本課時(shí)為必修2的第四章《生物的變異》第4節(jié)《人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的》。本課時(shí)主要由“遺傳病”、“遺傳咨詢與檢測”、“人類基因組計(jì)劃”三部分構(gòu)成。在學(xué)習(xí)了生物變異的來源后，安排人類遺傳病這一節(jié)的內(nèi)容，著眼點(diǎn)在人， 本節(jié)內(nèi)容與人類的健康息息相關(guān)，是落實(shí)生物學(xué)核心素養(yǎng)的良好素材，有利于提高學(xué)生的健康意識，且有利于培養(yǎng)學(xué)生造福人類的態(tài)度和價(jià)值觀。此外，本節(jié)內(nèi)容還安排了人類基因組計(jì)劃的相關(guān)內(nèi)容，有助于學(xué)生關(guān)注并熟悉生物學(xué)重大事件，進(jìn)一步落實(shí)學(xué)科核心素養(yǎng)。
【生命觀念】從遺傳和變異的角度理解遺傳病的致病機(jī)制，認(rèn)識遺傳病的類型正確看待遺傳病。
【科學(xué)思維】結(jié)合遺傳規(guī)律，說明不同類型遺傳病的特點(diǎn)。
【社會(huì)責(zé)任】關(guān)注遺傳病給人類健康造成的危害，認(rèn)同遺傳病的檢測和預(yù)防措施的必要性。
重點(diǎn)：遺傳病、遺傳咨詢與檢測、人類基因組計(jì)劃
難點(diǎn)：遺傳病
開門見山，引入遺傳病的概念
導(dǎo)入
以一張當(dāng)下流行的唐氏篩查的化驗(yàn)單作為切入口，引出遺傳病的概念。
概念：由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遺傳病，3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的。
分類
（1）單基因遺傳病
①概念：染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病。
②分類：
③特點(diǎn)：人群中發(fā)病率低。
④判斷對錯(cuò)：a.伴X染色體隱性遺傳病人群中男性患者多于女性。
b.近親結(jié)婚會(huì)增加單基因隱性遺傳病的患病風(fēng)險(xiǎn)。
（2）多基因遺傳病
①概念：是指涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。
②舉例：唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓和冠心病等。
③特點(diǎn)：人群中的發(fā)病率大多超過1/1000?；颊吆蟠械陌l(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4，大約只有1%-10%。
（3）染色體異常遺傳病
①概念：是由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。
②舉例：先天愚型、特那氏綜合征、克蘭費(fèi)爾特綜合征、貓叫綜合征等。
③特點(diǎn)：只占遺傳病的1/10。染色體異常造成的流產(chǎn)，占自發(fā)性流產(chǎn)的50%以上。
不同階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
與家族性疾病、先天性疾病的區(qū)別：
先天疾?。菏侵柑涸谀阁w內(nèi)已形成的疾病，出生時(shí)就有。
遺傳咨詢與檢測
遺傳咨詢
（1）概念：遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師和咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等所面臨的全部問題進(jìn)行討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶Σ吆瓦x擇，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實(shí)施，以達(dá)到防治效果的過程。
（2）基本程序
遺傳檢測
（1）統(tǒng)計(jì)表明，
提倡適齡生育。
羊膜腔穿刺
絨毛細(xì)胞檢查
檢查的主要目標(biāo)：
①了解胎兒有無染色體異常
通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析可查出胎兒有無染色體異常，包括常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常以及性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常。
②先天性代謝異常
通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)后進(jìn)行各種酶的測定可確定胎兒有無代謝性疾病。
③產(chǎn)前診斷基因病
將沉淀的羊水細(xì)胞直接提取DNA，以標(biāo)記的特異探針檢測，可發(fā)現(xiàn)有無待測基因的缺失、部分缺失或突變。
人類基因組計(jì)劃
概念：人類基因組計(jì)劃是一項(xiàng)規(guī)模宏大，跨國跨學(xué)科的科學(xué)探索工程。其宗旨在于測定組成人類染色體（指單倍體）中所包含的30億個(gè)堿基對組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識其載有的基因及其序列，達(dá)到破譯人類遺傳信息的最終目的。
重要性：人類基因組計(jì)劃與曼哈頓原子彈計(jì)劃和阿波羅計(jì)劃并稱為三大科學(xué)計(jì)劃，是人類科學(xué)史上的又一個(gè)偉大工程，被譽(yù)為生命科學(xué)的“登月計(jì)劃”。
應(yīng)用價(jià)值：
追蹤疾病基因。
估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
用于優(yōu)生優(yōu)育。
建立個(gè)體DNA檔案。
最后呼吁大家優(yōu)生優(yōu)育，造福后代。
養(yǎng)成健康的生活方式；積極預(yù)防遺傳病，提高人口素質(zhì)；關(guān)心關(guān)愛遺傳病患者；愛護(hù)環(huán)境，減少環(huán)境污染……
人類遺傳病與學(xué)生的生活貼近又與健康息息相關(guān)，所以本節(jié)課學(xué)生的關(guān)注度和學(xué)習(xí)的興趣比較大。本節(jié)課以唐氏篩查的化驗(yàn)單作為切入口，馬上將實(shí)際生活與課本知識緊密聯(lián)系起來，學(xué)生能很快進(jìn)入狀態(tài)。本節(jié)課采用講授式和問題式相結(jié)合，特別是關(guān)于遺傳病的分類及判斷，細(xì)節(jié)落實(shí)到位，遺傳病的分類是本節(jié)的重點(diǎn)也是難點(diǎn)，常常與遺傳的基本規(guī)律聯(lián)系起來考查，課堂上應(yīng)加強(qiáng)引導(dǎo)與分析。遺傳檢測和人類基因組計(jì)劃涵蓋前沿的生物技術(shù)，應(yīng)引導(dǎo)學(xué)生利用所學(xué)的生物學(xué)知識去理解檢測原理及應(yīng)用。

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第四節(jié) 人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的

版本： 浙科版 (2019)

年級： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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