目 標 素 養(yǎng)1.通過分析實例,明確基因控制性狀的兩種方式,歸納基因表達產(chǎn)物與性狀的關系。2.通過比較同一生物體不同類型細胞中DNA和mRNA的檢測結(jié)果,運用結(jié)構與功能觀,認識細胞分化是基因選擇性表達的結(jié)果。3.通過分析柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構和小鼠毛色的遺傳現(xiàn)象,概述表觀遺傳現(xiàn)象。4.闡明基因、環(huán)境與性狀之間的復雜關系,認同生命的復雜性。
一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系1.基因?qū)ι镄誀畹拈g接控制(1)實質(zhì):基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體的性狀。
2.基因?qū)ι镄誀畹闹苯涌刂?1)實質(zhì):基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構直接控制生物體的性狀。
微思考下圖為豌豆的圓粒和皺粒的形成機制圖解。圖中豌豆為圓?；虬櫫Ｅc哪種基因和酶有關?為什么相關基因異常則為皺粒?
提示:豌豆為圓?；虬櫫Ｅc豌豆的淀粉分支酶基因及其表達的產(chǎn)物——淀粉分支酶有關。如果淀粉分支酶基因異常,則合成的淀粉分支酶異常,活性大大降低,導致淀粉合成受阻,含量降低。淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮,表現(xiàn)為皺粒。
微判斷1下圖為人體內(nèi)基因?qū)π誀畹目刂七^程,判斷下列相關表述是否正確。
(1)基因1和基因2一般不會出現(xiàn)在人體內(nèi)的同一個細胞中。(　　)(2)圖中過程①需要RNA聚合酶的催化,過程②需要tRNA的協(xié)助。(　　)
(3)過程④⑤的結(jié)果存在差異的直接原因是血紅蛋白結(jié)構的不同。(　　)(4)圖中過程①②發(fā)生的場所分別是細胞核、細胞質(zhì)中的核糖體。(　　)(5)人體衰老引起白發(fā)的原因是圖中酪氨酸酶不能合成。(　　)(6)基因控制囊性纖維化與基因2控制性狀的方式相同。(　　)
二、基因的選擇性表達與細胞分化1.生物體多種性狀的形成,都是以細胞分化為基礎的。同一生物體中不同類型的細胞,基因都是相同的,而形態(tài)、結(jié)構和功能卻各不相同。
2.表達基因的分類[連線]
3.細胞分化的本質(zhì)是基因的選擇性表達?；虻倪x擇性表達與基因表達的調(diào)控有關。
微判斷2基于基因的選擇性表達與細胞分化相關知識,判斷下列敘述是否正確。(1)肌細胞與肝細胞中的基因、mRNA、蛋白質(zhì)均不同。(　　)(2)胰島B細胞有胰島素基因而無抗體基因,故可以產(chǎn)生胰島素而不能產(chǎn)生抗體。(　　)(3)同一個體的小腸上皮細胞和平滑肌細胞所含基因不同。(　　)
(4)斷尾壁虎長出新尾巴過程中發(fā)生了細胞分化。(　　)(5)ATP合成酶基因?qū)儆谏莩藁?在不同細胞中選擇性表達。(　　)
三、表觀遺傳1.表觀遺傳:生物體基因的堿基序列保持不變,但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象。其實例如下所示。(1)柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構
2.表觀遺傳現(xiàn)象:普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中。3.表觀遺傳類型:除了DNA甲基化,構成染色體的組蛋白發(fā)生甲基化、乙酰化等修飾也會影響基因的表達。4.吸煙與人體健康的關系吸煙會使人的體細胞內(nèi)DNA的甲基化水平升高,對染色體上的組蛋白也會產(chǎn)生影響。
