人的胖瘦是由基因決定的么？
由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患病，這類疾病都稱為遺傳性疾病
由染色體上單個(gè)基因異常所引起，受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。
多指、并指、軟骨發(fā)育不全、家族性心肌病、高膽固醇血癥
白化病、遺傳性神經(jīng)性耳聾、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、糖原沉積?、裥?br/>紅綠色盲癥、甲（乙）型血友病
是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。
白化病----“月亮的孩子”
白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發(fā)為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護(hù)，患者皮膚對(duì)光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎。并可發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀細(xì)胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍(lán)色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。
智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。
西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。
臨床表現(xiàn)為慢性溶血性貧血、易感染和再發(fā)性疼痛危象以致慢性局部缺血導(dǎo)致器官組織損害。也是嚴(yán)重危害母子健康的疾病,可使胎兒死亡率達(dá)5%,孕婦死亡率達(dá)4.62%
將近周歲時(shí)下肢開始負(fù)重，才發(fā)現(xiàn)癥狀，開始發(fā)病常以“O”形腿或“X”型腿為最早癥狀。較重病例有進(jìn)行性骨畸形和多發(fā)性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明顯，甚至不能行走。牙質(zhì)較差，牙痛，牙易脫落且不易再生。
18世紀(jì)英國(guó)著名的化學(xué)家兼物理學(xué)家道爾頓，在圣誕節(jié)前夕買了一件禮物——一雙“深藍(lán)色”的襪子，送給媽媽。媽媽看到襪子后，感到襪子的顏色過(guò)于鮮艷，就對(duì)道爾頓說(shuō)：“你買的這雙襪子的顏色太鮮艷了，讓我怎么穿呢？”道爾頓感到非常奇怪，襪子明明是深藍(lán)色的，一點(diǎn)都不鮮艷，為什么媽媽認(rèn)為這顏色太鮮艷了呢？疑惑不解的道爾頓又去問(wèn)弟弟和周圍的人，除了弟弟與自己的看法相同以外，被問(wèn)的其他人都說(shuō)襪子的顏色很鮮艷。
道爾頓對(duì)這件小事沒(méi)有輕易地放過(guò)，他經(jīng)過(guò)認(rèn)真的分析比較，發(fā)現(xiàn)他和弟弟的色覺(jué)與別人不同，原來(lái)自己和弟弟都是色盲。 道爾頓雖然不是生物學(xué)家和醫(yī)學(xué)家，卻成了第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲癥的人，也是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。為此他寫了篇論文《論色盲》，成為世界上第一個(gè)提出色盲問(wèn)題的人。后來(lái)，人們?yōu)榱思o(jì)念他，又把色盲癥稱為道爾頓癥。
如：紅綠色盲、血友病、蠶豆病、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等。
初生時(shí)外耳道即有絨毛狀褐色靄毛，六歲后色澤轉(zhuǎn)黑;青春期外耳道部位出現(xiàn)變長(zhǎng)的黑色硬毛。外耳道多毛癥全部都表現(xiàn)為雙側(cè)性，且有明顯的對(duì)稱性。多毛的部位常常見(jiàn)于外耳道口、耳輪緣和耳屏。耳毛最長(zhǎng)可達(dá)到4.5厘米，有的呈卷曲狀，還有部分絡(luò)腮胡與之并存。
1、常染色體顯性2、常染色體隱性3、伴X染色體顯性4、伴X染色體隱性5、伴Y染色體
先天性軟骨發(fā)育不全、多指、并指
白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞
涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病易受環(huán)境影響常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象。
目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如：
唇裂 無(wú)腦兒 原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病 先天性心臟病躁狂抑郁癥 哮喘病中低度近視（高、重度近視屬常染色體隱性遺傳）
單基因遺傳病與多基因遺傳病有哪幾方面的不同?
