第四章第四節(jié) 人類遺傳病是可以檢測和預防的-高一生物課件（浙科版2019必修2）-課件下載-教習網(wǎng)

第四章生物的變異第4節(jié)人類遺傳病是可以檢測和預防的“肥胖”會遺傳嗎？科學家發(fā)現(xiàn)，在人和小鼠的體內(nèi)存在肥胖相關的ob基因，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。ob基因突變的肥胖小鼠，無法表達瘦素。給該肥胖小鼠注射瘦素，發(fā)現(xiàn)小鼠食量減少，體重下降。人類所有的疾病都是基因??？第4節(jié) 人類遺傳病是可以檢測和預防的由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質改變而引起的人類疾病叫做遺傳病判斷下列哪些是遺傳病1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.細菌性痢疾 5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗維生素D佝僂病 9.狂犬病 10.貓叫綜合征 11.青少年型糖尿病一、人類的遺傳病一、人類的遺傳病3種不是不是人類常見遺傳病的類型請同學們閱讀教材107頁至109頁的內(nèi)容 1.遺傳病的類型有幾種？ 2.是否所有的遺傳病都有致病基因？ 3.人類遺傳病只與遺傳物質有關嗎？一、人類的遺傳病人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病是由一對等位基因控制的白化病aa多指PP或Pp色盲XbXb或XbY抗維生素D佝僂病XDX-、XDY男女患病比例一致男多女少女多男少僅男性外耳道多毛癥常隱常顯伴X隱伴X顯伴Y典型病例及患者基因型單基因遺傳病遺傳特點一、人類的遺傳病常染色體顯性遺傳病一、人類的遺傳病常染色體隱性遺傳病一、人類的遺傳病人類常見遺傳病的類型青少年型糖尿病哮喘原發(fā)性高血壓冠心病典型病例多基因遺傳病遺傳特點多基因遺傳病是由兩對或兩對以上等位基因控制的在群體中發(fā)病率高受環(huán)境影響大常出現(xiàn)家族聚集先天性疾病家族性疾病人類遺傳病一、人類的遺傳病辨析一、人類的遺傳病人類常見遺傳病的類型唐氏綜合征智力低于常人，身體發(fā)育緩慢，具有特殊面容等。21三體綜合征染色體數(shù)量變異13三體、XXY、XO、XXX染色體異常遺傳病一、人類的遺傳病染色體數(shù)量變化原因22+Y22+X+22+XY22+X+22+Y22+XX+44+XY44+XXY一、人類的遺傳病人類常見遺傳病的類型精原細胞44+XY22+Y22+X22+XY22+X22+Y22+XY22+022+022+XY22+X+44+XXY正常MI異常一、人類的遺傳病人類常見遺傳病的類型22+Y22+XX44+XXY+卵原細胞44+XX22+X22+X22+XX22+X22+X22+XX22+022+0正常MI異常一、人類的遺傳病人類常見遺傳病的類型22+Y22+XX44+XXY+卵原細胞44+XX22+X22+X22+XX22+X22+X22+XX22+022+0正常MII異常一、人類的遺傳病人類常見遺傳病的類型貓叫綜合征哭聲像貓叫，兩眼距離寬，生長發(fā)育慢，先天性心臟病，嚴重智障染色體結構變異片段缺失染色體異常遺傳病一、人類的遺傳病人類常見遺傳病的類型唐氏綜合征貓叫綜合征染色體數(shù)量異常染色體結構異常典型病例染色體異常遺傳病遺傳特點往往造成嚴重后果，甚至胚胎期致死。一、人類的遺傳病人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病基因缺陷常顯常隱伴X顯伴X隱伴Y染色體數(shù)量變異染色體結構變異二、遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測和預防遺傳病遺傳咨詢二、遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測和預防遺傳病產(chǎn)前診斷時間：出生前羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查基因檢測染色體、性別、基因器官、系統(tǒng)目的：胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病檢測手段絨毛細胞檢查二、遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測和預防遺傳病產(chǎn)前診斷——羊水檢查二、遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測和預防遺傳病基因檢測通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。材料：血液、唾液、精液、毛發(fā)和生物組織等基因檢測意義：可以精確地診斷病因，對癥下藥；通過分析個體基因狀況，結合基因組學，預測個體患病的風險，從而改善生存環(huán)境和生活習慣，規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預測后代患這種病的概率。二、遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測和預防遺傳病利：人類遺傳病基因、病毒基因、細菌基因、腫瘤標志物基因等均可檢測，實現(xiàn)精確診斷，對癥治療。弊：就業(yè)、保險、婚姻。你認為該如何妥善處理這一問題呢？精準醫(yī)療基因檢測的利與弊二、遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測和預防遺傳病二、遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測和預防遺傳病絨毛細胞檢查二、遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測和預防遺傳病適齡生育二、遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測和預防遺傳病禁止近親結婚《婚姻法》：禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結婚降低隱性遺傳病的發(fā)病率二、遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測和預防遺傳病人類遺傳病的調(diào)查1.調(diào)查的范圍：2.調(diào)查的性狀：3.調(diào)查的結果:調(diào)查的目的：遺傳方式、發(fā)病率色盲、青少年型糖尿病患病家族、隨機抽樣發(fā)病率過高，如何解釋三、人類基因組計劃可用于基因檢測和治療人類基因組計劃應用價值（1）追蹤疾病基因（2）估計遺傳風險（3）用于優(yōu)生優(yōu)育（4）建立個體DNA檔案（5）用于基因治療