四、基因與性狀的關系1.基因通過其表達產(chǎn)物——蛋白質(zhì)來控制性狀,細胞內(nèi)的基因表達與否以及表達水平的高低都是受到調(diào)控的。
2.在大多數(shù)情況下,基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應的關系。(1)一個性狀可以受到多個基因的影響。例如,人的身高是由多個基因決定的,其中每個基因?qū)ι砀叨加幸欢ǖ淖饔谩?2)一個基因也可以影響多個性狀。例如,我國科學家研究發(fā)現(xiàn)水稻中的Ghd7基因編碼的蛋白質(zhì)不僅參與了開花的調(diào)控,而且對水稻的生長、發(fā)育和產(chǎn)量都有重要作用。
(3)生物體的性狀不完全是由基因決定的,環(huán)境對性狀也有著重要影響。
微判斷3個體的性狀和細胞的分化都取決于基因的表達及其調(diào)控。判斷下列相關表述是否正確。(1)細胞分化是基因選擇性表達的結(jié)果。(　　)(2)生物體的基因型相同,表型就一定相同。(　　)(3)基因的選擇性表達與基因表達的調(diào)控有關。(　　)(4)吸煙會使人的體細胞內(nèi)DNA的甲基化水平升高。(　　)(5)表觀遺傳現(xiàn)象比較少見,并非普遍存在于生物體的整個生命活動過程中。(　　)(6)基因與性狀是一一對應的關系。(　　)
(7)細胞分化形成的細胞一般會保持分化后的狀態(tài),不可逆轉(zhuǎn)。(　　)(8)生物體內(nèi)所有的細胞都要發(fā)生細胞分化。(　　)(9)表觀遺傳現(xiàn)象由于基因的堿基序列沒有改變,因此不會遺傳給下一代。(　　)
一 基因表達產(chǎn)物與性狀的關系問題探究牽?；ǖ念伾饕怯苫ㄇ嗨貨Q定的,下圖為花青素的合成與顏色變化途徑示意圖,請回答下列問題。
1.圖中反映了基因控制生物體性狀的哪條途徑?除此之外,另一條途徑是什么?提示:圖中反映的途徑是基因可以通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體的性狀。另一條途徑是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構直接控制生物體的性狀。2.牽?；ǖ念伾挥梢粚蚩刂茊?提示:不是。牽?；ǖ念伾啥鄬蚬餐刂?。3.牽?；ǖ念伾€與細胞中的pH有關,這說明什么?提示:生物體的性狀也受環(huán)境影響。
歸納總結(jié)基因控制性狀的方式
典例剖析【例1】 下圖為豌豆種子圓粒性狀的產(chǎn)生機制。據(jù)圖判斷,下列敘述錯誤的是(　　)A.圖中顯示了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體的性狀B.當編碼淀粉分支酶的基因被打亂時,細胞內(nèi)淀粉的含量會上升C.皺粒種子中蔗糖含量相對較高,味道更甜美D.圖中①②過程中堿基互補配對的方式有差異
解析:題圖顯示了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體的性狀,A項正確。當編碼淀粉分支酶的基因被打亂時,會導致淀粉分支酶異常,活性大大降低,從而使淀粉的含量下降,B項錯誤。皺粒種子中淀粉含量相對較低,而蔗糖含量相對較高,種子的甜度增加,C項正確。題圖中①②過程分別為轉(zhuǎn)錄和翻譯,都會發(fā)生堿基互補配對,其中轉(zhuǎn)錄過程中有T和A配對,而翻譯過程中沒有,D項正確。
學以致用1.人類白化病和苯丙酮尿癥是由代謝異常引起的疾病,下圖表示在人體代謝中產(chǎn)生這兩類疾病的過程。由圖不能得出的結(jié)論是(　　)
