分子的不同部位,體現(xiàn)了基因突變的不定向性。(　　)(3)一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因,這體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性。(　　)(4)任何生物都有可能發(fā)生基因突變。(　　)(5)雖然基因突變的頻率很低,但仍能提供豐富的可遺傳的變異。(　　)
微訓(xùn)練 基因突變的特點(diǎn)[連線]
四、基因重組1.概念(1)范圍:生物體進(jìn)行有性生殖的過程中。(2)實(shí)質(zhì):控制不同性狀的基因的重新組合。
3.結(jié)果:不產(chǎn)生新基因,但產(chǎn)生新的基因組合。4.意義(1)是生物變異的來源之一。(2)對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。
微判斷3基于基因重組的類型和特點(diǎn),判斷下列表述是否正確。(1)基因型為Aa的個(gè)體自交后代出現(xiàn)性狀分離與基因重組有關(guān)。(　　)(2)一對(duì)同源染色體可能存在基因重組。(　　)(3)基因重組會(huì)產(chǎn)生新的性狀。(　　)(4)基因重組在光學(xué)顯微鏡下是可見的。(　　)(5)基因重組產(chǎn)生的新的基因型不一定會(huì)表達(dá)為新表型。(　　)
一 基因突變問題探究
注可能用到的密碼子:天冬氨酸(GAC),甘氨酸(GGU、GGG),甲硫氨酸(AUG),終止密碼子(UAG)。
1.a~d 4種基因突變分別屬于哪種基因突變類型?除此之外,基因突變還有哪種類型?提示:a屬于基因突變中的缺失,b、c、d屬于替換,基因突變還有增添。2.圖中基因的不同位點(diǎn)都可能發(fā)生基因突變,這體現(xiàn)了基因突變的什么特點(diǎn)?除此之外,基因突變還有哪些特點(diǎn)?提示:體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性?；蛲蛔冞€有普遍性、不定向性和低頻性等特點(diǎn)。
3.b突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序是怎樣的?由此推斷,基因突變一定會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變嗎?這有什么意義?提示:天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸。不一定。有利于維持生物遺傳性狀的相對(duì)穩(wěn)定。4.基因突變通常發(fā)生在細(xì)胞周期的哪個(gè)時(shí)期?為什么?提示:分裂間期。間期進(jìn)行DNA的復(fù)制,DNA分子復(fù)制過程中,DNA雙鏈解旋,使堿基暴露出來,此時(shí)DNA分子結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定,堿基的數(shù)量或排列順序易發(fā)生改變,從而使遺傳信息發(fā)生改變。
5.基因突變是否一定能遺傳給后代?為什么?提示:否,基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中,可遺傳給后代,若發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不能遺傳給后代。
歸納總結(jié)1.基因突變的過程(1)圖解
(2)實(shí)質(zhì):基因中堿基序列的改變,即基因結(jié)構(gòu)的改變。
(3)基因突變的類型和影響
增添或缺失的位置不同,影響結(jié)果也不一樣:在序列最前端則氨基酸序列全部改變或不能表達(dá)(形成終止密碼子);在中間某個(gè)位置會(huì)造成肽鏈提前中斷(形成終止密碼子)或插入(或缺失)點(diǎn)后氨基酸序列改變;在該序列最后則不影響表達(dá)或使肽鏈延長(zhǎng)。
2.基因突變的“一定”和“不一定”(1)基因突變一定會(huì)引起基因中堿基序列的改變。(2)基因突變不一定會(huì)引起生物性狀的改變。(3)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因。病毒和原核細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單,基因數(shù)目少,而且一般是單個(gè)存在的,不存在等位基因。因此,病毒和原核生物內(nèi),基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因,而不是等位基因。
(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過程中,一般不能遺傳,但有些植物可以通過無性生殖傳遞給后代。②基因突變?nèi)绻l(fā)生在減數(shù)分裂過程中,可以通過配子傳遞給后代。
3.基因突變對(duì)性狀的影響
方法規(guī)律 如何判斷基因突變是顯性突變還是隱性突變可以選擇突變體與其他已知基因型的未突變體雜交,通過觀察后代變異性狀的比例來判斷基因突變的類型。對(duì)于植物還可以利用突變體自交的方法觀察后代有無性狀分離來進(jìn)行顯性突變與隱性突變的判定。
