專題11 基因突變及其他變異（知識梳理+3大考點(diǎn)精講精練+實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練）-2025年高中生物學(xué)業(yè)水平合格性考試總復(fù)習(xí)（全國通用）-試卷下載-教習(xí)網(wǎng)

一、基因突變
1.基因突變的實(shí)例—鐮狀細(xì)胞貧血
①癥狀：紅細(xì)胞是彎曲的鐮刀狀。
②檢測：可用顯微鏡觀察紅細(xì)胞形狀確認(rèn)。正常人紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞是彎曲的鐮刀狀。
③直接原因：組成血紅蛋白的一個谷氨酸被替換成了纈氨酸，從而使血紅蛋白結(jié)構(gòu)改變。
④根本原因：血紅蛋白基因中一個堿基對發(fā)生替換。
2.基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫做基因突變。
①如果蛋白質(zhì)改變一個氨基酸，則一般是堿基對的替換
②如果蛋白質(zhì)改變的是多個氨基酸，則可能是堿基對的增添或缺失
3.基因突變對后代的影響：
①基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。
②若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物體的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。
基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因：（意義：有利于維持生物體遺傳性狀的相對穩(wěn)定）
①密碼子的簡并性：基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。
②隱性突變：基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會導(dǎo)致性狀的改變。
③有些突變改變了蛋白質(zhì)中個別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變。
④突變部位：基因突變可能發(fā)生在基因的非編碼序列。
4.細(xì)胞的癌變
①原癌基因：一般來說，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必須的，這類基因一旦突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。
②抑癌基因：抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。
③癌細(xì)胞的特征：能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的粘著性降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移等。
5.基因突變的原因
①外因：物理因素、化學(xué)因素和生物因素
②內(nèi)因：DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤
③特點(diǎn)：
a普遍性：在生物界普遍存在，是所有生物可遺傳變異的共同來源。
b隨機(jī)性：可發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期，細(xì)胞內(nèi)的不同的DNA分子上，以及同一DNA分子的不同部位。
c不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變產(chǎn)生一個以上的等位基因?；蛲蛔兊姆较蚝蜎]有明確的因果關(guān)系。
d低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。
e多害少利性：基因突變對生物有三種情況：有利、有害、中性，但多數(shù)是有害的。
6.基因突變的意義：基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑?；蛲蛔兪巧镒儺惖母緛碓矗瑸樯镞M(jìn)化提供了豐富的原材料。
二、基因重組
1.實(shí)質(zhì)：非等位基因的重組
2.范圍：發(fā)生在真核生物的有性生殖過程中（發(fā)生在減I過程中，而不是受精過程中）
3.類型：
①自由組合型：非同源染色體上的非等位基因自由組合（減數(shù)第一次分裂后期）
②交換型：同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生交換，導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因重組（減I四分體期）