A.基因可以通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構來控制生物體的性狀B.基因可以通過控制酶的合成來控制生物體的性狀C.一個基因可以控制多個性狀D.一個性狀可以由多個基因控制
解析:由題圖可知,苯丙酮酸、多巴胺和黑色素等物質(zhì)的代謝異常與酶的合成有密切的關系,而酶的合成是由基因控制的;若基因1發(fā)生變化,則多巴胺和黑色素的合成都受影響,多巴胺和黑色素的合成也都受多個基因的控制。
二 基因的選擇性表達與細胞分化問題探究科學家提取了雞的輸卵管細胞、紅細胞和胰島細胞,對這3種細胞的DNA和mRNA進行了檢測,結(jié)果如下表所示。
注“+”表示檢測發(fā)現(xiàn)相應的分子,“-”表示檢測未發(fā)現(xiàn)相應的分子。
1.這3種細胞中的基因組成是否相同?它們合成的蛋白質(zhì)種類是否相同?提示:這3種細胞都屬于雞的體細胞,經(jīng)有絲分裂而來,因此基因組成相同,但是它們合成的蛋白質(zhì)種類不同。2.3種細胞中都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因,但是在每種細胞中只檢測到了一種基因的mRNA,由此說明什么問題?提示:細胞中并不是所有的基因都會表達,基因的表達具有選擇性。
3.雞的輸卵管細胞、紅細胞和胰島細胞的形態(tài)、結(jié)構和功能明顯不同,請從分子水平解釋其成因。提示:基因的選擇性表達→轉(zhuǎn)錄出不同類型的mRNA→翻譯出不同類型的蛋白質(zhì)→分化出形態(tài)、結(jié)構和功能不同的細胞。
二 基因的選擇性表達與細胞分化歸納總結(jié)1.細胞分化的實質(zhì)基因的選擇性表達,即在個體發(fā)育過程中,不同的細胞中遺傳信息的執(zhí)行情況不同,轉(zhuǎn)錄出不同的mRNA,控制合成出不同的蛋白質(zhì),如下圖所示。
2.細胞分化的標志(1)分子水平:合成了某種細胞特有的蛋白質(zhì),如唾液淀粉酶、胰島素等。(2)細胞水平:形成不同種類的細胞,尤其是細胞器種類和數(shù)量有較大差異。3.細胞分化的“變”與“不變”(1)變:mRNA、蛋白質(zhì)的種類,細胞的形態(tài)、結(jié)構和功能。(2)不變:DNA、tRNA、rRNA的種類,細胞的數(shù)目。
典例剖析【例2】 下列數(shù)據(jù)是人體部分器官中所表達基因數(shù)目的估計值,有關敘述錯誤的是(　　)
A.人體各器官表達的基因數(shù)目有差異是細胞內(nèi)基因選擇性表達的結(jié)果B.血細胞所表達的基因的數(shù)目最多,說明其遺傳物質(zhì)相對含量較高C.人體各器官基因表達數(shù)目有差異,說明細胞中所含蛋白質(zhì)有差異D.不同功能的細胞表達的基因不相同,這是與其不同功能相適應的答案:B
解析:同一個體不同的體細胞所含的基因相同,但表達的基因不同。
學以致用2.同一生物體內(nèi)的不同組織細胞之間,不同的是(　　)A.染色體上的基因B.細胞質(zhì)中的tRNAC.遺傳密碼的種類D.細胞質(zhì)中的mRNA答案:D解析:同一生物體內(nèi)的不同組織細胞中選擇性表達的基因不同,因此細胞質(zhì)中的mRNA不同。
三 表觀遺傳、基因表達與性狀的關系問題探究資料1　柳穿魚花形有左右對稱和中心對稱兩種。柳穿魚細胞內(nèi)控制該性狀的DNA序列完全相同,不同的是Lcyc基因的甲基化程度。即
科學家進行了如下實驗:
資料2　某種實驗小鼠不同毛色的遺傳分析。
該種小鼠的毛色除了受Avy基因控制,還受到Avy基因上游的一段DNA序列(a序列)控制。a序列既可以使Avy基因正常表達(小鼠毛色全部為黃色),也可以使Avy基因的表達處于完全被抑制的狀態(tài)(小鼠毛色全部為黑色)。另外,a序列還能夠調(diào)控Avy基因的表達水平,使小鼠毛色呈現(xiàn)介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。