典例剖析【例1】 研究發(fā)現(xiàn),若改變果蠅體內(nèi)一組特定基因,其晝夜節(jié)律會(huì)發(fā)生變化,這組基因被命名為周期基因。下列敘述正確的是(　　)A.可用光學(xué)顯微鏡觀察到果蠅細(xì)胞內(nèi)周期基因的堿基序列B.周期基因突變是由基因的替換、增添或缺失而引起的C.若果蠅體內(nèi)周期基因中的堿基序列改變,其晝夜節(jié)律不一定發(fā)生變化D.基因突變具有不定向性,因此周期基因能突變?yōu)榘籽刍蚧蜷L(zhǎng)翅基因
解析:基因的結(jié)構(gòu)變化在光學(xué)顯微鏡下是無法觀察到的,A項(xiàng)錯(cuò)誤。周期基因突變是由DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變,B項(xiàng)錯(cuò)誤。若果蠅體內(nèi)周期基因中的堿基序列改變,由于密碼子的簡(jiǎn)并等原因,生物性狀不一定發(fā)生改變,C項(xiàng)正確?；蛲蛔兙哂胁欢ㄏ蛐?但基因突變往往是突變?yōu)槠涞任换?周期基因不能突變?yōu)榘籽刍蚧蜷L(zhǎng)翅基因,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
學(xué)以致用1.下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生了突變,導(dǎo)致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是(　　)A.①處插入堿基對(duì)G—CB.②處堿基對(duì)A—T被替換為G—CC.③處缺失堿基對(duì)A—TD.④處堿基對(duì)G—C被替換為A—T
解析:根據(jù)題圖中1 168位的甘氨酸的密碼子GGG,可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一條脫氧核苷酸鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成mRNA的,1 169位的賴氨酸的密碼子是AAG,因此取代賴氨酸的谷氨酸的密碼子最可能是GAG,從而推知該基因發(fā)生的突變是②處堿基對(duì)A—T被替換為G—C。
二 細(xì)胞的癌變問題探究結(jié)腸癌是一種消化道惡性腫瘤。請(qǐng)結(jié)合下列結(jié)腸癌發(fā)生的簡(jiǎn)化模型,討論分析下列問題。
1.從結(jié)腸癌發(fā)生的簡(jiǎn)化模型可知,癌變是細(xì)胞中原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變的結(jié)果。原癌基因和抑癌基因各有什么作用?健康人體細(xì)胞中是否存在這兩類基因?提示:原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的,這類基因一旦突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng),就可能引起細(xì)胞癌變;抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖,或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡,這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性,也可能引起細(xì)胞癌變。是,健康人體內(nèi)本來就存在原癌基因和抑癌基因。
2.原癌基因和抑癌基因是否屬于一對(duì)等位基因?其中任意一個(gè)基因發(fā)生突變都會(huì)發(fā)生細(xì)胞癌變嗎?提示:否,原癌基因和抑癌基因不屬于一對(duì)等位基因。癌變的發(fā)生不是單一基因突變的結(jié)果,一個(gè)細(xì)胞中發(fā)生多個(gè)基因突變,才可能導(dǎo)致細(xì)胞癌變的發(fā)生。
2.原癌基因與抑癌基因的關(guān)系(1)原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的;抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖,或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡。(2) 原癌基因和抑癌基因都是維持機(jī)體正常活動(dòng)所必需的基因,共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和分化起著調(diào)節(jié)作用。(3)癌變是由原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變,導(dǎo)致細(xì)胞異常分裂,機(jī)體對(duì)這種異常分裂又無法阻止而造成的。