③基因工程
④肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)
注：基因重組一定發(fā)生在非等位基因之間，但不一定發(fā)生在非同源染色體之間
4.結(jié)果：不產(chǎn)生新基因，但能產(chǎn)生新基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)
5.意義：生物變異的來源之一，對生物的進(jìn)化有重要意義。
有性生殖過程中的基因重組使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代，有利于物種在一個無法預(yù)測將會發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存。進(jìn)行有性生殖的生物，變異的主要來源：基因重組
三、染色體變異
1.染色體變異概念：生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化，稱為染色體變異。
2.染色體數(shù)目的變異
染色體數(shù)目的變異可以分為兩類：一類是細(xì)胞內(nèi)個別染色體的增加或減少；另一類是以細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。
3二倍體和多倍體
①染色體組：在大多數(shù)生物的體細(xì)胞中，染色體都是兩兩成對的，也就是說含有兩套非同源染色體，其中每套非同源染色體稱為一個染色體組。
②二倍體概念：體細(xì)胞中含有兩個染色體組的個體叫作二倍體。
實(shí)例：幾乎全部動物和過半數(shù)的高等植物。
③多倍體概念：體細(xì)胞中含有三個或三個以上染色體組的個體，統(tǒng)稱為多倍體。
實(shí)例：在植物中很常見，在動物中極少見。如：三倍體無籽西瓜、四倍體番茄。
香蕉和三倍體無籽西瓜沒有種子的原因：三倍體因?yàn)樵忌臣?xì)胞中含有三套非同源染色體，減數(shù)分裂時出現(xiàn)聯(lián)會紊亂，因此不能形成可育的種子。
④多倍體植株優(yōu)點(diǎn)：多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。
4.人工誘導(dǎo)多倍體
①方法：低溫處理、用秋水仙素誘發(fā)等。
②秋水仙素處理對象：萌發(fā)的種子或幼苗。
③秋水仙素作用原理：秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞時，能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞的兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。
5.低溫誘導(dǎo)染色體加倍
①過程：低溫誘導(dǎo)培養(yǎng)→固定液固定→解離→漂洗→染色→制片
②注意：
a選材時應(yīng)選用能進(jìn)行分裂的分生組織細(xì)胞，否則不會出現(xiàn)染色體數(shù)目加倍的情況。
b顯微鏡下觀察到的細(xì)胞是已被鹽酸殺死的細(xì)胞。
c觀察時不是所有細(xì)胞中染色體均已加倍，只有少部分細(xì)胞實(shí)現(xiàn)“染色體加倍”，大部分細(xì)胞仍為二倍體,分裂狀況，無法看到二倍體到四倍體的連續(xù)變化過程。。
d對染色體進(jìn)行染色用堿性染料，常見堿性染料包括甲紫溶液、醋酸洋紅液
6.單倍體
①概念：體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個體，叫作單倍體。
②特點(diǎn)：與正常植株相比，單倍體植株長得弱小，而且高度不育。
③應(yīng)用：利用單倍體植株培育新品種。
④優(yōu)點(diǎn)：能明顯縮短育種年限。
7.染色體的結(jié)構(gòu)變異
①類型：
a缺失：染色體的某一片段缺失引起的變異。
b增加(重復(fù))：染色體中增加某一片段引起變異。
c移接（易位）：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起變異。
d顛倒（倒位）：染色體的某一片段位置顛倒也可引起變異。
②結(jié)果：使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異。
③實(shí)例：如貓叫綜合征，是由于人的5號染色體部分缺失引起的遺傳病。
8.三種可遺傳變異的比較
①基因突變、基因重組：分子水平變化，光學(xué)顯微鏡下無法直接觀察到。
②染色體變異：染色體水平變化可用光學(xué)顯微鏡直接觀察到。
9.交叉互換與易位的區(qū)別：
三倍體無子西瓜