1.單基因遺傳?。河扇旧w上單個(gè)基因的異常引起疾病?！具z傳因素起了決定作用，而環(huán)境因素基本不起作用?！慷嗷蜻z傳?。荷婕霸S多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。這些基因沒(méi)有顯性和隱性的關(guān)系?！具z傳病不是只由遺傳因素決定，容易受環(huán)境因素影響?！?2.多基因遺傳病一般有家族性傾向3.多基因遺傳病患者后代發(fā)病率低；人群中發(fā)病率高。
由染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。
由于常染色體畸變而引起的遺傳病。如21--三體綜合征。
由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良。
（三）染色體異常遺傳病
原因：第5號(hào)染色體部分缺失。
癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。
常染色體異常遺傳?。ńY(jié)構(gòu)異常）
也稱作唐氏綜合征或先天愚型。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
常染色體異常遺傳?。〝?shù)目異常）
性腺發(fā)育不良（XO） 【特納氏綜合癥】
病因：患者缺少了一條X染色體癥狀：患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。
XYY：身材高大、暴躁、自制力差、有攻擊性XXY：先天性睪丸發(fā)育不全，體內(nèi)性激素失調(diào)XXX：月經(jīng)不調(diào)、閉經(jīng)或過(guò)早閉經(jīng)、2/3智力低， 有精神病傾向
性染色體異常（數(shù)目異常）
常染色體：21-三體綜合征 貓叫綜合征性染色體：性腺發(fā)育不全
歸納：染色體異常遺傳病
A、單基因遺傳病就是由一個(gè)基因決定的遺傳病。B、遺傳病是先天的，因此某遺傳病患者的父母或 祖輩中一定有該病的患者。C、染色體變化、基因的變化都有可能導(dǎo)致人類出 現(xiàn)遺傳病。D、先天性的疾病都是遺傳病，為避免遺傳病的發(fā) 生，人類應(yīng)提倡優(yōu)生優(yōu)育。E、含致病基因的人一定為遺傳病患者。F、遺傳病患者一定含有致病基因。
各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
1)染色體異常的胎兒50%會(huì)自然自發(fā)流產(chǎn)。2)各種遺傳病在青春期的患病率很低3)成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期發(fā)病率高4)多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年中隨年齡增加快速上升
1.預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法是什么？2.禁止近親結(jié)婚主要是控制哪種遺傳病的發(fā)病率？3.為了預(yù)防21三體綜合征患兒的出生，主要采取哪些優(yōu)生措施？
產(chǎn)前診斷、適齡生育、選擇性流產(chǎn)
婚前檢查、適齡生育、禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)
遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算
遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病的主要手段之一
有一個(gè)男人介紹：“我的雙親正常，妹妹得了種遺傳??；現(xiàn)在我要和一個(gè)也得此種病的女人結(jié)婚，婚后我們生的孩子會(huì)得病么？得病的幾率是多少呢？”
女子最適生育年齡一般是24~29歲。
母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)曲線
（1）直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。（2）三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。
羊膜穿刺技術(shù)絨毛細(xì)胞檢查
檢測(cè)染色體異常，神經(jīng)管缺陷及某些代謝疾??；
母體外周血胎兒游離DNA染色體異常
由美國(guó)科學(xué)家在________年首先提出來(lái)的。它是一項(xiàng)希望解開人類________ 的奧秘，并徹底破解控制各種疾病 ________ 的國(guó)際性科學(xué)研究工程。
應(yīng)用價(jià)值(1)追蹤疾病 ____ ；(2)估計(jì)遺傳 ____ ；(3)用于優(yōu)生優(yōu)育；(4)建立個(gè)體__________；(5)用于基因治療。
1. 請(qǐng)結(jié)合現(xiàn)代進(jìn)化理論知識(shí)，說(shuō)明什么是“選擇放松”？
2. 如何理解“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的？

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第四節(jié) 人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的

版本： 浙科版 (2019)

年級(jí)： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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