1.柳穿魚植株A和植株B體內(nèi)的Lcyc基因的堿基序列是否相同?為什么植株A和植株B的花形態(tài)結(jié)構出現(xiàn)差異?提示:是。柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構與Lcyc基因的表達直接相關。這兩株柳穿魚體內(nèi)的Lcyc基因的序列相同,只是植株A的Lcyc基因在開花時表達,而植株B的Lcyc基因在開花時不表達。
2.分析資料1,F1的花為什么與植株A的相似?在F2中,為什么有些植株的花與植株B的相似?提示:F1獲得了一個沒有甲基化的Lcyc基因和一個甲基化的Lcyc基因,因此在F1中有可表達的Lcyc基因,能表現(xiàn)植株A的性狀。F1自交,將產(chǎn)生含有非甲基化的Lcyc基因的配子和含有甲基化的Lcyc基因的配子,兩個含有甲基化的Lcyc基因的配子結(jié)合,產(chǎn)生的后代植株的花就表現(xiàn)出植株B的性狀。
3.資料2中,純種黃毛鼠(AvyAvy)和純種黑毛鼠(aa)雜交,F1小鼠的基因型是Avya,為什么小鼠毛色不是黃色而是表現(xiàn)出介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型?提示:小鼠的Avy基因上游的a序列有多個可發(fā)生DNA甲基化的位點,當這些位點甲基化后,Avy基因的表達會受到抑制,并且這段堿基序列甲基化程度越高,Avy基因的表達受到的抑制越明顯,小鼠體色越深。
4.資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象有什么共性?你對基因和性狀的關系有什么新的認識?提示:控制柳穿魚花的形態(tài)和小鼠毛色的基因,其堿基序列沒有發(fā)生變化,但部分堿基發(fā)生了甲基化修飾,抑制了基因的表達,進而對表型產(chǎn)生影響。這種DNA的甲基化修飾可以遺傳給后代,使后代出現(xiàn)同樣的表型?；虻谋磉_情況不同,性狀表現(xiàn)可能也不同。
歸納總結(jié)1.表觀遺傳(1)表觀遺傳的特點①可遺傳,即這類改變通過有絲分裂或減數(shù)分裂,能在細胞或個體世代間遺傳。②可逆性的基因表達。③沒有DNA堿基序列的改變。
(2)表觀遺傳對基因表達的調(diào)控①生物遺傳信息的表達正確與否,既受控于DNA序列又受制于表觀遺傳,表觀遺傳主要通過DNA修飾、蛋白質(zhì)修飾與非編碼RNA的調(diào)控三個層面調(diào)控基因表達。
②DNA甲基化:DNA甲基化是最早被發(fā)現(xiàn),也是研究最深入的表觀遺傳調(diào)控機制之一。甲基化是指生物分子在特定的酶系統(tǒng)催化下加上甲基(—CH3)的生物化學反應,是普遍存在于原核生物和真核生物中的DNA修飾作用。甲基化沒有改變基因的序列,但對基因表達起調(diào)控作用。在哺乳動物DNA分子中,甲基化一般發(fā)生在胞嘧啶(C)上。
(3)對表觀遺傳的理解①不變:生物體基因的堿基序列保持不變。②變:基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化。
2.基因與性狀的關系(1)基因與性狀的關系圖解
(2)生物的性狀還受環(huán)境條件的影響,生物性狀是基因型和環(huán)境條件共同作用的結(jié)果。
典例剖析【例3】 許多基因的啟動子(轉(zhuǎn)錄起始位點)內(nèi)富含CG重復序列,若其中的部分胞嘧啶(C)被甲基化成為5-甲基胞嘧啶,就會抑制基因的轉(zhuǎn)錄。下列與之相關的敘述,正確的是(　　)A.在一條單鏈上相鄰的C和G之間通過氫鍵連接B.胞嘧啶甲基化導致表達的蛋白質(zhì)結(jié)構改變C.胞嘧啶甲基化會阻礙RNA聚合酶與啟動子結(jié)合D.基因的表達水平與基因的甲基化程度無關答案:C