①兩次傳粉eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(第一次傳粉：雜交獲得三倍體種子,第二次傳粉：刺激子房發(fā)育成果實(shí)))
②用秋水仙素處理幼苗后，分生組織分裂產(chǎn)生的莖、葉、花染色體數(shù)目加倍，而未經(jīng)處理部分(如根部細(xì)胞)的染色體數(shù)不變。
③三倍體西瓜無子的原因：三倍體西瓜在減數(shù)分裂過程中，同源染色體聯(lián)會紊亂，不能形成可育配子。
= 4 \* GB3 \* MERGEFORMAT ④無籽西瓜屬于可遺傳變異，無子的性狀可以遺傳（通過無性繁殖）（遺傳物質(zhì)改變）
無子番茄屬于不可遺傳變異，無子性狀不能遺傳。（遺傳物質(zhì)不變，無子的原理：生長素促進(jìn)果實(shí)的發(fā)育）
育種技術(shù)中的“四最”和“一明顯”
①最簡便的育種技術(shù)——雜交育種(但耗時較長)。
②最具預(yù)見性的育種技術(shù)——DNA重組技術(shù)或細(xì)胞工程育種(但技術(shù)含量高)。
③最盲目的育種——誘變育種(但可獲得新基因，性狀可較快穩(wěn)定)。
④最能提高產(chǎn)量的育種——多倍體育種(尤其是營養(yǎng)器官增大)。
⑤可明顯縮短育種年限的育種——單倍體育種。
四、人類遺傳病
1.人類常見遺傳病類型
①人類遺傳?。和ǔＪ侵赣蛇z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
②類型：
a單基因遺傳?。褐甘芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。如：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
b多基因遺傳?。褐甘軆蓪騼蓪σ陨系任换蚩刂频倪z傳病。如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病。多基因遺傳病在群體中發(fā)病率比較高。
c染色體異常遺傳?。褐赣扇旧w變異引起的遺傳病。如：唐氏綜合征（又稱21三體綜合征）、貓叫綜合征。
2.調(diào)查人群中的遺傳病
①調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。
②調(diào)查對象
3.遺傳病的檢測和預(yù)防
①預(yù)防措施：通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防。
a產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測等確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
b基因檢測：是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。
②基因治療：指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。
練
考點(diǎn)01 基因突變和基因重組
【典型例題1】（2023高一下·河北·學(xué)業(yè)考試）下列關(guān)于基因突變的敘述錯誤的是（）
A．可產(chǎn)生新基因
B．可通過自發(fā)或誘發(fā)產(chǎn)生
C．對生物的生存都是有害的
D．改變了堿基序列
做題技巧：對基因突變的類型。原因，意義要熟記。
對點(diǎn)專攻1我國科研人員早在1987年就利用太空中的特殊環(huán)境進(jìn)行航天育種研究。通過艱辛探索，我國已在多種作物上培育出一系列優(yōu)質(zhì)品種，取得了極大的經(jīng)濟(jì)效益。下列敘述錯誤的是（）
A．航天育種的生物學(xué)原理是基因突變
B．從太空帶回的種子無需選育即可投入生產(chǎn)
C．太空中的輻射能損傷種子細(xì)胞內(nèi)的DNA
D．太空中的特殊環(huán)境提高了種子細(xì)胞的基因突變頻率
對點(diǎn)專攻2 DNA復(fù)制時，堿基發(fā)生錯誤配對可被細(xì)胞中的相關(guān)酶系統(tǒng)識別并進(jìn)行修復(fù)。下列相關(guān)敘述錯誤的是（）
A．堿基發(fā)生錯配可能導(dǎo)致基因突變
B．DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期
C．錯配堿基被修復(fù)可保證復(fù)制的準(zhǔn)確性
D．DNA復(fù)制是一個先解旋再復(fù)制的過程
【典型例題2】（2023高一下·河北·學(xué)業(yè)考試）基因重組能產(chǎn)生基因組合多樣化的子代，利于適應(yīng)多變的環(huán)境。下列有關(guān)基因重組的敘述錯誤的是（）
A．可產(chǎn)生與親代不同的新性狀
B．可產(chǎn)生與親代不同的表型