方法技巧 判斷細(xì)胞發(fā)生癌變的方法(1)從基因方面:原癌基因、抑癌基因發(fā)生突變。(2)從形態(tài)結(jié)構(gòu)方面:細(xì)胞癌變后,形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化。(3)從代謝方面:線粒體和核糖體活動(dòng)旺盛,為癌細(xì)胞分裂提供能量和蛋白質(zhì)。
典例剖析【例2】 為研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科學(xué)家構(gòu)建了三組轉(zhuǎn)基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表達(dá)),發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時(shí)間進(jìn)程體內(nèi)會(huì)出現(xiàn)腫瘤(如下圖所示)。下列敘述正確的是(　　)A.原癌基因的作用是阻止細(xì)胞正常增殖B.三組小鼠的腫瘤細(xì)胞均沒有無限增殖的能力C.兩種基因在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能異常的蛋白質(zhì)D.兩種基因大量表達(dá)對(duì)小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)
解析:原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的,抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖,或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡,A項(xiàng)錯(cuò)誤。無限增殖是腫瘤細(xì)胞的特征之一,B項(xiàng)錯(cuò)誤。原癌基因的正常表達(dá)對(duì)于細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖是必需的,原癌基因Myc和Ras在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能正常的蛋白質(zhì),C項(xiàng)錯(cuò)誤。由題圖可知,同時(shí)轉(zhuǎn)入Myc和Ras的小鼠中腫瘤小鼠的比例大于只轉(zhuǎn)入Myc或Ras的小鼠中腫瘤小鼠的比例,說明兩種基因大量表達(dá)對(duì)小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng),D項(xiàng)正確。
學(xué)以致用2.在致癌因子的作用下,正常動(dòng)物細(xì)胞可轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞,下列有關(guān)癌細(xì)胞特點(diǎn)的敘述,錯(cuò)誤的是(　　)A.細(xì)胞中可能發(fā)生單一基因突變,細(xì)胞間黏著性增加B.細(xì)胞中可能發(fā)生多個(gè)基因突變,細(xì)胞的形態(tài)發(fā)生變化C.細(xì)胞中的染色體可能受到損傷,細(xì)胞的增殖失去控制D.細(xì)胞中遺傳物質(zhì)可能受到損傷,細(xì)胞表面的糖蛋白減少答案:A
解析:細(xì)胞癌變的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果,而是一系列的原癌基因與抑癌基因的變異逐漸積累的結(jié)果,癌細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化,其細(xì)胞膜上的糖蛋白減少,細(xì)胞間的黏著性降低,A項(xiàng)錯(cuò)誤,B項(xiàng)正確。如果細(xì)胞中的染色體受到損傷,導(dǎo)致原癌基因或抑癌基因隨著它們所在的染色體片段一起丟失,則細(xì)胞的增殖可能會(huì)失去控制,C項(xiàng)正確。癌細(xì)胞中遺傳物質(zhì)可能會(huì)受到損傷,從而使細(xì)胞表面的糖蛋白減少,D項(xiàng)正確。
三 基因重組問題探究下圖a、b為減數(shù)分裂Ⅰ不同時(shí)期的細(xì)胞圖像,據(jù)圖回答下列問題。
1.圖a和圖b所示的都是基因重組,兩種類型的基因重組分別發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的哪個(gè)時(shí)期?提示:圖a發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的前期(四分體時(shí)期),圖b發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ后期。2.圖a和圖b所示的基因重組發(fā)生的原因分別是什么?提示:圖a發(fā)生基因重組的原因是同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了互換。圖b發(fā)生基因重組的原因是非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合。