解析:在一條脫氧核苷酸單鏈上相鄰的C和G之間不是通過氫鍵連接的,而是通過“—脫氧核糖—磷酸—脫氧核糖—”連接的,A項錯誤。胞嘧啶甲基化導致表達過程中基因轉(zhuǎn)錄被抑制,對已經(jīng)表達的蛋白質(zhì)結(jié)構沒有影響,B項錯誤。根據(jù)題意,胞嘧啶甲基化會抑制基因的轉(zhuǎn)錄,可推知抑制的實質(zhì)就是阻礙RNA聚合酶與啟動子結(jié)合,C項正確。由于基因的表達水平與基因的轉(zhuǎn)錄有關,所以也與基因的甲基化程度有關,D項錯誤。
學以致用3.在甲基轉(zhuǎn)移酶的催化下,DNA的胞嘧啶被選擇性地添加甲基,導致DNA甲基化,進而使染色質(zhì)高度螺旋化,因此失去轉(zhuǎn)錄活性。下列相關敘述錯誤的是(　　)A.DNA甲基化會導致基因堿基序列的改變B.DNA甲基化會導致mRNA合成受阻C.DNA甲基化可能會影響生物的性狀D.DNA甲基化可能會影響細胞分化答案:A
解析:DNA甲基化是指DNA的胞嘧啶被選擇性地添加甲基,這不會導致基因堿基序列的改變。
1.下列關于基因、蛋白質(zhì)、性狀之間的關系的敘述,錯誤的是( 　)A.生物體的一切性狀完全由基因控制,與環(huán)境因素無關B.基因可通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構直接控制生物體的性狀C.基因可通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體的性狀D.基因的遺傳信息可通過轉(zhuǎn)錄和翻譯傳遞到蛋白質(zhì)答案:A解析:表型是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果。
2.ACC合成酶是植物體內(nèi)乙烯合成的關鍵酶。下表是科學家以番茄ACC合成酶基因為探針,研究番茄果實不同成熟階段及不同組織中該基因的表達情況。下列分析正確的是(　　)
注“-”表示該基因不表達,“+”表示該基因表達,“+”的數(shù)目越多表示表達水平越高。
A.該基因的表達水平在不同的組織和果實成熟的不同階段無差異B.橙紅和亮紅的果實細胞中該基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物可能相對較多C.綠果、雌蕊、葉片和根中無該基因及其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物,體現(xiàn)了細胞中基因的選擇性表達D.果實中該基因表達水平高于葉片,說明前者的分化程度高于后者答案:B
解析:根據(jù)表中信息可知,該基因的表達水平在不同的組織和果實成熟的不同階段存在顯著差異,A項錯誤。綠果、雌蕊、葉片和根中含有該基因,只是未表達,C項錯誤。該基因的表達水平高低不能用于果實與葉片分化程度高低的比較,D項錯誤。
3.DNA甲基化發(fā)生于DNA的CG序列密集區(qū)。發(fā)生甲基化后,那段DNA就可以與甲基化DNA結(jié)合蛋白相結(jié)合。結(jié)合后DNA鏈發(fā)生高度緊密排列,其他轉(zhuǎn)錄因子、RNA聚合酶都無法再結(jié)合了,所以這段DNA的基因就無法得到表達。下列相關說法錯誤的是(　　)A.DNA甲基化過程可能需要酶的催化作用B.柳穿魚的Lcyc基因高度甲基化導致Lcyc基因不表達C.基因堿基序列的甲基化程度越高,基因的表達受到的抑制越明顯D.吸煙會降低細胞內(nèi)DNA的甲基化水平

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