C．可產(chǎn)生與親代不同基因組合的基因型
D．通常發(fā)生在配子形成過程中
對點(diǎn)專攻1下列培育或選育過程中，運(yùn)用基因重組原理的是（）
A．多莉羊的培育
B．嫁接培育荔枝苗
C．太空椒的選育
D．雜交水稻的選育
對點(diǎn)專攻2真核生物減數(shù)分裂期間可發(fā)生基因重組，下列敘述錯誤的是（）
A．基因重組是控制不同性狀的基因的重新組合
B．基因重組可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂過程
C．四分體時期的交叉互換會導(dǎo)致基因重組
D．基因重組對真核生物進(jìn)化具有重要意義
考點(diǎn)02 染色體變異
【典型例題1】（2024高一下·河北·學(xué)業(yè)考試）下圖為細(xì)胞中某種染色體變異示意圖，①與②、③與④表示兩對同源染色體。下列關(guān)于該變異的敘述，錯誤的是（）
A．不會導(dǎo)致性狀改變
B．可在顯微鏡下觀察到
C．發(fā)生在非同源染色體之間
D．會使染色體上的基因排列順序發(fā)生改變
做題技巧：對染色體結(jié)構(gòu)變異，類型聯(lián)會異常的現(xiàn)象要熟記。
對點(diǎn)專攻1 慢性粒細(xì)胞白血?。–ML）病人白細(xì)胞中常出現(xiàn)“費(fèi)城染色體”，其形成機(jī)制如圖所示。據(jù)圖分析，此病形成過程中發(fā)生了（）
A．染色體片段的缺失
B．染色體片段的增加
C．染色體片段位置的顛倒
D．染色體片段移接到非同源染色體上
對點(diǎn)專攻2黃色圓粒豌豆和綠色皺粒豌豆雜交，后代出現(xiàn)了黃色皺粒豌豆和綠色圓粒豌豆，這種變異主要來自（）
A．基因突變B．基因重組C．染色體結(jié)構(gòu)變異D．染色體數(shù)目變異
【典型例題2】（2023高一下·河北·學(xué)業(yè)考試）秋水仙素可誘導(dǎo)多倍體植物的產(chǎn)生。下列關(guān)于秋水仙素作用的敘述正確的是（）
A．抑制分裂間期染色體的復(fù)制
B．抑制分裂間期中心粒的復(fù)制
C．抑制分裂期紡錘體的形成
D．抑制分裂期著絲粒的分裂
對點(diǎn)專攻1市面上出現(xiàn)的“淡水三文魚”其實(shí)是一種在淡水中養(yǎng)殖的三倍體虹鱒魚，是由四倍體虹鱒魚和普通二倍體虹鱒魚雜交產(chǎn)生的，具有生長周期短、成本低、肉質(zhì)好等特點(diǎn)。培育這種虹鱒魚涉及到的變異類型為（）
A．染色體數(shù)目變異B．染色體結(jié)構(gòu)變異
C．基因突變D．基因重組
對點(diǎn)專攻2科學(xué)家們采用如下圖所示的方法培育玉米的純合品系。該方法是（）
A．雜交育種B．多倍體育種
C．單倍體育種D．誘變育種
考點(diǎn)03 人類遺傳病
【典型例題1】（2024高一下·河北·學(xué)業(yè)考試）多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。下列不屬于人類多基因遺傳病的是（）
A．白化病B．冠心病
C．原發(fā)性高血壓D．青少年型糖尿病
做題技巧：對單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病的例子要熟記。
對點(diǎn)專攻1下列屬于人類染色體結(jié)構(gòu)改變引起的遺傳病是（）
A．貓叫綜合征B．紅綠色盲
C．原發(fā)性高血壓D．青少年型糖尿病
對點(diǎn)專攻2下列遺傳病中，男性患者遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性患者的是（）
A．白化病B．紅綠色盲C．苯丙酮尿癥D．貓叫綜合征
【典型例題2】（2024高一下·四川·學(xué)業(yè)考試）隨著我國醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善，提高人口質(zhì)量、保證優(yōu)生優(yōu)育成為社會普遍關(guān)注的話題。下列做法不屬于優(yōu)生優(yōu)育措施的是（）
A．鼓勵適齡婚育B．禁止近親結(jié)婚
C．倡導(dǎo)遺傳咨詢D．拒絕產(chǎn)前診斷
對點(diǎn)專攻1遺傳咨詢可預(yù)防遺傳病的發(fā)生，但下列情形中不需要遺傳咨詢的是（）
A．女方是先天性聾啞患者B．親屬中有智力障礙患者
C．親屬中有血友病患者D．男方幼年曾因外傷截肢
對點(diǎn)專攻2有效地檢測和預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展，是推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措。下列敘述正確的是（）
A．禁止近親結(jié)婚可杜絕所有遺傳病的發(fā)生