3.基因重組產(chǎn)生了新基因和新性狀嗎?提示:沒有?；蛑亟M只是將原有的基因進(jìn)行了重新組合;基因控制性狀,由于基因重組沒有產(chǎn)生新基因,因此一般不會(huì)產(chǎn)生新性狀,只是產(chǎn)生了新的性狀組合。
三 基因重組歸納總結(jié)1.基因重組的類型
2.基因突變和基因重組的區(qū)別和聯(lián)系
3.“四看法”判斷基因突變與基因重組
典例剖析【例3】 下列關(guān)于基因重組的敘述,錯(cuò)誤的是(　　)A.基因型為Dd的個(gè)體自交后代性狀出現(xiàn)3∶1的分離比,不是基因重組的結(jié)果B.減數(shù)分裂時(shí)同源染色體上非姐妹染色單體間的互換會(huì)導(dǎo)致基因重組C.基因重組會(huì)導(dǎo)致后代產(chǎn)生新的表型,對(duì)生物進(jìn)化有重要意義D.基因重組會(huì)導(dǎo)致同卵雙胞胎之間的性狀差異
解析:基因型為Dd的個(gè)體自交后代性狀出現(xiàn)3∶1的分離比,不是基因重組的結(jié)果,而是等位基因分離的結(jié)果,A項(xiàng)正確。減數(shù)分裂的四分體時(shí)期,同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生互換,會(huì)導(dǎo)致基因重組,B項(xiàng)正確?；蛑亟M會(huì)導(dǎo)致后代產(chǎn)生新的表型,為生物進(jìn)化提供原材料,對(duì)生物進(jìn)化有重要意義, C項(xiàng)正確。同卵雙胞胎的基因型應(yīng)該相同,所以他們之間性狀的差異不是基因重組導(dǎo)致的,可能是基因突變或環(huán)境因素導(dǎo)致的,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
學(xué)以致用3.下列配子產(chǎn)生的過程不是通過基因重組導(dǎo)致的是(　　)
解析:基因重組有兩種類型,一是四分體時(shí)期同源染色體上非姐妹染色單體的互換,二是減數(shù)分裂Ⅰ后期非同源染色體上非等位基因的自由組合。A項(xiàng)中是基因突變,B項(xiàng)中是互換,C、D兩項(xiàng)中是非同源染色體上非等位基因的自由組合。
1.若基因中部的某個(gè)堿基被其他堿基替換,可能的后果不包括(　　)A.其控制合成的蛋白質(zhì)不變B.翻譯過程在替換位置終止C.翻譯過程中,替換處的氨基酸種類發(fā)生改變D.翻譯過程中,替換處后面的氨基酸序列發(fā)生改變答案:D
解析:基因中部的堿基替換后轉(zhuǎn)錄出的密碼子存在簡(jiǎn)并,可以決定同一種氨基酸,也可能形成終止密碼子,還有可能形成決定不同氨基酸的密碼子,但只會(huì)改變這一種氨基酸,其后的氨基酸種類和順序不會(huì)發(fā)生改變。
2.基因突變是生物變異的根本來源。下列關(guān)于基因突變特點(diǎn)的敘述,正確的是(　　)A.生物在個(gè)體發(fā)育的特定時(shí)期才可發(fā)生基因突變B.基因突變能定向形成新的等位基因C.低等生物和高等生物均可發(fā)生基因突變D.體細(xì)胞發(fā)生的基因突變一定不能遺傳答案:C
解析:生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期,都可能發(fā)生基因突變,說明基因突變具有隨機(jī)性,A項(xiàng)錯(cuò)誤。一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因,即基因突變具有不定向性,B項(xiàng)錯(cuò)誤。無論是低等生物還是高等生物,無論是體細(xì)胞還是生殖細(xì)胞,都可能發(fā)生基因突變,說明基因突變具有普遍性,C項(xiàng)正確。某些植物的體細(xì)胞發(fā)生的基因突變可以通過無性生殖遺傳,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
3.下列有關(guān)人的正常皮膚細(xì)胞及癌細(xì)胞的敘述,錯(cuò)誤的是(　 )A.癌細(xì)胞有細(xì)胞周期B.癌變后細(xì)胞膜上的糖蛋白減少C.紫外線是致癌因子D.正常皮膚細(xì)胞中沒有原癌基因答案:D解析:癌細(xì)胞可以無限增殖,故有細(xì)胞周期,A項(xiàng)正確。癌變后細(xì)胞膜上的糖蛋白減少,容易分散和轉(zhuǎn)移,B項(xiàng)正確。紫外線是致癌因子,C項(xiàng)正確。正常皮膚細(xì)胞中有原癌基因和抑癌基因,D項(xiàng)錯(cuò)誤。

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高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》電子課本

第1節(jié) 基因突變和基因重組

版本： 人教版 (2019)

年級(jí)： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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