B．遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征
C．基因檢測可以用于診斷遺傳病的病因
D．產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有遺傳病
1．下列關(guān)于基因突變的敘述錯誤的是（）
A．可產(chǎn)生新基因
B．可通過自發(fā)或誘發(fā)產(chǎn)生
C．對生物的生存都是有害的
D．改變了堿基序列
2．貝克肌營養(yǎng)不良癥是一種由單基因突變引起的單基因遺傳病，它是由于肌肉內(nèi)大量脂肪和纖維結(jié)締組織的堆積造成的，臨床常表現(xiàn)為肌無力，走路易摔跤，多數(shù)在20歲以前死于呼吸道感染或心力衰竭。以上事實(shí)表明基因突變具有（）
A．多方向性B．有害性C．可逆性D．稀有性
3．人類12號染色體上的ATXN2基因中“CAG”序列異常重復(fù)擴(kuò)增會導(dǎo)致“企鵝病”，患者走路搖搖晃晃，無法保持平衡。上述病例發(fā)生的根本原因是（）
A．染色體片段重復(fù)B．基因突變
C．染色體數(shù)目增加D．基因重組
4．結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下列有關(guān)結(jié)腸癌細(xì)胞的敘述，錯誤的是（）
A．形態(tài)結(jié)構(gòu)會發(fā)生變化
B．不能無限增殖
C．細(xì)胞之間黏著性降低
D．細(xì)胞膜上的糖蛋白減少
5．下列現(xiàn)象沒有發(fā)生基因重組的是（）
A．高莖（Dd）豌豆自交后代出現(xiàn)矮莖豌豆
B．黃色圓粒（YyRr）自交后代出現(xiàn)黃色皺粒和綠色圓粒豌豆
C．同一對貓所生的多只貓的毛色各不相同
D．同胞兄弟姐妹的外貌、性格等方面有差異
6．如圖是指兩對近端著絲粒同源染色體之間的相互易位，其中一條融合為中著絲粒染色體，此易位稱為羅伯遜易位，是以首次描述這種易位現(xiàn)象的美國遺傳學(xué)家羅伯遜的名字命名的。其染色體上標(biāo)記的字母表示為基因，則下述互為等位基因的是（）
A．c和cB．A和aC．B和aD．B和c
7．下圖表示的染色體結(jié)構(gòu)變異類型是（）
A．染色體片段位置顛倒B．染色體片段增加
C．染色體片段移接D．染色體片段缺失
8．圖所示雄性果蠅體細(xì)胞的染色體組成，下列相關(guān)敘述錯誤的是（）
A．果蠅體細(xì)胞中含有兩個染色體組
B．Ⅱ與Ⅱ、Ⅲ與Ⅲ、Ⅳ與Ⅳ均是常染色體
C．X與Y是一對同源染色體
D．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y是一個染色體組
9．下圖所示細(xì)胞代表四個物種的不同時期的細(xì)胞，其中含有染色體組數(shù)最多的是（）
A．B．C．D．
10．在低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)中，剪取誘導(dǎo)處理的根尖放入卡諾氏液中浸泡?？ㄖZ氏液的作用是（）細(xì)胞。
A．解離B．固定C．漂洗D．染色
11．一個患有抗維生素D佝僂?。ò閄顯性遺傳）的男子與正常女子結(jié)婚，為防止生下患病的孩子，進(jìn)行了遺傳咨詢。你認(rèn)為有道理的是（）
A．只生男孩
B．生男孩或者生女孩均可
C．只生女孩
D．妊娠期多吃含鈣食品
12．遺傳咨詢可預(yù)防遺傳病的發(fā)生，但下列情形中不需要遺傳咨詢的是（）
A．女方是先天性聾啞患者B．親屬中有智力障礙患者
C．親屬中有血友病患者D．男方幼年曾因外傷截肢
13．有一個正常的女人與正常的男人婚配，生育一個患血友病的兒子。這對夫妻再生育一個患血友病的孩子的概率是（）
A．1/4B．3/4C．1/8D．3/8
14．唐氏綜合征又稱21三體綜合征，患者智力低于常人，身體發(fā)育緩慢，并且表現(xiàn)出特殊面容。對患者進(jìn)行染色體檢查，發(fā)現(xiàn)患者比正常人多了一條21號染色體。據(jù)此得出唐氏綜合征屬于（）
A．染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病
B．單基因遺傳病
C．染色體數(shù)目異常遺傳病
D．多基因遺傳病
15．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是（）
A．多基因遺傳病一般不具有家族性傾向
B．遺傳病患者一定帶有致病基因
C．調(diào)查某遺傳病人群發(fā)病率，要隨機(jī)進(jìn)行
D．單基因遺傳病是受單個基因控制的遺傳病
16．下圖是三倍體無子西瓜育種流程圖。請回答下列問題：
(1)無子西瓜的培育屬于（填“單倍體”或“多倍體”）育種。用秋水仙素處理時，可誘導(dǎo)多倍體的產(chǎn)生；秋水仙素的作用為抑制有絲分裂前期細(xì)胞（填“紡錘體”或“染色體”）的形成。
(2)三倍體無子西瓜的“無子性狀” （填“屬于”或“不屬于”）可遺傳的變異。
(3)三倍體植株不能進(jìn)行減數(shù)分裂的原因是，由此可獲得三倍體無子西瓜。
17．下圖表示是某雌雄同體動物的一些個體的基因型和這兩對基因在染色體上的位置關(guān)系。據(jù)圖分析：
(1)圖中A/a和B/b這兩對基因之間的關(guān)系是。①號和③號個體雜交，后代純合子的概率是。
(2)圖中編號為的個體在減數(shù)分裂時的基因分配符合自由組合定律。
(3)圖中②號細(xì)胞發(fā)生了（填變異類型），這種變異若發(fā)生在體細(xì)胞中，屬于（填“可遺傳”或“不可遺傳”）變異。
(4)若②號個體發(fā)生的變異使得攜帶這條變異染色體的配子育性下降50%，則對②號個體進(jìn)行測交，得到的子代基因型及比例是。
18．苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，相關(guān)基因位于常染色體上，用A/a表示。下圖是一個該病家族系譜圖，不考慮變異。請據(jù)圖回答下列問題：
(1)該病為 (填“ 顯性 ”或“隱性”)遺傳病。
(2)I-1 (填“攜帶”或“不攜帶”) 該病的致病基因。
(3)Ⅱ-1的基因型為，Ⅱ-2的基因型為。
(4)Ⅲ-1患病的概率為，可通過產(chǎn)前診斷中的 (填“基因檢測”或“B超檢查”) 來診斷Ⅲ-1是否患病。
知識內(nèi)容
考試目標(biāo)層次
學(xué)考預(yù)測
A（了解、模仿、感受水平）
B（理解、獨(dú)立操作、認(rèn)同水平）
C（應(yīng)用、領(lǐng)悟水平）
知識一基因突變的原因和特點(diǎn)
√
從近三年高中學(xué)業(yè)水平試題來看，以選擇題為主，簡答題可能會涉及人類遺傳病的分析和簡單的計算，或者是染色體變異的考查，重點(diǎn)考查考生對可遺傳變異基礎(chǔ)知識的了解和實(shí)際理解。
知識二基因重組及其意義
√
知識三染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異
√
知識四人類常見遺傳病的類型
√
知識五遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
√
堿基對
影響范圍
對氨基酸序列的影響
替換
小
（1）終止密碼提前或延后出現(xiàn)，肽鏈變短或變長；
（2）只改變1個氨基酸；
（3）不改變氨基酸序列；
（4）若發(fā)生在基因首端，還有可能無法產(chǎn)生肽鏈
增添
大
不影響插入位置前的序列，而影響插入位置后的序列，
改變多個氨基酸；
終止密碼提前或延后，蛋白質(zhì)的合成提前或延后終止
缺失
大
不影響缺失位置前的序列，而影響缺失位置后的序列，
改變多個氨基酸；
終止密碼提前或延后
增添或缺失3個堿基對
小
增添或缺失位置改變1個或2個氨基酸對應(yīng)的序列
項目
基因突變
基因重組
變異本質(zhì)
基因堿基序列發(fā)生改變
原有基因的重新組合
發(fā)生時間
通常發(fā)生細(xì)胞分裂前的間期
減數(shù)分裂I四分體時期、減數(shù)第分裂I后期
適用范圍
所有生物(包括病毒)
進(jìn)行有性生殖的真核生物
結(jié)果
產(chǎn)生新基因(等位基因)，控制新性狀
產(chǎn)生新基因型，不產(chǎn)生新基因
意義
生物變異的根本來源，生物進(jìn)化的原始材料
生物變異的重要來源，有利于生物進(jìn)化
原因
物理、化學(xué)、生物因素引起
↓
堿基的增添、缺失、替換
↓
導(dǎo)致基因序列的改變
交換、自由組合
↓
基因重新組合
聯(lián)系
基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供了自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)
項目
交叉互換
易位（移接）
區(qū)別
發(fā)生于同源染色體上的非姐妹染色單體之間
發(fā)生于非同源染色體之間
屬于基因重組
屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
染色體上基因的數(shù)目和排列排列順序不變，性狀不一定改變（因?yàn)槊艽a子具有簡并性）
染色體上基因的數(shù)目和排列順序改變，性狀不一定改變
調(diào)查內(nèi)容
調(diào)查對象
結(jié)果分析
遺傳病發(fā)病率
廣大人群隨機(jī)抽樣
發(fā)病率＝某種遺傳病的患者數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)
遺傳方式
患者家系
分析基因顯隱性及位置

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